儿童小脑性缄默综合征临床特点

目的总结小脑性缄默综合征患者的临床特征。方法采用病例对照设计,纳入2015～2019年间就诊于我院的后颅窝肿瘤患儿术后符合小脑性缄默综合征者为缄默组(n=41),未发生缄默者作为非缄默组(n=50),通过随访总结缄默的时间特点,并比较两组在肌张力、ECOG评分以及吞咽障碍方面的差异。结果与非缄默组比较,缄默组男性(80.5%)、肿瘤位于中线(78.0%)占比高,有统计学意义(P0.05);年龄、病理类型(髓母细胞瘤)、肿瘤质地无显著差异(P0.05)。缄默中位潜伏期为0(0,3) d,缄默中位持续时间为42(28,87) d。缄默组患儿术后ECOG评分[3(2,4)]、吞咽障碍[2(1,4)]较非缄默组[1(1,4),0(0,0)]高,肌张力评分[1(1,2)]较非缄默组[4(3,4)]低(P0.05);缄默组患儿低张力持续中位时间为51(42,120) d;缄默持续时间和低张力持续时间正相关,强度中等(r=0.47,P0.05),与患儿年龄、缄默潜伏期无统计学相关(P0.05)。结论大多数缄默没有潜伏期。缄默患儿有更加显著的神经功能缺损,且缄默持续时间与运动障碍持续时间呈正相关,与年龄、缄默潜伏期无关。     

小脑性缄默和继发构音障碍综合征

小脑性缄默是指继发于小脑肿瘤术后的暂时性不能讲话,但发音器官正常,恢复后常伴有构音障碍。本文报道2004年1月至2009年6月收治的8例小脑性缄默症如下：     

成人小脑肿瘤术后并发小脑性缄默1例

正1病例资料患者,男,41岁,因行走不稳半年伴呕吐入院。入院时体格检查:神志清楚;双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射灵敏;四肢肌力、肌张力正常;昂伯氏征(±),左侧指鼻试验(±)。头颅MRI平扫+增强:小脑蚓部可见24 mm×26 mm大小团块状稍长T1、长T2信号,边界欠清,信号均匀,DWI呈低信号,病灶周围可见带状水肿环绕,第四脑室受压变窄,增强     

小脑性缄默4例报告及文献复习

目的探讨后颅窝手术后小脑性缄默的临床特点及其形成的病理生理机制。方法回顾性总结分析我科4例和英文文献报告的137例共141例后颅窝手术后出现的小脑性缄默病例。结果儿童病例127例,占90.1%。手术病变位于小脑蚓部者125例(88.7%)。小脑性缄默均为暂时性,发生的平均潜伏期和持续时间分别为1.7d和56.2d。结论小脑性缄默多见于儿童小脑蚓部肿瘤手术后其发生机制可能与小脑齿状核丘脑腹外侧核运动区和辅助运动区之间的纤维联系的直接或间接损害有关。     

儿童小脑蚓部肿瘤术后小脑性缄默3例报告

本文报告３例儿童小脑蚓部肿瘤全切除后缄默（ｍｕｔｉｓｍ）。１资料例１：男,６岁,因头痛、恶心、呕吐伴行走不稳２周入院。入院时检查见眼底视乳头水肿、直线行走不稳。ＣＴ示小脑蚓部肿瘤伴梗阻性脑积水。枕下开颅并切除寰椎后弓,见肿瘤主要位于小脑蚓部,向第四脑...     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调。目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者家庭及社会带来极大负担。因此,对脊髓小脑共济失调发病机制进行深入研究,发现新的治疗靶点具有重要意义。本文对SCA各亚型的分子学机制和临床特点等方面做一简要概述。     

无动性缄默

无动性缄默(Akinetic mutism)是临床上一种颇为常见、但较特殊的意识障碍。它的病理机制是:由于上部脑干网状结构或间脑的部分损害,使得上行性网状激活系统(ascending reticular activiting system, ARAS)传导功能不全,大脑皮质得不到来自ARAS足够的兴奋性冲动,因此导致病人意识水平降低,意识内容丧失、只保留不自主的眼球活动和脑干神经元的一些反射性活动。     

脊髓小脑性共济失调14型的研究进展

脊髓小脑性共济失调14型(spinocerebeUar ataxia 14.SCAl4)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等,其致病基因--蛋白激酶Cγ基金(PRKCG)已被定位及克隆,并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变.     

