Lauremce—Moo—Biedl综合征一家2例

例 1,男 ,12ａ ,入院前 1个月因乏力、头晕 ,牙龈易出血 ,查血常规示贫血。予叶酸、ＶｉｔＢ12 治疗 ,疗效欠佳。入院前 10ｍｉｎ突然出现阵挛性抽动 ,伴意识丧失 ,约 3～ 4ｍｉｎ自行缓解 ,急诊入院。患儿婴儿时即较胖 ,视力差 ,智力低下。查体 :体温 3 6.8℃ ,脉搏 110次 /ｍｉｎ ,呼吸 3 6次 /ｍｉｎ ,血压2 2 / 11ｋＰａ ,体重 4 5ｋｇ ,昏迷状 ,呼吸急促 ,肥胖体型 ,全身皮肤光滑、无毛 ,躯干及双下肢可见数个大小不等的青紫瘀斑 ,双眼睑明显浮肿 ,瞳孔等大等圆 ,对光反应灵敏 ,口唇发绀 ,颈无抵抗。双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿罗音 ,…     

急性重型再生障碍性贫血合并心包积液一例

患儿男 ,9岁。主诉头昏耳鸣 1周 ,于 1998年 7月 2 8日收入我院。患儿 1周来无明显诱因出现头昏、耳鸣 ,无心慌、胸闷 ,无血尿、黑便史 ,不发热 ,无外伤史。体检 :Ｔ 37 3℃ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,Ｐ 10 8次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 6 0 / 4 5ｍｍＨｇ (1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ)。贫血貌 ,颜面、耳垂、指趾端苍白。躯干、双下肢可见散在瘀点及瘀斑。浅表淋巴结不肿大。心音有力 ,心界不大 ,双肺未见异常 ,肝脾未及。实验室检查 :血常规ＷＢＣ 2 0× 10 9/Ｌ ,淋巴 0 87,中性粒细胞 0 0 5 ,单核细胞 0 0 8;ＲＢＣ 2 5 4× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 86ｇ/Ｌ…     

咳、喘、面青、双大腿肿胀

1　病史摘要患儿 ,女 ,2岁半 ,因咳嗽 10ｄ ,加重伴气喘 3ｄ ,双下肢乏力 1ｄ入我院内科。 10ｄ前患儿有受凉史 ,出现单声咳 ,不热 ,无吼喘 ,入院前 3ｄ ,咳嗽加重伴轻微吼喘 ,肌注青霉素 2ｄ ,给予双黄连 ,病情无缓解 ,继之出现双下肢乏力 ,门诊胸透示双肺纹理增粗 ,以支气管炎收入院。既往病史 :Ｇ1Ｐ1,足月顺产 ,生长发育正常 ,按计划预防接种 ,无肝炎、结核、哮喘病史。入院时体格检查 :Ｔ36 5 ,Ｒ 2 8次 /ｍｉｎ ,Ｐ 12 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ12 / 10ｋＰａ(90 / 75ｍｍＨｇ) ,神萎 ,呼吸稍促 ,唇周无发绀 ,咽充血 ,双侧扁桃体不大 ,双肺…     

误服尼群地平中毒一例

患儿 ,男 ,2岁。因误服尼群地平3ｈ入院。患儿祖母发现患儿误服尼群地平 4片 (10ｍｇ/片 ) ,3ｈ后送医院 ,经洗胃收住院。病程中患儿面色潮红 ,烦躁哭闹 ,呕吐 1次。入院时查体 :Ｔ 36 2℃ ,Ｐ 15 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 32次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 70 / 4 0ｍｍＨｇ。神志清 ,烦躁不安。面     

川崎病合并膜增生性肾小球肾炎一例

患儿男 ,8岁半。因发热 ,伴皮疹 1周入院。体检 :Ｔ39 7℃ ,Ｐ 10 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 2次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 90 / 6 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ)。发热面容 ,全身皮肤弥漫性潮红 ,密布红色粟粒疹 (猩红热样皮疹 )。颈浅部可扪及数枚黄豆至蚕豆大小淋巴结 ,双眼结合膜充血 ,口唇粘膜干燥、潮红、皲裂 ,杨梅舌 ;咽部充血 ,双侧扁桃体Ⅰ度肿大 ,颈软 ;双肺可闻少许干音 ;ＨＲ10 0次 /ｍｉｎ ,心、腹未见异常 ;指趾端硬肿。实验室检查 :入院时ＥＳＲ 4 5～ 5 2ｍｍ/ 1ｈ ,Ｈｂ 10 8ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 3 87× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 34 3× 10 9/…     

