MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

血常规MCV及MCH联合检测用于地中海贫血筛查的价值分析

目的 浅析在地中海贫血筛查中,血常规平均血红蛋白含量(MCH)联合平均红细胞体积(MCV)检测的价值。方法选择儿童体检血常规筛查出疑似地中海贫血患儿50例为研究对象,均行血常规检验,对检验结果进行比较。结果MCH联合MCV检测诊断地中海贫血准确度、特异度及敏感度均高于单一MCV或MCH检测(P<0.05)。结论在地中海贫血疾病筛查中,血常规MCV联合MCH检测可提高检测特异度,为临床筛查工作提供合理、有效的参考依据,值得深入研究。     

妊娠期MCV和MCH指标筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的 比较妊娠期平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1~7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料(静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外).以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准...     

新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值.方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2 919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标.结果:...     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.     

三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值

目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)在地中海贫血出生干预筛查中的应用价值,探求更准确的地中海贫血出生干预的初筛指标.方法:选择经分子生物学技术确诊的426例地中海贫血携带者,56例非地中海贫血携带者以及464例健康对照者进行MCV、MCH和RBC/MCV检测,并对实验结果进行单个指标、两者联合和三者联合共7种筛查方法的分析.结果:取MCV<82fL、MCH<26pg、RBC/MCV>5.9为截断值,MCV、MCH和RBC/MCV单项检测的敏感度和特异度分别为95.77%、91.78%、97.42%和80.38%、83.27%、82.88%;MCV与MCH、RBC/MCV两者联合检测的敏感度和特异度分别为95.77%、98.59%、98.12%和80.38%、80.19%、81.15%;MCV、MCH和RBC/MCV三项联合检测的敏感度和特异度分别为100%和80%.结论:单项检测中以RBC/MCv的阳性率最高,RBC/MCV在地中海贫血的筛查评价中优于MCv和MCH:MCV+MCH+RBC/MCV联合检测是地中海贫血出生干预筛查中更为准确的指标.     

血红蛋白、平均红细胞体积的检测对地中海贫血的筛查价值

目的探讨血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)的检测对地中海贫血中的筛查价值。方法采用法国Sebia公司apillarys2flex piercing全自动电泳分析系统、迈瑞5380全自动血细胞分析仪器及一管定量法分别对95例非地中海贫血者和确诊的145例地中海贫血者进行Hb电泳、MCV及红细胞脆性测定,并对相关结果进行统计学分析。结果 MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性对地中海贫血诊断的特异度及灵敏度分别为91.36%、78.12%、71.32%及69.25%、90.02%、91.89%;红细胞脆性联合Hb电泳、MCV联合Hb电泳,两项联合平行检测的特异度及灵敏度分别为78.15%、63.61%及93.69%、97.52%;联合系列检测的特异度及灵敏度分别为99.12%、97.23%及68.85%、71.21%;MCV、红细胞脆性联合电泳,三项联合平行检测的特异度、灵敏度为61.78%、100.0%;联合系列检测的特异度、灵敏度为100.0%、67.38%。数据经U检验后显示,各单项检测与平行联合检测的灵敏度对比,各单项检测与联合检测的特异度之间对比,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在地中海贫血中的筛查中MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性系列联合检测可增加检测特异度,平行联合检测可提高灵敏度。     

平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值。方法选取本院2012年1-12月接收婚检青年共3560例,对存在地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白量进行检测,以了解地中海贫血患者的血液学参数特点。结果 3560例受检青年中,地贫筛查阳性率为29.8%。对基因型进行分析可得,其中β地中海贫血基因携带率为9.0%,α地中海贫血基因携带率为15.0%。所有地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白含量均较正常人低（P〈0.05）。结论对婚检人群检测平均红细胞体积与血红蛋白量对于地中海贫血的筛查具有重要价值,能够作为地中海贫血辅助筛查的依据。     

地中海贫血应用平均红细胞体积与血红蛋白量的筛查价值分析

目的研究分析地中海贫血应用平均红细胞体积和血红蛋白量的筛查价值。方法纳入研究的对象为2013年6月~2015年10月我院接收的体检者和住院患者,共有240例,检测受检者平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白量,分别单独用平均红细胞体积和血红蛋白量作为筛查地中海贫血的指标,联合应用平均红细胞体积与血红蛋白量作为筛查指标,比较分析非地贫患者和地贫患者检测情况,评价地中海贫血应用平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量的筛查价值。结果经检测,240例受检者中有18例为地中海贫血,阳性率为7.5%,通过基因型分析可知,β地中海贫血基因携带有5例,α地中海贫血基因携带有12例,α与β地中海贫血基因同时携带者1例。和正常者相比,地中海贫血患者平均红细胞血红蛋白量和平均红细胞体积均比较低,数据比较差异明显,具有统计学意义,即P0.05。和单独用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫相比,联合应用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫,特异度较高。结论在地中海贫血筛查中检测机体平均红细胞体积和血红蛋白量,可为地中海贫血鉴别筛查提供合理的参考依据,价值较高。     

