胎儿唇腭裂畸形的产前超声诊断现状

胎儿唇腭裂是最常见的颜面部畸形,且与妊娠结局,附加结构畸形及染色体异常均明显相关,然而产前诊断困难.超声是最常用的检测手段,通过胎儿标本实验及胚胎发育研究,使用二维超声的冠状切面和轴向切面及三维超声重建可诊断唇裂及前腭裂,对于继发腭裂,主要是寻找间接征象,直接显像困难,因此尚不能在宫内作出诊断.     

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断分析

目的探讨胎儿唇裂与唇腭裂产前二维及三维超声声像图特征。方法对32例唇裂与唇腭裂胎儿产前二维和三维超声不同切面声像图特征进行总结并与引产及出生后颜面部检查结果对照分析。结果 32例唇裂与唇腭裂胎儿产前超声声像图示:(1)单纯唇裂6例(18.75%,6/32,双侧1例),超声表现为上唇分布有"裂隙样"或"入"字形无回声,牙槽弓形态自然、连续完整。(2)完全唇裂伴腭裂21例(65.63%,21/32,双侧5例,中央性唇腭裂1例),超声表现为上唇部及牙槽弓分布有"裂隙样"或"决堤状"无回声。(3)唇腭裂(单侧3例,双侧1例)合并一种或多种其他畸形胎儿4例[12.5%,4/32,合并心脏异常3例,露脑畸形1例,上肢或(和)手部异常3例,足部异常1例,膈疝1例,羊水过多2例],外周血清学筛查(18-三体高风险1例)及染色体核型分析诊断13-三体(47,XY/XX+13)2例,18-三体1例,无异常1例。(4)产前超声漏诊单纯腭裂1例(3.13%(1/32)),超声检查未见异常,出生后存活。(5)32例唇腭裂胎儿临床结局:终止妊娠20例(20/32),自然分娩并存活12例(12/32),产前超声与引产和产后检查诊断符合率为96.88%(31/32),漏诊率为3.13%(1/32)。结论产前超声检查在胎儿唇裂、唇腭裂诊断中作用显著,一旦发现唇裂或唇腭裂应多切面扫查相互印证以免误诊;而对未发现唇腭裂的胎儿不能除外单纯腭裂或隐蔽状态下唇腭裂存在的可能性。     

二维及三维超声在胎儿唇腭裂产前诊断中的应用

目的总结胎儿唇裂及唇腭裂二维超声及三维超声声像图特征.方法应用二维超声及三维超声多种成像模式重建法对10268例胎儿行产前唇腭部超声筛查,并与引产或产后检查结果进行对照分析,总结胎儿唇腭裂超声声像图特征.结果10268例胎儿经引产(9例)或胎儿自然分娩后(1例单胎,1例双胎)检查证实产前二维超声正确诊断唇腭裂畸形9例,三维超声正确诊断唇腭裂畸形10例.其中二维超声漏诊1例唇腭裂,三维超声诊断为Ⅲ度唇腭裂;二维及三维超声均漏诊1例Ⅰ度唇裂:二维超声无异常表现,三维超声表面成像模式显示胎儿唇红处可疑回声缺失,误诊为胎儿人中,胎儿自然分娩后证实新生儿为Ⅰ度唇裂.11例唇腭裂胎儿产前超声声像图表现:(1)单纯唇裂3例,超声声像图示一侧或双侧上唇部连续性中断,回声缺失;(2)唇腭裂合并牙槽突裂7例,腭部连续性中断,回声缺失.(3)三维超声表面成像及断层成像(TUI)模式可直观、立体显示胎儿唇裂类型,诊断唇裂3例,唇腭裂7例;骨骼成像及TUI模式显示牙槽突至鼻切迹处的上颌体不连续回声图像,旋转X轴连贯显示硬腭的连续性中断.(4)唇腭裂合并其他畸形3例,其中唇腭裂合并足外翻和眼距宽1例、心脏畸形1例,手畸形1例.结论建立在二维超声基础上的三维超声重建丰富了二维超声影像信息,二维及三维超声联合检查可提高唇裂及唇腭裂产前超声诊断准确性,减少漏误诊.     

