妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：分析2010年3月－2011年12月我院早孕期联合筛查对唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）的预测效果。方法：收集符合标准的研究对象共计7 367 例,回顾性研究这些对象的妊娠结局,比较颈透明层厚度（nuchal translucency thickness,NT）单独使用及联合筛查预测DS的效果。联合筛查风险切割值取1∶300,对高危对象与低危对象的妊娠结局进行比较;以NT≥3 mm为筛查阳性标准,比较NT单独筛查及联合筛查,在预测效果上是否有差异。结果：7 367 例筛查对象中,联合筛查阳性率为3.4%（252/7 367）,实际染色体异常发生率为 0.12%（9/252）;高危组与低危组相比,高危组存在显著的不良妊娠结局高风险（不良妊娠结局6.0% vs. 1.0‰,P＜0.001,染色体异常 3.6% vs. 0.1‰,P＜0.001）;NT值作为单独指标时,DS检出率为77.8%,假阳性率为4.4%,而联合筛查时,DS检出率为88.9%,假阳性率为3.3%。结论：联合筛查能有效预测染色体异常且联合筛查的预测效果优于NT值作为单独指标的效果,应尽量推荐孕妇进行早孕期联合筛查。     

早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：研究分析早期联合筛查对于唐氏综合征的相关预测效果。方法：针对收集到的符合标准的5 260例研究对象进行回顾性分析,针对其妊娠结果,比较颈透明层厚度单独使用以及联合筛查预测唐氏综合征的总体效果。确立阳性筛查标准为颈透明层厚度≥3 mm,通过比较单独筛查与联合筛查,以验证两者在预测效果上是否存在差异。结果：在5 260例筛查对象当中,联合筛查的阳性率是3.42%（180/5 260）,实际染色体的异常发生率为0.11%（6/5 260）;比较高危组和低危组,前者存在较为明显的高风险不良妊娠结局（不良妊娠结局5.0%与1.2‰,P〈0.001,染色体异常3.3%与0.2‰,P〈0.001）。结论：通过联合筛查可以有效地预测染色体异常情况,且联合筛查的预测效果要比以颈透明层厚度为单独指标的效果更佳,故应建议孕妇尽量进行早孕期联合筛查。     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的意义

目的探讨妊娠中期血清标记物在唐氏综合征(DS)产前筛查中的意义。方法分别用血清二联筛查与三联筛查方法进行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查试验,孕妇胎龄为15～21周,对两种筛查方法的检出率及假阳性率进行分析,同时结合ROC曲线分析两种血清筛查方法的敏感性并相互比较。结果在5 063例孕妇中6例为DS胎儿,二联和三联筛查的DS检出率分别是50%和83.3%,假阳性率分别为2.2%和2.1%,ROC分析得到的曲线下面积(AUC)分别为0.62(95%CI:0.583～0.707)和0.85(95%CI:0.795～0.880)。结论孕中期血清筛查胎儿DS试验具有很好的参考价值,而血清三联筛查方法明显优于血清二联筛查。     

唐氏综合征产前筛查863例临床分析

目的探讨孕中期产前筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用时间分辨荧光法,对863例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标浓度的检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等因素,配套软件分析胎儿患唐氏儿的风险率。结果 863例中,唐氏高风险51例,筛查阳性率5.9%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测是预防唐氏儿出生的重要途径,对降低出生缺陷具有重要作用。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨

目的 孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨.方法 检测孕中期孕妇母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(游离β-HCG)行唐氏综合征筛查.高风险的孕妇建议到上一级医院做产前诊断查胎儿染色体核型确诊.评估该方法对唐氏综合征胎儿的风险评估价值及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 门诊1892例孕妇中,检出唐氏筛查高风险者并经产前诊断证实唐氏综合征2例,都已在外院引产.同期在本院住院分娩接生数(包括活胎分娩和引产)4340人次,孕中期唐氏综合征产前筛查率40.8%(1774/4340).产科和新生儿科医生对新生儿、死胎做常规体格检视筛查,查出可疑的唐氏综合征患儿5例.其中4例未做唐氏综合征筛查,并经染色体核型确诊2例活产婴儿为唐氏综合征患儿.结论 孕中期唐氏综合征筛查简便、经济、无创伤性、筛查范围广,提高诊断性检查的针对性,也可减少遗漏可能怀有唐氏综合征.     

孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

①目的探讨孕早、中期联合检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离B人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）筛查Ds的敏感性。②方法收集来我院就诊的2985例孕7～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）的浓度值,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。③结果本组2985例筛查出唐氏综合征高风险163例（5．46％）,18三体综合征高风险43例（1．42％）,神经管缺陷高风险66例（2．21％）。④结论孕早中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征1020例筛查分析

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600～800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,60％患儿在胎儿早期即夭折流产[1].DS包含一系列的遗传病.常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,而孕期DS筛查是优生优育的办法之一,也是提高出生人口素质的重要途径.因此,DS筛查对减少出生缺陷具有重要意义.本文对1 020例孕中期孕妇进行了唐氏综合征筛查,现将结果报告如下.     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价

目的 从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12 720名孕龄为14～20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断.结果 761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11 959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例.筛查成本为495 023元,安全指数为0.28.结论 采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案.     

