围产儿出生缺陷分析与对策

目的:分析出生缺陷变化情况,提出对策建议。方法:对小店区2007年—2010年出生缺陷发生情况进行回顾分析。结果:在有效干预后,出生缺陷率逐年下降,尤其是农村。结论:降低出生缺陷发生率,关键在于有效干预,尤其要做好产前诊断。     

202例围产儿出生缺陷与产前监测分析

出生缺陷(brith defects,BD)严重影响人口素质,是导致孕早期流产及死胎、死产、新生儿残疾的重要原因。提高围产保健质量,降低出生缺陷婴儿的出生率,出生缺陷的监测及干预尤为重要。     

围产儿出生缺陷146例监测分析

出生缺陷是围产儿常见病及死亡的重要原因,防治出生缺陷是提高人口素质的重要环节.为此,本研究对6 139例围产儿中的146例出生缺陷患儿进行分析.     

围产儿出生缺陷19061例临床分析

出生缺陷是影响人口素质的主要原因.为探讨我市出生缺陷的发生原因及其危险因素,采取针对性的预防措施,以此来提高人口素质.现将我市3年中对6所住院分娩的19 061例围产儿监测结果作以下分析.     

围产儿出生缺陷发病趋势及临床分析

目的了解番禺区2003-2012年间围产儿出生缺陷发病趋势,分析导致围产儿出生缺陷的发生因素。方法对2003-2012年番禺区255951例围产儿中发生缺陷的716例进行统计学分析。结果 2003-2012年间番禺区围产儿共255951例,其中缺陷儿数716例,发生率约为2.80‰,且在2003年缺陷发生率最高为3.27‰,而后呈现逐年下降趋势,2012年最低为2.18‰,另外,高于35岁的产妇是围产儿出生缺陷的高危因素（P〈0.05）,而围产儿性别对缺陷发病率基本无影响（P〉0.05）。前五位的出生缺陷分别为神经管畸形、先天性脑积水、多指、唇裂、唇裂合并腭裂。结论加强育龄孕妇产前筛查及产前咨询和优生优育相关知识的普及,降低围产儿的出生缺陷发生率。     

7年围产儿出生缺陷监测分析

随着近代医学的进展，围产儿出生缺陷问题已成为一个重要研究课题。开展出生缺陷监测工作，目的是降低出生缺陷的发生率及婴儿死亡率，更好地提高出生人口素质。自1996年起我院参加了全国出生缺陷监测网的监测工作，共监测5257例在我院分娩的围产儿，现将1996年—2002年监测的出生缺陷资料进行分析。     

拉萨地区4655例围产儿出生缺陷分析

目的了解拉萨地区住院分娩围产儿出生缺陷的发生率和种类,探讨高原地区发生出生缺陷的相关因素。方法回顾性分析我院2003~2007年所出生的4655例围产儿的临床资料,对其中妊娠满28周~产后7天的出生缺陷围产儿进行分类和统计学处理。结果检出出生缺陷46例,出生缺陷总发生率为9.88‰,其中农村出生缺陷率为12.83‰,城市出生缺陷发生率为7.45‰。大部分在出生后做出诊断。前5位依次为:单发唇裂、脑积水、多指并指少指(趾)、唇裂合并腭裂、无脑畸形。结论拉萨地区总出生缺陷率与全国水平基本接近,监测到的出生缺陷种类很少,而很多出生缺陷在孕晚期和产后才能发现和诊断,说明我区的产前诊断工作的滞后,值得高度重视。     

黄浦区2001年-2003年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的：研究和分析围产儿出生缺陷发生的动态变化，为上级和有关部门制定和采取预防措施，提供决策依据。方法：按照“中国出生缺陷监测中心”制定的出生缺陷诊断及统计标准，对黄浦区2001年—2003年的围产儿出生缺陷资料进行分析，出生缺陷的诊断以出生后临床诊断与B超为主。结果：监测围产儿13155例，围产儿出生缺陷169例，出生缺陷发生丰12．8％。结论：加强优生优育宣传教育工作，提高产前诊断的技术水平，提高出生人口素质，降低围产儿死亡丰和出生缺陷发生丰。     

武清区2011年围产儿出生缺陷33例分析

目的 出生缺陷儿给社会和家庭带来很大负担,甚至不堪重负.使家人和孩子长期处在极度痛苦中.对我区2011年出生缺陷围产儿的分析,找出我区今后控制和预防出生缺陷妇保工作的重点.方法 通过我区2011年7984例围产儿的情况,分析33例围产儿出生缺陷的各项比例.结果 我区围产儿出生缺陷受文化和居住地的影响明显,神经管畸形占首位.结论 加强农村知识普及,提高保健意识.认真做好孕前增补叶酸、产前筛查、常规产检,加强三级预防工作,是我区预防和控制出生缺陷儿出生的关键.     

