新生儿甲基丙二酸血症7例临床分析

目的 观察新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)的临床特征, 探讨治疗方法。方法 对八一儿童医院足月NICU 2011年9月-2013年2月7例应用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry, GC/MS)进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析。结果 7例患儿中男3例, 女4例;发病日龄0～6 d, 7例均在生后1周内发病。主要表现有反应差6例, 喂养困难7例, 3例呼吸急促, 抽搐2例, 肌张力减低7例, 血小板减少6例, 血气分析提示酸中毒6例, 高氨血症4例, 7例尿甲基丙二酸浓度明显增高。5例行头颅CT或头颅MR检查, 2例检查异常。2例放弃治疗出院后死亡, 1例出院后终止治疗, 于生后3月死亡, 1例出院后失访, 2例确诊患儿接受维生素B₁₂治疗, 同时予低蛋白饮食及左旋肉碱, 临床症状完全消失。1例虽接受维生素B₁₂、左旋肉碱治疗及低蛋白饮食, 效果不佳, 生后4月死亡。结论 新生儿MMA的临床表现是非特异性的, GC/MS尿有机酸分析可确诊本病, 早期发现和治疗对改善预后有重要作用。     

血清活性维生素B12 在评估孕妇维生素B12 营养状况中的价值

目的探讨孕妇各期的维生素B₁₂营养状况,评估活性维生素B₁₂在孕妇维生素B₁₂营养状况中的诊断价值。方法取自2017年8月—11月本院妊娠早、中、晚期孕妇482例。检测血清中总维生素B₁₂、叶酸、活性维生素B₁₂、甲基丙二酸(MMA)含量,分析其在各组间差异,评估其在维生素B₁₂营养状况中的诊断效能。结果孕早期、孕中期、孕晚期血清总维生素B₁₂水平呈下降趋势(P<0.05);血清活性维生素B₁₂和MMA在各孕期未见明显变化(P>0.05)。活性维生素B₁₂与MMA具有较好的负相关性(r=-0.878,P<0.001);总维生素B₁₂与活性维生素B₁₂、MMA具有一定的相关性(r=0.589,P<0.001;r=-0.516,P<0.001)。活性维生素B₁₂和总维生素B₁₂对...     

孕期甲基供体营养质量指数的建立与评价

目的 建立甲基供体营养质量指数,评价孕期甲基供体膳食质量。方法 依托北京、山东妇幼保健机构,遵循自愿原则募集218例孕妇(孕24～30周)作为研究对象。构建以甲基供体相关营养素(蛋白质、叶酸、胆碱、维生素B₂、维生素B₆、维生素B₁₂和锌)摄入量评价为主的甲基供体营养质量指数(MNQI),用于综合评价甲基供体膳食质量。采用3天24小时膳食记录法进行调查,并计算调查对象平均每天摄入营养素情况。同时采集孕妇空腹静脉血,检测红细胞叶酸、血清同型半胱氨酸、血清维生素B₁₂等一碳单位代谢指标。自拟调查问卷,调查孕妇社会人口学特征等。结果 调查对象甲基供体相关营养素摄入不足比例分别为26.8%(蛋白质)、64.1%(叶酸)、50.2%(维生素B₂)、73.7%(维生素B₆)、58.9%(维生素B₁₂)和34.9%(锌);MNQI平均得分(4.89±2.18)分,中位数为5分(P₂₅～P₇₅:3～7分)。...     

甲基丙二酸血症发病和诊治及预后的研究进展

甲基丙二酸血症是最常见的有机酸代谢障碍。该病可导致神经系统损害、代谢紊乱、生长发育迟缓、脏器功能损害等,具有较高的病死率和致残率,对患病儿童危害巨大。近年来,随着串联质谱、气相色谱/质谱及基因检测技术的快速发展,遗传代谢病的筛查得以普及,大大提高了疾病的检出率,并诊断了一些症状前期病人,为甲基丙二酸血症患儿的早期诊治提供了有利条件,从而明显改善了本病预后。本文现就甲基丙二酸血症的研究进展进行综述。     

