遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例

<正>遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS）是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病。该病临床表现不具有特异性,易被误诊。因此,本文报道一例CSF1R基因发生新位点突变患者,该患者出现快速进展性痴呆、癫痫及运动障碍等症状,头颅磁共振（MRI）平扫出现脑白质变性、脑萎缩等多种改变,推测HDLS可能性很大,旨在提高临床医生对HDLS的认识。     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告及文献复习

<正>1临床资料患者,女,29岁。因右侧肢体麻木6m,记忆力减退4m,言语欠清2m于2019年2月1日入院。现病史:患者缘于6m前,无明显诱因及原因出现右足麻木,时有头晕,4m前出现记忆力减退,伴右侧偏身麻木,2m前出现言语欠清且记忆力明显下降,无法正常工作。发病以来体重无明显变化,二便正常。患者2015年曾行肺结核手术且有输血史。2018年6月开始接种乙肝疫苗。否认家族中有遗传倾向疾病。神经系统查体:意识清楚,轻度构音障碍,计算力、记忆     

非典型的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变综合征1例报告并文献复习

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(leukoencepha-lopathy,hereditary diffuse,with spheroids,HDLS),虽存在散发病例报告,在全球来说仍为罕见的常染色体显性遗传病.HDLS临床症状多样且具有异质性,个体间差异显著,即使不同个体存在同一家系内相同突变的基因,而个体之间...     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)

目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大.基因检测显示集落刺激因子1受体...     

以持续弥散受限为特征的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例

1 病例介绍 患者女性,43岁,因"记忆力减退8个月"于2020年3月31日收入我科.8个月前患者无明显诱因出现记忆力减退、语速缓慢,主动与他人沟通减少,情绪淡漠、不愿参加日常活动.患者无畏寒发热、头痛头晕、肢体无力、胸闷气短、腹痛腹泻、尿频尿痛,以及皮疹、皮肤黏膜溃疡和关节疼痛症状.5个月前患者父亲猝死后其上述症状较...     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点(附1例报告)

目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点。方法对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号。基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变。患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状。结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法。     

CSF1R相关白质脑病:从遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变到原发性小胶质细胞病

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,以进行性神经精神症状和运动障碍为主要临床表现,女性比男性更早出现症状;影像学呈现弥漫性脑白质损害、胼胝体变薄、脑组织钙化灶等改变;病理学特征为原发性轴索变性及髓鞘缺失。集落刺激因子1受体(CSF1R)是目前唯一确定的HDLS致病基因,主要表达于小胶质细胞,因此CSF1R相关白质脑病被视为原发性小胶质细胞病的代表,小胶质细胞在该病的发病机制中发挥关键作用。了解CSF1R相关白质脑病研究现状与进展,有助于揭示小胶质细胞可能的病理生理学作用和未来研究方向。     

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例

<正>遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合     

弥漫性轴索损伤模型研究进展

弥漫性轴索损伤是头部在加速度运动时脑深部组织因剪应力作用引起的广泛损伤。近年来对DAI的研究很多,已深入到亚细胞及分子水平,人们通过动物实验对DAI的病理发展过程有了进一步的认识。     

弥漫性轴索损伤实验模型研究进展

弥漫性轴索损伤为颅脑创伤最常见的病理改变,应用多沟回动物实验模型、缺沟回动物实验模型和细胞模型对弥漫性轴索损伤的病理生理进行深入研究,有可能发现弥漫性轴索损伤治疗新的靶点.弥漫性轴索损伤的非侵入性检查方法包括血液和脑脊液生物标记物检测、神经电生理检查、神经心理学评估以及弥散张量成像等神经影像学检查,这些检查对弥漫性轴索损伤的治疗评估有重要作用.     

