1例埃勒斯-当洛综合征患儿肠系膜上动脉动脉瘤切除术的麻醉管理

<正>1病例资料患儿,女性,9岁,身高130 cm,体质量25 kg,身体质量指数(body mass index,BMI)14.79 kg/m²,因腹痛、腹胀2周余,伴心慌、气促、面色苍白10 h余,休克状态入院。美国麻醉医师协会分级(American society of anesthesiologistsclassification,ASA)为Ⅲ级,张口度为2.5横指,改良Mallampati气道分级为Ⅱ级,颞下颌关节及颈部活动未受限,扪及腹部包块,血红蛋白(hemoglobin,Hb)45 g/L,     

CAPOS综合征一例

小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力丧失(CAPOS)综合征是一种罕见的神经系统疾病,ATP1A3基因中的c.2452G>A突变在该病的发病过程中起重要作用。该病临床容易误诊、漏诊,目前国内鲜见该病的相关报道。本文报道一例以提高对该病的认识。     

SIX1基因突变致鳃-耳综合征1例

<正>鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以听力损害、鳃裂、肾脏异常为主要特征,并伴有耳前凹陷、耳廓畸形、外耳道狭窄等表型,其发病率约1/40,000^[1]。当患者存在与BORS相似症状但无肾脏异常时被称为鳃-耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)^[2]。     

病理学联合基因检测在Dubin-Johnson综合征诊断中的应用

Dubin-Johnson综合征(DJS)是一种少见常染色体隐性遗传病,易与其他肝病相混淆而发生误诊。本文通过1例DJS患者的诊治经过,来阐明病理学检查联合基因检测在精确诊断此类疑难肝病方面发挥的重要作用。     

半乳糖凝集素-3在慢性心肾综合征中的诊断及其对预后判断的价值

目的：探讨血浆半乳糖凝集素-3(Gal-3)水平在慢性心肾综合征(CRS)患者中的诊断及其对预后判断的价值。方法选取2013年8月至2014年1月池州市人民医院心血管内科因慢性心力衰竭而住院的患者104例,记录入选者一般临床资料,将纽约心功能分级(NYHA)Ⅲ~Ⅳ级并且肾小球滤过率(c-aGFR)<60 mL·min-1·1．73 m-2分为CRS组(21例)和非CRS组(83例),均空腹检测血浆Gal-3、血清氨基末端脑钠肽前体( NT-proBNP)、血清肌酐( Scr)以及血红蛋白( HGB)等水平,随访出院后3个月的再住院以及心血管终点事件的发生情况。结果 CRS组lgGal-3水平为(2．17±0．42) ng/L,非CRS组lgGal-3水平(1．58±0．39)ng/L,两组差异有统计学意义(P<0．05)。 lgGal-3与lgNT-proBNP(r=0．520,P<0．05)、lgScr(r=0．506,P<0．05)均呈正相关。多因素logistic回归分析显示,Gal-3为慢性CRS的独立危险因素( P<0．05)。 CRS组随访3个月的再住院以及心血管终点事件发生率均明显高于非CRS组,差异有统计学意义(P<0．05)。根据ROC曲线,Gal-3诊断慢性CRS的曲线下面积为0．842,最佳的界值为79．84 ng/L,敏感性为81．0%,特异性为80．7%。结论血浆Gal-3在慢性CRS中具有一定的诊断价值,并可用于预测慢性CRS患者的短期预后。     

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习

目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型。方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其父母的外周血,针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行DNA测序。结果 UGT1A1基因分析结果显示,患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变,患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变,c.1268T>G为未报道的基因突变位点。结论 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型。     

双基因突变型X连锁Alport综合征女性患者临床与遗传学特征分析

目的 X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome, XLAS)女性患者存在较强的临床异质性。本研究旨在通过分析并总结COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者的临床表型和基因突变的特征,以提高对此类多基因遗传XLAS女性患者疾病特点的认识。方法回顾性分析2019年1月—2020年12月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科经全外显子组测序明确诊断为COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS的3例女性患者的临床和基因突变特点。通过家系内调查和Sanger测序明确上述患者的家系内患病成员及其所携带COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变情况,并比较携带COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变与单基因突变患者的临床表型及其肾脏预后。搜索数据库,整理和归纳总结10例COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因或三基因突变型XLAS女性患者的临床和基因突变特点。结果 3例COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者中,1例同时携带COL4A3和COL4A5基因杂合突变,2例同时...     

