武汉地区681例高危孕妇中期妊娠胎儿染色体核型分析

目的分析胎儿染色体核型情况,探讨产前诊断意义。方法我院2011年1月～2013年12月就诊的681例需行胎儿染色体核型分析的孕妇,采取羊膜腔穿刺获取羊水进行胎儿染色体核型进行分析。结果检出染色体异常共36例,其中21—三体13例,18—三体1例,性染色体异常2例,其他染色体核型异常3例,染色体多态性17例。在高龄（≥35岁）孕妇中,5例发生染色体异常。结论对高危孕妇胎儿进行核型分析能准确地检测出胎儿染色体异常,从而降低染色体病的出生率,对提高我国出生人口素质有重要意义。     

羊膜腔穿刺抽取羊水行产前诊断49例临床分析

目的是对胎儿患有某些染色体疾病行进诊断，争取优生，达到提高人口质量。方法B超引导下用22号带针芯进口穿刺针，经母腹穿刺进子宫羊膜腔内抽取羊水20ml，进行胎儿细胞染色体等检查。本文报道我院自2005年至2006年对妊娠17～25w凡唐氏筛查高危、高龄孕妇、有不良妊娠史等怀疑有胎儿先天缺陷者进行该项检查，结果检出7例染色体异常胎儿。结论该方法操作简单、易行、准确、安全可靠、易被孕妇接受，值得推广。     

地中海贫血的产前诊断分析

目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。     

53例地中海贫血产前基因诊断与临床分析

目的回顾性分析地中海贫血基因产前诊断病例,了解重型地贫胎儿的基因型状况。方法通过介入性产前诊断方法获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应（PCR）方法进行地贫产前基因诊断。结果 53对夫妇的胎儿分别检出HbBart＇s胎儿水肿综合征10例,HbH病1例,α地贫-1杂合子16例,α地贫-2缺失型1例,静止型α地贫5例,β地贫中间型（BEM）2例,重型β地贫6例,轻型β地贫12例,其中α、β复合型轻型地贫4例。结论 PCR产前基因诊断法能有效地检出各种常见地贫杂合子和纯合子。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

产前诊断18号部分三体综合征一例

患者女，28岁，孕23周，曾有两次早期自然流产史，孕期无不良因素接触史，夫妇双方非近亲婚配，双方表型和智力正常。此次患者怀孕16周时做产前筛查，结果为18三体高风险，风险值为1／10。患者于妊娠23周进行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，经制片，G显带计数50个分裂相，镜下分析10个分裂相，胎儿染色体核型为46，XX，-4，＋der（4），t（4；18）（q12；p14）mat。夫妻双方染色体核型检查，丈夫核型正常，其妻核型为46，XX，t（4；18）（q12；p14），胎儿异常染色体片段来源于母亲染色体平衡易位。     

金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体(mar)1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。     

淮安地区2443例产前诊断胎儿染色体分析

目的 研究产前诊断胎儿染色体分析进行优生选择。方法 妊娠18～22w的孕妇抽羊水。分析胎儿染色体。结果 2443中有21例羊水污染、混浊、血性，建议引产占0．86％；羊水正常2422例，占99．14％。2422例中，培养不成功30例，占1．24％，培养成功2392例，占98．76％。2392倒中，染色体异常24例。24例中，1例臂间倒位，继续妊娠，23例引产。结论 产前诊断是优生选择的重要手段，造福子孙万代。     

盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98．30％。染色体分析异常核型22例（22／1159=1．90％）,多态核型37例（37／1159=3．19％）,总检出率5．09％（59／1159=5．09％）。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1．66％（11／664）,多态核型14例,总检出率3．77％（25／664）,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1．58％（7／444）,多态核型20例,总检出率6．08％．其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16．67％;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60．00％;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8．11％。发生胎死宫内1例,占0．08％（1／1179）。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。     

