儿童血管炎分类及诊治进展

系统性血管炎是以血管炎症为主要病理特征伴多系统受累的疾病。可累及多系统的各级血管,临床表现多样。本文就儿童系统性血管炎的分类、诊断标准和治疗进展进行总结。     

原发性肺部小血管炎16例

目的了解小儿原发性肺部小血管炎的临床特点及诊断要点,减少误诊率。方法对原发性肺部小血管炎患者16例的病理检查、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)检测、肺损害临床表现、影像学及误诊情况进行回顾性分析。结果16例中显微镜下多动脉炎(MPA)9例,韦格内氏肉芽肿病(WG)4例,变应性肉芽肿性血管炎(CCS)3例;ANCA阳性率75%;肺损害临床表现有干咳、胸痛、胸闷、咯血、呼吸困难等;胸部X线表现为多发斑片状或点状阴影、结节影、大片高密度阴影或团块影、网格状影及空洞形成。应用肾上腺皮质激素和环磷酰胺治疗后10例好转,其中8例胸片正常。放弃治疗、死亡各3例。结论小儿原发性肺部小血管炎临床表现复杂多样,诊断困难,误诊率高,应引起临床医师重视。     

进一步提高儿童原发性小血管炎诊断水平

儿童系统性血管炎包括一组病因不明,发病机制、临床及预后各不相同的自身免疫疾病。小血管炎主要指韦格纳肉芽肿(Wegener's granulomato-sis)、显微镜下型多血管炎(microscopic polyangi-tis)、变应性肉芽肿性血管炎(Churg-Strauss syn-drome,CSS)[1]。自Davies首先报导抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)以后,近年来对其靶抗原以及相关疾病的致病机理深入研究,发现作为自身抗体其与某些血管炎、肾小球疾病关系密切,并对疾病的发生、发展起重要作用。已公认ANCA是诊断原发性小血管炎的特异性血清学诊断工具。近年国内也建立了有关实验室检查,…     

原发性免疫缺陷病诊治进展

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是遗传因素致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组疾病。目前已确定120多种PID,涉及100多个基因突变。WHO PID专家委员会指导、建立的人类免疫缺陷基因突变数据库资料显示,     

原发性肉碱缺乏症诊治进展

原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄积在细胞内,引起代谢紊乱和脏器损伤,临床上可出现低酮型低血糖、扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。左旋肉碱是治疗该病的主要药物,大部分患者治疗后可完全恢复健康。     

抗中性粒细胞胞浆抗体相关原发性小血管炎二例

抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关原发性小血管炎主要指显微镜下型多血管炎（MPA）、韦格纳氏肉芽肿（WG）、过敏性肉芽肿性血管炎（churg-strauss syndrome，CSS），ANCA相关坏死性新月体性肾炎（NCGN）则被认为是原发性小血管炎的肾脏局限型。以往儿科报道较少。今年我院收治2例报告如下。     

原发性小血管炎与急进性肾炎Ⅲ型1例

原发性小血管炎为自身免疫性疾病,常可累及多个系统。抗中性粒细胞胞浆抗体（ＡＮＣＡ）于１９８２年由Ｄａｖｉｅｓ等首先在节段坏死性肾小球肾炎患者中发现［１］。随着ＡＮＣＡ的研究深入,ＡＮＣＡ已成为原发性小血管炎诊断的重要血清免疫学指标［２］。急进性肾炎（ＲＰＧＮ）是指由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿、无尿、肾功进行性恶化的一组病情发展急骤的肾小球疾病。病理表现为广泛的新月体形成。Ｃｏｕｒｓｅ等根据免疫发病机制将新月体肾炎分为抗肾抗体（ｉ）型,免疫复合物（ Ⅱ）型及无免疫复合物型（Ⅲ）型［３］。 Ｆａｌｋ等…     

儿童原发性肾病综合征高血压危急症的诊治进展

肾脏疾病是儿童继发性高血压和高血压危象最常见的病因,可导致严重的心脑血管事件,威胁生命。同时,高血压也是儿童原发性肾病综合征治疗过程中常见的并发症。因此,儿童原发性肾病综合征诊治过程中,需要积极地识别和处理高血压危急症,最大程度地减少高血压导致的靶器官损伤。高血压危象根据有无靶器官损害分为高血压急症和高血压亚急症,一旦...     

儿童原发性中枢神经系统血管炎1例病例报告

儿童原发性中枢神经系统血管炎(Childhood primary angiitis of the central nervous system, cPACNS)是一种非常罕见的中枢神经系统疾病。其特点为病变局限于中枢神经系统,而没有全身其他部位的血管炎和炎症表现。由于其临床表现的多样化及缺乏特异性,诊断及治疗有极大的困难。本文报道1例婴幼儿PACNS病例并对文献进行复习,以期加深该类疾病的认识。该患儿以肢体活动减少起病,并且逐渐加重,头颅核磁共振动脉血管造影(Magnetic resonance angiography, MRA)可见明显血管病变,予以强的松及环磷酰胺(Cyclophosphamide, CTX)冲击联合治疗有效。尚需更多研究以提高对cPACNS的诊断和治疗水平。     