实时荧光PCR检测14-3-3β基因在新疆经典型Kaposi肉瘤中的表达

目的应用实时荧光PCR技术,检测14-3-3β基因在新疆Kaposi肉瘤(Kaposi’s sarcoma,KS)中的表达并分析其与KS发生发展的关系。方法2005至2006年收集新疆部分地区的7例经典型KS患者的肿瘤和正常皮肤组织,并经病理活检证实为KS。以SYBRGreenⅠ为荧光指示剂,GAPDH作内参照,建立检测14-3-3βmRNA表达的实时荧光PCR反应体系。分析14-3-3βmRNA的表达与KS发生发展的关系。结果①通过对实验参数的优化,适宜的反应条件为退火温度60℃,循环次数45次;②KS组14-3-3βmRNA的表达明显高于正常对照组(P<0.05)。结论采用SybrGreenⅠ的Smartcycler系统的实时荧光PCR方法检测14-3-3βmRNA快速、简便、稳定性好。14-3-3βmRNA的表达与KS的发生发展有重要关系。     

RASSF1A基因启动子甲基化在胃癌中的检测意义

目的：检测胃癌患者 Ras相关结构域家族基因1 A（RASSF1 A）基因启动子甲基化的情况,探讨其相关的临床意义。方法收集漯河医学高等专科学校第一、第二、第三附属医院2003年2月至2013年10月保存的200例胃癌患者的胃癌组织蜡块,另取30例胃溃疡切除患者的正常胃壁组织作为对照。甲基化特异性 PCR检测 RASSF1 A基因启动子甲基化的改变。结果胃癌患者 RASSF1A基因启动子甲基化的阳性率（37．0％）显著高于对照组（13．3％）,二者比较差异有统计学意义（P＜0．05）。RASSF1A基因启动子甲基化阳性率在临床Ⅲ、Ⅳ期,有淋巴结转移和中、低分化的患者分别为46．2％、47．7％和48．7％,显著高于临床Ⅰ、Ⅱ期,无淋巴结转移和高分化患者的27．1％、28．6％和29．8％（P＜0．05）。RASSF1A基因启动子甲基化阳性患者复发率（16．2％）显著高于阴性患者（5．6％）,二者比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论胃癌组织中 RASSF1A基因启动子甲基化可能参与了胃癌的发生、发展过程,有可能作为胃癌分级、预后评估的新指标。     

内皮素-3基因在乳腺癌患者中的表达及意义

目的：检测内皮素－3（ EDN－3）基因在乳腺癌患者外周血中的表达情况,并分析其临床意义。方法采用实时定量PCR方法检测54例乳腺癌患者（观察组）及60例体检健康女性（对照组）外周血中EDN－3 mRNA的表达情况,并分析其与各临床参数之间的关系。结果 EDN－3 mRNA在外周血中的表达观察组较对照组显著降低,差异有统计学意义（t＝1.467,P＜0.001）,但这种降低在患者不同年龄、不同肿瘤组织类型和大小、有否区域淋巴结转移及远处转移之间差异均无统计学意义（ P＞0.05）。结论 EDN－3基因与乳腺癌密切相关,其相关性只与乳腺癌的发生有关而与其发展无关,实时定量PCR能特异地检测乳腺癌患者外周血中EDN－3 mRNA的表达,能为乳腺癌的筛查与诊断提供有效的检测方法。     

华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测

[目的]探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变.[方法]34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定.[结果]家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变.[结论]两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因.     

