母孕期食蚕豆致婴儿蚕豆病1例

病例患儿，男，5个月，因生后进行性面色苍白4个月入院。其母在分娩前2无食新鲜蚕豆约100g（无溶贫表现）患儿于生后2天出现全身皮肤黄染至满月，继之进行性面色苍白4个月，服中药缓解不明显。尿黄，食欲、睡眠正常。该患儿G2P2足月顺产。其父与母同食下一大碗新鲜蚕豆，无溶贫表现，其姐、二舅、一姨及表姐弟均无类似病史。体检：T37℃，P160次／分，R48次／分，Wt4kg，神倦，Ⅰ°营养不良，皮肤苍白，巩膜无黄染，双肺（－），心前区闻及ISm，无传导。肝右肋下2．5cm，脾在肋下3cm触及，质构中、边钝，其它（一）。血常规示：WBC24．…     

先天梅毒致婴儿肝炎综合征肝昏迷1例

病例 卢某,女,年龄2个月,皮肤黄染5天求诊.患儿于5天前皮肤黄染伴胃纳减退,尿色黄,大便白陶土色,但无发热,呕吐.G3P3足月顺产,人工喂养,1兄1姐均健康.     

先天性鸡冠畸形致自发性脑脊液漏1例

脑脊液通过颅底缺损流入鼻腔即形成脑脊液鼻漏,以外伤后多见。自发性脑脊液漏少见,常易误诊,可分为先天性和后天性。先天性发育异常少见,尤其先天性鸡冠发育异常所致脑脊液鼻漏者罕见。作者在临床中遇见1例,报道如下: 患者男,12岁,汉族,学生。因反复鼻腔流清水样     

小婴儿先天性蛛网膜囊肿误诊为手足搐搦症1例

病例 :患儿女性 ,5个月 ,主因间断抽搐半天入院。抽时表现为双目凝视 ,双拳紧握 ,四肢抖动 ,意识丧失 ,持续 1- 2分钟自行缓解 ,抽后神志清。一般情况好 ,半天内共发作 7次 ,病后无发热、咳喘、吐泻等表现。该患儿为人工喂养儿 ,家族中无类似病史。入院查体 :体温正常 ,神志清 ,前囟平软 ,颈无抵抗 ,心肺听诊无异常 ,腹平软 ,肝脾无肿大 ,四肢肌力及肌张力正常 ,生理反射存在 ,病理反射 (- )。辅助检查 :血、尿 ,粪常规均正常 ,脑脊液压力、常规及生化检查正常 ,血钙 2 .0 4ｍｍｏｌ/Ｌ ,血镁 0 .95ｍｍｏｌ/Ｌ。初步诊断为婴儿手足搐搦症 ,…     

婴儿CYP24A1基因突变致特发性高钙血症一例

<正>1病例患儿,男,7月,因多饮、多尿、呕吐1个月,加重3天,于2015年10月26日入我院。发病前半月前曾在外口服胆维丁乳(维生素D3 30万单位)一次。后出现烦渴,喜饮水,夜间多尿,小便次数明显增多,便秘,5-7天大便1次,伴呕吐,体重减轻,精神逐渐变差,间断以消化不良给予口服药物,入院前3天,患儿呕吐加重,嗜睡,入住我科。近一月来体重下降1.5kg。家族中无遗传病史。     

先天性大疱性表皮松解症1例

先天性大疱性表皮松解症又称先天性大疱疮，本病是一种少见的先天性遗传性疾病。现将我院遗传咨询门诊所见1例报告如下．     

先天性梅毒1例

病例 患儿,男,2月,以皮疹10余天入院。入院前在当地诊所以皮肤病外用药治疗10余天(其药物成份不详)效果不显,为进一步诊治,遂就诊我院。其母怀孕中期肛周及外阴部曾患过疣状物,在当地按扁平湿疣给予青霉素治愈。入院查体:周身皮肤可见直径约0.5cm大小圆形或椭圆形暗红色斑丘疹,各个独立,不相融合,分布对称广泛,以面、颈部、臀部及掌跖部皮疹较密集,臀部皮疹有轻度糜烂渗出,皮肤发红,掌跖部及枕部有少许脱屑斑,口周皮肤红、硬,     

先天性色痣1例

患儿，男，9岁，2001年8月17日就诊，全身广泛散在黑色斑点，丘疹，斑块9年，患儿出生时即可见全身散在针尖，芝麻大小黑色斑点状皮疹，并随年龄增长而逐渐增多，增多，无自觉症状。患儿一般情况可，身体健康，智力，视力，牙齿等发育正常，父母非近亲结构，无家族史。体格检查：系统检查无明显异常，皮肤情况：皮疹分布全身，头皮，颜面，颈，     