血清铁和维生素B12检测在引导孕妇治疗中的作用及对妊娠结局的影响

目的 分析血清铁和维生素B₁₂检测在引导孕妇治疗中的作用及对妊娠结局的影响,以期提高母儿健康水平。方法 选取2017年4月—2020年3月在湖州市中心医院建档行孕期保健检查的孕妇148例为研究对象,将其随机分为对照组和观察组,每组各74例。对照组孕妇行常规孕期保健检查和综合干预,当孕妇出现缺铁性贫血(IDA)症状时检测血清铁和维生素B₁₂水平,并根据情况制定补充方案。观察组孕妇在对照组常规保健基础上,于入组后每月检测血清铁和维生素B₁₂水平,出现IDA症状时增加检测,根据检测结果指导孕妇实施相应的铁剂和维生素B₁₂补充方案。总结观察组孕妇不同妊娠周期血清铁、维生素B₁₂检测结果和治疗结果,对比分析两组孕妇出现IDA临床症状和治疗情况,并行组间比较。对两组孕妇母儿妊娠结局进行跟踪随访并行组间比较。结果 观察组孕妇共检出IDA 35例,其中孕早期确诊14例,孕中期确诊11例,孕晚期确诊10例,仅2例因出现IDA临床症状而进行血清铁和维生素B₁₂检测确诊为IDA...     

孕期叶酸和维生素B12与妊娠期糖尿病的关系研究进展

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)对近期和远期的母婴健康均有不良影响。孕期营养已被证明是GDM可干预的影响因素之一。叶酸和维生素B₁₂是人体的必需营养素,孕妇容易出现叶酸过量或缺乏、维生素B₁₂缺乏、叶酸和维生素B₁₂不平衡的情况。本文对当前叶酸和维生素B₁₂及二者不平衡与GDM的关系的相关研究结果进行文献回顾,结果表明,孕期高叶酸和低维生素B₁₂状态可能增加GDM的发生风险,提示孕期应注意增补叶酸的适宜剂量,且应避免维生素B₁₂的缺乏。     

维生素B_(12)缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析

[目的]探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的临床特征、诊断和治疗方法. [方法]对9例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其营养状况等资料进行回顾性分析. [结果]临床表现主要有不同程度的巨幼红细胞性贫血9例,智力运动发育落后或倒退8例、惊厥4例、嗜睡4例、发作性呕吐及喂养困难3例、肌张力异常8例等.代谢性酸中毒6例,高氨血症5例.全部患儿血清维生素B12浓度低于正常而尿甲基丙二酸浓度明显增高.经维生素B12、叶酸补充治疗后,7例发育正常,2例遗留轻度智力损害. [结论]维生素B12缺乏导致甲基丙二酸尿症的临床表现与遗传性甲基丙二酸尿症相似.早期诊断及维生素B12、叶酸补充治疗是改善预后的关键.     

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

目的:分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法:采用液相串联质谱-非衍生法对石家庄市2014年1月—2018年3月出生的113 810例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,联合气相色谱-质谱及维生素B12负荷试验对可疑患儿进行确诊并分型,采用二代测序技术进行MMACHC、HCFC1基因突变分析,Sanger测序技术进行验证。结果:确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型。基因分析发现11种基因突变位点,已见报道8种,分别为C.666CA、C.482GA、C.656_658delAGA、c.609GA、C.80AG、C.394CT、C.440_441del和C.599GA;未见报道3种,分别为C.239AG、C.4535AT和C.4442CT。突变频率分析表明C.482GA较为常见,突变频率为0.25。随访发现8例合并型的患儿1例夭折,基因型为C.656_658delAGA/C.440_441del;3例发育迟缓,基因型分别为C.599GA/C.656_658delAGA/C.4535AT、C.609GA/C.609GA和C.80AG/C.394CT;其余4例无异常表现。结论:8例合并型甲基丙二酸血症患儿基因突变分析发现,C.482GA为热点突变。基因型与临床症状及预后结合分析表明C.656_658delAGA/C.440_441del基因型致病性较强;基因型C.599GA/C.656_658delAGA/C.4535AT和C.80AG/C.394CT预后较差;基因突变位点C.656_658delAGA致病性较强,且预后差;基因突变位点C.482GA预后相对较好。通过新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,明确患儿基因突变情况,可为家庭再生育指导、产前诊断及预后提供依据。     

医药

补充适量维生素B₆不易发炎一项新研究发现,缺乏维生素B₆可能是导致体内慢性炎症的关键因素之一。普通人群宜通过饮食来补充维生素B₆。维生素B₆的食物来源很广泛,鸡肉、鱼肉、豆类、胡萝卜和土豆等都富含维生素B₆。维生素B₆严重缺乏的患者则需在医生指导下适量补充。     