CCN1基因在肾癌组织中的表达及其意义

目的研究CCN1基因在人肾癌组织中的表达变化,初步探讨其与肾癌发生的关系。方法对42例开放手术切除的肾癌组织标本进行免疫组织化学染色,应用IPP图像分析软件对染色结果进行定量分析;运用RT-PCR技术检测肾癌组织标本中CCN1mRNA的表达,应用Quantity one图像分析软件对RT-PCR结果进行定量分析。18例距离癌区2cm以上的正常肾组织标本作为对照组,均经病理检查证实为正常组织。结果免疫组织化学结果显示CCN1基因在肾癌组织及正常肾组织中均有表达,但其在肾癌组织中的表达强度显著高于正常肾组织(P<0.01)。RT-PCR结果显示肾癌组织中CCN1mRNA的表达显著多于正常肾组织(P<0.01)。结论 CCN1基因在肾癌组织中表达增高,可能与肾癌的发生有重要关系。     

I抗SSA抗体、抗SSB抗体,抗-胞衬蛋白联合检测在干燥综合征中的诊断价值

目的探讨抗干燥综合征A（SSA）抗体、抗干燥综合征B（SSB）抗体和抗-胞衬蛋白（-Fordrin）抗体联合检测在干燥综合征（SS）诊断中的价值。方法选取原发性SS（pSS）35例,继发性SS（sSS）25例,其他结缔组织病120例及健康对照者70例,用间接免疫荧光法检测抗核抗体（ANA）,ELISA定量检测-Fordrin,蛋白印迹法检测其SSA、SSB。结果 ANA、-FordrinIgA抗体、IgG抗体、SSA、SSB在pSS组的阳性率分别为65.7%、40%、34.3%、71.4%和40%,在sSS组的阳性率为92%、24%、8%、32%和32%。除去ANA,其他四项自身抗体均显著高于其他结缔组织病与健康体检者。SSA、SSB、-Fordrin三者联合检测时阳性率可达88.6%;在SSA或SSB抗体任一阴性的患者中,-Fordrin阳性率分别达到50%和42.9%。结论 -Fordrin与SSA、SSB两两联合检测或3种抗体联合检测互为补充,更有助于SS的诊断。     

抑癌基因RASSF1A在胃癌中的表达及意义

目的 研究胃癌组织中抑癌基因RASSF1A的表达并探讨其临床意义.方法 应用免疫组化法分别检测39例胃癌组织标本和18例正常对照胃组织标本RASSF1A蛋白表达; RT-PCR法检测4株胃癌细胞株、正常胃黏膜细胞株GES-1以及阳性对照Hela细胞中RASSF1A mRNA的表达;结合病理学特征进行分析.结果 胃癌组织RASSF1A表达阳性细胞明显少于正常对照胃组织(P＜0.01);不同分化程度、临床分期及浸润深度的胃癌组织,其RASSF1A表达存在显著性差异(P＜0.05).4株胃癌细胞株中仅MKN45细胞有RASSF1A mRNA表达;而正常胃黏膜细胞株GES-1和阳性对照Hela细胞均表达RASSF1A mRNA.结论 胃癌组织中RASSF1A基因表达明显减少,其可作为评估胃癌恶性程度和预后的一项有意义的指标.     

抑癌基因RASSF1A在胃癌中的表达及意义

目的研究胃癌组织中抑癌基因RASSF1A的表达并探讨其临床意义。方法应用免疫组化法分别检测39例胃癌组织标本和18例正常对照胃组织标本RASSF1A蛋白表达;RT-PCR法检测4株胃癌细胞株、正常胃黏膜细胞株GES-1以及阳性对照Hela细胞中RASSF1A mRNA的表达;结合病理学特征进行分析。结果胃癌组织RASSF1A表达阳性细胞明显少于正常对照胃组织(P<0.01);不同分化程度、临床分期及浸润深度的胃癌组织,其RASSF1A表达存在显著性差异(P<0.05)。4株胃癌细胞株中仅MKN45细胞有RASSF1A mRNA表达;而正常胃黏膜细胞株GES-1和阳性对照Hela细胞均表达RASSF1A mRNA。结论胃癌组织中RASSF1A基因表达明显减少,其可作为评估胃癌恶性程度和预后的一项有意义的指标。     

