早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

孕11~13+6周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征

目的 观察孕11~13⁺⁶周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征,探讨其在早孕期筛查中的价值。方法 回顾性分析24胎经病理、中孕期胎儿超声心动图检查或出生后随访证实的11~13⁺⁶周心脏复杂畸形胎儿心脏四腔心切面超声声像图特征和颈项透明层（NT）厚度。结果 24胎心脏畸形胎儿早孕期四腔心切面表现：①6胎正常,可见2束比例相当的心室流入道血流;②3胎表现为比例失调的2束血流;③5胎仅显示1束房室瓣血流,于心室水平再分为左右2束血流;④5胎显示1束房室瓣血流,于心室水平无分叉;⑤5胎表现为室间隔过隔血流。24胎中,16胎（16/24,66.67%）NT增厚,8胎（8/24,33.33%）NT正常。结论 11~13⁺⁶周四腔心切面超声表现对筛查胎儿心脏畸形具有一定价值,有望将部分心脏畸形的检查时间窗由中孕期提前至早孕期。     

基于孕11~13+6周不同颈项透明层厚度增加标准建立模型筛查高风险人群21-三体综合征

目的 观察11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿超声表现，探讨应用不同颈项透明层（NT）增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿的效能。方法 回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎（阳性组）及染色体正常（阴性组）1 391胎孕11~13⁺⁶周胎儿。记录2组超声标记出现情况。采用不同NT增厚标准（NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm）建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程，评价其一致性及筛查效能。结果 阳性组72胎（72/106，67.92%）出现超声标记，以NT增厚（>第95百分位数）[70/106（66.04%）]最多见；阴性组89.58%（1 246/1 391）胎儿超声未见异常。以NT>第95百分位数定义NT增厚，筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04%，高于以NT≥3.0 mm（χ²=18.05）及NT≥3.5 mm（χ²=23.04）为标准（P均<0.01）。Logistic回归分析显示，孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记（P均<0.05）。以不同NT增厚标准制定筛查21-三体综合征回归方程，以NT>第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好（χ²=4.45、0.83，P=0.11、0.36），其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00%、90.50%、0.78和50.00%、92.80%及0.70（P均<0.05）。结论 以NT>第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11~13⁺⁶周胎儿21-三体综合征的效能较佳。     

产前超声诊断胎儿半椎体畸形

目的 探讨胎儿半椎体畸形产前超声检查的声像图特征。方法 回顾性分析29胎于经引产或产后影像学检查证实的半椎体畸形胎儿的产前超声资料。结果 胎儿脊柱矢状位示脊柱失去正常生理弯曲,病变椎体排列不整齐,较正常椎体小;冠状位示病变椎体呈三角形或楔形,脊柱侧弯或成角畸形;轴位示病变椎体变小,形态不规则。半椎体14胎（14/29,48.28%）发生于胸椎、13胎（13/29,44.83%）发生于腰椎、2胎（2/29,6.90%）发生于骶尾椎。12胎（12/29,41.38%）合并共15种其他系统畸形,先天性心脏病最为常见。结论 胎儿半椎体畸形超声具有一定特征,先天性心脏病为常见合并畸形。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)检测期间(孕11~13⁺⁶周)经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病的可行性。 方法 于胎儿NT检测期间对200胎单胎妊娠胎儿行超声扫查,主要切面包括四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管切面;根据头臀长(CRL)将该胎儿分为2组,A组CRL为45~60 mm,B组为61~84 mm,比较两组胎儿心脏的成功检查率。对200胎均于孕中期(18~24周)行常规胎儿超声检查,出生后行新生儿超声心动图检查。 结果 200胎平均CRL为(66.00±4.60) mm。A组88胎中,23胎(23/88,26.14%)胎儿心脏获得成功检查,B组112胎中,85胎(85/112,75.89%)获得成功检查,两组差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病是可行的,有望将某些心脏畸形的检出时间提前4~8周。胎儿CRL>60 mm时,胎儿心脏成功检查率明显提高。     