全身水肿、蛋白尿、双下肢静脉栓塞

1　病案摘要患儿 ,男 ,2 1个月 ,体重 13ｋｇ。因反复水肿、蛋白尿 7个月收入院。 7个月前患儿因患上感后出现水肿 ,于当地医院查尿常规 ,发现尿蛋白 ( ) ,颗粒管型 1～ 2 /ＨＰ ,确诊为肾病综合征 (ＮＳ)单纯型 ,给予强的松 2ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ)每日晨起顿服 ,经抗炎、利尿、加强支持疗法 ,2 0ｄ后尿蛋白转阴 ,巩固 3周后将强的松减量 ,35ｍｇ隔日晨起顿服出院。院外曾因感染病情反复两次。本次入院是因为患上感后再次出现蛋白尿于我院住院 ,无呕吐、腹泻、头痛及抽搐。入院体检 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 10 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 0 /ｍｉｎ ,ＢＰ 12 / 8ｋ…     

次枸橼酸铋盐致小儿急性肾功能衰竭一例

患儿男 ,5岁。因误服胶体次枸橼酸铋 (ＣＢＳ) 4 8ｈ入院。患儿于入院前 48ｈ和 2 8ｈ内先后两次共服用ＣＢＳ约 2 4ｇ( 2 0片左右 ) ,首次服用 2 4ｈ后逐渐出现少尿并伴有呕吐。服药前 0 5～ 1ｈ内未饮用牛奶或碳酸饮料。体检 :一般情况可 ,心率 12 9次 /ｍｉｎ ,呼吸 18次 /ｍｉｎ ,血压 110 / 5 9ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ)。神志清楚 ,对答切题。全身无水肿 ,心肺腹无阳性体征 ,肾区无叩击痛。尿常规 :比重 1 0 15 ,ｐＨ7 0 ,蛋白 ( + + + + ) ,红细胞 3～ 5 /ＨＰ ,见粗颗粒管形。血气分析 :ｐＨ 7 2 99,ＰＣＯ2 3 86ｋＰ…     

新生儿急性化脓性胰腺炎一例

患儿男 ,生后 1ｄ ,因皮肤硬肿 1ｄ入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 35 4 周 ,自然分娩。出生时羊水清亮 ,Ａｐｇａｒ评分1ｍｉｎ 9分 ,5ｍｉｎ 10分。出生后 6ｈ开始喂牛奶 ,喂奶后患儿出现呕吐 ,为胃内容物 ,同时发现患儿双下肢硬肿 ,逐渐发展至躯干。母孕早期易患上呼吸道感染 ,未服药治疗 ,无高血压、糖尿病史。体检 :体温 36 5℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 4 2次 /ｍｉｎ ,体重 2 0 0 0ｇ。面色红润 ,自然屈曲体位 ,哭声尚可。全身皮肤无黄染、出血点 ,脐以下躯干、臀部及双下肢皮肤发硬、水肿 ,面积约 4 0 % ,左顶骨上方可见 3ｃｍ…     

多发性大动脉炎致反复心衰1例

患儿 ,女 ,1 0岁 ,因乏力 1月 ,咳嗽半月 ,腹痛气促 3ｄ入院。入院前 1月接种卡介苗 ,渐出现乏力 ,双下肢困痛 ,活动后加重 ,入院前半月咳嗽咯痰 ,前3日腹痛 ,气促 ,不能平卧。家族无类似病史。体检Ｔ 36 .3℃ ,Ｒ 38次 /ｍｉｎ,Ｐ 1 5 0次/ｍｉｎ ,ＢＰ :右上肢2 0～ 1 7/ 1 5     

小儿克芜踪中毒1例

患儿男 ,4岁。因服克芜踪 1天于1999年 5月 2日入院。入院前 1天误服克芜踪 (量不详 )后即出现恶心、呕吐 ,当即送往当地医院经导泻、利尿等对症处理 1天后转来我院。无腹痛、腹泻、发热、气促、抽搐、昏迷等症状。体检查 :Ｔ 37℃ ,Ｒ 2 4/ｍｉｎ ,Ｐ 98/ｍｉｎ ,ＢＰ 12 / 8ｋＰａ ,神志清楚 ,皮肤巩膜无黄染 ,口腔粘膜未见溃疡。余均未见异常。实验室检查 :血ＷＢＣ 2 3 1× 10 9/Ｌ。尿蛋白 ( ) ,镜检正常。血气分析 :钠 12 6ｍｍｏｌ/Ｌ ,钾 2 6ｍｍｏｌ/Ｌ ,钙0 5 5ｍｍｏｌ/Ｌ ,ｐＨ 7 37,ＨＣＯ-3 18 0ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＢＥｂ- 5 …     