实时三维超声对胎儿唇腭裂的诊断价值

目的：探讨实时三维超声对胎儿唇腭裂畸形的诊断价值。方法：对妊娠25周以上孕妇行二维超声系统产科检查,对疑诊唇腭裂胎儿行实时三维超声检查。回顾性分析经分娩后证实的24例唇腭裂胎儿声像图表现,并对照分析210例正常胎儿鼻唇部结构。结果：24例唇腭裂胎儿中,单纯唇裂12例,唇裂伴腭裂11例,单纯腭裂1例,无正中裂。二维超声诊断符合率为83.33％,实时三维超声诊断符合率为91.66％,统计学处理,没有明显差异。结论：在胎儿唇腭裂超声诊断中,二维超声与三维超声诊断率基本相同,但三维超声在诊断胎儿唇腭裂中图像逼真、直观,可做为二维超声空间信息的补充。     

胎儿唇腭裂的超声诊断思路研究

目的:探讨胎儿唇腭裂的超声诊断思路。方法:回顾分析2013年9月-2020年2月在我院进行产前超声检查诊断的胎儿唇腭裂67例,对其超声图像进行总结,结合本组病例研究如何提高胎儿唇腭裂的超声诊断率问题。结果:本组67例胎儿唇腭裂中,单纯唇裂52例;单侧完全唇裂伴牙槽突裂4例;单侧完全唇裂伴完全腭裂2例;双侧完全唇裂伴牙槽突裂2例;双侧完全唇裂伴完全腭裂1例;正中唇裂6例。结论:超声检查胎儿唇腭裂具有较高的正确诊断率,但是,也有不少的病例容易漏诊误诊。欲提高胎儿唇腭裂的超声诊断率,需要做到产前超声检查的规范化、标准化,检查细致、耐心,把握超声检查的时机,适当借助于三维超声检查,注意可疑病例的复查。     

超声显像对胎儿唇腭裂畸形的诊断

我院2002-10～2006-06检出唇腭裂畸形胎儿23例,漏诊2例, 诊断均与分娩或引产结果进行对照,并分析漏诊原因,旨在进一步提高诊断胎儿唇腭裂畸形的准确性.     

二维超声技术对胎儿腭部显示切面的探讨

目的总结中孕期及晚孕期胎儿腭部超声声像图特征。方法选取孕21～36周产前二维超声和产后检查证实腭部声像正常的1885例胎儿（中孕组1023例,晚孕组862例）的超声图像进行分析。检查中采用经胎儿颌下、口裂、耳前连续区域显示腭冠状切面,经口裂显示腭纵切面,连续完整显示胎儿正常腭部并统计显示率。结果产前超声经胎儿颌下、口裂至耳前区域腭冠状切面扫查两组胎儿正常硬腭显示为横带状强回声,正常软腭显示为横带状低回声;中孕组、晚孕组胎儿腭部超声显示率分别为76％（777／1023）、53％（458／862）;经口裂腭纵切面扫查胎儿正常腭部显示为连续弧形带状回声：中孕组、晚孕组胎儿腭部超声显示率分别为49％（501／1023）、13％（113／862）。冠状切面与纵切面联合扫查中孕组胎儿腭部超声显示率为94％（961／1023）,晚孕组胎儿腭部超声显示率为56％（483／862）。结论中孕期胎儿存在明显的下颌骨软骨间隙,经胎儿颌下、口裂、耳前区域腭冠状切面及经口裂腭纵切面扫查不受胎头屈曲位置影响,二维超声可较完整显示胎儿腭部声像,有助于检出单纯性继发腭裂。但由于成像过程依赖于操作者的技术和手法,尚不能作为常规筛查方法。     