孕早期超声标记预测胎儿染色体异常

目的 探讨孕早期用以筛查染色体异常的有效超声标记指标。方法 选择接受孕早期（11~13⁺⁶周）产前超声检查及产前诊断咨询并进行了有创性染色体检查的470例孕妇入组,调阅超声图像,分析孕早期超声标记与染色体异常的关联性,评估孕早期不同超声标记指标预测胎儿染色体异常的价值。结果 470例中,染色体异常184例（阳性组）,染色体正常286例（阴性组）。阳性组中,21-三体63例,18-三体32例,13-三体4例,染色体结构异常46例,Turner综合征17例,其他性染色体异常19例,常染色体及其他非整倍体染色体异常2例,其他染色体异常1例;超声表现：颈项透明层（NT）增厚93例,胎儿水肿28例,颈部淋巴囊肿24例,头臀长（GRL）减小5例,心脏结构异常3例,脐膨出6例等。阴性组超声表现：NT增厚14例,CRL减小2例。Logistic回归分析发现,孕早期NT增厚与各类染色体异常相关。染色体阳性组与阴性组比较,胎儿水肿（χ²=46.28,P<0.05）、胎儿颈部淋巴囊肿（χ²=39.31,P<0.05）检出率差异有统计学意义。结论 孕早期超声标记对预测染色体异常具有重要指导意义,其中NT增厚、胎儿水肿及胎儿颈部淋巴囊肿为有效的预测指标。     

超声软指标联合母体血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素筛查胎儿染色体异常

目的 观察孕中期超声软指标联合检测血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）用于筛查胎儿染色体异常的价值。方法 对1 625名接受孕中期产前检查孕妇以常规腹部超声检测胎儿超声软指标，采用免疫层析法检测母体血清AFP和HCG。将胎儿多个超声软指标（≥2个）阳性者归为高危孕妇（高危组），行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检查；对低危孕妇进行产后随访，与筛查结果进行对比。结果 共检出64胎胎儿染色体异常，包括染色体数目异常35胎、结构异常29胎。于高危组167名中发现40胎胎儿染色体异常，包括染色体数目异常23胎、结构异常17胎。母体血清AFP及HCG水平筛查胎儿染色体异常的敏感度分别为64.60%和98.50%，特异度分别为66.00%和14.40%，曲线下面积（AUC）分别为0.701和0.788，截断值分别为56.24 ng/ml和19.36 ng/ml；母体血清AFP联合HCG筛查胎儿染色体异常的敏感度为71.88%，特异度为93.66%，AUC为0.796。超声软指标联合检测母体血清AFP、HCG诊断胎儿染色体异常的敏感度均高于单项指标（P均<0.05）。结论 孕中期超声软指标联合母体血清AFP、HCG检测可提高检出胎儿染色体异常的敏感度，有效筛选胎儿染色体异常的高危孕妇。     

早孕期超声筛查双胎妊娠的价值

目的 探讨超声在早孕期（孕11~13⁺⁶周）双胎妊娠筛查中的价值。方法 选取接受早孕期超声筛查的196名双胎孕妇,判断其绒毛膜性及羊膜性,测量胎儿头臀长及颈项透明层（NT）厚度,系统检查胎儿结构,检查胎儿是否存在结构畸形,并随访妊娠结局。结果 196名双胎孕妇中,双绒毛膜囊双羊膜囊（DCDA）双胎149名,单绒毛膜囊双羊膜囊（MCDA）双胎43名,单绒毛膜囊单羊膜囊（MCMA）双胎4名。超声筛查共发现36名孕妇存在异常胎儿,包括DCDA双胎30名,MCDA双胎4名,MCMA双胎2名。DCDA双胎中异常胎儿30胎,均为双胎之一异常,其中1胎为多发畸形（脊柱及双下肢发育异常）,1胎可见颈部水囊瘤,25胎停止发育,3胎NT增厚。MCDA共检出异常胎儿6胎,1胎双胎之一为无心畸胎;1胎双胎之一颈部水囊瘤形成;双胎中1胎胚胎停育,另1胎颈部水囊瘤形成;双胎均停止发育。MCMA双胎中,1胎双胎之一脑膜脑膨出,另2胎为胸腹连体双胎。结论 早孕期超声检查对于确定绒毛膜性和羊膜性双胎以及筛查胎儿严重结构畸形和双胎特有并发症具有重要临床意义。     

产前三维超声诊断及评价胎儿半椎体

目的 探讨三维超声诊断胎儿半椎体及所致脊柱侧弯的价值。方法 对中晚期妊娠正常胎儿30胎及9胎二维超声疑诊半椎体胎儿进行三维超声检查,与X线片及引产后数据进行对照。结果 三维超声对30胎正常胎儿脊柱冠状面的显示率为100%（30/30）, 二维超声仅为30.00%（9/30）。9胎疑诊半椎体胎儿中,7胎为半椎体,2胎为蝴蝶椎、半椎体混合畸形。对超声发现的8胎脊柱侧弯胎儿测量Cobb角,与X线测量结果差异无统计学意义（t=0.11,P=0.91）。结论 三维超声有助于诊断及评价胎儿半椎体,可为产前评估胎儿半椎体和判断预后提供更多信息。     