小脑上动脉综合征

小脑上动脉(SCA)综合征较少见.Davison在300例脑血管意外的尸检中,仅发现9例SCA或其分支闭塞.本文报告2例,结合文献资料提出本综合征的临床表现如下:     

迟发性小脑综合征

本文报道5例卒中或脑外伤后出现迟发性小脑综合征(Docs),以意向性震颤及共济失调性构音障碍、眼球震颤、辨距不良、轮替运动障碍和步态共济失调为特征。作者结合有关文献讨论,旨在进一步探明Docs的其他临床特征。     

家族性耳聋、肌阵挛和小脑性共济失调综合征

May 等(1968)首先描述一个常染色体显性遗传的听力丧失、共济失调和肌阵挛综合征。本文报道一对同卵挛生子具有相似的临床特征,且为第2个家系研究的报告。患者系头生,发育正常。8岁时双侧听力减退。13岁时,光和鲜艳的颜色可诱发出双臀间隙性抽搐,並有数次全身性、强直阵挛性发作。16岁时步态不稳,说话含糊不清。白天因羞明而戴黑色眼镜並需拄拐杖行走。21岁时智力尚正常但构音困难,双侧听力减退、间隙性腭肌阵挛、意     

家族性发作性疼痛综合征的研究进展

家族性发作性疼痛综合征(familial episodic pain syndrome, FEPS)是儿童早期出现的严重发作性疼痛症,可偶见于成年起病,主要影响四肢远端,多数患者随着年龄的增长而临床症状趋于减弱。根据表型和遗传特性,FEPS至少包括FEPS1、FEPS2、FEPS3三个亚型,分别由TRPA1、SCN10A、SCN11A基因突变引起。功能研究表明,这些基因中的所有错义突变都与阳离子通道的功能获得密切相关。由于部分FEPS患者可能表现出相对可治疗性和良好的预后,因此应重视FEPS的早期诊断和管理。本综述将阐述该病常见临床表现、发病机制和潜在的治疗方法,并对未来研究提供了一些见解。     

儿童后颅凹术后缄默综合征

目的探讨儿童后颅凹肿瘤手术后并发缄默综合征的临床特点和发病机理。方法回顾96例儿童后颅凹肿瘤手术,其中8例出现术后缄默综合症,分析其临床特点并结合文献对其发病机理进行讨论。结果8例术后缄默综合征均为大型小脑蚓部肿瘤,其中6例侵及四脑室底部;所有患儿均不同程度的伴有其他神经功能障碍;缄默出现时间0-2d,持续15-78d。结论儿童大型小脑蚓部肿瘤,易发生缄默综合征,该病常伴有多种其他神经功能缺失,常有一定潜伏期,具有自愈性。     

急性小脑性共济失调

急性小脑性共济失调症在感冒等非特异性感染后突然出现步态障碍，主要表现为小脑性共济失调，震颤和眼球的异常运动等，国内报告较少，现报道１３例如下：临床资料：男８例，女５例，１０例发病年龄２～１２岁，１例１４岁，另２例分别为１８岁和２４岁。病前有上呼吸道感...     

老年小脑性共济失调

文献中有关老年人小脑性共济失调很少报道。本文通过对624例罹患步态异常及有摔倒史的老年病人进行回顾性复习,重点探讨了老年共济失调的原因,对治疗的反应及长期预后。结果624例中45例确认为小脑性共济失调。剔除4例资料不全者后,41例中男20女21例,平均年龄76岁(65～83岁)。41例中以脑血管病为最常见的病因,占37%(15例),其次为遗传/变性型共济失调(9例)、正常颅压脑积水(3)、脑肿瘤(3)及酒精中毒、苯妥英钠中毒和多发性硬化(各2);另5例原因未明。全部病人有躯干性共济失调及共济失调步态,肢体性共济失调仅17例。其它体征     

脑性盐耗综合征研究进展

一、发展史与发病情况 中枢性低钠血症是神经外科常见的并发症．主要有抗利尿激素分泌不当综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion。SIADH）和脑性盐耗综合征（Cerebral salt wasting syndrome，csws）。CSWS在1950年由Peters提出，主要表现为肾脏保钠功能下降，尿钠进行性增多，血容量进行性减少而引起的低血容量和低钠血症。[第一段]     

卡马西平对小脑上动脉综合征引起的小脑震颤的疗效

卡马西平(CBZ)广泛用于治疗部分性及全身性强直性—阵挛性发作、阵发性疼痛综合症,原发性和类固醇引起的情感性精神病;也可治疗尿崩症,肌张力障碍和肌强直。本文报道三例小脑上动脉(SCA)分布区的小脑梗塞引起的体位性和意向性震颤,用卡马西平治疗均取得明显疗效。三例患者均男性,年龄52～59岁,均为右利手,     

精神疾病中小脑的影像学研究进展

小脑既往被认为只参与了机体的运动和平衡调节,近年研究发现,小脑还参与了认知、情感、行为等脑部高级生理功能的调节过程,在精神分裂症、抑郁症、双相障碍等临床常见精神疾病的发病过程中起到一定作用.本文拟就相关精神疾病的小脑影像学研究成果做一简要回顾.     

末稍性小脑后下动脉瘤

本文作者报告自1978年4月至1989年12月收治的脑动脉瘤1347例中,经脑血管造影和解剖确诊为末梢性小脑后下动脉瘤者10例.神经病学损害程度(Hunt & Kosnik)等级(Grade: Gr)Gr2者5例,Gr3者1例,Gr4者1例,Gr5者3例.入院时CT扫描