超声在中孕期筛查胎儿唇裂及唇腭裂的价值

目的总结中孕期胎儿唇裂及唇腭裂的超声声像图特征.方法2009年1月至2012年12月以规范化二维口唇冠状切面和上牙槽突冠状切面作为常规超声筛查切面对60007例中孕期(孕20~24周)胎儿行颜面部超声筛查,并与引产及产后检查结果进行对照分析.结果产前超声于60007例中孕期胎儿中检出唇裂及唇腭裂畸形214例,检出率为0.36%(214/60007);超声未发现胎儿唇腭部异常59793例(99.64%,59793/60007).214例胎儿唇裂及唇腭裂超声声像图表现:(1)单纯唇裂36例,超声显示上唇回声中断但未达鼻根部,上牙槽突未见连续中断;(2)唇腭裂178例,超声显示上唇连续中断达鼻根部伴鼻变形,同时伴上牙槽突中断、排列不齐或上腭回声中断;三维超声成像能直观显示唇裂及唇腭裂程度.214例唇裂和唇腭裂胎儿产后随访到170例(79.44%,170/214),失访44例(20.56%,44/214);随访结果显示:(1)因胎儿唇裂(其中单纯唇裂24例)及唇腭裂(130例)孕妇选择于孕28周前引产154例(71.96%,154/214);引产胎儿颜面部检查证实均有不同程度的唇裂;(2)唇裂或唇腭裂不合并其他系统异常的胎儿足月分娩16例,1例产前诊断唇裂,足月分娩后检查为唇裂合并腭裂;3例产前诊断唇腭裂,足月分娩后检查仅为唇裂,12例出生后检查与产前超声诊断相符合.(3)60007例中孕期胎儿产前超声未发现唇腭部异常59793例,足月分娩后检查发现超声漏诊1例Ⅰ度唇裂;2例新生儿颜面部检查发现胎儿期唇裂和唇腭裂宫内自愈.超声检查后共随访到胎儿妊娠结局171例,与引产或产后检查结果对照显示,产前超声诊断唇裂及唇腭裂的符合率为99.42%(170/171),漏诊率为0.58%(1/171).结论中孕期超声筛查重视胎儿唇腭部检查,二维与三维多切面扫查及规范化留存超声图像可增加更多诊断信息,提高胎儿唇腭裂检出率,降低漏诊率.     

三维多层面超声显示胎儿继发腭的新技术探讨

目的评价三维多层面成像模式在显示正常胎儿及唇腭裂胎儿腭部各层结构中的临床应用价值。方法对20例正常胎儿及10例唇腭裂胎儿进行三维超声扫查并获取块体图像，应用三维多层面成像（MSV）模式进行图像后期处理及分析。20例正常胎儿中10例选用正中矢状面扫查，10例选用胎头向后仰伸30°～50°矢状面的图像。10例唇腭裂胎儿采用胎头向后仰伸30°～50°的矢状切面扫查。结果20例中18例可成功显示继发腭冠状面及轴平面图像。胎头向后仰伸与躯干成30°～50°时硬腭显示最佳。10例唇腭裂胎儿通过冠状面及轴平面均能显示腭裂部位、范围及其延伸深度。结论应用三维多层面成像模式能从冠状面与轴平面清晰显示正常及唇腭裂胎儿腭部各层图像，为产前超声诊断唇腭裂尤其是腭裂定位及腭裂程度提供了一项新的诊断方法与途径。     

实时三维超声对胎儿唇腭裂的诊断价值

目的应用实时三维超声成像诊断胎儿唇腭裂,就其诊断价值与二维超声诊断进行比较探讨。方法应用esaote Mylab 90实时三维超声显像仪,三维容积探头和二维腹部探头,对2798例16～40周胎儿唇部进行观察。结果 2798例中,应用实时三维或二维超声能看到胎儿唇部者2644例,显示率为94.5%,看不清胎儿唇部者154例。二维显示率为84.6%(2367/2798),实时三维显示率为89.7%(2510/2798)。应用实时三维或二维超声共发现胎儿唇腭裂畸形11例,与引产或足月产后相符合。二维及实时三维超声产前均检出唇腭裂10例,漏诊1例,检出率90.9%(10/11)。结论实时三维超声在诊断胎儿唇裂中图像逼真直观,对二维图像具有重要的补充作用,二者结合诊断胎儿唇腭裂是更有效的方法。     