胎儿唇腭裂畸形的超声诊断及临床分析

目的探讨胎儿正常唇腭部与唇腭裂畸形的超声检查方法、最佳检查时机及声像图特征，旨在提高产前B超对唇腭裂畸形的确诊率。方法对7242例孕16周至产前的孕妇行常规超声检查，发现唇腭裂畸形声像予测量记录，并追踪随访，引产或足月产后对照。结果产前确诊唇腭裂畸形12例13胎，有对照的共10例11胎，其中产前诊断唇裂，产后见唇腭裂2胎，与产前B超诊断完全符合8例9胎，准确率82％(9／11)。结论孕20～32周是超声检查胎儿唇腭裂畸形的最佳时机。熟练掌握以胎儿头面部横切和冠状切面为主的扫查方法，有助于快捷获取和正确识别唇腭裂声像图。唇裂时唇缘线至唇根部回声中断。牙槽突以及硬腭裂时，分别见双弧形串珠状强回声、弧形强回声带及其后马蹄形不均质中、强回声区的裂隙暗带。     

矢状切面在妊娠早期超声筛查胎儿腭裂中的价值

目的探讨矢状切面在妊娠早期超声筛查胎儿腭裂中的价值。 方法回顾性选择2018年1月至2019年12月广东省妇幼保健院的31例妊娠早期腭裂的胎儿,分析头颈部超声检查矢状切面的异常征象,总结不同类型腭裂在矢状切面的超声表现以及其他结构异常情况。 结果（1）超声声像图表现：28例出现上颌骨间隙（90.3%,28/31）,其中14例为单侧腭裂,5例为双侧腭裂,9例为正中腭裂;27例表现为缺失“重叠线征”（87.1%,27/31）,其中正中腭裂5例,单侧腭裂15例,双侧腭裂6例,单纯腭裂1例;6例颌骨前突（19.4%,6/31）,均为双侧唇腭裂。（2）合并其他结构异常情况：妊娠早期及妊娠中期诊断腭裂病例中,合并胎儿结构异常分别占75.0%（15/20）、45.5%（5/11）,颈项透明层增厚分别占60.0%（12/20）、36.4%（4/11）。 结论矢状切面上颌间隙和缺失“重叠线征”是妊娠早期筛查胎儿腭裂的重要线索,颌骨前突是双侧腭裂的特征性超声表现。     

唇腭裂的超声筛查及诊断价值

目的：研究常规鼻唇冠状切面加特殊切面在胎儿唇腭裂畸形筛查中的应用价值.材料与方法：对11688例,孕24 ～ 30周胎儿唇腭部采用常规鼻唇冠状切面加特殊切面（经唇部冠状面、经双眼标准横断面、经鼻腔标准横断面、经上牙槽突标准横断面、经舌标准横断面、经下牙槽突标准横断面和经鼻正中矢状面）行产前超声筛查,并与出生儿颜面部检查结果进行对照分析,总结鼻唇冠状切面加特殊切面超声扫查法的诊断符合率.结果：11688例胎儿共查出59例阳性患者,阳性率0.50％（59/11688）,单纯唇裂13例,占阳性病例的22.03％ （13/59）,唇裂合并腭裂的46例,占阳性病例的77.97％（46/59）,左侧唇腭裂38例,占64.4％ （38/59）,右侧唇腭裂10例,占16.9％（10/59）,正中唇裂2例占3.39％（2/59）,双侧唇腭裂9例,占12.25％（9/59）.结论：超声诊断胎儿唇腭裂畸形通过观察鼻唇部冠状切面加特殊切面（上牙槽突标准横断面、下牙槽突标准横断面、鼻腔横断面、双眼标准横断面、舌标准横断面、胎儿头颅矢状面）及配合一定手法,可明显提高其诊断率.     

