血管紧张素Ⅱ受体阻断药治疗马方综合征

马方综合征（Marfan syndrome）是一个系统紊乱性的结缔组织病并伴有常染色体显性遗传，累及眼、骨骼、肌肉和心血管系统，表现为主动脉根部扩张、主动脉夹层和黏液瘤所致的二尖瓣改变，治疗马方综合征为主动脉根部扩张法；马方综合征患者主要的临床心血管终点事件为主动脉根部外科手术，主动脉夹层的形成和死亡。血管紧张素受体阻断药（angiotensin receptor blocker，ARB）氯沙坦能否治疗上述症状，正在研究中。     

马方综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停相关性研究进展

正马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,其发病率约为1/30 005 000~([1])。临床表现累及全身多个系统,包括眼、心血管、肺、皮肤、中枢神经系统和骨骼系统等~([2])。主动脉根部扩张和破裂是马方综合征最危险的并发症~([3])。在未经治疗的患者中,主动脉并发症可能使得马方综合征患     

马方综合征并发主动脉夹层临床特征分析

目的 :探讨马方综合征并发主动脉夹层临床特征。方法 :收集主动脉夹层患者 79例 ,按其不同易患因素分为两组 :马方综合征组 ,4 4例 ;高血压组 35例 ,对两组患者的临床资料进行对比分析。结果 :马方综合征并发主动脉夹层临床特征 :①平均年龄 [(36 .2± 12 .6 )岁 ]小于高血压组患者 [(5 8.3± 11.3)岁 ](P <0 .0 5 ) ;②首发症状以心功能不全多见 ,常并发马方综合征的其他系统损害表现 ;③典型的胸痛较少见 ,发生比例低于高血压组 (P <0 .0 5 ) ;④A型主动脉夹层和主动脉根部扩张多见 ,而主动脉粥样硬化少见 (P <0 .0 5 ) ;⑤马方综合征组住院死亡率 (2 0 .5 % )低于高血压组 (4 5 .7% ) (P <0 .0 5 )。结论 :马方综合征并发主动脉夹层在年龄、临床表现及预后具有不同于高血压并发主动脉夹层的特点 ,处理两类患者时应注意其差别。     

升主动脉成形人工血管外包裹治疗儿童马方综合征

目的:探讨升主动脉外人工血管包裹术(Robicsek手术)对儿童马方综合征主动脉根部扩张症的诊治及疗效。方法:1996年9月至2001年7月共收治儿童马方综合征9例,其中6例存在主动脉根部扩张症,治疗采用升主动脉外人工血管包裹术。3例在全麻非体外循环下进行升主动脉外包裹手术;3例在体外循环下行升主动脉外包裹手术,其中2例伴有主动脉瓣关闭不全,1例行同种瓣移植,1例行机械瓣置换。结果:1例术后2 d死于急性左心衰竭,5例存活,随访2~5年效果满意。结论:升主动脉外包裹术是治疗儿童马方综合征主动脉根部扩张症的一种较好选择。     

血管造影评估马方综合征患者主动脉根部直径和Haller指数关系的研究

目的:通过CT血管造影术(CTA)评估马方综合征主动脉根部直径和漏斗胸的关系,寻找马方综合征患者血管及骨骼病变的关系,增加马方综合征影像诊断准确性。方法:回顾性分析我院2012年以来26例马方综合症患者的胸部CTA表现,采用双源螺旋CT进行胸腹主动脉心电门控FLASH模式描方案。应用对比剂跟踪技术启动扫描,ROI置于降主动脉近段,ROI内CT值到达100HU时延迟10s钟自动触发扫描。结果:所有病例均存在主动脉窦扩张,16例升主动脉近段扩张。发生主动脉夹层5例,其中Stanford A型夹层3例,Stanford B型夹层2例。腹主动脉瘤1例。马方组和对照组主动脉窦直径和升主动脉近段直径存在明显统计学差异(P<0.05)。马方组主动脉窦直径(r=0.925)、升主动脉近段直径(r=0.819)与Haller指数存在明显相关性。马方组主动脉窦直径(r=-0.849)、升主动脉近段直径(r=-0.796)与胸廓前后径存在明显负相关性。升主动脉中段直径与Haller指数(r=-0.063)、胸廓前后径(r=0.034)相关性不高。胸廓前后径与Haller指数存在明显负相关性(r=-0.902)。马方组患者Haller指数正常组和异常组主动脉窦直径和升主动脉近段直径存在明显统计学差异(P<0.05)。异常组Haller指数轻度异常和中重度异常患者主动脉窦直径存在明显统计学差异(P<0.05)。结论:CTA是诊断马方综合征主动脉改变重要的影像学手段,也是马方综合征术后评价及随访首选检查方法。结合Haller指数的测量,有助于马方综合征的临床评估,从而选择合适的手术适应症。     