漯河市251例出生缺陷围产儿的监测结果分析

目的了解出生缺陷的发生率和相关因素，为制定和采取预防措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案，对漯河市49所监测医院住院分娩的围产儿进行监测。结果38757例围产儿中，出生缺陷儿251例，出生缺陷发生率6．48‰；出生缺陷前5位是神经管缺陷、总唇裂、先心、脑积水、多指（趾）；农村出生缺陷发生率显著高于城镇；母龄〈20岁及母龄〉／35岁组出生缺陷发生率显著高于其它年龄组；出生缺陷的发生与季节和性别无相关性；产前和产后确诊率分别为13．94％和86．06％。结论应采取加强优生知识宣传，规范开展婚前保健、围产期保健、产前诊断和遗传优生，加强出生缺陷监测工作，制定有效的行政和医疗保健干预措施，降低出生缺陷发生率，提高出生人口质量。     

产前诊断对3125例围生儿出生缺陷干预的影响

目的探讨分析产前诊断对围生儿出生缺陷的干预效果。方法对我院孕妇进行产前诊断,分析影响出生缺陷的相关因素以及产前诊断对围生儿出生缺陷发生率的影响。结果在我院出生的3125例中,出生缺陷儿有50例,占比16．00％。经产前诊断,共终止妊娠17例;足月活产婴儿出生缺陷率为10．56‰,与前者相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。产妇居住地、产妇年龄以及胎数与出生缺陷的发生率的关系较密切（P〈0．05）。结论对预产孕妇进行产前诊断,有利于早期发现严重出生缺陷性疾病,为孕妇进行终止妊娠做出决定依据,提高社会人口素质,值得临床上进一步推广与研究。     

5281例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的降低出生缺陷率,提高人口素质。方法对2008年10月1日至2010年9月30日于本院分娩的5281例围产儿出生缺陷情况及其相关危险因素进行统计、分析,为开展出生缺陷的预防和干预提供依据。结果3年来同产儿出生缺陷率平均为16．10％。,呈逐年上升趋势。先天性心脏病以及四肢骨骼肌肉系统缺陷为最常见的出生缺陷,分列l、2位。孕母年龄对围产儿出生缺陷有重要影响,〉35岁组出生缺陷率明显高于其他各年龄组。出生缺陷的性别、产母居住地城乡差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论加强孕前、孕早期预防以及产前诊断,可减少出生缺陷的发生;需进一步加强胎儿心血管系统、四肢等超声产前检查;高龄孕妇孕中期应常规行产前诊断。     

广州市海珠区2006—2010年围产儿死亡原因分析及干预对策探讨

目的分析广州市海珠区2006—2010年5年间围产儿死亡原因,为婚前、孕前和孕早期保健的遗传优生咨询与指导提供科学依据,为降低国产儿死亡率提出干预对策。方法回顾性分析辖区内各产科医院的的围产儿死亡情况及孕妇基本情况。结果5年问共有围产儿出生63596人,死亡围产儿共614例,死亡率为9．7‰;其中,死胎448例（72．96％）,早期新生儿死亡129例（21．00％）,死产37例（6．00％）;围产儿死亡的前3位死因是出生缺陷225例（36．6％）、胎盘脐带因素131例（21．3％）、母亲孕期疾病59例（9．7％）。结论围产儿死亡中以死胎为主,而导致围产儿死亡的主要原因是出生缺陷。降低围产儿死亡率必须采取综合措施,从加强围产保健意识的宣教、扩大保健的覆盖率,加强和完善社会医疗保障体系,进一步提高产儿科医护人员专业水平和B超影像的诊断率等方面着手,尽可能地降低围产儿死亡率。     

产前无应激试验低评分的相关因素及围产结局

目的探讨无应激试验低评分的相关因素及临床意义，寻求最佳分娩方式。方法用电子胎儿监护仪对1431例孕妇进行无应激试验（NST），对其中129例NST≤9分者按正常妊娠和高危妊娠分两组进行分析。结果高危妊娠组胎心基线率变异消失或减弱为74．3％，剖宫产率占91．4％，羊水粪染率占71．4％，新生儿窒息率占28．6％，有2例围产儿死亡；正常妊娠组相对应数据分别为24．5％、55．3％、19．1％、2．1％，无围产儿死亡病例。两组比较差异有显著性（P〈0．01）。分析两组相关因素，高危妊娠组中羊水过少，妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期高血压疾病及胎儿生长受限等病症占有一定比例；而正常妊娠组产后发现明显原因致NST低评分系脐带因素的有28例（29．8％），无明显原因者占67．0％。结论高危妊娠NST低评分者应引起高度重视，适时终止妊娠，降低围产儿病死率；正常妊娠NST低评分者可行OCT、生物物理评分等进一步监测，选择适当分娩方式。     

优生教育和产前筛查在鲁北地区7816例孕妇的应用分析

目的在经济相对不发达的鲁北地区的孕妇孕前进行优生教育及相关的检查,孕中期进行产前筛查,最终对这些孕妇的出生缺陷率进行分析,并和以往的出生缺陷率进行对比。方法对鲁北地区对7816例孕妇孕前进行优生教育及相关的检查,孕中期进行产前筛查,主要是对孕中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素B亚单位（Freeβ-HCG）检测,计算21-三体,18-三体,神经管缺陷进行风险评估,高风险的进一步作产前检查,最终降低出生缺陷率。结果通过这一系统的干预措施可以降低出生缺陷率。结论将已有的看似简单的方法联合起来应用,制定出一套合理可行的措施来可以降低出生缺陷。     

