Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

<正>希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。1临床资料     

血管网织细胞瘤中VHL基因突变与异常甲基化检测

目的：了解血管网织细胞瘤中VHL基因的突变与异常甲基化。方法：采用PCR-SSCP法检测血管网织细胞瘤中VHL基因的突变率及甲基化,敏感限制性内切酶消化法检测血管网织细胞瘤中VHL基因的异常甲基化率。结果：34例血管网织细胞瘤标本中,VHL基因突变率为64.7%,VHL基因异常甲基化率为23.5%,2例同时存在突变与异常甲基化。结论：VHL基因突变及异常甲基化导致其失活是血管网织细胞瘤发生中的一个经常性事件。     

血管网织细胞瘤中VHL基因突变与异常甲基化检测

目的 :了解血管网织细胞瘤中VHL基因的突变与异常甲基化。方法 :采用PCR SSCP法检测血管网织细胞瘤中VHL基因的突变率及甲基化 ,敏感限制性内切酶消化法检测血管网织细胞瘤中VHL基因的异常甲基化率。结果 :34例血管网织细胞瘤标本中 ,VHL基因突变率为 6 4 7% ,VHL基因异常甲基化率为 2 3.5 % ,2例同时存在突变与异常甲基化。结论 :VHL基因突变及异常甲基化导致其失活是血管网织细胞瘤发生中的一个经常性事件。     

Von Hippie—Lindau病II型1例报告并文献复习

Von Hippie—Lindau病（VHL）是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行手术治疗,现报告如下。     

Von Hipple-Lindau病II型1例报告并文献复习

<正>Von Hipple-Lindau病(VHL)是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成[1]。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行     

希佩尔-林道综合征的临床及影像表现

目的 探讨希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征临床及影像表现,提高对该病的认识.方法 回顾性分析经影像及病理证实为VHL综合征8例患者的临床和影像资料,并结合文献复习.结果 8例VHL综合征患者,5例有家族患病史,8例合并中枢神经系统血管母细胞瘤(其中3例多发),3例合并视网膜血管母细胞瘤,6例合并肾透明细胞癌和(或)肾囊肿,1例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,4例合并胰腺多发囊肿,2例合并嗜铬细胞瘤,2例合并肝血管瘤和(或)囊肿(1例多发),1例合并肝、肺脓肿.8例VHL综合征患者中,4例诊断为VHL综合征-ⅠA型,2例诊断为VHL综合征-ⅠB型,2例诊断为VHL综合征-ⅡB型.结论 VHL综合征常表现为多个器官受累,合并视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块;合并肾癌多表现为单或双肾多发肿块(伴双肾多发囊性病变).     

Von Hippel—Lindau病1例

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,患者常以中枢神经系统症状前来就诊,神经外科医生通常会诊断为血管网织细胞瘤.但事实上有20% -30%的患者还合并有其他系统的肿瘤.我们报道此病例是希望能提高大家对Von Hippel-Lindau(VHL)病的认识,重视其遗传特性,做好患者家属的随访工作.     

VHL综合征的影像学诊断

VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,通常多脏器患病,影像检查是发现病变的主要手段。本文介绍了VHL综合征的影像学表现,诊断标准和检查时机,重点比较了不同影像学方法应用于VHL综合征的优势和限制。     

von Hippel-Lindau病（附3例报告）

von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的家族性多系统肿瘤综合征，临床少见，涉及多个系统。在中枢神经系统常表现为多发性血管网织细胞瘤，临床表现多样化，根治困难。作者曾收治3例，现报道并结合文献进行分析。     

脑膜血管周细胞瘤的病例分析1例

脑膜血管周细胞瘤与其他软组织血管周细胞瘤的组织学特点相似，具有高复发及转移率，是一种罕见的颅内肿瘤，约占所有原发性中枢神经系统肿瘤的0．4％。1954年Begg和Garret报道了第一例原发性脑膜血管周细胞瘤，但多年以来，临床病理一直将其作为脑膜瘤的一个亚型（血管母细胞瘤型脑膜瘤）认识。本文阐述血管周细胞瘤的临床及病理改变，以助于该病的诊断及鉴别诊断。     

脊髓血管网织细胞瘤的诊断及治疗

脊髓血管网织细胞瘤是中枢神经系统少见的肿瘤，发病率仅占中枢神经系统肿瘤的1．6％～5．8％。关于脊髓血管网织细胞瘤的报道较少，多为个案或少数病例。目前对于这类肿瘤的认识不够全面，认识脊髓血管网织细胞瘤的临床表现及影像学特征、临床和影像学及病理学之间的联系，是确定手术方案和提高病人手术疗效的关键：     

VHL基因研究与中枢神经系统血管网状细胞瘤

希佩尔-林道病(Von Hippel-Lindau,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生中枢神经系统和其他内脏器官多系统肿瘤为特征。VHL基因是重要的肿瘤抑制基因,VHL基因突变导致VHL蛋白及pVHL-ElonginC-Elongin B-Cul2复合物形成障碍,引起形成富血管肿瘤重要步骤的缺氧诱导因子功能障碍,导致肿瘤发生。发生中枢神经系统血管网状细胞瘤是VHL病中的常见事件。     

肝脏巨大血管外皮细胞瘤1例报道

血管外皮细胞瘤是从血管外皮细胞发生的肿瘤，临床上常为无痛性肿块，一些病例生长缓慢，可达相当大的体积。发生部位以四肢（尤以下肢）最多，次为躯干、头颈部、腹膜后、盆腔等处［１～３］。但尚未见有肝脏血管外皮细胞瘤的报道，本文报道１例如下。１　临床资料男，５...     