Bentall术治疗儿童马凡氏综合征合并巨大升主动脉瘤1例

马凡氏综合征（Marfan syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病,可累及骨骼肌肉、眼部及心血管。心血管病变主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉扩张,形成主动脉瘤。患者主动脉瘤壁均匀菲薄,瘤内可能产生急性或慢性的内膜剥离而形成主动脉夹层。有报道指近90%的患者死于心血管并发症,其中的80%是因为主动脉根部病变引起。     

FBN1基因c.7708G>A突变致马方综合征2例及文献复习

<正>马方综合征（Marfan syndrome, MFS）是由FBN1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传病,以主动脉根部动脉瘤/夹层、晶状体异位和骨骼畸形为特征,是早发性胸主动脉夹层的重要病因。本文报道了FBN1基因第62号外显子c.7708G>A突变的一家MFS母子的临床诊治,并对报告了该位点突变的文献进行复习,旨在帮助临床医师提高对MFS的认识。     

马方综合征主动脉根部手术临床疗效分析

目的：总结马方综合征(MFS)患者行主动脉根部手术的临床疗效。方法：回顾性分析2010年1月至2021年9月海军军医大学第一附属医院心血管外科收治的148例因主动脉根部病变行手术治疗的MFS患者的临床资料,其中男性97例,平均年龄34岁。其中85例患者手术指征为主动脉夹层,63例患者为主动脉根部瘤。133例患者主动脉根部病变行Bentall术,余15例行David术,78例患者同期行弓部手术,76例患者行象鼻支架植入术。结果：患者围术期死亡10例,二次开胸止血9例,急性肾功能衰竭行血液透析7例,呼吸机辅助时间>72 h 18例。多因素回归分析结果提示术后急性肾功能衰竭行血液透析治疗为围术期死亡的独立危险因素,生存曲线分析结果提示手术指征为主动脉夹层患者随访期间再次手术风险显著高于动脉瘤患者。结论：MFS主动脉根部病变行根部手术的围术期临床效果及长期生存率满意。     

马方综合征合并Stanford B型主动脉夹层患者临床特征与疗效的单中心回顾性研究

目的：回顾性分析了我中心马方综合征（MFS）合并Stanford B型主动脉夹层患者的临床特征和中期随访结果。方法：回顾性分析2003年1月至2021年12月，在北京安贞医院就诊的61例MFS合并Stanford B型主动脉夹层患者的临床特征和结局。按治疗方案分为手术治疗组（n=50）和药物治疗组（n=11），比较两组基线特征和30d死亡率。对手术治疗组患者，按既往是否接受过主动脉根部手术分为两组，比较两组基线特征、手术方式、围手术期并发症、30d死亡率、中期死亡率和再次手术发生率。结果：患者平均年龄（35.2±8.72）岁，30例（49.2%）患者既往接受过主动脉根部手术。50例（82.0%）患者接受了手术治疗，11例（18.0%）患者接受了药物治疗。药物治疗组患者更年轻（P <0.001），发病时间更短（P=0.02），两组患者的30d死亡率差异无统计学意义（P=0.90）。在手术治疗组，27例（54%）患者接受了胸腹主动脉置换术，6例（12%）患者接受了Bentall+孙氏手术，4例（8%）患者接受了Bentall+降主动脉术中支架置入术，3例（6%）接受了降主动脉腔内修复...     

