重视遗传性和家族性肾脏病的筛查和研究

遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征（AS）、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等.随着分子生物研究技术的不断推陈出新和在医学领域的广泛应用,极大地推动了遗传性和家族性肾脏病的研究,其疾病谱不断扩大,一些疾病得到重新认识如家族性IgA肾病（IgAN）、遗传性足细胞病等;一些新的遗传性疾病不断被发现如家族性胶原Ⅲ肾小球病等.     

肾小管上皮细胞损伤在慢性肾脏疾病进展中的作用

肾小管间质病变程度是决定各种肾脏疾病预后的重要因素，而肾小管上皮细胞的损伤和损伤反应可进一步加重肾间质病变。疾病状态时在缺氧、蛋白尿及多种炎症／细胞因子作用下，肾小管上皮细胞可活化、增殖，并分泌多种炎症因子、趋化因子和血管活性因子进入肾间质，加重肾间质的炎症和纤维化进程。受损的肾小管上皮细胞除了发生坏死或凋亡外，还可能发生表型转化为肌纤维母细胞进入间质，直接参与肾间质纤维化。提示肾小管上皮细胞损伤和损伤后的反应是加重肾间质炎症、纤维化和慢性肾脏持续进展的重要因素。     

遗传性肾小管转运缺陷的诊治进展

遗传性。肾小管疾病是指因遗传因素所致的以肾小管重吸收、分泌及排泄功能障碍为主要特征的肾脏疾病。常以一种或多种肾小管的转运功能障碍为主要表现或使动环节。目前包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一,尚无统一分类方法。由于其临床及实验室复杂多变,虽发病率低,但漏诊、误诊不少,故应引起临床重视。本文就常见的遗传性肾小管疾病的诊治进展做一综述。     

线粒体DNA突变与肾小管间质疾病

粒体DNA是细胞中唯一的核外遗传物质,当其发生突变时,可使线粒体氧化磷酸化产能障碍,ATP合成减少。肾小管上皮细胞的物质转运需要足够的能量供应,因此,线粒体DNA突变可通过影响上皮细胞的能量代谢而导致小管间质受损     

Bartter与Gitelman综合征的临床特点及治疗

Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒、。肾性失盐、血肾素、醛固酮增高和血压正常为主要特征的遗传性肾小管疾病，因1962年Bartter等首先报道本征因此而得名。1966年Gitelman等又报道3例临床特征和Bartter综合征相似，但同时伴有低镁血症和低尿钙的病例，因而命名为Gitelman综合征。     

低氧与肾小管间质纤维化

各种肾脏疾病进展到一定程度，尽管原发病因各不相同，也不管原发病因治疗控制效果差异，慢性肾脏疾病总是一致性地向终末期肾脏疾病（end—stage rendal disease，ESRD）方向进展。这些疾病的同向转化，即使原发病控制良好（如高血压肾病控制血压后、或者糖尿病肾病控制血糖后），疾病转归仍然符合这个规律。这些结果提示：慢性肾脏疾病的进展、恶化，存在共同的发病机制。同时，肾间质纤维化是各种不同病因的慢性肾病进展到ESRD共同病变过程。     

慢性肾小球疾病肾小管间质损伤分析

本文观察不同临床类型慢性肾小球疾病患者尿中肾小管损伤标志蛋白的变化,旨在了解慢性肾小球疾病与肾小管间质损伤的关系。     

成人原发性肾病综合征肾小管间质损害的危险因素分析

大量蛋白尿是肾病综合征（NS）早期的重要特点，蛋白尿本身也可能作为一个独立的致病因素参与肾小管间质损害的病理过程，加速肾脏疾病的进展。评价肾小管间质损伤的程度对NS的预后和治疗有指导作用，为此我们回顾了195例成人原发性NS患者的临床和肾脏病理资料．探讨与肾小管间质损害相关的危险因素。     

补体在肾小管间质损伤中的作用

近年来，肾小管间质病变在慢性肾脏疾病进展中的重要性成为研究的热点。大量的临床和实验研究表明，在各种原因所引起的慢性肾脏疾病中，肾间质纤维化可作为肾功能恶化的十分准确的预测指标。小管间质损伤已经成为肾小球肾炎发展至终末期肾脏病（ESRD）的标志性过程。     

渴络欣胶囊对早期糖尿病肾脏疾病肾小管的保护作用

目的 探究渴络欣胶囊对早期糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease,DKD）肾小管的保护作用.方法 将符合纳入标准的45例早期DKD患者随机分为2组,渴络欣胶囊联合坎地沙坦酯为治疗组22例和坎地沙坦酯为对照组23例,疗程为2个月.比较2组治疗前、后尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）、尿β2微球蛋白（β2-MG）、尿白蛋白排泄率（UAER）、血肌酐（SCr）、空腹血糖（FBG）等指标变化.结果 治疗后2组尿NGAL、尿β2-MG、UAER较治疗前均有明显减少,差异有统计学意义（P＜0.05,P＜0.01）;治疗后尿NGAL、尿β2-MG减少,治疗组优于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）,但UAER减少,2组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;2组FBG、SCr治疗前、后比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 渴络欣胶囊能明显减少早期糖尿病肾脏疾病患者NGAL、尿β2-MG水平,对早期DKD的肾小管功能有保护作用.     