弥漫性轴索损伤的神经网络研究进展

<正>颅脑损伤(traumatic brain injury,TBI)一般可分为局限性和弥散性脑损伤(diffuse brain injury,DBI)[1]。局限性脑损伤可导致局部神经功能障碍,而弥漫性脑损伤主要造成意识障碍,同时还会引起情感、记忆力、注意力、执行力等认知功能障碍,原因是包括网状激活系统、广泛大脑皮层在内的弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)。其中"高水平"的认     

弥漫性轴索损伤的影像学研究进展

弥漫性轴索损伤（diffuse axonal injury，DAI）是弥漫性颅脑损伤的主要病理类型之一。这种损伤在平时和战时均较常见，但是由于DAI的早期诊断和治疗手段缺乏针对性，导致其致残率和致死率很高，预后很差，是死亡、严重致残及植物生存的主要原因之一。因此。有关DAI的研究已成为颅脑创伤学研究的重点和难点。一些影像技术的发展，特别是磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）技术的迅速普及和一些新序列的开发应用。对DAI的早期诊断起到了极其重要的推动作用，为DAI救治和随访提供了有效的影像学证据。     

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告

正遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现~([1])。据相关文献报道,集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因~([2])。现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以增加临床医生对本病的认识。     

可逆性后部白质脑病综合征研究进展

可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)是由多种病因引起的以神经系统受损为主要表现的临床综合征,其影像学表现重于临床表现。临床上常见症状有头痛、抽搐发作、视觉障碍、意识改变及精神行为异常等,神经影像学上的典型表现为对称性的、大脑后部以白质为主的可逆性血管源性水肿,且临床     

弥漫性轴索损伤影像学诊断的研究进展

正随着交通运输业、建筑业的发展,颅脑损伤(traumatic brain injury,TBI)的发病率不断上升[1]。弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)是TBI常见的原发性损伤和病理改变类型,DAI诊断和治疗已成为当今TBI研究的重点和难点。1 DAI病理特征DAI是旋转暴力所致。王洪财等[2]电镜下发现DAI患者神经轴索肿胀迂曲,轴索内微管消失微丝     

弥漫性轴索损伤预后相关因素研究进展

弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)是一种以神经元轴索肿胀、断裂和轴索球形成为主要病理特征的特殊类型颅脑损伤.DAI导致患者严重的神经功能缺陷和神经心理学障碍,但目前对DAI仍缺乏特异性治疗措施[1].因此,对DAI预后影响因素进行分析显得尤为重要.     

弥漫性轴索损伤相关生物标记物的研究进展

弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)是以腩白质广泛性轴索肿胀、断裂、轴缩球形成为主要病理特征的特殊类型脑损伤.由于患者多昏迷,缺乏特异性体征,故早期诊断较为困难.     

弥漫性轴索损伤后工作记忆障碍的研究进展

<正>弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)是由于头部遭受减速、加速或不均衡旋转力的作用,导致大脑白质纤维束广泛的损伤,是颅脑损伤中的一种特殊类型。DAI患者的死亡率甚高,存活者多遗有     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（Cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变。它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状。它的致病基因是NOTCH3。CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变。该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议。     

弥漫性轴索损伤后海马生长抑素样神经元的变化

目的 :弥漫性轴索损伤 (DAI)能导致伤后认知障碍。本实验通过建立实验性 DAI动物模型 ,以了解在 DAI伤后与认知功能关系密切海马生长抑素 (Ss)样神经元的变化。方法 :采用 Marmarou打击装置建立 DAI动物模型 ,免疫组织化学染色以显示海马 Ss样神经元。结果 :1海马 Ss样神经元在重伤组、轻伤组、对照组有显著差异 (P<0 .0 1)。 2损伤后二周组神经元减少与一周组比较有显著差异 (P<0 .0 1或 P<0 .0 5 )。结论 :1DAI后海马 Ss样神经元的减少可能是伤后认知障碍 ,甚至是 DAI后植物生存的主要病理改变之一。 2伤后的迟发性细胞死亡在该种神经元的减少中起着重要作用。