女性假两性畸形临床诊断及手术治疗经验

目的探讨女性假两性畸形的临床诊断及手术治疗的经验。方法 2000年3月～2011年10月收治女性假两性畸形10例,其中成人3例,年龄19～25岁,平均年龄21岁,儿童7例,年龄3～7岁,平均年龄4岁。10例患者均表现为外阴畸形,阴蒂不同程度肥大,长约1.9～4.5cm,平均3.2cm,直径0.4～1.1cm,平均0.6cm。阴唇融合,形似男性阴囊,但未触及睾丸、附睾组织。染色体核分析:46,XX,女性核型。彩超检查提示子宫、卵巢等女性内生殖器存在,且未见明显异常;未见明显睾丸、附睾等组织。10例患者均顺利行外阴整形术治疗,即仔细游离海绵体背侧神经血管束,使之与海绵体完全分离,并保存其完整性;部分切除肥大的阴蒂并保留阴蒂头,固定于耻骨阴阜下;若阴蒂过于肥大,可采用阴蒂楔形切口部分切除后缝合的方式缩小阴蒂;矫治大、小阴唇融合畸形,显露尿道外口和阴道外口。结果 10例手术均获得成功。手术时间100～120min,术中出血50～80ml。尿管拔除时间5～7天,术后7～10天出院。1月后复查,切口对合好,Ⅱ/甲愈合,整形后外阴与正常女性类似。结论外阴整形术是治疗女性假两性畸形阴蒂肥大的理想手术方法之一。术后能重建女性外生殖器,使患者外生殖器类似正常女性,提高患者的生活质量。     

女性假两性畸形伴染色体14q~+变化2例报告

女性假两性畸形的临床资料提示本病有家族遗传倾向。两性畸形的正确诊断可以依靠临床检查、内分泌测定和染色体核型分析综合而作出。现将我们对患女性假两性畸形的同胞姐妹的临床检查和细胞遗传学研究介绍如下。例1 梁××(姐),6岁,1977年10月出生。第一胎,正常妊娠,足月顺产,出生时体重3.5Kg,身长56cm。外生殖器检查见阴蒂肥大,直径1cm,长1.5cm。2岁时,患儿生长发育迅速,皮肤色素沉着,食欲增加,声音变粗;阴蒂明显增粗,直径达2cm,长5～     

138例两性畸形的临床诊治分析

目的 提高两性畸形的临床诊治水平.方法 对138例两性畸形患者的诊断及治疗方法进行总结并结合相关文献分析.结果 住院患者138例(年龄2～36岁,平均17岁)社会性别男性42例,女性96例.人院后经体格榆查,完善实验室、超声、放射及病理活检等相关检查明确诊断.138例中女性假两性畸形54例,男性假两性畸形66例,真两性畸形10例,纯性腺发育不全2例,无睾丸综合征2例,先天性睾丸发育不全症4例.132例行手术治疗,76例行腹腔镜探查术;术后121例保留女性性别,11例保留男性性别.女性假两性畸形皆保留女性性别;男性假两性畸形59例保留女性性别,4例保留男性性别,3例未行手术治疗;真两性畸形中8例维持女性性别,2例保留男性性别.结论 正确及时的性别确定是治疗的关键.病因诊断对治疗有一定指导意义,虽然两性畸形按女性抚养较为适宜,但仍应综合考虑患者及家属的意愿.     

女性假两性畸形2例报告

女性假两性畸形主要由于先天性肾上腺皮质增生或后天性肾上腺皮质肿瘤等原因所引起。本文报道2例均因21-羟化酶缺陷所引起的先天性肾上腺皮质增生所致。 [例1] 陆××,女,20岁,住院号81-259340。患者初生时阴蒂大,无阴道。5岁阑尾手术时见子宫、输卵管、卵巢均正常。15岁月经初潮后,月经周期准,经量中,经血自尿道口流出。入院检查:血压110/70mmHg,身材中等。乳房发育差,多毛,阴毛呈男性分布,阴蒂增大,长约2.5cm,顶端有包皮样皱褶。阴蒂下见尿道下裂,尿及经血均由此排出。肛腹双合诊可触及2×2.5×2.4cm块物。实验室检查外周血细胞染色体核型为46,XX,尿17-羟皮质类固醇13mg/24h(正常值8～14),尿17-酮类固醇27.6mg/24h(正常值为6～12mg/     

真两性畸形2例报告

真两性畸形病人极为少见,手术后足月妊娠分娩者更为罕见。我们遇到2例,其中1例经手术治疗后.3次流产,2次足月妊娠:1次臀位,1次剖腹产。现报告如下。病例摘要例1:社会性别女,病案号74943.24岁,1979年4月5日入院,自幼外阴畸形,在阴蒂处有长4cm阴茎。愿与男性接触。月经10(6/(28～30))。家族中无畸形病史。检查:智力正常,唇上有少许胡须,乳房发育正常。外阴女性阴毛分布,大小阴唇发育欠佳,相当     