唇腭裂的超声筛查及诊断价值

目的：研究常规鼻唇冠状切面加特殊切面在胎儿唇腭裂畸形筛查中的应用价值.材料与方法：对11688例,孕24 ～ 30周胎儿唇腭部采用常规鼻唇冠状切面加特殊切面（经唇部冠状面、经双眼标准横断面、经鼻腔标准横断面、经上牙槽突标准横断面、经舌标准横断面、经下牙槽突标准横断面和经鼻正中矢状面）行产前超声筛查,并与出生儿颜面部检查结果进行对照分析,总结鼻唇冠状切面加特殊切面超声扫查法的诊断符合率.结果：11688例胎儿共查出59例阳性患者,阳性率0.50％（59/11688）,单纯唇裂13例,占阳性病例的22.03％ （13/59）,唇裂合并腭裂的46例,占阳性病例的77.97％（46/59）,左侧唇腭裂38例,占64.4％ （38/59）,右侧唇腭裂10例,占16.9％（10/59）,正中唇裂2例占3.39％（2/59）,双侧唇腭裂9例,占12.25％（9/59）.结论：超声诊断胎儿唇腭裂畸形通过观察鼻唇部冠状切面加特殊切面（上牙槽突标准横断面、下牙槽突标准横断面、鼻腔横断面、双眼标准横断面、舌标准横断面、胎儿头颅矢状面）及配合一定手法,可明显提高其诊断率.     

Bilateral cleft lip and palate diagnosed sonographically at 11 weeks of pregnancy

Cleft lip with or without cleft palate is the most common facial malformation in newborns. We report a case of bilateral cleft lip and palate that was detected via transvaginal sonography at 11 weeks and 5 days of gestation. The sonographic findings were confirmed at autopsy.     

二维超声诊断胎儿唇裂的探讨

目的探讨二维超声产前诊断胎儿唇裂的价值。方法应用二维超声对2457例中、晚期孕妇的胎儿行颜面部检查。结果产前诊断胎儿唇裂5例,均经分娩证实,唇裂检出率100％。结论二维超声是筛选及诊断胎儿唇裂的重要手段。     

提高产前超声诊断胎儿唇腭裂效率的方法

目的分析临床病史结合唇腭部常规三切面、上牙槽突横切面、其他特殊切面与三维超声配合胎儿不同体位对提高产前超声诊断胎儿唇腭裂效率的协助作用。方法对我院2014年9月~2016年12月7000例中孕期（孕20~24+6周）胎儿行颜面部超声筛查,超声检查前常规询问病史,以规范化常规三切面、上牙槽突横切面作为筛查切面,有异常时应同时采集胎儿张口时和闭口时的二维图像,最后采集三维图像,与引产或分娩后患儿颜面部结果进行对照,比较各种方法对提高产前超声诊断唇腭裂畸形的效率与准确率的作用。结果7000例胎儿超声共检出唇腭裂27例,经引产和分娩证实唇腭裂29例,其中常规三切面组检出胎儿唇腭裂畸形20例,产前超声漏诊9例,超声诊断符合率为69%;常规三切面、上牙槽突横切面、其他特殊切面加三维超声组产前超声检出胎儿唇腭裂畸形27例,产前超声漏诊2例,产前超声诊断符合率为93%;对比两种方法在唇裂合并腭裂病例存在显著性差异（P<0.05）。结论超声医师检查前常规采集病史,检查时准确识别胎儿唇鼻部腭部正常结构和声像图特征,掌握常规三切面、上牙槽突横切面和其他特殊切面的手法和技巧,仔细观察胎儿唇鼻结构和张口闭口运动,同时应用三维超声表面成像模式,将会提高唇腭裂畸形的超声诊断率,给临床医生及孕妇提供可靠的信息。     

Improving cleft palate/cleft lip antenatal diagnosis by 3-dimensional sonography: the "flipped face" view.

OBJECTIVE: Three-dimensional sonography has enhanced the diagnosis of congenital anomalies in the early stages of pregnancy. Both cleft lip and palate remain a diagnostic challenge for the sonographer because of the variable size of the defects as well as their location. Recently, a technique described by Campbell et al (Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 22:552-554, 2005; 25:12-18) demonstrated an improved method called the "reverse face" view, which appears to assist in the diagnosis of clefts involving the palate. METHODS: The fetal face was initially examined with the fetus in the supine position. Using 3-dimensional sonography, a static volume was acquired. Following acquisition of the volume, it was rotated 90 degrees so that the cut plane was directed in a plane from the chin to the nose. The volume cut plane was then scrolled from the chin to the nose to examine in sequential order the lower lip, mandible, and alveolar ridge; tongue; upper lip, maxilla, and alveolar ridge; and hard and soft palates. RESULTS: This approach identified the full length and width of the structures of the mouth and palates and allows the examiner to identify normal anatomy as well as clefts of the hard and soft palates. CONCLUSIONS: The fetal hard and soft palates of the mouth can be accessed using a new technique, which we call the "flipped face" maneuver, when an adequate volume of the face can be obtained.     

