4例外周血单个细胞染色体异常分析

在遗传咨询中 ,根据患者的临床表现并作染色体检查 ,发现 4例单个细胞染色体异常 ,现报道如下。1　临床资料患者 1,女 ,2 8岁。婚后 3次均于孕 8周无明显诱因自发流产 ,第 3次孕 6周曾服 5丸保胎丸。孕期未患感染性疾病 ,无毒物接触史 ,智力和表型正常。妇科检查未见异常。否认双方家族有流产史 ,非近亲婚配。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析的 60个细胞中有一细胞的核型为 45 ,XX ,- 13 ,- 13 ,+dic( 13 ;13 ) (pter→q3 1::q3 2→pter) ,其丈夫核型为 46,XY。患者 2 ,男 ,3 0岁。结婚 4年其妻 2次妊娠均于孕 9周自然流产。孕期无疾…     

染色体平衡易位致流产及胎儿畸形3例

染色体平衡易位因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,临床称之为平衡易位携带者 ,其妊娠结局常表现为流产、死胎或胎儿畸形。 2 0 0 0～ 2 0 0 1年 ,我们在染色体常规检查中 ,发现女性平衡易位携带者 3例 (3/ 2 0 1) ,现报告如下。1　临床资料抽取受检夫妇双方肘静脉血 1～ 2 ml,进行常规微量外周血染色体培养 ,收获前 1～ 2小时秋水仙素阻断细胞有丝分裂 ,培养至 72小时收获细胞。并在 6 0℃下老化 6～ 8小时 ,然后胰酶分带、吉姆萨染色 ,最后进行镜下核型分析。每例标本分析核型30个。[例 1]2 3岁 ,第一次妊娠 3个月 ,阴道出血 ,B型超声报告无…     

染色体罗伯逊异位伴习惯性流产2例

【例 1】女性 ,3 4岁。婚后自然流产 4次。到我室要求作染色体检查。早孕期间无不良物质接触史 ,无病毒感染史。双方弓型虫检查为阴性 ;男方精液检查正常 ,无烟酒嗜好 ,无慢性病及不良物质接触史 ,非近亲婚配。双方兄弟姐妹均已生育 ,无流产史及畸胎史。夫妇双方按常规抽取外周血 1ｍＬ ,分别接种于Ｆ10 小牛血清培养基中 ,置于 3 7℃温箱培养 72ｈ ,收集细胞前 3ｈ加秋水仙素 ,使细胞生长终止在中期 ,然后低渗 ,固定 ,制片 ,Ｇ显带吉氏染色 ,显微镜下计算 3 0个细胞 ,分析 3个核型。结果为 :45 ,ｘｘｔ( 15 ;2 2 ) ,( 15ｑｔｅｒ→ 15ｑ11…     

染色体多态性不影响体外受精胚胎移植技术的生殖结局

目的 探讨染色体多态性对体外受精/卵胞质内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕患者临床妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2015年3月-2016年6月在第二军医大学长海医院生殖医学中心首次进行IVF/ICSI-ET周期不孕不育夫妻的临床资料.根据夫妻一方或双方染色体是否存在多态性分为2组:染色体多态性组(夫妻一方或双方存在染色体多态性)和染色体正常组(夫妻双方染色体均正常).比较分析两组夫妻在IVF/ICSI-ET治疗后的胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率和每移植周期活产率.结果 共纳入1 108对行IVF/ICSI-ET助孕的不孕不育夫妻,其中染色体多态性组69对,染色体正常组1 039对.染色体正常组和染色体多态性组的胚胎种植率(34.91％vs 34.62％,P＞0.05)、临床妊娠率(49.09％ vs 50.72％,P＞0.05)、早期流产率(11.37％ vs 8.57％,P＞0.05)、每移植周期活产率(41.67％vs 43.47％,P＞0.05)差异均无统计学意义.结论 染色体多态性不影响IVF/ICSI-ET助孕患者的临床结局.     