1例B12缺乏合并亚急性联合变性病的护理

目的 总结1例维生素B₁₂缺乏合并亚急性联合变性病患者的护理经验，以提高临床护理水平。方法 通过回顾患者的完整病历，收集该患者相关的临床资料，总结维生素B₁₂缺乏合并亚急性联合变性病患者的治疗及护理过程。结果 维生素B₁₂缺乏合并亚急性联合变性病需要医疗保健提供者、康复专家和患者家属之间的密切合作来进行全方位的护理。医疗保健团队和护理人员在管理中起着至关重要的作用，通过综合性护理，该患者双下肢麻木无力的症状得到改善，行走不稳较前好转，最终顺利出院。结论 维生素B₁₂缺乏合并亚急性联合变性病是一种复杂的临床表现，需要多学科的方法来护理。此类疾病患者的护理要点从基础护理、用药护理、饮食指导、心理护理和延续性护理等方面进行综合性护理，取得满意效果。在患者的治疗和护理过程中，通过全方位的护理可以帮助改善患者的生活质量，防止病情进一步恶化。     

Excretion Of Methylmalonic Acid By Vitamin B12Deficient Rats Kept Under Germfree Or Conventional Conditions

Methylmalonic acid excretion was not elevated in germfree, vitamin B₁₂ deficient rats although it was elevated in deficient rats kept under conventional conditions. The low excretion in the deficient, germfree rats may result from a lack of the methylmalonic acid precursor, propionic acid, which can be produced by the intestinal flora. Consequently, methylmalonic acid excretion cannot be used as a specific index of vitamin B₁₂ deficiency, especially under conditions where the intestinal flora may be altered.     

Vitamin B12 supplementation orally and intramuscularly in people with obesity undergoing gastric bypass

PurposeAlthough bariatric surgery can facilitate weight loss and improve many diseases, it impairs the absorption of many vitamins and micronutrients. Vitamin B12 is important for these patients and should be controlled and supplemented postoperatively. The aim of this paper is to compare serum vitamin B12 levels in two forms of supplementation (oral vs. intramuscular) for 6 months after gastric bypass.MethodsIn a prospective controlled cohort study, people with obesity patients undergoing gastric bypass received vitamin B12 supplementation either orally or intramuscularly. The patients were followed for 6 months, receiving serial doses of vitamin B12 and methylmalonic acid assessment at 6 months.ResultsA total of 53 patients were divided into two homogeneous groups: an oral group (n = 24) and an intramuscular group (n = 29). Serum vitamin B12 was measured preoperatively and postoperatively at 1, 2, 3, and 6 months. Serum methylmalonic acid was measured at 6 months. At each point, the serum vitamin B12 level remained within reference values in both groups, although it was higher in the oral group (p < 0.001). Methylmalonic acid also remained within reference values in both groups, with no significant differences.ConclusionDespite the anatomical and functional alterations that impair vitamin B12 absorption after gastric bypass, oral vitamin B12 supplementation was as effective as intramuscular in this population.     

Diagnosis of vitamin B12 deficiency revised

Vitamin B12 (cobalamin) deficiency is a common disorder with potential irreversible haematological and neurological consequences. Currently used diagnostic tests such as the evaluation of serum vitamin B12 and the Schilling test are insufficient, e.g. the positive predictive value of a low serum vitamin B12 level for actual vitamin B12 deficiency (i.e. tissue deficiency) is low. Insufficient availability of vitamin B12 will lead to the accumulation of methylmalonic acid and homocysteine in the body. Nearly all patients with vitamin B12 deficiency also have substantially increased levels of methylmalonic acid and homocysteine. New tests of serum methylmalonic acid and homocysteine are highly sensitive for vitamin B12 deficiency and may obviate the need for the somewhat cumbersome Schilling test.     