小儿黄色肉芽肿性膀胱炎一例

患儿 :男 ,8岁。因咳嗽 1周 ,尿频、尿痛 3ｄ入院。患儿 3岁时曾患“泌尿系感染” ,经治疗痊愈。但反复发作过 3～4次 ,最近一次为 2个月前 ,系“感冒” 4～ 5ｄ后发病 ,经抗感染等治疗好转。家族中无类似发病史。入院检查 :Ｔ3 6.8℃ ,Ｐ 80次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 9次 /ｍｉｎ ,ＷＴ2 5ｋｇ。神志清 ,精神好 ,眼睑无浮肿 ,咽部充血 ,双肺呼吸音粗 ,右肺可闻及少许干性吓罗音。腹平软 ,无压痛及反跳痛 ,未扪及包块。双肾区无叩痛 ,双输尿管走行区无压痛。包茎 ,龟头略红。血常规 :Ｈｂ 12 7ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 5 .0 8× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 6.5× 10 9/…     

利妥昔单抗在儿童硬化性肾炎中的应用

目的研究利妥昔单抗在儿童硬化性肾炎中的临床应用及意义。方法 1例硬化性肾炎患儿,使用利妥昔单抗前检查CD19、CD20、CD3、CD4、CD8、免疫球蛋白定量、补体、血常规、肝肾功能等指标,用药前半小时静脉推注非那根0.5～1 mg/kg,用药前5～10 min静脉推注地塞米松0.1～0.3 mg/kg;利妥昔单抗375 mg/m2稀释于5%葡萄糖溶液300 ml,静脉滴注。1个月后第2次应用,共2次。结果利妥昔单抗第1次静脉滴注后2周眼睑浮肿与双下肢浮肿减轻,1个月检查尿蛋白减少[尿蛋白2+,24 h尿蛋白定量0.68 g/L,尿NAG酶17.2 U/(g.cr)],血清白蛋白增加,血白细胞与肝肾功能无影响;第2次静脉滴注后1周眼睑浮肿与双下肢浮肿消失;3个月复查尿蛋白明显减少[尿蛋白1+,24 h尿蛋白定量0.32 g/L,尿NAG酶13.4 U/(g.cr)],血清白蛋白(35.2 g/L)、胆固醇(5.4 mmol/L)均恢复到正常,Th减少(CD4+CD3+25.0%),B淋巴细胞减少(CD8+CD3+36.0%,Th∶Ts 0.69;CD19+6个/μl,CD19+Gate 0.3%,CD20+6...     

先天性肾病综合征2例

例 1.女 ,90天。因面部及双下肢水肿 10天于 1993年 12月 6日入我科。患儿足月顺产 ,其兄 1岁 8个月时因“肾炎”死亡。父母健康无肾病史。体检 :Ｔ36 7℃ ,ＢＰ 9 5 / 7ｋＰａ,体重 3 5ｋｇ ,发育正常 ,营养差 ,轻度贫血貌 ,心肺正常 ,面部及双下肢轻度水肿 ,腹水征 (- )。尿常规 :尿蛋白 ( ) ,ＲＢＣ 8～ 10 /ＨＰ。尿蛋白定量 3 0 7ｇ/ 2 4ｈ。血常规Ｈｂ12 0ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 6 9× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 6 7,Ｌ 0 33,血尿素氮 (ＢＵＮ) 5 13ｍｍｏｌ/Ｌ ,血肌酐(ＳＣｒ) 5 3 7μｍｏｌ/Ｌ ,血 β2 Ｍ 11 31ｍｇ/Ｌ ,尿β2 Ｍ 0 0 75ｍ…     

速型间歇性完全性右束支传导阻滞1例

患儿 ,男 ,3.5ａ,因咳嗽 2周伴发热乏力 3ｄ入院。查体 :体温 36 .5℃ ,呼吸 32次 /ｍｉｎ ,脉搏 130次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 11/ 7ｋＰａ。精神反应好 ,咽充血 ,双侧扁桃体无肿大 ,两肺呼吸音粗 ,心率 130次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音有力 ,可闻及第一、二心音分裂 ,未闻及杂音。肝脾不大。心脏三位片和心脏彩超 :正常。ＥＣＧ :窦性心动过速 ,完全性右束支传导阻滞。入院后查Ｈｏｌｔｅｒ:窦性心律 ,间歇性完全性右束支传导阻滞 ,心率 >10 0次 /ｍｉｎ ,心电图为完全性右束支传导阻滞 ,心率 <10 0 /ｍｉｎ ,为正常心电图 ,因此诊断为速型间歇性完全性…     

热带念珠菌败血症1例

患儿男 ,5 0ｄ ,足月产 ,双胎之小 ,出生体重 2 0 5 0 ｇ。因咳嗽半个月 ,加重 3天伴喘息、呼吸节律不整 ,于 2 0 0 1年 1月 4日入院。入院前 3ｄ拒乳 ,病后无发热 ,服用阿莫西林半个月 (4 0ｍｇ/ｄ ,每日 3次口服 )。入院查体 :Ｔ 3 6℃ ,Ｐ160 /ｍｉｎ ,Ｒ 10 /ｍｉｎ ,体重     