先天性肾上腺皮质增生症——21羟化酶缺乏一家族2例报道

先天性肾上腺皮质增生 ,是肾上腺类固醇合成障碍的遗传性疾病 ,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成中一些必需酶缺乏而引起其中最常见的是 2 1羟化酶缺乏(2 1ＯＨＯ)。它占先天性肾上腺皮质增生症的 90 %以上。2 1ＯＨＯ主要临床表现为男性化 ,在女性为假两性畸形 ,男性为假性性早熟。现将一家族 2例女性假两性畸形 ,报道如下。例 1:女 ,17岁。出生后发现阴蒂增大 ,近 5～ 6年增大明显 ,声音低沉 ,身材粗壮 ,无月经来潮 ,皮肤粗糙。查体 :女扮 ,有胡须 ,乳房未发育 ,阴毛多 ,阴蒂肥大约 2×1 5ｃｍ ,尿生殖窦开口于阴蒂根部腹侧。特检 :腹部…     

双胞胎姐妹真两性畸形2例

例1,双胞胎之姐,社会性别女性,22岁,主因真两性畸形行一侧附件切除术后8年,要求阴道成形,于2011年12月入院.患者出生时父母即发现其外生殖器异常,12岁月经初潮,3~4d/30~50d,经量少,轻微痛经.14岁时第1次住院查体:身高150cm,双乳发育4cm×4cm.肛查:阴毛呈倒三角,阴阜下方有一长约3cm阴蒂,阴唇融合成皮肤皱褶,阴蒂下2cm处可见尿生殖窦开口,棉签向下探入5cm.     

两性畸形的治疗

两性畸形根据其体内存在二种性腺或单一性腺,可分为真两性畸形和假两性畸形,假两性畸形又可分为男性假两性畸形,女性假两性畸形和睾丸女性化综合征三种。两性畸形发生率极低,真两性畸形更属罕见。临床资料我科自1986年11月至1989年3月,共收住五例两性畸形患者,社会性别均为女性,年龄4～25岁,平均17.6岁,三例是“女假”,性染色体为46XX;二例是“男假”,性染色体为46     

两性畸形的诊治（附52例报告）

目的：探讨小儿两性畸形的诊断和治疗。方法：总结1991年1月1日-2001年3月1日我院52例两性畸形患的临床资料，其中男性假两性畸形20例，女性假两性畸形14例，真两性畸形9例，46XX男性综合征4例，染色体性别异常(未能分类)3例和混合性腺发育不良2例。40例行性腺探查。结果：最终性别32例定为男性，20例定为女性。结论：对外阴模棱两可合并性腺未降的患儿应行性腺探查、活检，有阴道的性别定为男性应行阴道切除。     

同胞姊妹假两性畸形2例及文献复习

我们收治 2例同胞姊妹假两性畸形 ,社会性别女性 ,现结合有关文献一并讨论 ,报告如下。1　临床资料　　例 1,女 ,10岁。因阴蒂肥大入院。出生后以女性抚养 ,随后发现阴蒂呈进行性增大 ,如小阴茎 ,未予治疗。体检 :血压正常 ,发音低沉 ,可见喉结、胡须 ,胸部平坦 ,四肢肌肉较发达 ,双腹股沟区及外阴部均未扪及包块 ,阴毛丛生 ,呈男性分布 ,大阴唇发育正常 ,小阴唇未见明显发育 ,阴蒂粗大如小阴茎 ,直径 2 0ｃｍ ,长 3 5ｃｍ ,头端如龟头状 ,尿道口与阴道口同一孔。Ｂ超 :始基子宫 ,大小 18 9ｍｍ× 15 6ｍｍ× 8 8ｍｍ ,右卵巢显示不…     

手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形(附3例报告)

目的报告3例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的手术矫治结合激素替代治疗的效果.方法3例患者,社会性别均为女性,染色体检查均为46.就诊年龄分别为4、2、12岁.通过病史、查体、及辅助检查,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形.3例患儿均先行阴蒂缩短整形术,术后使用氢化可的松替代治疗.结果3例患儿术后达到基本正常女性外观,男性化表现如声音低沉、肌肉发达、全身多毛、阴毛、腋毛浓密等症状逐渐好转,外阴女性,阴蒂无异常肥大,1例进入青春期患者有正常女性性征,有正常月经来潮,阴道开口无明显狭窄,1例阴道口位置较高患儿年龄尚小,待行阴道成形术.患者应用氢化可的松替代治疗,3个月后ACTH维持3.25~8.81 pmol/L,17-羟孕酮维持0.25~3.67 nmol/L,酮睾酮维持2.30~9.75 nmol/L,均降至正常.结论女性假两性畸形通过询问病史和查体结合必要的辅助检查即可做出正确诊断.通过手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形可以取得较满意的结果.     

