地方性克汀病的遗传学研究概况

地方性克汀病是一种以不同程度智力低下为主要临床表现的碘缺乏病 ,临床上常伴有不同程度的神经运动障碍、聋哑、体格发育落后及不同程度的甲状腺功能低下。地方性克汀病作为一种影响病区人口素质的公共卫生问题 ,已为广大地方病工作者充分认识 ,经过多年的努力 ,目前只有散发病例存在。本文就地方性克汀病的遗传学研究现状 ,予以综述。1　地方性克汀病的病因及有关病因的遗传学研究过去大量研究已证实地方性克汀病 (以下简称地克病 )的主要原因是碘缺乏 ,除缺碘外 ,随着对地克病的深入研究发现 ,还有其他环境和机体环境因素可能参与地克病…     

地方性克汀病的皮纹研究

皮肤纹理异常改变与遗传病、优生优育有着密切关系,是早期异常发育的敏感指征之一。为进一步探讨皮纹(掌和手的屈曲褶纹)的改变与地方性克汀病(简称地克病)因素关系,对86例地克病的皮纹进行了调查,其结果如下。     

太行山区地方性克汀病的遗传学研究

地方性克汀病(简称地克病)在我国智力低下患者中占有相当大的比重,病区患病率在0.14～11.4%。其病因一般公认主要是环境缺碘。近年来,发现地克病有明显的家庭聚集性,难以用单一的环境缺碘因素解释,提出该病与遗传因素有关,认     

地方性亚临床克汀病

在地方性甲状腺肿流行区的1～17岁人群中进行甲状腺碘代谢、智力测验、听力、前庭功能、躯体发育、骨发育和有关激素的检查,发现除5例典型克汀病外,有46人(26.6%)智力低下,伴骨发育异常、听力前庭功能障碍、激素水平改变等一项者17人(36.96%),两项者8人(17.39%)。按地方性克汀病标准,可诊断为克汀病;但临床表现不明显,故称为地方性亚临床克汀病,为数不少,影响当地智力等健康水平。     

岫岩县地方性克汀病调查

岫岩县地方性克汀病调查汉俊生，孙洪波（辽宁省岫岩县地方病防治所１１８４００）辽宁省岫岩县为碘缺乏地区，居民中流行各类碘缺乏病。为了查明地方性克汀病发病及分布情况，于１９８４～１９８６年，对全县地方性克汀病进行了流行病学调查。现将调查结果报告如下。一、...     

贵州省地方性克汀病颅脑CT研究

克汀病颅脑 CT 特征为:1、大脑皮质和髓质发育不良,表现为皮质各叶(额叶除外)CT 均值显著减低,脑沟及外侧裂增宽,侧脑室前角扩大和体部相对性扩大。2、丘脑 CT 值减低和第三脑室扩大。3、脑干也有发育不良表现。在病区正常人中也有比较广泛轻微脑损伤。     

地方性克汀病的计量诊断

本文试以身高、下部量、腹围、舒张压、上部量与下部量之比值及内眦距为判别指标,采用计量资料多类逐步判别方法,对慈利县金岩乡“育智班”20例地克病患儿和当地小学在校19名正常儿童进行了判别分析。结果选中腹围(X_3)和舒张压(X_4)两个指标,得判别函数:y_1(地克病患儿)=In 20/39-239.3969 6.2712X_3 52.4087X_4y_2(正常儿童)=In 19/39-202.4750 5.8613X_3 45.2937X_4样品回代结果,判别函数判别符合率达79.4%。笔者认为,在流行地区进行大规模的地克病调查时,应用本判别函数作为筛选病例之用,是可行的。     

地方性克汀病的家系调查

对山西省县沁、宁武县、介休三县克汀病区进行了家系调查、系谱分析,认为地方性克汀病的发病可能有遗传因素在起作用。遗传度为66%,地方性克汀病可能属于多基因遗传。     

地方性克汀病的病理形态学观察

地方性克汀病的主要临床表现是智力低下,并伴有不同程度的神经性运动障碍、聋哑、生长发育障碍以及不同程度的甲功低下。其病理变化是全身性脏器发育停滯,尤以中枢神经系统及内分泌腺的变化最为严重。但目前有关本病的报道内容仍以临床资料为多,而对其病因,病理等方面的研究资料则较少。     

地方性亚临床克汀病的脑电图研究

本文报道51例地方性亚临床克汀病患者和62名同龄正常人的脑电图检查和对比分析结果。发现亚临床克汀病患者的脑电图改变特点,其脑电图改变与地方性克汀病患者的脑电图改变相比,二者极其相似,说明亚临床克汀病与地方性克汀病之间有非常密切的关系,为本病的临床研究提供了客观的诊断依据。建议应将脑电图检查作为亚临床克汀病的一项辅助诊断指标;将脑电图改变特点,列为亚临床克汀病的诊断标准之一。     