婴儿巨大脑脓肿1例

患儿,男性,8月。因发育迟缓4月,咳嗽4天,于1996年11月来我院儿科治疗。查体:T36.8℃,发育迟缓,呼吸急促,头大,双眼呈落日征,双肺呼吸音粗,闻及干鸣,左上下肢肌力Ⅲ级,NS(一)。诊断:①急性支气管炎,②先天性脑积水?入院后经头颅CT检查右侧     

胶样婴儿1例

病例报告 男,3天,因生后拒奶、皮肤脱皮3天于1990年8月2日入院。患儿系第3胎、第3产,8个月早产,生产顺利,生后无窒息。父母非近亲结婚,否认遗传性疾病家族史。患儿生后3天不吃不哭,皮肤发红脱皮,不发热。查体:体重2.8kg,身高50cm,发育营养均差,刺激后哭声弱。头颅无畸形,前囟2×2cm,平坦,双眼睑轻度外翻,心率130次/分,双肺无异常。全身皮肤潮红色,表面有一层透明胶样膜状物,紧束于全身,厚约0.5mm,用手触之紧张。略有弹性感,腹部及下肢皮肤可见裂隙,四肢屈侧及双侧拇趾处皮肤有大片脱皮,裂隙边缘翘起。实验室检查:     

火棉胶婴儿1例报告

病例李某，于１９９６．１２．１６．１７时顺产出生，系第３胎，第３产。出生后１分钟、５分钟均为１０分（Ａｐｇａｒ），体重３２００ｇ。出生体检，见周身皮肤紧张光亮，似一层干燥的火棉胶薄膜，伴多处皲裂，皲裂边缘翘起，其下为潮湿之表皮深层呈红斑状。头面部眼裂...     

婴儿纤维性错构瘤1例

患儿男性,1岁.出生后即被发现右上臂包块,无明显不适,近期包块渐长大,活动无明显受限,来我院就诊.门诊以右上臂无痛性包块1年收入院.专科检查:右上臂外后侧皮下可触及4 cm×3 cm及1 cm×1.5 cm两包块,与皮肤粘连,质地中等硬,边界清楚,局部无红肿及压痛,右手血运、感觉活动无明显异常.门诊穿刺细胞学检查提示为脂肪瘤.彩超示:右上臂实性包块,考虑为血管瘤或纤维瘤.入院后完善相关检查,行包块切除及皮瓣转移术.术中见两肿块位于皮下与皮肤粘连,与周围组织界限不清.标本用10%中性福尔马林固定,常规石蜡包埋、切片、HE染色.采用免疫组化SP法,选用的抗体CD34、vimentin、SMA、desmin、p-catenin、EMA和S-100均购自福州迈新公司.     

婴儿鼻胶质瘤1例

患婴女,6个月,因出生后家长发现鼻根部有一黄豆大小肿物,无红肿、压痛及破溃,半年来肿物逐渐变大,为求进一步治疗入院。入院后查鼻部MRI示:鼻背皮下见团块长T1稍长T2信号,病变边界清楚;增强扫描示:左侧鼻腔内异常信号,鼻背部异常信号中心无强化,边缘看见薄层环状中度强化,病变处鼻骨受压变形,局部缺失,病变未见与颅内相通(图1)。完善术前相关检查,全麻下行肿物切除术,术后生命体征平稳。     

婴儿纤维性错构瘤1例

患儿男性,1岁8个月,因发现左肩背部肿物进行性增大8个月就诊.无家族发病史.实验室检查无异常.临床诊断:左肩背部肿物.术中见肿物有完整包膜,质韧.病理检查肿物7 cm×5 cm×5 cm大小,圆形,实性,切面灰白、灰黄相间,似脂肪组织,质韧(图1、2).     

婴儿喉部尖锐湿疣1例

婴儿喉部尖锐湿疣１例１孙军１高晗２戚沛霖患儿，女，８个月。因２０多天前开始阵发性咳嗽伴气喘，门诊抗炎和对症治疗无效，于１９９６年５月１７日中午来我院急诊，初诊为肺炎。输液结束时患儿哭叫中突然屏气，唇周紫绀，经给氧、吸痰、纠酸及镇静药后，紫绀逐渐减轻。...     

202例婴儿先天性畸形的临床病理分析

报道２０２例先天性婴儿畸形，其中尸检１２９例，活检７３例，全部限于１周岁以内，探计先天性畸形尸检和活检的临床价值，先天性畸形与遗传因素的关系及先天性畸形与环境因素的影响；认为多参数的早期检查对预防先天性畸形具有一定的意义。国产期预防健，胚胎期的早期监测以及必要项目的检查和防治并发症的发生是预防先天性畸形的关键环节。