颅内血管母细胞瘤23例影像学分析

颅内血管母细胞瘤又称血管网状细胞瘤，来源于血管内皮细胞，是中枢神经系统的一种富含血管的良性肿瘤，好发于青壮年，常见于后颅窝，占颅内肿瘤的0．9％～3．5％，占成人后颅窝肿瘤的8％～12％，伴发肝、肾、胰腺囊肿或血管瘤时称为Lindau病；当伴发视网膜血管瘤或同时有肝、肾、胰腺囊肿或血管瘤时则被称为Von Hippel—Lindau综合征（一种罕见的常染色体显性遗传的多系统肿瘤性疾病）。颅内血管母细胞瘤的影像学表现多样，可为囊性或实质性。病理上实质性血管母细胞瘤主要由团块状浅蔓血管丛或大量血窦组成，血供丰富，手术中若处理不当，将引起大出血，因此，术前作出正确的影像学诊断对提高手术安全性具有重要意义。本文对我科近年收治的23例颅内血管母细胞瘤的影像学资料进行回顾性分析，以期为提高颅内血管母细胞瘤的术前影像学诊断水平提供参考。     

结合临床特征探讨腹部超声在诊断Von-Hippel-Lindau综合征中的作用

目的 分析Von-Hippel-Lindau(VHL)综合征的临床特征,探讨腹部超声在诊断VHL综合征中的作用。方法 回顾性分析1994年1月至2017年12月在北京协和医院收治的35例VHL综合征患者的临床资料,包括首诊年龄、症状、体征、受累脏器、手术次数、检查方法等,分析腹部超声对诊断VHL综合征的作用。 结果 35例患者中,嗜铬细胞瘤(14例)及神经系统血管母细胞瘤(13例)为常见的首发肿瘤,神经系统血管母细胞瘤(21例)、嗜铬细胞瘤(19例)、肾癌(17例)及胰腺占位(15例)为常见的肿瘤。主要手术原因为神经系统血管母细胞瘤(22例次)、嗜铬细胞瘤(23例次)及肾癌(13例次)。33例患者腹部脏器受累,20例(60.6%)首次被腹部超声发现,其中6例为健康体检时发现。行肾上腺超声33次,27次诊断准确。行胰腺超声16次,13次诊断准确。行肾脏超声19次,8次诊断准确。结论 当超声发现肾脏、肾上腺、胰腺等部位的多发肿瘤时,超声医师要仔细询问家族史和神经系统疾病史,考虑VHL综合征的可能性。当临床提示存在VHL综合征时,超声能够发现及诊断腹部肿瘤,同时可以用于长期随访观察肿瘤的变化。超声是VHL综合征腹部疾病筛查和随诊的重要手段。     

肾嗜酸细胞瘤合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例报告及文献复习

目的 探讨肾嗜酸细胞瘤合并肾血管平滑肌脂肪瘤临床表现、诊断和治疗方法。方法 报告本院1例29岁男性病人，并复习有关文献报道。结果 肾嗜酸细胞瘤合并肾血管平滑肌脂肪瘤多见于女性，单侧肾脏为主。临床症状有腹痛、腰痛和血尿等。影像学资料无特异性表现。结论 肾嗜酸细胞瘤合并肾血管平滑肌脂肪瘤在临床上少见，术前诊断较困难．治疗以手术为主。     

肝巨大血管外皮细胞瘤1例报告

肝巨大血管外皮细胞瘤１例报告刘冰（第三临床学院外科，沈阳１１００２１）关键词血管外皮细胞瘤；肝１临床资料患者男性，５９岁。６年前无诱因出现右上腹不适，至当地医院行Ｂ超、ＣＴ检查诊断为肝血管瘤，当时约７．６ｃｍ×５．１ｃｍ×５．０ｃｍ大小，其后未予特殊...     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。     

脊髓血管母细胞瘤的MRI诊断与鉴别诊断

目的：分析脊髓血管母细胞瘤MRI影像学特征及鉴别诊断。方法：回顾性分析11例脊髓血管母细胞瘤MRI平扫及增强表现,探讨MRI特征,并分析Von Hippel—Lindau综合征（VHL综合征）及非VHL综合征血管母细胞瘤MRI表现的差异。结果：11例中8例为单发肿瘤（72．7％）,3例VHL综合征均为多发肿瘤（27个）。MRI表现多与肿瘤大小相关。除体积较小（上下径≤1cm）者多位于颈髓外,以胸髓多见,邻近背侧软脊膜。肿瘤边界清楚,强化明显。≤1cm的肿瘤呈点状或结节状,为均匀等T1、稍长T2信号,强化均匀;〉1cm的肿瘤多呈香肠状、葫芦形或不规则形,多以稍长T1、稍短T2为主的混杂信号,不均匀强化。肿瘤常继发大范围脊髓囊性改变（77．8%）及水肿,与肿瘤大小无相关性。〉1cm的肿瘤内部及周围常见流空血管影（100％）。除VHL综合征患者常发生多发、体积小的肿瘤,VHL综合征与非VHL综合征患者在MRI表现中无明显差异。结论：脊髓血管母细胞瘤的MRI影像学表现具有特征性,MR检查是首选方法。     

延髓血管外皮细胞瘤1例报道

颅内起源于血管的肿瘤包括血管网织细胞瘤、血管外皮细胞瘤等。血管外皮细胞瘤罕见。我院收治1例,并经手术病理证实,现报道如下。