集贤地区地方性甲状腺肿和地方性克汀病的流行病学研究

“集贤地区”是本文所规定的,系指以桦川县集贤大队为中心的一个地理范围。该地区包括集贤、红光、北山和靠山四个大队。集贤地区位于完达山北麓,三江平原的西侧,为松花江中下游的高漫滩和丘陵地。其中集     

地方性克汀病空间分布规律的研究

本文采用 Poisson 分布与负二项分布配合 X~2适度检验的方法,对光泽县220例地方性克汀病空间分布的规律进行了研究,发现地方性克汀病空间分布规律服从于负二项分布,不服从于 Poisson 分布。表明地方性克汀病在村平均人口中的分布不是随机的,而有聚集性。使之聚集的因素可能是环境缺碘。     

福建省地方性亚临床克汀病的研究

本文对严重碘缺乏地区7—14岁儿童进行了流行病学,碘代谢、智力、听力和前庭功能,体格发育、染色体、垂体—甲状腺功能状态的研究,证实缺碘地区除了有典型的地甲肿和地克病外,还有为数不少的亚临床克汀病患者,严重威胁着当地人群的健康水平。     

地方性克汀病病因相关因素的研究

目的分析地方性克汀病的病因相关因素。方法选取内蒙古自治区呼和浩特市林格尔县、乌兰察布盟凉城县、兴安盟突泉县和赤峰市松山区为调查地区,进行克汀病病因相关因素的研究。结果调查地区地方性克汀病人一级亲属、二级亲属和三级亲属患病率分别为16.2%、3.5%和1.5%,加权平均遗传度为65.4%±4.2%,克汀病病区病人血清中铜、硒、锌含量明显低于非病区正常人,病区主要粮食中铁、硒、锌的含量低于非病区,病区生活饮用水中铜、硒的含量明显低于非病区。结论研究结果表明,地方性克汀病有明显的家庭聚集性。病因除公认的环境缺碘因素外,遗传因素和其它环境因素也起重要作用。     

石门县地方性克汀病调查分析

石门为湖南地方性甲状腺肿病(简称地甲病)的高发区,1985年我们组成调查组对石门县地克病进行了系统的调查,结果如下:     

地方性亚临床型克汀病

为了解地甲肿流行区除典型克汀病外是否有临床表现不明显的地克病患者,在有地甲肿流行的山西省河曲县马连口、大峪两村(有5名典型克汀病患者),对173名17岁以下人群作智力测验(5岁以下用DDST,7岁以上用比内试验)、听力及前庭功能检查、身高、体重及R?hrer指数、骨发育和血清TRH、TSH、T_4、     

地方性克汀病患者免疫功能分析

对２８例住院地方性克汀病患者七项免疫功能指标分析表明，入院时ＩｇＧ显著低于健康人，ＩｇＡ，ＩｇＭ和总玫瑰花结均显著高于健康人，提示患者对感染的防护能力低下；与肠道感染有关；对微生物侵袭的免疫应答，Ｔ－淋巴细胞与细胞－介导免疫有关。患者无细胞免疫缺陷。出院时训练，训练加激素替代治疗和对照三组多项免疫功能均趋于正常，组间无明显差异，表明免疫功能改善与训练，治疗无明显关系。     

吉林省地方性克汀病病情现状

吉林省在历史上碘缺乏病流行比较严重,全省60个县（市、区）均有碘缺乏病流行,有38个县（市、区）出现过地方性克汀病现患。1978、1985、1995年全省人群地方性克汀病现患分别为2758、2775、2396例,患病率分别为21.82/10万、18.50/10万、11.48/10万[1],主要以神经型克汀病人为主。     

地方性克汀病智力分度智残评定研究

地方性克汀病(下简称地克病)是以聋、哑、呆、傻及运动功能障碍为主要特征,对其智力测验是以1980年全国地甲病地克病学术会议确定的《地方性克汀病智力分度标准》为依据的,但此法缺乏数量化,为此需有一种定量的智力分度标准。本文试用龚跃先等提出的《成人智残评定定量表》,对81例地克病人进行智力分度测验,收到良好效果,其结果如下。     

地方性克汀病家庭聚集的讨论

本文收集泰安地区下港乡和肥城县柳林村两个病区145例克汀病患者的家庭分布资料,采用 G 统计量齐性检验和二项分布拟合检验方法,作家庭聚集性研究,同时做了9例地克病人的染色体检查,发现两病区均有家庭聚集性存在,并与家庭中病人多少有关。提出调查单位较小,结果不一致时应以 G 统计量结果为准。地克病家庭聚集性的存在,提示有与遗传因素或血缘有关的可能,统计分析结果并不证实一定有遗传关系,本文地克病人染色体检查均属正常,不能证实有遗传因素。但也不能排除遗传的影响,作染色体检查仅能初步排除染色体遗传病。