异态性异染色质伴习惯性流产2例

1　病例简介例 1 ,罗某 ,女 ,2 8岁。身体健康 ,表型及智力均正常。结婚 5年 ,流产 2次 ,早产 1次 ,胎儿外生殖器畸形、唇裂、死胎。丈夫 30岁 ,非近亲婚配 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,染色体Ｇ显带 ,计数 30个 ,分析 1 0个中期分裂相 ,罗某外周血淋巴细胞染色体中的一条 9号染色体着丝粒下方异染色质区延长 ,核型为 46 ,ＸＸ ,9ｑｈ +,其丈夫染色体核型正常。罗某有一姐已婚 ,并生有正常儿 ,染色体核型与患者相同 ,是9ｑｈ+携带者。家系中其它成员表型正常均无异常生育史 ,未做染色体检查。例 2 …     

一对双方染色体异常夫妇的遗传学分析与产前诊断

目的 对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询.方法 2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细胞培养和染色体制备,并综合应用染色体核型分析(G显带)﹑荧光原位杂交;单核苷酸多态性微阵列进行染色体遗传学分析.结果 孕妇染色体核型:46,XX,del(X)(p22.2-pter),为Xp部分缺失携带者,其染色体在Xp22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失;丈夫染色体核型:46,XY,inv(9)(p11q13)为染色体9号臂间易位携带者;胎儿染色体核型为:46,XX.结论 夫妻可生育正常后代,如再次怀孕仍需行产前诊断.     

小鼠可移植性肝癌(H615)与骨髓瘤细胞(NSl)染色体核型分析

H615瘤细胞含有正常数量的染色体,其众数为40,G、C显带均未见其结构异常。NSI体外培养细胞株染色体众数为65,有二种标记染色体,即中部着丝点染色体及微小染色体。中部着丝点标记染色体在G、C显带时均能证实是由二条端部着丝点染色体融合而成     

裸鼠高致瘤性人白血病细胞系染色体核型分析

目的 :探讨人白血病细胞系 K5 6 2 - n和 HL6 0 - n在裸鼠体内高致瘤性的细胞遗传学机制。 方法 :对裸鼠体内致瘤性不同的 K5 6 2细胞、K5 6 2 - n细胞及其衍生的各克隆株和 HL- 6 0细胞、HL6 0 - n细胞及其衍生的各克隆株 ,进行染色体核型分析。 结果 :K5 6 2细胞染色体数目变异范围为 44～ 71,干系核型为亚三倍体 ,染色体众数为 6 2± 2 ;裸鼠高致瘤性 K5 6 2 - n细胞系 ,干系为近二倍体细胞 ,染色体众数为 46 ;分析比较致瘤性不同的 K5 6 2、K5 6 2 - n细胞及其无致瘤性克隆株 K5 6 2 - n/ A的核型 ,发现 1、2、11、12、16、18、2 0、2 1、2 2等染色体的改变与 K5 6 2 - n细胞系的致瘤性增高有关。 HL- 6 0细胞染色体数目变异范围为 38～ 71,干系为近二倍体细胞 ,染色体众数为 45± 1;裸鼠高致瘤性 HL6 0 - n细胞系 ,干系核型转变为近三倍体 ,其染色体众数为 6 3± 1,HL6 0 - n细胞系衍生的 HL6 0 - A、HL6 0 - B、HL6 0 - E、HL6 0 - F各克隆株也都是近三倍体 ;分析比较 HL- 6 0细胞系及HL6 0 - n细胞系不同致瘤性克隆株的染色体核型变化 ,发现 Mar3、19、2 1、2 2、5号等染色体的变化与 HL6 0 - n细胞的高致瘤性相关。 结论 :K5 6 2 - n、HL6 0 - n细胞系致瘤性的增高涉及多条染色体的复杂变化。     

油漆和染发剂导致人体染色体畸变的分析:附2例首报染色体核型

目的 分析一对夫妻长期从事油漆或染发职业对早期胚胎细胞染色体突变的作用,为预防不良妊娠和遗传缺陷儿出生积累临床资料.方法 通过1例新生儿和1例妊娠21周胎儿染色体突变的临床和实验检测以及其父母双方血液相关指标的分析,探讨育龄期长期接触油漆或染发剂对早期胚胎细胞基因突变的影响.结果 1例新生儿和1例胎儿染色体均发生突变,核型分别是46,XX,del(2)ptet'q31)和46,XX,t(4;12;15),2例的父母亲染色体正常.但因长期接触油漆或染发剂而有头晕、头疼、失眠等症状,淋巴细胞微核发生率和血铃浓度均显著升高,并有白细胞、血小板和血红蛋白下降等.结论 长期从事油漆或染发工作可引起机体中毒,母体中的有害物质通过胎盘而影响早期胚胎正常发育,最终可导致胚胎基因损伤和染色体突变,因此计划妊娠前后要注意脱离有害环境,或通过相关检查了解机体中毒状况,以减少不良妊娠的发生.     