血管平滑肌细胞表型转换与马凡综合征血管病变的研究进展

马凡综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传、累及多器官多系统的结缔组织病,其中以主动脉扩张及夹层形成为主的心血管系统病变对MFS患者的健康构成了巨大威胁。目前缺乏针对MFS的特异性治疗,仍局限于对症治疗。鉴于血管平滑肌细胞表型转换可通过分泌蛋白水解酶、增强局部炎症反应和促进血管钙化等加速夹层/动脉瘤形成,该文对其与MF...     

马方综合征并发升主动脉夹层致急性心肌梗死1例

马方综合征临床上较为罕见,发病率为1/10 000～25 000.最近我科收治1例并发升主动脉夹层并致急性心肌梗死的马方综合征.现报告如下.     

主动脉夹层腔内治疗进展

主动脉夹层（aortic dissection,AD）系主动脉内膜撕裂后循环中的血液通过裂口进入主动脉壁内,导致血管壁分层。AD的年自然发病率约1/10万。其最主要的易患因素为高血压,是高血压的严重并发症之一,约有70%～90%的AD患者并存高血压;其它易患因素包括马方综合征、埃勒斯-当洛（Ehlers Danlos）综合征、二叶主动脉瓣、主动脉狭窄、妊娠、主动脉粥样硬化及创伤等。     

Bentall手术治疗马方综合征112例早期疗效分析

目的总结Bentall手术治疗马方综合征的临床效果,分析该术式的临床经验、教训。方法回顾性分析自2006年7月至2016年3月广东省人民医院心外科连续收治的112例诊断为马方综合征(合并急性主动脉夹层患者除外)、并接受Bentall手术治疗的患者的临床资料。其中男83例,女29例;年龄(38.3±13.6)岁。结果体外循环时间为(138.9±41.6)min;主动脉阻断时间为(98.0±77.1)min;机械通气时间为16(7~377)h;术后重症监护病房治疗时间22(12~546)h;术后住院时间(15.5±6.8)d。围术期死亡1例(0.89%),死亡原因为恶性心律失常;术后19例出现早期并发症(16.96%)。随访90例,随访时间12~86个月,随访结果满意。结论 Bentall手术是治疗马方综合征伴主动脉根部瘤的有效方法,手术死亡率和病死率低,早期预后良好。     

β受体阻滞剂治疗马方综合征主动脉根部扩张的临床观察

目的观察长效β受体阻滞剂氨酰心安对儿童和青少年马方综合征(MFS)主动脉根部扩张的临床治疗效果。方法15例临床诊断明确的MFS患者,药物治疗组7例,年龄3.5～2(011.5±5.7)岁,另外8例未用药物作为对照组。应用UCG测定用药前、后主动脉根部最大直径,记录用药前后身高、体重,按回归方程计算出体表面积,进而得出主动脉根部增长速度、增长指数和年增长指数,以及应用氨酰心安的剂量。结果两组在性别、年龄、随访时间、体表面积和家族史差异无统计学意义。用药组根据个体化服用氨酰心安(0.81±0.32)mg·kg-·1d-1,随访时间1.4～3.(32.47±0.68)年,服药后安静心率由(93±9)次/min降为(74±8)次/min,其主动脉根部直径年增长速度[(2.33±0.82)mmvs(.5.30±1.89)mm)]和年增长指数[(1.14±1.09)mmv(s4.85±3.07)mm)明显慢于对照组(P<0.05)。随访期间有2例治疗无效,表现为主动脉窦进行性扩张并反流而行改良带瓣管道置换术。结论β受体阻滞剂氨酰心安对大多数儿童和青少年马方综合征的主动脉根部具有明显延缓扩张的效果,但对主动脉窦部已中-重度扩张者无效。     

A型夹层孙氏术后再发胸腹主动脉夹层1例

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)A型夹层行孙氏手术后因结缔组织病变对自身大动脉的影响,远端残余主动脉常发生瘤变和再次出现夹层,需再次手术治疗.我们收治了1例MFS孙氏术后再发胸腹主动脉巨大夹层动脉瘤的患者,行胸腹主动脉置换,术后康复出院.     