MCV、MCH与RDW联合检测在妊娠期地中海贫血的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)联合筛查在妊娠期地中海贫血的临床价值。方法选取经我院产科确诊的65例地贫妊娠期患者(地贫组)、55例非地中海贫血妊娠期患者(非地贫组)和同期健康体检的50例妊娠孕妇(对照组)为研究对象,检测三组MCV、MCH、RDW并进行分析,计算MCV、MCH、RDW灵敏度、特异度和诊断符合率。结果地贫组MCV、MCH及MCHC值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义(P0.05);地贫组RDW明显高于对照组而显著小于非地贫组(P0.05)。MCV、MCH及RDW联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达96.92%、96.19%、96.47%。结论 MCV、MCH及RDW在妊娠期地中海贫血变化显著,三项筛查在妊娠期地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和准确度。     

长期危险饮酒者3项红细胞指标的研究

目的 探讨长期危险饮酒者血液中平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的变化, 从而对长期危险饮酒提供一个监测参考指标.方法 按世界卫生组织的饮酒分类标准[1]:危险饮酒,男性＞14杯/周或1次饮酒＞4杯;女性＞7杯/周或1次饮酒＞3杯(1杯=12 g乙醇,相当于360 ml啤酒,或180 ml葡萄酒,或45 ml 90标准度乙醇饮品).按平均饮白酒＞100 ml/d,或饮啤酒＞750 ml/d,或葡萄酒＞360 ml/d,从本院体检中心选出符合以上条件者116例(A组),非饮酒者126例(B组),然后用全自动血液分析仪对以上两组受试者的MCV、MCH、MCHC 3个指标进行检测,并对两组数据进行了分析和比较.结果 A组与B组的结果比较,两组的MCHC无明显变化,而长期危险饮酒者的MCV、MCH显著升高(P＜0.01).结论 红细胞的MCV、MCH的检测可以作为长期危险饮酒的一个监测参考指标.     

某血细胞分析仪尿红细胞MCV及RD W检出限探讨

目的：探讨Sysmex XS-800i血细胞分析仪可检出尿红细胞 MCV及RDW的最低尿红细胞计数值。方法经人工镜检确认之血尿样本30例,所有样本不加稀释液直接在Sysmex XS-800i血细胞分析仪上以末梢血模式进行检测,取得尿红细胞参数红细胞计数（RBC）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞体积分布宽度（RDW）初始结果。根据尿红细胞计数初始结果,对血尿样本分别进行梯度稀释或梯度离心浓缩后再经Sysmex XS-800i血细胞分析仪以末梢血模式检测尿红细胞计数、MCV、RDW,测得每个样本各参数按红细胞计数由低到高排列的系列结果,以获得该仪器对各样本可检出尿红细胞MCV及RDW的最低尿红细胞计数值。结果 Sysmex XS-800i血细胞分析仪对本研究中30例血尿样本尿红细胞计数的最低检出值为0．01×10^12/L,符合厂家提供的该仪器对血红细胞计数最低检出限;Sysmex XS-800i 血细胞分析仪对尿红细胞 MCV、RDW的“检出限”以该仪器可检出尿红细胞 MCV、RDW时最低尿红细胞计数检测值表示,本研究中不同尿液样本其值存在差异,其中可检出尿红细胞 MCV 最低尿红细胞计数值为0．02×10^12/L～0．10×10^12/L,可检出尿红细胞RDW最低尿红细胞计数值为0．04×10^12/L～0．19×10^12/L。结论明确血细胞分析仪对尿红细胞参数的实际“检出限”是保证尿红细胞 MCV及RDW结果准确的前提条件。     

珠蛋白生成障碍性贫血孕妇MCV与RDW水平变化及意义

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)孕妇红细胞平均体积(MCV)与红细胞分布宽度(RDW)的变化及意义。方法检测并比较26例α地贫孕妇、24例轻型β地贫孕妇、26例中间型β地贫孕妇及76例健康孕妇MCV及RDW水平。结果α地贫孕妇和中间型β地贫孕妇MCV、RDW水平与健康孕妇比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、RDW检测可用于地贫筛查;孕妇MCV下降、RDW升高并排除缺铁性贫血时,应进行血红蛋白电泳分析。     

红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血筛查诊断的价值

目的:探讨红细胞计数与平均红细胞体积比值在地中海贫血初筛中的应用价值。方法:对122例地中海贫血患者和41例缺血性贫血患者及100例健康体检者(对照组)血细胞进行分析测定,比较其红细胞计数与平均红细胞体积比值,并对结果作相关统计学分析。结果:地中海贫血组红细胞计数高于对照组(P<0.05),缺铁性贫血组红细胞计数低于对照组(P<0.05);地中海贫血组红细胞计数/平均红细胞体积比值高于对照组和缺铁性贫血组(P<0.05)。以红细胞计数/平均红细胞体积比值>5.9作为筛查指标其灵敏度为95.1%,特异度为92.0%。结论:红细胞计数/平均红细胞体积比值是筛查地中海贫血的可靠指标,具有特异性、敏感性较高,方便、直观的特点。     