先天性小儿唇腭裂的围手术期护理

目的探讨小儿先天性唇腭裂有效的围手术期护理措施。方法对我院2010年1月至2011年12月收治的43例先天性唇腭裂患儿给予围手术期护理。结果患儿伤12I愈合时间为6,7d,平均6．6d,术后对患儿家长进行护理满意度调查发现,患儿家长总满意度为100％。结论护理干预对先天性小儿唇腭裂手术的疗效具有重要意义,围手术期综合护理措施能够取得较好的临床效果,提高患儿家长的满意度。     

延续护理在唇腭裂患者中的应用

目的探讨对唇腭裂患者实施延续护理服务的方法与效果。方法成立延续护理小组,建立随访制度;制订个性化健康教育及出院后的自我护理计划;采取电话随访和基于网络平台的健康教育方式开展院外延续护理。结果患者门诊复查率及序列治疗完成率提高(P0.01),患者及医生对护理工作的满意度提高(P0.01或P0.05)。结论开展延续护理是唇腭裂序列治疗的重要组成部分,保证了治疗的连续性和针对性,有利于患者康复。     

唇腭裂患儿术后并发症发生的影响因素分析

目的分析唇腭裂患儿术后并发症发生的影响因素分析。方法对386例唇腭裂患儿进行回顾性资料分析,其中术后出现创口裂开出血或并发感染共49例,对患儿的年龄、性别、体质量、喂养方式、手术时间、唇腭裂类型、血红蛋白、母亲年龄、母亲受教育程度等相关因素进行单因素Logistic回归分析,选择有统计学意义的因素进行多因素Logistic回归分析。结果单因素回归分析提示,患儿的年龄、性别、体质量、血红蛋白对唇腭裂患儿术后并发症无显著性影响(P>0.05),而喂养方式、手术时间、唇腭裂类型、母亲年龄、母亲受教育程度会影响唇腭裂患儿术后并发症的发生(P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,喂养方式(OR=5.322,95%CI为1.356~21.321)、手术时间(OR=1.167,95%CI为1.029~1.531)、母亲受教育程度(OR=1.568,95%CI为1.353~2.589)均能影响唇腭裂患儿术后并发症的发生。结论采用汤匙或注射器喂养方式、手术时间短、母亲受教育程度高能减少唇腭裂患儿术后并发症的发生。     

唇腭裂胎儿产前超声检查诊断分析

目的探讨胎儿唇腭裂超声表现及显示切面,提高唇腭裂的产前超声诊断率。方法选取我院经引产或产后证实的唇腭裂胎儿28例,对比产前超声检查与引产后或产后唇腭裂的类型。结果 28例经引产或产后证实的唇腭裂胎儿中,单纯唇裂5例,唇腭裂22例,单纯腭裂1例;产前检出23例,其中误诊裂口类型2例,漏诊5例。结论胎儿唇裂、原发腭裂、正中腭裂经连续性颜面部三正交切面诊断准确性较高;胎儿完全腭裂及唇裂伴继发腭裂需补充特殊切面;单纯性继发腭裂产前超声诊断仍有较大困难。     

2008-2011年广东省珠海市围产儿唇腭裂监测流行病学特征分析

目的 了解广东省珠海市2008-2011年围产儿唇腭裂的流行病学特征。 方法 利用珠海市出生缺陷监测系统获得围产儿唇腭裂资料并进行统计分析。 结果 珠海市2008-2011年围产儿总唇腭裂222例,发病率为21.77/万,各年度发病率差异无统计学意义;不同性别、产妇各年龄组发病率差异无统计学意义,城镇组发病率高于农村组;40.50%唇腭裂患儿在围生期死亡。 结论 珠海市围产儿唇腭裂发病率水平相对稳定,发病率较高,应采取综合措施加强围产儿唇腭裂的三级预防。