Cobalamin: a critical vitamin in the elderly

Vitamin B(12) deficiency is a common problem in elderly subjects. If a serum cobalamin level of about 150 pmol/L (200 pg/mL) is considered normal, 10-15% of the elderly are deficient. Today, however, a threshold of 220-258 pmol/L (300-350 pg/mL) is recognized as desirable in the elderly, or else sensitive markers like the blood concentration of homocysteine or methylmalonic acid (MMA) are used. Then the prevalence of cobalamin deficiency rises to up to 43%. In the elderly, this high prevalence of poor cobalamin status is predominantly caused by atrophic gastritis type B. Atrophic gastritis results in declining gastric acid and pepsinogen secretion, and hence decreasing intestinal absorption of the cobalamin protein complexes from food. About 20-50% of the elderly are affected. Furthermore, the reduced acid secretion leads to an alkalinization of the small intestine, which may result in bacterial overgrowth and thus to a further decrease of the bioavailability of the vitamin. In addition, some drugs such as proton pump inhibitors or H2 receptor antagonists inhibit the intestinal absorption of vitamin B(12). An already moderately reduced vitamin B(12) level is associated with vascular disease and neurocognitive disorders such as depression and impaired cognitive performance. Furthermore, a poor vitamin B(12) status is assumed to be involved in the development and progression of dementia (e.g., Alzheimer's dementia). This is especially observable if the folic acid status is reduced as well. Due to the insecure supply, the cobalamin status of elderly persons (>/=60 years) should be regularly controlled and a general supplementation with vitamin B(12) (>50 microg/day) should be considered.     

cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析

目的 分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC病)患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识.方法 回顾性分析2014至2016年5例cblC病患者的临床资料,总结临床表现、辅助化验检查和基因突变的特点,并对其临床特征及转归情况进行总结.结果 临床特点:5例患儿起病在婴儿期,均存在有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;血C3(丙酰肉碱)、C3/C2(丙酰肉碱与乙酰肉碱比值)、C3/C0(丙酰肉碱与游离肉碱比值)、尿甲基丙二酸、乳酸及血同型半胱氨酸均增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著,3例患儿血氨轻度增高,4例头颅MRI异常.基因突变特点:共发现6个基因突变,c.104T>G(p.L35W) 、c.482G>A(p.R161Q)、c.567_568insT(p.I190fs)、656_658del(p.219_220del)及217C>T(p.R73X)各1例;c.440-441del(p.G147fs)2例;c.609G>A(p.W203X)3例,609G>A是本研究中突变最多的类型.临床转归:给予VitB12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱及VitB6等治疗后病情明显好转.结论 cblC病的主要临床特征包括有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;C3/C0、C3/C2、尿甲基丙二酸和同型半胱氨酸明显增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著;MMACHC基因的突变是cblC病的原因;了解cblC病在婴儿期的各种临床表现和新生儿血串联质谱检测的重要性,可使此类疾病得到及时的诊断和干预,减少此类病人的致残率.     

天津城乡居民膳食微量营养素摄入及与高血压关系的研究

目的 分析天津城乡居民膳食微量营养素摄入状况及与高血压的关系,为提出人群营养改善预防高血压策略提供信息及依据。方法 利用2010-2012年中国居民营养与健康状况监测数据,采用连续3d 24 h回顾及调味品称重的膳食调查方法。结果 天津居民每标准人日维生素A、C、E、B₁、B₂、尼克酸、钙、钠、钾、碘、铁、锌摄入分别为313.79 μg、85.05 mg、27.91 mg、0.81 mg、0.86 mg、13.24 mg、410.85 mg、6 613.17 mg、1 735.10 mg、282.83 μg、22.21 mg、10.37 mg;膳食维生素A、B₁、B₂、钙低于推荐值,钠明显超标;除了钠、总碘农村偏高,其他微量营养素农村均最低;高血压患者膳食钾、钙、镁、铜、硒、维生素A、C、硫胺素、核黄素与血压呈负相关（均有P< 0.05）,钠、碘与血压呈正相关（均有P< 0.05）;高血压组钠、碘明显高于正常血压组和推荐值;其他微量营养素低于正常血压组（均有P<0.05）。结论 天津居民维生素A、B₁、B₂、钙摄入不足是膳食中的主要问题;钠摄入明显过多;农村居民微量营养素缺乏更严重;多种微量营养素摄入与高血压相关,急需膳食干预高血压的营养改善措施。     