Prevalence of aneuploidy and additional anatomic abnormalities in fetuses and neonates with cleft lip with or without cleft palate: a population-based study in Utah.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of aneuploidy and additional major anatomic abnormalities in fetuses and neonates with cleft lip with or without cleft palate. METHODS: All cases of cleft lip with or without cleft palate (cleft lip/cleft palate) occurring in Utah from 1995 through 1999 were reviewed by using the Utah Birth Defect Network population-based surveillance system. All pregnancy outcomes are included (stillborn, live born, and termination) in this analysis. RESULTS: Of 263 cases of cleft lip/cleft palate, 72 (27.4%) were unilateral cleft lip, 112 (42.6%) were unilateral cleft lip and cleft palate, 12 (4.6%) were bilateral cleft lip, and 67 (25.5%) were bilateral cleft lip and cleft palate. Fifteen (5.7%) of the 263 fetuses and neonates were aneuploid. One (1.2%) with cleft lip (unilateral and bilateral combined) was aneuploid. Five (4.5%) of the fetuses and neonates with unilateral cleft lip and cleft palate were aneuploid compared with 9 (13.4%) of fetuses and neonates with bilateral cleft lip and cleft palate. In known or presumed euploid fetuses and neonates, additional sonographically occult major anatomic abnormalities occurred in 5 (7.0%) of 71 with unilateral cleft lip, 18 (16.8%) of 107 with unilateral cleft lip and cleft palate, 1 (8.3%) of 12 with bilateral cleft lip, and 12 (20.7%) of 58 with bilateral cleft lip and cleft palate. These abnormalities primarily involved the heart and the central nervous system. CONCLUSIONS: Amniocentesis for karyotype should be offered in all cases of cleft lip/cleft palate because of the risk of aneuploidy. Patients should be counseled that sonographically occult additional anatomic abnormalities might be present with all clefts.     

Multislice Display of the Fetal Face Using 3‐Dimensional Ultrasonography

Objective. Multislice 3‐dimensional ultrasonography (3DUS) allows ultrasonographic volume data to be presented in parallel slices. Our aim was to develop a technique using a multislice display to specifically differentiate the maxilla (primary palate) from the mandible and to display the orbits in a single image in fetuses with normal anatomy and cleft lip/palate. Methods. Three‐dimensional ultrasonographic volumes of the fetal face were acquired in 142 patients (49 prospective and 93 retrospective). Fifteen patients had a confirmed diagnosis of cleft lip with or without cleft palate. Three readers manipulated volumes in a standardized fashion to show the orbits, maxilla, and mandible. The best interslice distance was determined. Image quality was assessed. Results. The mean gestational age of the fetuses was 23 weeks (range, 11–38 weeks). The mean interval distance used varied from 3 to 3.7 mm (range, 1–5.8 mm). The interval distance correlated with gestational age (Spearman ρ = 0.66; P < .0001). Image quality obtained through multislice evaluation of the orbits, maxilla, and mandible was high and did not vary with gestational age, interval distance, retrospective versus prospective acquisition, or 3DUS versus 4‐dimensional volumes. A higher image quality rating was associated with axial and sagittal planes of acquisition as opposed to coronal and oblique planes (Wilcoxon P < .002). All cases of cleft lip with or without cleft palate were correctly identified retrospectively. Conclusions. Multislice 3DUS evaluation of the fetal face can be performed successfully with high image quality. This technique can be used to consistently and accurately differentiate the fetal primary palate and mandible. Fetuses with cleft lip with or without cleft palate can be identified with confidence.     

产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形

目的 观察胎儿全前脑畸形(HPE)及其面部畸形的声像图特点,探讨产前超声诊断HPE的价值。方法 回顾性分析我院产前超声诊断或拟诊的15胎HPE的超声表现,与引产后尸体解剖结果进行对照分析。结果 15胎HPE中,无叶型10胎,半叶型5胎,均伴不同程度、不同部位面部畸形,其中独眼畸形7胎、正中唇腭裂4胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。27处面部畸形中,以眼、鼻、唇、腭等中轴结构多处受累、多种畸形组合为主,超声诊断符合率为70.37%(19/27)。10胎合并面部以外其他结构异常(共30处),7胎为多发畸形,超声诊断符合率76.67%(23/30)。结论 超声可准确显示HPE的典型颅内改变和特殊的面部畸形,有助于诊断及鉴别诊断。     

提高产前超声诊断胎儿唇腭裂效率的方法

目的 分析临床病史结合唇腭部常规三切面、上牙槽突横切面、其他特殊切面与三维超声配合胎儿不同体位对提高产前超声诊断胎儿唇腭裂效率的协助作用。 方法 对我院2014年9月~2016年12月7000例中孕期（孕20~24+6周）胎儿行颜面部超声筛查,超声检查前常规询问病史,以规范化常规三切面、上牙槽突横切面作为筛查切面,有异常时应同时采集胎儿张口时和闭口时的二维图像,最后采集三维图像,与引产或分娩后患儿颜面部结果进行对照,比较各种方法对提高产前超声诊断唇腭裂畸形的效率与准确率的作用。 结果 7000例胎儿超声共检出唇腭裂27例,经引产和分娩证实唇腭裂29例,其中常规三切面组检出胎儿唇腭裂畸形20例,产前超声漏诊9例,超声诊断符合率为69%;常规三切面、上牙槽突横切面、其他特殊切面加三维超声组产前超声检出胎儿唇腭裂畸形27例,产前超声漏诊2例,产前超声诊断符合率为93%;对比两种方法在唇裂合并腭裂病例存在显著性差异（P<0.05）。 结论 超声医师检查前常规采集病史,检查时准确识别胎儿唇鼻部腭部正常结构和声像图特征,掌握常规三切面、上牙槽突横切面和其他特殊切面的手法和技巧,仔细观察胎儿唇鼻结构和张口闭口运动,同时应用三维超声表面成像模式,将会提高唇腭裂畸形的超声诊断率,给临床医生及孕妇提供可靠的信息。       