45,XY,t(13;14)罗伯逊易位伴其妻自然流产1例

患者 ,男 ,2 8岁。与妻同龄 ,结婚 3年 ,妻妊娠 2次 ,均于 2个月左右流产而就诊。夫妇均健康 ,智力、表型均正常 ,非近亲结婚 ,并否认孕期感染及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :抽取夫妇外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,镜下计数 5 0个中期细胞分裂相 ,分析 8个核型 ,患者核型均为 :45 ,ＸＹ ,-13 ,-14 , ｔ(13 ;14 ) (13 ｑｔｅｒ→ｃｅｎ→14 ｑｔｅｒ)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,否认流产及异常生育史。患者系第二胎 ,足月顺产。患者之兄妹均未婚 ,表型及智力均无异常 ,其妻共有兄妹 5人 ,均已婚并正常生育…     

不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析

目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

大Y染色体导致反复流产1例

0　引言　一般认为 Y染色体异常可导致男性生育能力下降或不育 ,且与反复流产或死胎的发生有密切关系 [1 ] .发现 Y染色体长臂上的常染色质部分 (Yq11.2 2 / 2 3)一段 DNA序列对产生成熟的精子是很重要的 .Y染色体异常可使精子产生出现障碍 .1　病例　患者男性 ,2 6岁 ,已婚 ,智力正常 .婚后其妻孕二次 ,均于 3mo左右死胎 ,自然流产 ,前来就诊 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,用显微镜测微尺分别测量同一核型中的Y染色体与 18号染色体的长度 ,以 Y≥ 18号染色体作为大 Y标准…     

男性易位型染色体导致不良孕史2例

1 临床资料 病例1：男,28岁,非近新结婚,无遗传病家族史,智力、表型、生殖器官发育及精液常规均正常.其妻子26岁,月经正常,孕期无射线及毒物接触史,婚后先后3次妊娠,均于孕3月左右自然流产.细胞遗传学染色体检查：男女双方取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带后染色体组核型分析.     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.     

第13、14号染色体罗伯逊易位型嵌合体病一例

<正> 朴某,女,营业员。结婚12年来自然流产9次:其中7次流产于妊娠2个月以内,另2次分别流产于第6、7二个月。发育正常。全身各系统理学检查及妇科检查均无异常发现。男方精液检验正常。双方外周血淋巴细胞也染色体检查:男方核型为46,xy,正常.女方共查50个细胞,其中染色体46条者38个(76%),45条者12个(24%)。     

白血病染色体异常及临床预后相关性

白血病的预后关系到治疗的远期疗效及生活质量 ,其影响因素很多 ,主要包括年龄、性别、血细胞数、免疫学分型、细胞遗传学改变等。白血病的染色体异常已被作为一个独立的预后指标用于指导临床治疗。染色体异常可分为两大类 :(一 )染色体数目的异常 :依据染色体数目的多少不同及染色体数量改变分为 :(1)低超二倍体 (4 7～ 5 0条 ) ;(2 )高超二倍体 (>5 0条 ) ;(3)亚二倍体 (<4 6条 ) ;(4 )假二倍体 (数目正常但伴有结构异常 ) ;(5 )近三倍体 ;(6 )近四倍体。 (二 )染色体结构的改变 :包括缺失、重复、易位、环状染色体、等臂染色体、标记染色…     

平衡易位伴不良妊娠二例

例 1　 30岁 ,2 0 0 1年 6月 1 9日就诊于本院优生优育门诊。患者 1 996年 9月结婚 ,1 997年 4月第 1次妊娠 ,于第 8孕周自然流产 ;次年 1月第 2次妊娠 ,于第 8孕周经Ｂ超检查诊断为死胎 ;2 0 0 0年 1 0月第 3次妊娠 ,于第 7孕周时诊断为恶性葡萄胎。既往身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,计数 30个分裂相 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(8;9) (8ｐｔｅｒ→8ｑ2 1 ::9ｑ34→ 9ｑｔｅｒ;9ｐｔｅｒ→ 9ｑ34 ::8ｑ2 1→ 8ｑｔｅｒ)。家系成员表型正常 ,未作染色体检查。丈夫核型为 46 ,ＸＹ。　　例 2　 2 9…     

世界首报核型46，xx,t（9;11）（9qter—9p12：：11p15→11pter;11qter→11p15：：9p12→9pter）致自然流产1例

患者，女，２６岁，农民。孕２胎均于孕２～３月自然流产。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配。无家族史。其４个兄长及２个姐姐均生育正常儿。患者出生时，其父５０岁，其母４５岁。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规方法培养外周血淋巴细胞７２...