513例孕妇羊水产前诊断结果分析

通过对产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常孕妇的羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型,比较不同产前检查指征异常组的胎儿染色体畸变检出率,发现产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常三个组的胎儿染色体畸变检出率分别为6.52%、4.07%和5.26%,经卡方检验,三组间两两比较均无显著差异(P0.05),产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常均是产前诊断中判断是否需要进行染色体核型分析的重要指征。     

江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析

对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查，发现异常检核型77例，畸变率13．27％。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例，占异常率10．38％。常染色体结构异常49例，占异常率48．05％，性染色体数目异常无，性染色体结构异常30例，占异常率38．96％，并对异常核型进行分析研究。     

胎儿脐血染色体产前诊断177例临床分析

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕23-38周,具有脐带血穿刺指征者177例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果发现16例异常核型,异常率9.04%(16/177);异常核型以三体型为主,占62.5%(10/16);发生穿刺并发症7例,发生率3.95%。结论胎儿染色体分析是必要、安全可靠的产前诊断技术之一,可以满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要,联合孕中期血清学筛查及产前B超检查可提高胎儿异常染色体核型的检出率。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

产前诊断266例胎儿脐带血染色体检测结果分析

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例（7.66%）,以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例（5.36%）,以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。     

经腹超声引导胎儿脐带穿刺产前诊断68例

目的探讨B超引导下胎儿脐带穿刺术的产前诊断及安全性。方法对68例因各种原因行产前诊断的孕妇进行B超引导下游离脐静脉穿刺术。结果68例中,1次穿刺成功66例,穿刺成功率97.06%。并发症:29例胎盘附着子宫前壁的孕妇,胎盘渗血超30s者占27.58%(8/29)。66例穿刺成功中脐带穿刺后渗血超过30s者占22.12%(14/66)。穿刺后出现胎心过缓者占4.55%(3/66)。成功诊断染色体异常5例,染色体多态性3例,地贫1例。结论B超引导下游离脐带穿刺术是一项诊断率高而且安全的产前诊断方法。     

介入性超声产前诊断胎儿染色体异常3例

本文利用介入性超声进行胎儿心脏穿刺及脐带穿刺，抽取胎血行染色体及基因分析：诊断胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征２例，另１例染色体易位ｔ（２１；２２）合并Ｂａｒｔ′ｓ水肿儿。认为引起全身水肿和颈后囊性淋巴管瘤的原因较多，不能凭此诊断胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征。要确诊仍需行染色体分析。     

徐州地区产前诊断112例染色体异常临床分析

目的通过分析徐州地区孕中期孕妇的羊水细胞异常染色体核型的病因,探讨产前筛查与产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的1626例孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,发现112例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄(≥35岁)37例,占33.03%;唐氏征高风险33例,占29.46%;18-三体风险3例,占2.68%;单纯Free-βHCG MOM>2.52例,占1.79%;单纯Free-βHCG MOM<0.515例,占13.39%;单纯hAFP MOM<0.73例,占2.68%;hAFP MOM<0.7且Free-βHCG MOM<0.53例,占2.68%;夫妇一方染色体异常4例,占3.57%;曾生育染色体异常儿6例,占5.36%;不良孕产史6例,占5.36%。异常核型中唐氏综合征13例,占异常核型11.60%;18-三体1例,占0.89%;13-三体2例,占1.78%;超雌3例,占2.68%;特纳氏综合征2例,占1.79%;平衡异位5例,占4.46%;大Y35例,占31.25%;小Y26例,占23.21%。结论高龄、唐氏综合征高风险、夫妇一方染色体异常、Free-βHCG MOM偏低,是产前诊断最主要的指征;三体综合征、性染色体异常是孕期的主要异常核型。     

羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析

目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断，防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99．8％，检出38例染色体异常，包括8例21-三体，8例18-三体，6例性染色体结构异常，2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的，对指导优生优育具有重要的作用。     

杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19—26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3．69％,检出多态172例,检出率为8．25％。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异（P〉0．05）。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。