代谢综合征患者主动脉根部及心脏瓣膜构形特点及其影响因素

探讨有或无高血压的代谢综合征（MS）患者主动脉根部及心脏瓣膜病变特点及相关因素。方法：选择我院心内科住院患者350例,按有无高血压分为：无高血压代谢综合征组（MS组,142例）,高血压代谢综合征组（HMS组,208例）;并选择年龄50岁以上同期健康体检者作为健康对照组（60例）,比较三组主动脉根部内径、扩张比例以及心脏瓣膜退行性病变比例,并通过Logistic回归分析主动脉根部扩张的相关危险因素。结果：与健康对照组及MS组比较,HMS组的主动脉扩张病人比例（11.7%比25.4%比40.9%）,主动脉根部扩张比例[（27.5±2.6）mm比（29.1±2.3）mm比（32.8±3.4）mm]显著增加（P〈0.05）。HMS组瓣膜退行性变的比例明显高于MS组（47.8%比31%,P〈0.05）,以主动脉瓣和联合瓣膜病变为主。Logistic多因素回归分析发现,年龄（MS组：OR=1.57,HMS组：OR=1.46）、血脂紊乱（低密度脂蛋白胆固醇：MS组：OR=9.48,HMS组：OR=1.97）、高血压（MS组：OR=1.79/0.81,HMS组：OR=1.79/1.03）是主动脉根部扩张的危险因素（P〈0.05~〈0.01）。结论：高血压是代谢综合征患者主动脉根部扩张的危险因素之一,也与瓣膜退变有关。     

儿童马方综合征的心血管并发症及其处理的临床分析

目的:分析儿童马方综合征(MFS)患者心血管并发症及治疗的经验和教训。方法:对我院1998年至2008年收治的28例儿童MFS的临床资料,采用超声心动图,心电图和胸片检查,逐一进行回顾性分析。结果:28例儿童MFS患者中家族史阳性率为35.71%,主动脉窦部扩张的发生率为78.57%,主动脉瓣关闭不全的发生率为39.29%,二尖瓣关闭不全的发生率为71.42%。结论:儿童MFS患者以主动脉窦部扩张为主。存在二尖瓣病变时是否同期处理主动脉依据具体情况确定治疗原则,降低手术风险。     

马凡氏综合征血管病变的基础研究进展

马凡氏综合征（marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及心血管系统、眼及骨骼系统。心血管的病变主要为主动脉瘤与主动脉夹层，而其破裂是引起患者死亡的主要原因。新近研究发现，引起MFS血管病变发生发展的原因与转化生长因子β（TGF-β）的过度激活及其非经典信号转导通路有着很大的关系，同时研究结果显示，miR-29b在早期MFS主动脉病变的进展中起着关键作用。     

急性主动脉根部局限性夹层表现为胸闷、呼吸困难及晕厥1例

Stanford分型中的A型主动脉夹层是一种心血管系统急危重症,若不及时诊治,死亡率极高。其中仅局限于主动脉根部的A型夹层极少报道,临床表现常不典型,极易误诊误治。该文报道1例表现为胸闷、呼吸困难及晕厥的中年男性患者,诊断为主动脉根部局限性夹层,同时累及主动脉瓣与双侧冠状动脉开口导致大面积心肌梗死与左心室双瓣膜急性反流...     

主动脉夹层28例临床分析

目的 探讨主动脉夹层（AD）的病因、临床特点、诊疗方法及预后，提高早期诊断率，早期合理治疗以期改善预后。方法 分析28例AD的临床特点、诊断方法和误诊情况、治疗方法及近期预后。结果 28例AD临床表现多样，大部分病人表现为突发剧烈持续胸痛、腹痛，少部分表现为晕厥、腹部搏动性包块、胸腔积血等。病因由高血压引起23例占（82．14％），以中老年病人多见；马凡综合征引起者3例（10．71％），以青年病人多见。超声、螺旋CT和磁共振成像（MRI）3种技术联合应用有助于快速诊断和定位。本组误诊13例，首诊误诊率达46．43％（13／28）。住院治疗存活19例（67．86％），死亡9例（32．14％）。结论 主动脉夹层是少见和危险的疾病，高血压是引起中老年人主动脉夹层的主要因素，青年人主动脉夹层主要由马凡综合征引起。早期确诊、早期合理治疗是降低主动脉夹层病死率的关键。