养阴益气通络方加减对肾病综合征肾小管损伤的影响

肾病综合征（NS）常见肾小管间质损害损伤，近年来研究表明，肾小球疾病的发展与预后与肾小管-间质病变密切相关，肾小管间质病变更密切相关于肾功能损伤和预后，因此如何减轻肾小管间质在肾小球病变中的损害，这对于延缓肾衰竭的发生具有重要的意义。笔者采用养阴益气通络方加减治疗NS肾小管损伤28例患者，收到较好疗效，现将结果报告如下。     

糖尿病肾脏疾病患者的光镜下肾小管病变与临床指标关系及对预后的影响

目的 探讨糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease,DKD）患者的光镜下肾小管病变与临床指标关系及对预后的影响,为预测DKD患者不良进展提供临床病理依据。方法 纳入2018年1月至2021年4月在新乡医学院第一附属医院经肾活检明确诊断为DKD的患者126例,随访至2021年9月结束,以肾功能不良进展（肾脏替代疗法或血肌酐加倍）作为结局指标。根据肾脏病理光镜下肾小管病变程度分为3组,轻度肾小管病变（light tubulopathy,LT）组41例,中度肾小管病变（moderate tubulopathy,MT）组40例,重度肾小管病变（severe tubulopathy,ST）组45例。结果 相比MT和ST组,LT组的血肌酐、血尿素氮、胱抑素C(cystatin C,Cys C)、总胆固醇、低密度脂蛋白、α1微球蛋白（α1-microglobulin,α1-MG）、β2微球蛋白（β2-microglobulin,β2-MG）、视黄醇结合蛋白（retinol binding protein,RBP）、尿白蛋白/肌酐比值、超敏C-反应蛋白（high sensitiv...     

肾损伤分子-1与肾脏疾病

肾小管上皮细胞损伤是各种急、慢性肾脏病的共同特征，肾小管间质损害与肾脏病的严重程度与预后密切相关。缺血或中毒性损伤是肾小管上皮细胞损伤的最常见病因，损伤后的细胞发生一系列形态、功能的改变，损伤周围存活细胞迅速发生表型转化，也称为去分化（dedifferentiation），重新表达未成熟细胞表型，进入细胞周期，增殖形成新的上皮细胞，并沿裸基底膜伸展、移行，最终再分化为成熟细胞表型，重建正常的肾小管结构。损伤重的细胞可发生细胞凋亡甚至坏死，从肾小管基底膜脱落至肾小管管腔，阻塞肾小管。     

浆细胞疾病的肾脏损害

肾脏损害是以多发性骨髓瘤为代表的浆细胞疾病常见和特征性的临床表现,由于异常单克隆免疫球蛋白及轻链过量生成,相对分子质量仅有23×10^3的轻链自肾小球滤过,被肾小管重吸收,过多的轻链重吸收造成肾小管损害。此外,恶性浆细胞疾病常伴发高钙血症、高尿酸血症、高黏滞综合征、淀粉样变性及骨髓瘤细胞浸润均可造成肾脏损害。患者可有蛋白尿、本周（Bence-Jones）蛋白尿、     

骨形态发生蛋白-7在抗肾小管-间质纤维化中的作用

肾小管一间质纤维化（renal tubulointerstitial fibrosis，RTF）是各种原因引起的慢性肾脏疾病进展为终末期肾病的共同途径，RTF特征是正常肾小管和肾间质结构被大量聚集的细胞外基质所代替而导致间质纤维化。大量研究表明，RTF的程度与肾功能损害程度的相关性极为密切，动物实验证实，在不伴有RTF的肾脏疾病中，肾功能恶化的趋势较缓。因此，进一步探索防治RTF措施，对延缓终末期肾病的进程，延长患者寿命意义重大。近年来，骨形态发生蛋白-7（bonemorphogeneticprotein-7，BMP-7）因其在抗RTF中的积极作用而受到广泛关注，成了目前防治RTF研究领域的一个新热点。     

骨髓间充质干细胞在肾脏疾病中的应用进展

干细胞是人体内具有自我更新和定向分化潜能的原始细胞,它具有较强的多种分化能力。而间充质干细胞是中胚层来源的具有自我更新和多向分化能力的干细胞,主要存在于全身结缔组织和器官间质中,目前已从骨髓、脐血、脐带和胎盘、脂肪、肌肉中分离得到。其中骨髓间充质干细胞(BMSCs)应用最多。在特定诱导条件下,它不仅能分化为骨、软骨、脂肪等中胚