Improving cleft palate/cleft lip antenatal diagnosis by 3-dimensional sonography: the "flipped face" view.

OBJECTIVE: Three-dimensional sonography has enhanced the diagnosis of congenital anomalies in the early stages of pregnancy. Both cleft lip and palate remain a diagnostic challenge for the sonographer because of the variable size of the defects as well as their location. Recently, a technique described by Campbell et al (Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 22:552-554, 2005; 25:12-18) demonstrated an improved method called the "reverse face" view, which appears to assist in the diagnosis of clefts involving the palate. METHODS: The fetal face was initially examined with the fetus in the supine position. Using 3-dimensional sonography, a static volume was acquired. Following acquisition of the volume, it was rotated 90 degrees so that the cut plane was directed in a plane from the chin to the nose. The volume cut plane was then scrolled from the chin to the nose to examine in sequential order the lower lip, mandible, and alveolar ridge; tongue; upper lip, maxilla, and alveolar ridge; and hard and soft palates. RESULTS: This approach identified the full length and width of the structures of the mouth and palates and allows the examiner to identify normal anatomy as well as clefts of the hard and soft palates. CONCLUSIONS: The fetal hard and soft palates of the mouth can be accessed using a new technique, which we call the "flipped face" maneuver, when an adequate volume of the face can be obtained.     

二维超声及三维超声多种成像技术在胎儿唇腭裂畸形诊断中的联合应用

目的研究二维超声及三维超声多种成像技术在胎儿唇腭裂畸形诊断中的图像特征。 方法选取2016年1月至2017年12月在南京医科大学附属苏州医院产科接受中孕期结构畸形筛查发现唇腭部异常的胎儿均行三维超声表面成像、断层成像（TUI）及自由解剖成像（OmniView模式）多种成像技术联合检查,并随访至出生后或引产后。结合产前超声检查图像,研究唇腭裂胎儿颜面部三维超声图像特征。 结果产前超声筛查的19 168例中孕期胎儿中检出唇腭部结构畸形36例（0.19%）。36例唇腭裂胎儿超声征象：单纯唇裂（CL）8例,二维、TUI及OmniView模式均检出胎儿唇裂;三维表面成像漏诊1例唇红裂。二维及三维成像技术均显示胎儿上唇连续性中断,但三维成像显示更直观。唇裂合并上牙槽突裂（CLA）11例,二维超声显示8例,三维表面成像、TUI均诊断9例,漏诊2例,OmniView技术诊断10例,漏诊1例,联合检查诊断10例,漏诊1例。主要超声征像：上唇及上牙槽突连续性中断,二维超声对于牙槽突裂显示较困难,TUI及OmniView可从多角度显示牙槽突裂。唇裂合并腭裂（CLP）17例,二维超声（诊断10例）、三维超声表面成像模式（诊断13例）、TUI（诊断15例）、OmniView模式（诊断16例）均未全部检出;而17例CLP经联合检查全部检出。超声征象为上唇、原发腭及继发腭的连续中断,断层成像及OmniView可从多角度显示原发腭及继发腭,优于二维超声对于原发腭及继发腭的显示。 结论产前二维超声及三维超声能清晰显示胎儿唇裂,但对于腭裂,三维超声多种成像模式图像优于二维超声,产前超声筛查联合三维多成像技术能清晰显示胎儿颜面部异常,减少唇腭裂的漏诊。     

A new two‐dimensional sonographic approach to the assessment of the fetal hard and soft palates

Facial clefts are among the most common congenital defects. Ultrasound (US) imaging of secondary fetal palate, especially the detection of isolated defects, remains challenging. Currently described two‐dimensional (2D) and three‐dimensional methods are technically demanding and impractical for application during routine fetal anatomy evaluation. As an adjunct method, magnetic resonance imaging can provide additional information but has its limitations. We present a novel 2D US approach using axial and sagittal planes to evaluate the fetal palate and demonstrate the main differences between an intact palate, isolated cleft palate, and a cleft lip with cleft palate.