一例嵌合型Beckwith-Wiedemann综合征的分子诊断与分析

报告1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断。采用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）和全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）技术对胎儿羊水细胞DNA进行分析。CMA检测结果显示胎儿染色体11p15.5p15.1区域存在片段大小约为18.6 Mb的嵌合型单亲二体（uniparental disomy,UPD）;WES检测范围内未发现明确的致病性基因变异。为明确胎儿嵌合型UPD的亲本来源,进一步采用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（methylation-specific multiplex ligationdependent probe amplification,MS-MLPA）检测胎儿印迹区域甲基化异常情况,结果显示胎儿印迹中心域1(imprinting center region 1,ICR1)区甲基化水平升高,ICR2区甲基化水平降低,因此可判定胎儿11p15.5p15.1区域为父源性嵌合UPD,从而确诊胎儿为Beckwith-Wie...     

1例Rubinstein-Taybi综合征临床病例报告并文献复习

目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的遗传学特征。方法 通过分析1例RSTS患儿的临床资料。结果 女性患儿,2岁余,具有弓形眉、眼裂向外下斜、鹰钩鼻、双手拇指短扁宽、身高偏矮、智力发育落后等特点。全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一杂合突变c.1824-1G>C(splicing),未发现其父母携带上述突变,为自发突变。结论 发现了CREBBP基因c.1824-1G>C(splicing)新发突变,丰富了RSTS的基因突变谱。     

胎母输血综合征8例报道并文献复习

目的：探讨胎母输血综合征（FMH）的病因、临床特征和诊断治疗。方法：回顾分析8例FMH产妇及新生儿的临床资料,包括病因、临床表现、实验室检查、胎儿监护图形、新生儿临床表现、实验室检查、胎盘病理、治疗及转归。结果：（1）8例FMH患者中明确病因者2例,其中1例重度子痫前期,1例绒毛膜癌;6例病因不明。（2）6例患者主诉胎动减少,1例血压高,1例羊水过少。8例胎儿监护均异常,其中4例正弦或类正弦曲线,4例无反应型及晚期减速型。3例羊水粪染。8例母血AFP均升高。2例B超提示胎儿生长受限。（3）胎盘病理示,2例绒毛膜炎;4例绒毛水肿,胎盘局灶纤维素样坏死,胎盘绒毛局部梗死;1例绒毛膜癌;1例未送病理。（4）8例新生儿中,7例重度贫血,l例中度贫血;6例新生儿经输血治疗,良好转归,2例放弃抢救。结论：重视胎盘绒毛受损的高危因素。综合手段有助于FMH的产前诊断;及时筛查FMH病例,必要时行宫内输血,有助于改善围产儿预后。     

产后肺栓塞3例报告并文献复习

<正>肺栓塞(pulmonary embolism,PE)是内源性或外源性栓子堵塞肺动脉及其分支引起的以肺循环和呼吸功能障碍为主的一系列临床和病理综合征。由于特殊的生理变化和血流动力学改变,妊娠期及产褥期女性PE的发病率远高于非妊娠期女性。据报道,美国女性妊娠期血栓栓塞性疾病(venous thromboembolic disease,VTE)的发病率为0.05%～0.20%,其中PE占20%～25%^[1]。急性PE严重威胁孕产妇生命安全,可引起血流动力学不稳定甚至猝死,     

Alstrom综合征1例报告及文献复习

目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程,以提高临床对此病的认识。方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析,并结合国内外文献加以讨论。结果 患者以眼球震颤为首发症状,后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等;基因结果显示：ALMS1基因中存在2处变异,2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316C>T(p.Gln2106Ter)杂合变异,为无义变异,导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止;ALMS1基因c.4642＿4658del(p.Arg1548Trpfs*4)杂合变异,为移码变异,导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代,并在随后第3位过早产生终止密码子,最终诊断为Alstrom综合征。此病目前无法治愈,多数治疗为对症治疗。结论 Alstrom综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致误诊、漏诊。对合并视力、听力下降的糖尿病患者,应警惕Alstrom综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预...     