赖氨肌醇维B12联合莫沙必利治疗儿童功能性消化不良的效果分析

目的探讨赖氨肌醇维B₁₂联合莫沙必利治疗儿童功能性消化不良(FD)的临床效果。方法选取2019年5月至2021年5月我院收治的88例FD患儿,随机分为两组各44例。对照组予以莫沙必利治疗,观察组在对照组基础上采用赖氨肌醇维B₁₂治疗。两组均持续用药2周。比较两组患儿的临床疗效、胃动力学指标及不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率为95.45%,明显高于对照组的81.82%(P<0.05)。治疗2周后,两组的胃半排空时间短于治疗前,胃窦收缩频率、胃窦收缩幅度高于治疗前,且观察组的胃半排空时间短于对照组,胃窦收缩频率、胃窦收缩幅度高于对照组(P<0.05)。治疗期间,两组患儿的不良反应发生率(6.82%vs. 4.55%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论赖氨肌醇维B₁₂联合莫沙必利治疗儿童FD效果显著,可有效改善其胃肠运动功能,且安全性较高,值得临床推广应用。     

中西医结合创新治疗运动神经元病286例报告

目的观察中西医结合创新疗法治疗运动神经元病(MND)患者的疗效。 方法运动神经元病属中医"痿证"范畴。本研究在常规综合治疗基础上,采用一种用于促进神经损伤修复的药物组合物[精氨酸1.5～5 g,异亮氨酸1.5～5 g,亮氨酸2.5～7.5 g,赖氨酸1.5～5 g,蛋氨酸0.25～1.5 g,苯丙氨酸0.25～1.5 g,苏氨酸1.5～5 g,色氨酸0.25～1.5 g,缬氨酸2.5～7.5 g,组氨酸1.5～4 g,甘氨酸1.5～4 g,丙氨酸1.5～5 g,脯氨酸1.5～4 g,天冬酰胺0.05～1.5 g,半胱氨酸0.05～1.5 g,谷氨酸1.5～5 g,丝氨酸0.25～2.5 g,酪氨酸0.05～1.5 g,L～鸟氨酸0.25～4 g,天冬氨酸0.5～2.5 g;维生素(维生素B₁ 1～2 mg,维生素B₂ 1～2 mg,维生素B₆ 3～10 g,维生素C 1～3 g)]及中药"滋痿膏"。对2015年4月至2018年3月江苏大学附属武进医院收治的286例MND患者进行治疗,其中男性199例,女性87例;年龄26～81岁,平均年龄(53.7±10.7)岁。用法：将上述药物组合物配制在1个三升输液袋内进行静脉输注,1次/d,28 d为1个疗程,停药2周后行下一疗程,连续治疗≥1个疗程并持续随访至首次用药后第6个月。同时,在治疗期间每天于饭后2 h口服中药"滋痿膏",2次/d。观察治疗前后患者的肌萎缩侧索硬化症改良功能评分量表(ALSFRS-R评分)、疾病进展率及临床表现等变化情况。 结果286例患者中死亡16例(5.6%),死亡原因均为疾病晚期呼吸衰竭。国际ALSFRS-R评分上升占20.3%(58/286),评分维持不变占15.0%(43/286)。仍有64.7%(185/286)的患者在经过治疗后评分持续下降,但评分下降的速度较治疗前有所减缓。治疗后,MND患者疾病进展率[0.583(0.478)分/月]低于治疗前[0.600(0.533)分/月],差异有统计学意义(Z＝-2.088,P<0.05),且174例(60.8%)患者的疾病进展率在治疗后较前下降。临床症状改善情况：肌肉萎缩好转、肌力增加12例(4.2%),舌肌萎缩、言语不清好转6例(2.1%),流涎好转9例(3.1%),吞咽功能改善15例(5.2%),四肢活动度增加11例(3.8%),3例(1.0%)不能站立或行走的患者恢复部分行走能力,呼吸困难好转6例(2.1%)。 结论本疗法一方面通过滋痿膏起到补益脾肾、扶元起痿、益气温阳、补肾壮骨、疏肝理气、养荣生肌、扶正祛邪、强骨滋痿、双向免疫调节的作用;另一方面,通过疗法中所提供的各种氨基酸与维生素B₆等,能够为患者提供充足的代谢底物及强劲的动能,促进机体酶代谢、利尿与解毒,达到保护大脑及神经系统功能、改善肝功能、提高机体免疫功能的功效。两者相辅相成,使损伤的神经细胞在一定程度上得到修复。该中西医结合创新疗法疗效确切,且无毒、无害、无副作用、重复性好。     

DIETARY FIBER AND VITAMIN B12 BALANCE

Inclusion of either cellulose or pectin in a fiber-free basal diet increased the rate of fecal excretion of vitamin B₁₂. In addition, pectin supplements stimulated a nine- to 21-fold increase in urinary excretion of methylmalonic acid.