清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的分析清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查和基因诊断情况,为早期治疗和遗传咨询等干预措施及地贫防治政策的制定提供依据。方法应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪对2015年5月至2016年3月清远地区出生的新生儿进行滤纸干血斑血红蛋白成分分析,初筛阳性者召回抽静脉血应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地贫基因确诊。结果 1 056例初筛阳性者标本中共检出地贫908例,符合率为85.90%。α-地贫确诊符合率为95.05%(691/727),β地贫确诊符合率为65.00%(208/320),α-地贫筛查符合率显著高于β地贫,筛查为HbE的13例新生儿中共召回9例,全部确诊为HbE杂合子,筛查符合率100.00%。确诊为α-地贫650例,检出率为61.60%,其中静止型210例(19.90%)、标准型408例(38.60%)、血红蛋白H病32例(3.00%);检出β地贫204例,检出率为19.30%;α-地贫复合β地贫41例(3.90%),重型β地贫4例(0.35%),异常血红蛋白9例(0.85%)。结论通过新生儿滤纸干血斑进行血红蛋白成分分析可有效筛查出地贫患儿,值得推广应用,清远地区属于地贫高发区,在该地区开展新生儿地贫筛查很有必要,从而提高出生人口素质。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

健康人群网织红细胞参数及与成熟红细胞参数的比较研究

目的探讨网织红细胞的某些参数与成熟红细胞相应参数间的关系。方法应用西门子Advia 2120血细胞分析仪对112例男性和110例女性健康体检者进行多项网织红细胞参数测定,确认参考范围,并与成熟红细胞5项相应的参数进行比对分析。结果纳入研究者中,女性的网织红细胞百分比(Retic%)、网织红细胞绝对值(Retic#)、网织红细胞平均血红蛋白含量(CHr)、网织红细胞平均体积(MCVr)的参考范围分别为0.45%~1.76%、(22~86)×109/L、30.1~36.4pg、99.5~113.7fL;男性的这4项参数的参考范围分别为0.54%~1.93%、(29~104)×109/L、32.6~36.6pg、97.6~112.7fL。网织红细胞计数男性高于女性,差异有统计学意义(P0.05)。MCVr明显大于成熟红细胞平均体积,且女性略高于男性;CHr明显高于成熟红细胞的平均血红蛋白量,而体积较大的网织红细胞内的平均血红蛋白浓度则低于成熟红细胞的平均血红蛋白浓度;网织红细胞体积分布宽度低于成熟红细胞体积分布宽度;成熟红细胞内血红蛋白含量的均一性则比网织红细胞内血红蛋白含量均一性好。结论建立了网织红细胞一些应用较少的参数的参考范围并与红细胞的相应参数进行了分析。     

采用ROC曲线评价β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子血液学指标诊断价值

目的 采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血,简称β地贫)杂合子血液学指标,确定平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性(EF)、血红蛋白(Hb)A2及HbF的最佳截断值(cutoff值).方法 以基因诊断结果为金标准,采用ROC曲线分析MCV、EF、HbA2及HbF最佳cutoff值;评价单项及多项指标联合检测的诊断价值.结果 与健康对照组比较,β地贫组MCV、EF明显降低,HbA2、HbF明显增高(P<0.05).HbA2、EF、MCV、HbF的ROC曲线下面积依次为0.989、0.926、0.919、0.734,最佳cutoff值分别为3.45%、63.5%、68.25 fl、0.45%,灵敏度分别为98.00%、91.10%、87.10%、77.20%;特异度分别为100.00%、81.10%、84.90%、65.10%.HbA2灵敏度和特异度最高(P<0.05).与单项检测比较,平行联合检测明显提高诊断灵敏度,系列联合检测明显提高特异度(P<0.05).结论 以ROC曲线分析得到的MCV、EF、HbA2最佳cutoff值对β地贫杂合子筛查具有较好的诊断价值,HbA2诊断价值最高.联合检测法可提高诊断灵敏度和特异度.     

联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值

目的探讨在珠蛋白生成障碍贫血高发区,红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性和血红蛋白电泳(Hb电泳)联合检测在珠蛋白生成障碍贫血诊断中的应用价值。方法对2008年1月至2009年12月在本院遗传实验室检查已被基因诊断证实的309例珠蛋白生成障碍贫血患者和201例非珠蛋白生成障碍贫血者进行回顾性分析。结果 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对珠蛋白生成障碍贫血诊断的灵敏度和特异性分别为93.9%、82.2%、82.8%及85.1%、88.6%、79.1%;MCV加Hb电泳、MCV加红细胞脆性试验,两项联合检测的灵敏度及特异性分别为99.7%、99.7%及75.6%、84.1%。经u检验,联合检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCV加电泳及MCV加脆性检测优于单项检测。建议条件有限的基层医院用MCV加红细胞脆性筛查珠蛋白生成障碍贫血,简单、易行。有条件的医院用MCV+Hb电泳筛查珠蛋白生成障碍贫血,灵敏度、准确度均高,并能对其他异常血红蛋白病作出诊断。