胎儿Dandy-Walker综合征6例分析及文献复习

目的：探讨胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理。方法：总结6例胎儿Dandy-Walker综合征病例,复习有关文献,讨论胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理。结果：6例患者中有3例于妊娠中期超声检查发现胎儿Dandy-Walker综合征,经羊膜腔穿刺胎儿核型分析发现染色体异常后引产,另3例于妊娠晚期超声发现胎儿Dandy-Walker综合征,1例引产,2例分娩后CT检查未发现明显异常。结论：掌握胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征,早期识别,及时产前诊断,正确处理,对降低Dandy-Walker综合征胎儿出生率至关重要。     

假性Meigs综合征一例并文献复习

Meigs综合征是指卵巢纤维瘤、卵泡膜细胞瘤、Brenner瘤和颗粒细胞瘤这4种肿瘤合并腹腔积液和（或）胸腔积液,肿瘤切除后积液消失的临床综合征。假性Meigs综合征是指除上述4种卵巢肿瘤以外的盆腹腔肿瘤合并腹腔积液和（或）胸腔积液,肿瘤切除后胸腹腔积液消失的临床综合征。假性Meigs综合征临床上十分少见。现汇报1例吉林大学第二医院收治的假性Meigs综合征患者的病史资料,该患者为子宫平滑肌瘤合并腹腔积液,肌瘤切除术后腹腔积液消失。通过回顾分析该患者的诊治过程及术后随访,并复习相关文献,以提高广大临床医生对假性Meigs综合征的认知,避免误诊。     

妇科恶性肿瘤导致Trousseau综合征3例报道并文献复习

目的:通过病例回顾及文献复习提高对妇科恶性肿瘤合并肺栓塞的认识。方法:收集2011年至2014年山东大学齐鲁医院收治的3例妇科恶性肿瘤合并肺栓塞患者,回顾分析其临床表现、实验室及辅助检查、治疗策略、疾病预后及转归情况,并复习相关文献。结果:2例患者因腹胀、憋气首诊于消化内科,后因发现盆腔包块收住于妇科,术前查体发现肺栓塞;1例以下肢静脉血栓取栓后突发胸闷收入呼吸内科,诊疗过程中发现妇科恶性肿瘤。3例患者中,2例卵巢癌(IIIC期1例,IIB期1例),1例子宫内膜癌(III期)。2例患者在抗凝基础上给予新辅助化疗两个疗程后行手术治疗,1例抗凝治疗症状缓解后行手术治疗。术后均接受铂类+紫杉醇类的化疗6疗程。随访至今患者均存活,术后抗凝3个月后停止抗凝治疗后未再发生血栓。结论:妇科恶性肿瘤易合并栓塞性疾病,有时以血栓性疾病首发。有胸闷、憋气等症状时应排除肺栓塞。治疗肺栓塞后应积极手术治疗,以去除血栓形成的诱因,改善患者预后。     

Meigs综合征4例报道并文献复习

目的:分析Meigs综合征的临床病理学特点,以提高对该疾病的认识。方法:分析2例Meigs综合征和2例假性Meigs综合征患者的临床资料、病理资料及随访结果,患者均经手术治疗。结果:临床表现均以胸腹水症状为突出表现,后经临床检查发现卵巢肿瘤,患者术后预后良好,胸腹水消失。结论:Meigs综合征是女性较少见的临床综合征,应重视该疾病,避免误诊和误治。     

Beckwith-Wiedemann综合征的产前超声特征：6例分析

目的总结Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)的产前超声特征。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描述性统计分析。结果 6例胎儿产前均有宫内过度生长, 超声测值均大于同龄胎儿。产前超声特征包括巨舌伴外伸5例, 肝脏增大4例, 肾脏增大4例, 脐带增粗3例, 肠重复畸形2例。6例均有基因检测结果, 均与染色体11p15.5区域基因表达异常有关。3例产前确诊后引产, 引产后大体标本与产前超声检查结果一致;3例活产儿, 生后均表现为巨大儿、巨舌, 2例合并脐膨出。结论产前超声检查发现胎儿过度生长、内脏测值增大、巨舌、脐膨出等典型表现时, 应考虑诊断BWS。     

皮脂腺痣综合征1例分析并文献复习

正皮脂腺痣综合征为神经皮肤综合征中的一种,较为罕见,既往国内文献多从皮肤损害与治疗方面对本病进行报道,少有以神经系统为主要表现的报道。而本文患儿除具备皮脂腺痣、眼睛异常及头颅影像学异常外还伴有难治性癫痫、生长发育落后等突出表现,严重影响患儿生活质量。现报道如下。1病历资料患儿女,1岁11个月。2013年10月22日初诊。主诉:反复无热抽搐1年9个月。患儿自生后     

1例Rubinstein-Taybi综合征的临床分析及文献复习

本文报道1例CREBBP基因变异导致Rubinstein-Taybi综合征的临床特征及CREBBP基因突变特点.患儿女,2岁,主要表现为精神运动发育迟缓,伴双手拇指及第一脚趾粗大.全外显子测序显示患儿CREBBP基因存在碱基缺失c.3469_3471del,p.val1157del(杂合),父母该位点为正常基因型,提示...     