单肾伴输尿管结石并尿毒症误诊1例

患儿男,6ａ,因发热、腹痛、浮肿8ｄ,无尿7ｄ拟急性肾炎并肾功能衰竭入院。查体:血压:17.3/12ｋＰａ,神志清,表情呆滞,全身非凹陷性浮肿,扁桃体Ⅱ度肿大,心肺正常,腹平软,无压痛,肾区无叩击痛。血常规正常,ＣＯ2ＣＰ10.3ｍｍｏｌ/Ｌ,ＢＵＮ29.66ｍｍｏｌ/Ｌ,Ｃｒ274ｍｍｏｌ/Ｌ,9次尿常规:尿蛋白～±,红细胞1次为 ,余为阴性,白细胞-～0～4/ＨＰ,入院后予综合治疗,入院ｄ5有尿,逐日增多,14ｄ后浮肿完全消退,复查ＣＯ2ＣＰ、ＢＵＮ、Ｃｒ均正常,入院24ｄＢ超检查示:左肾形态增大积水,左输尿管上段扩张,右肾未能显示,腹平片示左输尿管结石(中下…     

肾病综合征合并乳糜胸腹水1例

患儿男 ,10岁。因水肿、尿少 10余天 ,腿部皮肤红肿 1周 ,胸闷、腹胀 3天入院。查体 :全身轻度凹陷性水肿 ,以双下肢为甚。两肺叩诊呈浊音 ,呼吸音减弱 ,以右侧为甚。腹部膨隆 ,移动性浊音( )。辅助检查 :血白细胞 2 1.2×10 9/Ｌ ,中性 0 .87,淋巴 0 .13 ,尿蛋白( ) ,2 4小时尿蛋白定量5 .2ｇ/ 2 4ｈ ,血浆白蛋白 14.4ｇ/Ｌ ,胆固醇12 7ｍｍｏｌ/Ｌ ,尿素氮、肌酐正常。Ｂ超示双侧胸腔积液、腹水。胸片示双侧胸腔积液。胸腹腔穿刺液均为乳白色 ,混浊 ,乳糜试验 ( ) ,血及胸腹水培养 (- )。核素淋巴显像 (用放射性示踪剂99ｍＴｃ …     

先天性肾病综合征1例报道

患儿 ,女 ,4 5ｄ。因“发现尿色异常 1周”入院。尿呈浓茶色 ,无尿量改变。入院体检 :Ｔ 36 .5℃ ,Ｐ14 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 30次 /ｍｉｎ ,体重 4 0 0 0ｇ。面色苍黄 ,贫血貌 ,精神反应差 ,神志清楚 ,呼吸平稳。全身皮肤无出血点 ,上眼睑稍浮肿 ,颈软 ,心肺检查无异常。腹稍膨隆     

免疫球蛋白输注致无菌性脑膜炎一例

患儿男 ,10岁 ,因皮肤紫癜 2ｄ入院。 2ｄ前 ,患儿双下肢出现大小不等紫癜伴全身散在针尖样出血点 ,无发热、鼻衄、牙龈出血、黑便、头痛及头晕。体检 :Ｔ 36 8℃ ,Ｐ 92次 /ｍｉｎ ,神志清 ,皮肤粘膜散在针尖样大小出血点 ,双下肢有3个 2 5ｃｍ× 3 0ｃｍ大小紫癜 ,不高于皮肤表面 ,压之不褪色 ,咽无充血 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,病理反射阴性。实验室检查 :ＷＢＣ 7 8× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 35 ,Ｌ 0 6 4,Ｈｂ 12 4ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 2 5×10 9/Ｌ ,大便潜血 (- ) ,尿潜血阴性 ,骨髓检查示全片巨核细胞 85个 ,大小不等 ,以幼稚型为主 ,产板型少见…     

腹部闭合性损伤致食道贲门狭窄1例

我们收治 1例严重腹部闭合性损伤患儿 ,治疗第 18ｄ后出现进食困难、呕吐 ,逐渐加重 ,病情历时近 3个月 ,先后4次手术 ,终至治愈。患儿 :女 ,12岁。自高处坠下致腹部外伤 1ｈ ,腹痛、腹胀、呕吐胃内容1次 ,急诊入院 ,体检 :Ｔ37.5℃、Ｐ12 0次 /ｍｉｎ、Ｒ18次 /ｍｉｎ、ＢＰ90 / 6 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0 .133ｋＰａ) ,神清、皮肤粘膜苍白、心肺正常 ,腹部轻度膨隆 ,全腹有压痛和反跳痛 ,以中上腹为甚 ,移动性浊音 (- ) ,腹腔穿刺抽出不凝淡红色血性液体 2ｍｌ。血常规 :Ｈｂ10 0ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 1.2× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .98,尿常规正常。以腹部…