伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告并文献回顾

正伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种罕见的遗传性脑小血管病。主要临床特征为反复发作的卒中、白质脑病,并伴有脱发和腰痛等特征性症状,并且缺乏血管病危险因素~[1]。至今该病在临床上仍少见,本院收治1例CARASIL报道如下并结合相关文献回顾了CARASIL致病基因位     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病病理学及分子机制研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是Notch3基因突变导致的遗传性脑小血管病。目前Notch3基因突变致CADASIL的分子机制尚不明确。本文综述CADASIL的病理改变、基因突变以及可能的相关分子机制,包括Notch3蛋白及其下游靶标的异常信号转导,细胞内质网应激和RhoA/Rho激酶活化,血管平滑肌细胞收缩异常及其自噬机制紊乱、增殖分化异常。     

以脑出血为首发症状的CADASIL临床分析

正常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infacts and leukoencphalopathy,CADASIL)是由于Notch3基因突变所致的非动脉硬化性脑小血管病。其常见临床表现为缺血性卒中、先兆型偏头痛及渐进性认知功能下降~([1]),脑出血为首发症状罕见。本文报道2例以脑出血为首发症状并且     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、非淀粉样变性、遗传性脑小血管病.其发病与19号染色体上的Notch3基因突变有关.临床上以反复皮质下缺血性卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征.现将我院收治的1例CADASIL患者的诊治情况报告如下.     

伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

1985年福武敏夫报告一个家族性青年起病,临床以秃头、腰痛、白质脑病为特征的新的综合征(伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病,CARASIL)。CARASIL,具有与Binswanger病十分相似的血管性白质脑病的临床影像及病理学改变。但CARASIL有几点有别于典型的Binswanger病:①家族史;②青少年起病;③缺乏脑血管病的危险因子(尤其是高血压);④弥漫性秃头;⑤骨骼系统疾病。MRI T2加权及FLARI序列可见皮质深部白质高信号和基底节、丘脑腔隙梗死灶。CARASIL病因迄今不明,但文献资料已经证明不仅归属动脉硬化性脑病,而且为遗传性脑病的小血管病。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点(附1家系报告)

目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍.头颅MRI示皮质下多发梗死灶,脑白质疏松.NOTHC3基因检测为第3号外显子Arg110Cys突变,家系调查显示为常染色体显性遗传.结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状.MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号.NOTCH3基因检查发现突变.     

CADASIL一家系报告及文献复习

CADASIL是伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体一定显性遗传性的血管性脑病(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy,CADASIL),既往认为它具有非动脉硬化性、非淀粉样血管病性及一定家族遗传性的特点.     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病--遗传性脑血管病研究的一个突破口

许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)是最近十余年来在某些欧洲国     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床、影像和病理学一例分析

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法对一例CADASIL患者的临床表现、影像学表现及皮肤活检进行总结。结果患者妊娠晚期发病,表现为反复的缺血性卒中发作,头颅MRI见皮质下梗死和白质脑病的改变,皮肤活检提示微小动脉的平滑肌细胞表面出现颗粒样嗜锇物质(GOM)。结论有阳性家族史,无常见脑血管病危险因素且发病年龄较早的缺血性脑血管病患者要考虑到CADASIL的可能,同时妊娠可能会对促进本病的发展有一定的影响。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病机制研究进展

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种中年发病的遗传性脑小动脉病，典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状。该病由NOTCH3基因突变所致，但具体发病机制不清，可能与电子致密嗜锇颗粒沉积、NOTCH3蛋白信号通路异常、胶质细胞损伤及自噬功能异常、配体介导的内吞障碍和NOTCH3蛋白胞外区清除障碍有关。该文就近年CADASIL的致病机制研究进展进行了综述。国际神经病学神经外科学杂志, 2023, 50(6): 63-67]     

伴脑微出血的CADASIL(附1例报告及文献复习)

<正>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由Notch3基因突变引起的一种罕见的非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑微小动脉病。一般中年发病,好发年龄为35⁴5岁,其主要临床表现为反复发作的缺血性脑卒中、先兆性偏头痛、渐进性痴呆和假性球麻痹、认知功能和情绪障碍[1]。CADASIL出现脑出血的报道较少,现将我院收治的1例伴脑     

CADASIL的研究新进展

<正>伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且高外显率遗传的小动脉血管病。1955年Van Bogaertin[1]首次报道了先后发病的两姐妹"快速进展的类Bingswanger样脑病"。1977年Sourander和Walinder在瑞士发现类似疾病,并将其描述为"遗传性多发梗死性痴呆"。随着     

酷似脱髓鞘疾病的CADASIL病例报告

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑小血管疾病,是由于19号染色体上Notch3基因发生突变所致~([1])。影像学上常表现为多发皮质下梗死灶及侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,且起病时临床症状往往较轻,极易误诊。现将我科收治的1例误诊为脱髓鞘疾病的CADASIL病例报道如下。     

存在脑血管危险因素CADASIL家系的研究

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1] ,由人类19号染色体短臂上的No...     