急性冠脉综合征患者HIGD-1A及HIGD-1B蛋白水平及意义

  目的  通过检测急性冠脉综合征(ACS)患者血清缺氧诱导基因结构域蛋白-1A(HIGD-1A)、缺氧诱导基因结构域蛋白-1B(HIGD-1B)蛋白水平,分析其与急性冠脉综合征发生发展的关系。  方法  选择2019年9月—2021年9月就诊于蚌埠医学院第一附属医院心血管内科经冠状动脉造影确诊为ACS的患者106例,包括急性心肌梗死(AMI)患者50例、不稳定型心绞痛(UAP)患者56例,稳定型心绞痛(SAP)患者20例,选取同时期冠脉造影未见异常的患者34例作为正常组,采用ELISA法检测HIGD-1A、HIGD-1B蛋白,评估各组间差异。  结果  ACS组血清HIGD-1B蛋白与正常组比较差异有统计学意义(P＜0.001)。ACS组、SAP组、正常组血清HIGD-1A蛋白差异无统计学意义(P=0.123)。根据Gensini积分,将冠脉病变程度分为轻度病变组29例,中度病变组40例,重度病变组37例,不同病变程度ACS患者HIGD-1B水平差异有统计学意义(P＜0.001)。经Pearson相关性分析,ACS患者HIGD-1B水平与Gensini积分成正相关关系(r=0.685,P＜0.001)。绘制ROC曲线,血清HIGD-1B水平预测急性冠脉综合征的AUC为0.940,灵敏度为84.0%,特异度为94.1%,约登指数为0.781,具有一定的诊断参考价值。  结论  急性冠脉综合征患者血清HIGD-1B蛋白显著升高,且与冠脉严重程度成正相关关系,这对于ACS的诊断具有重要意义。      

干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋诊断中的应用

目的探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值,并观察常见基因位点突变分布特征。方法选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5 542例汉族儿童为研究对象,其中共170例遗传性耳聋患儿纳入研究,同时选择60例健康儿童为对照组,采用干血斑耳聋基因检测技术检测常见的耳聋相关基因缝隙连接蛋白β2基因(GJB2)、离子转运体26A4蛋白基因(SLC26A4)、线粒体mtDNA 12srRNA,对比遗传性耳聋患儿和健康儿童耳聋相关基因突变差异,分析遗传性耳聋患儿GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA突变特点。结果茂名地区遗传性耳聋患儿中携带相关基因突变率(90.43%)明显高于健康对照组(0),差异有显著统计学意义(P<0.01);170例携带相关基因突变患儿中GJB2基因突变检出率最高,达47.65%(81/170),以235delC突变为主,占基因突变患儿40.00%,其次为299delAT、176del16;SLC26A4基因突变率为37.06%(63/170),以IVS7-2A>G突变为主,占基因突变患...     

非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析

目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率.方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定.结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态.散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平.     

血小板内皮细胞粘附分子-1基因多态性与急性冠脉综合征的关系

本课题通过研究血小板内皮细胞粘附分子-1（PECAM-1）的基因多态性和急性冠脉综合征（ACS）的关系，从基因水平上探讨ACS的危险因素。研究结果示PECAM-1第3外显子基因多态性与ACS有相关性，提示此基因多态性可能影响不稳定型动脉粥样斑块形成与破裂过程，进而推测基因也可能参与疾病的发生与发展过程。     

Ⅰ抗SSA抗体、抗SSB抗体,抗α-胞衬蛋白联合检测在干燥综合征中的诊断价值

目的 探讨抗干燥综合征A(SSA)抗体、抗干燥综合征B(SSB)抗体和抗α-胞衬蛋白(α-Fordrin)抗体联合检测在干燥综合征(SS)诊断中的价值.方法 选取原发性SS(pSS)35例,继发性SS(sSS)25例,其他结缔组织病120例及健康对照者70例,用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA),ELISA定量检测α-Fordrin,蛋白印迹法检测其SSA、SSB.结果 ANA、α-Fordrin IgA抗体、IgG抗体、SSA、SSB在pSS组的阳性率分别为65.7％、40％、34.3％、71.4％和40％,在sSS组的阳性率为92％、24％、8％、32％和32％.除去ANA,其他四项自身抗体均显著高于其他结缔组织病与健康体检者.SSA、SSB、α-Fordrin三者联合检测时阳性率可达88.6％;在SSA或SSB抗体任一阴性的患者中,α-Fordrin阳性率分别达到50％和42.9％.结论 α-Fordrin与SSA、SSB两两联合检测或3种抗体联合检测互为补充,更有助于SS的诊断.