男性假两性畸形9例报告

1996年至今,我院共收治男性假两性畸形9例,其中假阴道型尿道下裂综合征6例,睾丸女性化综合征3例。临床资料 6例假阴道型尿道下裂综合征除1例2岁患儿未确定社会性别外,其余5例年龄19～27岁;3例社会性别为男性,2例为女性;汉族4人,维吾尔族2人。6例病人的共同临床特点是无家族遗传史。查体:身高168～185cm,体重60～75kg,男性体态和男性脂肪分布,手脚粗大,有喉结,语音粗沉和腋毛稀少,阴毛呈倒三角形(以上体检特点除外2岁患儿),乳     

真两性畸形三例报告

真两性畸形是一种罕见的性别分化的异常,国内迄今报告约30例。现将我们近几年来在外检中遇到的三例报告如下: 例1、苏×、16岁,汉族。患者出生时外生殖器似女性,3岁时发现阴蒂突起增大如小阴茎,到医院检查疑为两性畸形,以后一直以男性生活,至15岁时双侧乳房发育并定期从尿道口流血,每月一次,持续2—3日,实为月经来潮,即改为女性装束。82年7月住院。患者女性外貌,喉结不凸,双侧乳房发育与同龄女性相似。乳晕及乳头较小。外生殖器:阴毛稀少、阴蒂肥大形如阴茎,长4Cm、其下方有一裂口,放入导尿管向前可入膀胱并排出尿液,向后放入10Cm即为盲端,两侧阴唇后方融合,腹股沟及阴唇未触及包块。17羟38.8mg,17酮9.3mg,染色体检查为46,××。临床诊断为假两性畸形。父母非近亲婚配,家族中无畸形     

小儿两性畸形的外科干预

目的探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题。方法回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料。26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例。护养性别女性18例,男性8例。根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形。结果4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差。1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗。随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化。结论对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式。     

小儿两性畸形的外科干预

目的 探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题.方法 回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料.26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例.护养性别女性18例,男性8例.根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形.结果 4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差.1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗.随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化.结论 对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式.     

超声诊断性别畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断两性畸形的临床价值,以提高对两性畸形的认识及其超声诊断水平.方法 回顾性分析64例两性畸形的临床及超声资料.结果 64例中,真两性畸形为15例(23.4%),男性假两性畸形19例(29.7%),女性假两性畸形30例(46.9%).其超声诊断结果如下:真两性畸形12例(符合率80.0%),男性假两性畸形17例(符合率89.5%),女性假两性畸形24例(符合率80.0%).结论 超声可探查患者是否存在性腺、子宫、前列腺及生殖管道等组织器官,并了解其位置、形态结构等情况,为患者的性别选择提供客观的影像学依据,对两性畸形的影像学诊断有着重要的临床价值.     

卵巢性腺母细胞瘤二例

病例摘要 病例1 19岁,未婚,闭经2年合并乳房缩小,喉结增大,阴蒂肥大,以男性假两性畸形于1982年6月5日入院。查体:男性体态,体毛浓密,双乳平坦,手指、足趾粗大。阴毛呈男性分布,大小阴唇发育差,阴蒂肥大,长4cm。阴道     

男性假两性畸形与性腺肿瘤

男性假两性畸形是人染色体异常,社会性别多为女性,而性腺为睾丸的男性,且极易伴发性腺肿瘤.吉林大学第二医院病理科从1987-2001年共发现3例男性假两性畸形,现结合临床特点、疾病的起因及肿瘤的发生进行探讨.     

两性畸形外阴整形探讨（附193例）

目的探讨两性畸形的外生殖器整形方法。方法回顾193例两性畸形的外科治疗资料。结果193例均住院治疗;年龄2～38岁,平均15岁;社会性别：男：65;女：128。女性假两性畸形73例,男性假两性畸形80例,真丽性畸形25例,性腺发育不全15例。分别对138例行选择女性性别的外阴整形术,术后女性外观均满意,无尿失禁及排尿困难,术后需定期行阴道扩张29例（其中阴道成形术后6例）,随访观察阴道发育情况79例,30例因阴道发育好不需再行外科矫正;对35例行选择男性性别的外阴整形术,术后阴茎平均长度4．3em,尿道均开E1于阴茎头,3例因尿瘘再行手术修补,4例因尿道狭窄行定期扩张术;20例因外生殖器完全呈女性发育未行手术。结论两性畸形性别的选择要根据患者意愿、心理性别、优势性腺和外生殖器发育情况慎重选择,通过成功的外生殖器整形可让患者身心更适应正常的社会生活。     

两性畸形8例分析

目的 探讨两性畸形成因、分类和治疗。方法 对８例患者进行染色体分类并就其遗传原因、基因定位进行分析,其中真两畸性３例,４６ＸＸ男性综合征２例,女性假两厅形２例,男性假两性畸形１例。结果 ３例真两性,２全灸为女性,１例变为男性。结论 对于外生殖器畸形患者均应进行染色体检查,再根据外生殖器情况进行性腺活检,根据性腺活检结果与社会性别确定性别定型。大部分真两性畸形都向女性方向矫正。对于两性畸形患者,越早