Ehlers-Danlos综合征合并妊娠一例并文献复习

正Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)又称先天性结缔组织发育不全综合征,是一组遗传性结缔组织病,其临床特征是:皮肤及血管脆弱;皮肤弹性过强,皮肤变薄;关节活动度过大,可做自主、被动的关节过度伸屈,常继发感染,可合并先天性心脏疾病,如合并妊娠常发生严重而危急的并发症。2018年1月余姚市人民医院收治了1例经典型EDS合并妊娠及肺动脉高压同时继发感染患者,报道如下。     

孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren综合征2例报告并文献复习

<正>胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,通过产前超声估测胎儿体重或腹围低于相应胎龄第10百分位诊断,常是导致围产儿死亡和患病的重要原因,还可能带来远期不良结局^[1]。Williams综合征(williams syndrome)也称Williams-Beuren综合征(WBS),     

新生儿Goldenhar综合征(眼、耳、脊柱综合征)一例

患儿男，生后16h，因“吃奶青紫2次，面耳发育畸形”入院。患儿系第3胎第2产，胎龄38^＋5周，阴道娩出，早破水33h，Apgar评分1min及5min均10分，脐带胎盘无异常。母产前检查B超示羊水过多，孕5个月发现胎儿肠道回声增强肾盂轻度分离。父母非近亲结婚。母否认孕期服药及接受放射线史．否认糖尿病史。其同胞姐姐3岁，体健。家族中无类似任一部位畸形患者。     

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征2例并文献复习

<正>我院于2008年1月和2010年12月分别收治了遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者2例,现结合文献复习,报道如下。1病例报告病例1,38岁,汉族,已婚。因发现下腹部包块20天,于2008年1月4日入院。患者平素月经规律,LMP 2007年12     

假性Meigs综合征合并CA_(125)升高3例并文献复习

卵巢纤维瘤伴胸腹腔积液，1937年最早由美国麻省综合医院妇科首席教授Meigs及Cass报告7例并称之为Meigs综合症。此后其他病理类型的盆腔良性肿瘤合并胸腹水的病例也不断被发现，被称之为假性Meigs综合症。     

羊水栓塞心脏骤停成功救治一例并文献复习

目的探讨羊水栓塞的临床特征、诊断、治疗策略和母婴预后。 方法根据北京大学深圳医院收治的1例及文献报道的61例羊水栓塞患者的临床资料,对羊水栓塞的诊断、治疗方法及母婴预后进行回顾性分析。 结果本例患者39岁,妊娠39周因胎膜早破入院;分娩过程二次胎膜自破,破膜后出现全身抽搐、意识丧失,随后出现心脏骤停;立即进行紧急床边剖宫产和成功心肺复苏,最终母婴痊愈出院。文献检索61例羊水栓塞患者中的前驱症状包括呼吸困难27例(44.3%)、紫绀14例(21.3%)、血压降低11例(18.0%)、精神状态改变9例(14.8%)、烦躁8例(13.1%)等;临床表现循环功能障碍52例(85.2%)、呼吸功能障碍47例(77.0%)及血液功能障碍39例(63.9%)等;使用体外膜肺氧合治疗8例(13.1%),预后均良好;死亡16例(26.2%),存活45例(73.8%),存活患者中仅3例(4.9%)有后遗症;35例(57.4%)有描述新生儿结局,其中24例(39.3%)健康,4例(6.6%)死亡,7例(11.5%)转入儿科结局未知。 结论羊水栓塞主要表现为循环、呼吸衰竭及凝血功能异常,早期识别、高质量心肺复苏和及时终止妊娠是主要救治方法。     

胎母输血综合征致新生儿死亡2例报道并文献复习

胎母输血综合征(fetal maternal hemorrhage,FMH)是指胎儿血液通过胎盘的绒毛间隙进入母体循环,导致胎儿不同程度的失血及母体溶血性输血反应的一组症候群.该病发病隐匿,无特异性临床表现,早期诊断困难,围产儿死亡率较高.2011年我院发生2例妊娠晚期不明原因的严重FMH导致新生儿死亡,现将临床资料分析如下,以探讨FMH的病因、临床表现及处理.     

羊水栓塞一例报告并文献复习

羊水栓塞作为产科疾病之一,虽然发生率较低,但由于其可能引起较为严重的后果,逐渐获得越来越多医学工作者的关注[1]。到目前为止,羊水栓塞的发病机制仍未明确[2-3]。关于其发生后的诊治,仍处于探索阶段,尚无诊治的金标准。本文报道一例成功抢救的羊水栓塞病例,总结诊治过程中的经验教训,为羊水栓塞的诊治提供一定的临床基础。