风湿热诊治进展

风湿热(rheumatic fever)是A组乙型溶血性链球菌感染后引起的全身结缔组织免疫性炎性疾病,主要侵犯心脏、关节,其他器官如皮肤、浆膜、中枢神经系统及肺、肾等内脏亦可受累,但以心脏为本病唯一留有后遗症的器官[1].近年来风湿热临床表现多为不典型,误诊率增加,为了提高临床医师对本病再认识,本文就近年来风湿热诊治情况进行探讨,为早期诊断和有效治疗提供参考. 1发病机制 我国在20世纪80年代初期风湿热已极为少见,80年代后期又有上升趋势,但出现严重二尖瓣狭窄很少见,不典型病例增多,多数认为与抗生素大量应用、人体对链球菌免疫反应变异、某些细菌毒力增强等有关.虽然有关风湿热发病机制研究有很大进展,但具体发病机制目前仍未完全阐明.现认为风湿热发病可能与以下几方面有关:①易感组织对链球菌的免疫反应,风湿热发病不是因为链球菌直接作用的结果而是由于机体免疫反应的结果,目前认为链球菌抗原的分子模拟机制是风湿热主要发病机制,CX3CR(编码细胞间隙连接蛋白的3CRl基因)在风湿热患者血清呈高表达,而CD36mRNA水平呈显著下降[2].     

儿童特发性膜性肾病诊疗进展

膜性肾病(MN)是一种免疫复合物介导的肾小球疾病,大多表现为肾病综合征.儿童MN多为继发性MN,最常继发于乙肝病毒感染或系统性红斑狼疮,近年来儿童特发性MN的发病率有增加趋势.M型磷脂酶A 2受体(PLA 2 R)抗体和1型血小板反应蛋白7 A域(THSD 7 A)抗体最初在成人中发现,可作为成人特发性MN诊断、判断疾...     

幼年特发性关节炎关节外表现诊治进展

幼年特发性关节炎(JIA)是一组原因不明,以慢性关节炎为主要特征且临床异质性较强的儿童风湿性疾病。患儿病情多数预后较好,但部分患儿可有关节外重要组织器官受累,如心血管系统损害、肺胸膜病变、肾淀粉样变性和葡萄膜炎等。如果诊治延误可致近期和/或远期重要脏器功能损害,导致病情加重或遗留严重后遗症,引起生活质量下降甚至危及生命...     

幼年特发性关节炎精准诊断及精准治疗

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是一组原因不明、高度异质性的儿童时期最常见的慢性风湿性疾病.该病除了关节受累外,还可出现眼睛以及全身器官的受累.由于该病高度的异质性,合理的分类标准对疾病的精准诊治及临床研究尤为重要,为此国际风湿病组织不断地更新着JIA的分类标准.随...     

抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎诊治策略

抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎是以血管壁炎症和纤维素样坏死为病理特征,同时累及多种脏器的免疫性疾病,包括显微镜下型多血管炎(MPA)、肉芽肿性多血管炎(GPA)及嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)。由于其临床表现复杂繁琐且缺乏特异性,不易早期诊断。近年来,本类疾病在诊断和治疗方面取得了一些新的进展,文章就此进行相关阐述。     

儿童特发性血小板减少性紫癜治疗进展

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是儿童期常见的一种免疫介导的血小板减少所的致出血性疾患.该文总结了近年来有关ITP国内外治疗进展,并比较各种药物的优缺点和切脾治疗有效性的预测方法,以期促进对ITP治疗的认识和进一步研究.     

儿童难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗进展

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是儿童最常见的出血性疾病,发病率高,对儿童健康造成很大威胁.传统治疗以糖皮质激素、静脉免疫球蛋白、免疫抑制剂等非特异性手段为主,但约有1/3患儿对治疗无效,成为难治性ITP.近年来随着对ITP自身免疫发病机制的深人探讨,许多定向免疫于预措施进入临床研究,该文就儿童难治性ITP分级治疗原则、传统疗法、定向免疫干预治疗等方面的进展作一综述.     

胱氨酸贮积症诊疗进展

正胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身细胞和组织中。根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄,胱氨酸贮积症可分为三种类型:婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。近年来,国外学者对胱氨酸贮积症的发病情况、临床表现、诊断、治疗措施及未来前景和有待解决的问题进行了归纳的总结[1-2],而我国对于该病的相关报道较少,尤其在治疗方面。现对胱氨酸贮积症的临床症状谱,诊断和治疗方案作一     

扩张型心肌病的诊断与治疗进展

心肌病是指以原发于心肌病变为主要表现的一组疾病,临床表现以不明原因的心脏增大、急或慢性心功能不全为主要特征,病理改变有心脏扩大、心肌肥厚、变性、坏死及纤维化等改变。关于心肌病的命名曾几度更改,近10年来随着病因学与发病机制的深入研究,特发性(原发性)心肌病与特异性心肌病已难区分。根据1995年WHO／ISFC以病理生理     

Rett综合征的诊断和治疗研究进展

Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女性.MECP2基因突变与RTT发病密切相关.2010年新的RTT诊断标准为全球范围内RTT的诊治及临床研究提供更新的统一基础.其临床治疗尚无重大突破,但部分极有价值的治疗基础研究正在进行中.现综述RTT的遗传学研究、临床诊断与治疗研究进展,促进大家对RTT新诊断标准及基础研究的认识.