FISH在唐氏综合征产前诊断中的应用价值

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法:采用位点特异性探针(DSCR2)对40例羊水细胞和10例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞FISH实验。结果:检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为嵌合体。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论:FISH技术应用于产前诊断唐氏综合征,具有快速、准确的优势,并且可使诊断时间提早到孕50～70d,在高危孕妇的产前筛查中具有良好的应用前景。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

Validity of Different Methods to Prenatal Screening for Down's Syndrom During First and Second Trimester Pregnancy of Chinese Women

Objective To identify and determine the optimal method to screening for fetal Down’s syndrome (DS). Methods Three large cohorts with 17 118, 39 903, 16 646 subjects were enrolled for the first trimester double marker (pregnancy-associated plasma protein A and free β-human chorionic gonadotropin) screening (FTDMS), second trimester double marker (α-fetoprotein and free β-human chorionic gonadotropin) screening (STDMS), and second trimester triple marker (α-fetoprotein, free β-human chorionic gonadotropin and unconjugated estriol 3) screening (STTMS), respectively. The sensitivity, specificity, false positive rate (FPR), false negative rate (FNR) and the areas under ROC curves (AUCs) were estimated in order to determine the optimal screening method in women under or above 35 years old. Results For women under 35 years old, STTMS was the best method with a detection rate of 68.8% and FPR of 4.3% followed by the STDMS with a detection rate (sensitivity) of 66.7% and FPR of 4.9%. The FTDMS had a lower detection rate of 61.1% and FPR of 6.3%. For women above 35 years old, the detection rate of all the methods was similar, but STTMS method had a lowest FPR of 15.9%. For women under 35 years old AUCs were 0.77 (95% CI, 0.64 to 0.91), 0.81 (95% CI, 0.71 to 0.91), and 0.82 (95% CI, 0.69 to 0.96) for FTDMS, STDMS, and STTMS methods, respectively; for those above 35 years old, AUCs were 0.70 (95% CI, 0.56 to 0.83), 0.70 (95% CI, 0.59 to 0.82), 0.78 (95% CI, 0.58 to 0.97) for FTDMS, STDMS and STTMS , respectively. Conclusion Findings from our study revealed that STDMS is optimal for the detection of fetal DS in pregnant women aged under 35. For individual women, if economic condition permits, STTMS is the best choice, while for women aged above 35, STTMS is the best choice in this regard.     

26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的 评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡（镇）或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15-20周的妇女接受母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位（f-βHCG）检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值。对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查。随访所有活产儿至出生后的0．5～4岁。结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98％。孕妇平均年龄25．1岁,≥35岁者占1．7％。母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5％、0．4％。最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查唐氏综合征的检出率为56％（5／9）,爱德华综合征检出率80％（4／5）。结论 在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关。     

NIPT 联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值

目的 探讨无创产前检测（NIPT）联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征（DS）筛查的研究价值。方法 选取本院2017 年1 月至2018 年12 月期间12 719 例孕妇进行分组研究,统计分析孕中期血清学筛查、NIPT 筛查结果,比较孕中期血清学筛查、NIPT 筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局。联合筛查结果以NIPT 结果为最终筛查结果。结果 孕中期血清学筛查的DS 高风险率为3.24%（412/12 719）,假阳性率为3.20%（407/12 719）,阳性预测值为1.21%。NIPT 筛查的DS 高风险率为0.36%（18/5016）,假阳性率为0.06%（3/5016）,阳性预测值为83.33%。联合筛查的DS 高风险率为0.31%（3/957）,假阳性率为0,阳性预测值为100.00%。联合筛查的DS 假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查（χ2=31.56,P=0.000）,阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查（χ2=153.74,P=0.000）。结论 联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段,同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值,减少产前诊断对于孕妇的负担。     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。     

胎儿畸形孕中期产前四维超声筛查结果及原因分析

目的探讨产前超声在孕中期筛查胎儿畸形的意义及其母亲因素对胎儿畸形发生的影响。方法选取2010年1月~2016年8月来我院进行孕中期产前筛查的孕妇43 560例为研究对象,所有孕产妇均进行四维彩超规范化检查,将超声检查结果与引产或妊娠结果进行比较,并分析母体妊娠期因素与胎儿畸形的关系。结果43 560例孕妇中检出胎儿畸形622例,检出率为14.28‰;检出率居前5位的依次是心血管系统(25.40%)、中枢神经系统(16.40%)、泌尿系统(13.50%)、前腹壁(10.77%)、颜面部(10.45%)。四维彩超的诊断结果与引产结果比较,漏诊率为1.74%。与胎儿健康组比较,孕妇年龄≥35岁、不良生育史、无叶酸服用史、被动吸烟史、孕期服药史、孕妇吸烟、孕妇饮酒、有发热史的孕妇胎儿畸形的检出率增高,差异具有统计学意义(P0.01)。结论孕中期产前四维超声筛查胎儿畸形准确率较高,母体不良是影响胎儿畸形发生的主要因素。     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。