广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立

目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血277例,发生率12.49％.α地中海贫血220例,基因携带率为9.92％;其中:--SEA/αα198例,-α3.7/αα11例,-α4.2/αα7例.检出β地中海贫血57例,基因携带率为2.57％.检出β基因突变类型依次为CD41/42(-TTCT) 27例,IVS2nt-654(C→T)14例,CD17(A→T)10例,-28(A→G)4例,TATAbox29(A→G)1例,CD71/72(+A)1例.对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断,3例为Bart水肿胎终止妊娠,7例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,可确诊重症患儿并及时终止妊娠.建立切实可行的人群筛查-高风险夫妇产前诊断-选择性流产体系,可有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.     

产前超声在先天性心脏大血管畸形中的诊断价值

目的 探讨先天性心脏大血管畸形的超声特点及其产前诊断方法.方法 随机选取本院2012年3月至2015年3月受检胎儿2260例,对其行胎儿心脏四腔心切面联合胎儿头侧偏转法以对心脏畸形进行快速筛查.对疑似心脏畸形者行大动脉短轴切面、主动脉弓切面、肺动脉长轴切面、左右心室流出道、三血管气管平面超声检查,并对内部血流情况、血管内径大小、排列关系等进行观察记录.结果 本次研究中共计检出82例先天性心脏大血管畸形,其中以血管排列异常、血流性质异常、血管内径大小异常及血管数目异常四种超声线索最为常见.结 论产前超声检查是一种有效的先天性心脏大血管畸形诊断方法,其中大动脉数目异常、内径大小异常、血流异常及血管排列异常均可作为临床诊断的可靠线索.     

2010～2012年普兰店市人群为基础的出生缺陷监测结果分析

目的了解普兰店市人群出生缺陷的发生情况,为今后监测工作的管理重点和制订出生缺陷预防措施提供依据。方法按照全国妇幼卫生监测办公室制订的以人群为基础的出生缺陷监测方案,对普兰店市2010年10月1日～2012年9月30日所有孕28周～生后42d的监测对象进行逐一筛查,首次发现的所有出生缺陷病例均应报告。结果2010～2012年普兰店市以人群为基础的出生缺陷率呈缓慢下降趋势,人群出生缺陷发生率顺位从高到低依次为先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、并指（趾）、总腭裂。结论降低出生缺陷,预防至关重要,重点应推广一级预防。加强二级预防,积极处理三级预防,降低因出生缺陷导致的儿童死亡。     

Amniotic fluid cholinesterase of valproate-induced exencephaly in the mouse: an animal model for prenatal diagnosis of neural tube defects

After a single administration of the antiepileptic drug valproic acid (VPA; i.p.: 600 mg/kg) on day 8 of gestation in the mouse embryotoxicity and amniotic fluid (AF) cholinesterase (ChE) were evaluated on day 16 of gestation. VPA treatment induced an increase in embryolethality, neural tube defects (exencephaly), cleft palate, deformed vertebrae, open eyes, and a reduction in fetal weight. In VPA-exposed fetuses AF total ChE (TChE) activity of exencephalic fetuses was higher than that of normal fetuses. However, in 3 out of 110 normal fetuses of the control group TChE activity was found in the AF. There was no correlation between blood contamination of AF and its TChE activity, either in non-exencephalic control or treated embryos. Using ethopropazine as a pseudo-ChE inhibitor in vitro, the percentage of acetyl-ChE in blood-contaminated AF was similar to that of fetal rather than maternal serum, indicating that AF was contaminated with fetal and not with maternal blood. VPA-induced exencephaly in mice may provide an animal model to further investigate biochemical markers for prenatal diagnosis of neural tube defects.     

江苏省以人群为基础的出生缺陷调查结果分析

目的 探讨江苏省出生缺陷发病情况及妊娠结局.方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省抽取东西南北中城市与农村95个点,各项目点抽样1年,妊娠12周内的孕妇全部参与,进行以人群为基础的出生缺陷调查,并进行出生后半年～4年的随访.结果 研究孕妇26803例,人群参与率98.1%,三级随访率达96.4%.正常妊娠分娩率为96.33%,流产1.40%,死胎0.34%,死产0.06%,引产0.37%,另外新生儿死亡率为33.6/万,婴儿死亡43.6/万,存活但合并畸形71.3/万.确诊出生缺陷儿282例,其中先天性心脏病发生率为15.0万,总唇腭裂为10.1/万,脑积水为9.7/万,染色体异常发生率为9/万,非窒息导致的脑瘫为8.2/万,眼部畸形8.2/万,神经管缺陷发生率为7.5/万等.结论 进行以人群为基础的出生缺陷调查及随访是明确产前诊断工作重点、评价实施出生缺陷干预效果的重要方法.