脑小血管病

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的分布特征及临床意义。方法回顾性纳入2017年6月-2019年12月北京协和医院基因确诊的连续CADASIL患者21例(CADASIL组),以及性别匹配的高血压动脉硬化性脑小血管病患者21例(高血压脑小血管病组)。所有患者均行头MRI检查(含T2^*/SWI序列),盲法读片并记录CMBs的数量和部位,分析两组CMBs分布的差异。结果CADASIL组年龄和常见血管病危险因素比例均低于高血压脑小血管病组。CADASIL组47.6%患者检出CMBs(共计115个),而高血压脑小血管病组高达95.2%(共计218个)。CADASIL组CMBs分布以丘脑最常受累(45.2%),其次是脑叶(皮层/皮层下,35.7%)、基底节(11.3%)。高血压脑小血管病组则以丘脑以外的基底节CMBs最多见(35.3%),其次是脑叶(26.6%)、丘脑(19.2%)、脑干(16.1%)。CADASIL患者丘脑CMBs/总CMBs比例、丘脑CMBs/(基底节CMBs+脑干CMBs)比例均高于高血压脑小血管病组(均P<0.001)。结论CADASIL患者CMBs分布以丘脑最常见,其次是皮层/皮层下区域,而高血压脑小血管病患者则以丘脑以外的基底节、脑干更常见。     

常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告)

目的研究常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)的临床与影像学特点。方法对1例中国蒙古族CARASIL患者的临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查。结果先证者父母为近亲表兄妹结婚,其兄是CARASIL患者,2例CARASIL患者发病年龄为25岁、23岁,临床表现为脑卒中样发作,进展性运动障碍和痴呆,疒间性发作,均有秃发、眼底动脉硬化等;无常见脑卒中危险因素。头颅MRI示双侧大脑广泛白质病变,伴多发梗死灶,可见双颞极OSullivan征。颈椎MRI示多处椎间盘突出及显著退行性变。结论CARASIL的临床特点为青年发病的脑卒中、脑动脉硬化症,伴脱发、颈椎、腰椎病。MRI显示多发性脑梗死、脑白质病变和椎间盘退行性变。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(附1例报告及文献复习)

目的探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特征及治疗。方法报告1例CARASIL患者的临床资料,总结经基因确诊CARASIL患者的典型临床特征、发病年龄、鉴别诊断、磁共振成像(MRI)特点及治疗,并结合文献复习进行分析讨论。结果包括本研究1例和文献报道36例CARASIL患者,神经系统症状在30岁左右出现,平均19岁开始脱发,26岁左右出现腰痛症状。CARASIL诊断需与其他遗传性脑血管病及多发性硬化鉴别。在CARASIL早期,MRI检查提示O,Sullivan征,在晚期出现特征性的外囊双边线性病变及脑桥小脑脚的弓形征。阿司匹林治疗效果不佳。结论 CARASIL是一种罕见的遗传性脑小血管病,目前尚无特效治疗,针对致病基因突变位点的功能分析与研究,可能给治疗带来希望。     

周细胞在伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病发病机制中的作用

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是最常见的遗传性卒中疾病。该病的四个典型临床症状为有先兆型偏头痛、反复发作的缺血性卒中、认知功能下降及精神症状。MRI检查显示CADASIL有特征性改变,双侧大致对称的脑白质改变,微     

合并脑出血伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

目的分析2例合并脑出血伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特征及危险因素。方法收集2例合并脑出血CADASIL患者的临床资料,并行常规头颅MRI、磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging,SWI)扫描。结果 2例患者均伴有高血压、未接受抗栓药治疗。脑出血分别位于外囊和枕叶。2例患者均伴多发微出血灶(31个和131个)、多发腔隙、脑白质脱髓鞘。其中1例患者脑出血为首发症状,另1例患者伴认知功能减退。结论 CADASIL患者不仅表现为缺血性卒中,而且可合并脑出血,部分患者以脑出血为首发症状。应积极管理患者的血压。     

以硬膜下出血为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病1例

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物( GOM )或者Notch3 基因检查发现突变.患者多在中年起病,以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点,晚期出现进行性皮质下痴呆...