强直性肌营养不良症临床与病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位。DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型。结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史。临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害。EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值。肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大。基因检测可确诊。     

严重肌张力不全与肌球蛋白尿

肌球蛋白尿可见于各种肌肉疾病,惊厥、中暑时的肌痉挛、破伤风,恶性高血压和Wilson病时的肌强直、甚至剧烈运动时,也可见于士的宁、吩噻嗪和苯环己哌啶(Phencyclidine)所致的肌张力障碍时;发热、肌张力增高、血清CPK升高或肌球蛋白尿曾报导见于应用抗多巴胺能或抗胆碱能药物治疗     

肌强直性综合征的研究进展

<正>肌强直性综合征是氯离子通道或钠离子通道异常引起的离子通道肌病,其是一组遗传异质性肌病,均表现为肌强直,即活化后肌肉松弛不能。肌强直性综合征可分为强直性肌营养不良和非营养不良性肌强直两类,其临床表现多样,其各型之间往往难以鉴别。然而随着分子生物学的发展,我们对肌强直性综合征症有了更深的认识,分子层面的研究使得我们对该综合征的发生发展进入了一个崭新     

萎缩性肌强直症1例报告

1982年12月6日收治1例萎缩性肌强直症,报告如下: 患者,男,33岁,3年前发现肢体活动不灵,常跌倒,双手无力,持物颤抖。用力咀嚼后不能立即张口,紧握拳后不能立即放松,用力屈臂不能立即伸直。上述症状发作频度和持续时间逐渐加重,每遇寒冷、精神紧张而加重。性功能减退,双眼视物模糊。患者母亲、哥哥、姐姐均患白内障,哥哥无生育能力,家族中无同类肌强直患者。患者面容瘦长,颧骨隆起,面肌、颞肌、咀嚼肌、前臂伸肌轻度萎缩。额     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

甲状腺机能减退时的神经肌肉障碍

作者对177例甲状腺机能减退患者不同阶段的神经肌肉障碍特征进行了临床和电生理研究.根据神经肌肉障碍程度分为轻型(20.1%),中型(56.4%)、重型(23.5%).根据其障碍的特征分四种类型:甲状腺机能减退性肌病、甲状腺机能减退性假性肌强直、甲状腺机能减退性肌病合并假性肌强直和甲状腺机能减退性病理性肌无力.其中先天     

神经性肌强直的临床、电生理和超微结构研究

本文报告9例神经性肌强直的临床表现、电生理、肌肉病理、肌肉生化结果,并认为本病为多种因素引起的综合征。     

甲状腺机能减退性肌病(附2例报告)

报告2例具有特殊表现的甲状腺机能减退性肌病,其临床表现为局部肌肉反复活动后隆起、肌强直样改变伴肌肉肥大,并就这些少见病例的临床、生化、病理、病因等有关问题进行探讨。     

神经性肌强直病因分析(附皮肤移植后获得性神经性肌强直1例报道)

神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)是由多种原因引起的周围神经高兴奋性疾病,以肌肉蠕动、肌强直、多汗为特征.NMT最先由Isaacs[1]于1 96 1年报道,通过局部神经阻滞、硫喷妥钠全身麻醉、筒箭毒阻滞运动终板实验将其病变定位于周围神经.Mertens等[2]通过病理检查发现肌肉放松迟缓源于周围神经而非肌肉本身,因此称之为NMT,以区别于先天性肌强直等肌源性疾病.NMT临床少见,神经科医生易于误诊.本文报道l例获得性NMT,并对NMT的常见病因及发病机制进行文献回顾分析,以提高神经科医生对该病的认识.     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

用tocainide成功的治疗先天性副肌强直症

先天性副肌强直是显性遗传性疾病,病程呈非进行性.病人遇冷后出现肌肉僵硬,肌肉活动时更为明显.寒冷尚可产生严重的肌无力,且缓解很缓慢,常可持续几小时.主要为手和面部受累.已往药物治疗无效,因而病人竭力使自己保持温暖.近来研究认为:副肌强直病人肌膜的钠通道机能失调.遇冷期间,副肌强直病人的肌膜静息膜电位降低.Lehmann-Horn等人描记三例先天性副肌强直病人肋间肌纤维细胞内的电活动.当温度从37℃降至27℃时静息膜电位从-80mv降至-40mv.后来又     

神经性肌强直与慢性格林—巴利综合征同时发生1例报告

神经性肌强直可见于不同原因的周围神经损害,但尚未见合并于格林—巴利综合征(GBS)的报告,本文报告两者同时发生的一个病例。 男性,34岁,于1983年初有时感到双上肢发麻,不能提重物,骑车握把时手不易松开,未予重视。约半年之后,洗脚时发现双足对热水不敏感,并感到四肢肌肉跳动。但仍能坚持工作。到1984年初四肢无力加重,举步无     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来     

散发强直性肌营养不良症1例报告

1　病例　患者 ,女 ,2 9岁。握拳后不能立即放松 2年余 ,于 1999年 11月 3日入院。 2年来患者握拳以后不能很快伸直 ,反复活动可缓解 ,无家庭史。查体 :消瘦 ,颧骨隆起 ,唇厚而微张 ,颈细长 ,咀嚼肌、胸锁乳突肌、骨间肌、大小鱼际肌萎缩 ,前臂有叩击性肌球。辅助检查 :肌电图示神经传导速度正常 ,右拇短展肌静止时可闻及轰炸机声并记录到强直电作者单位 :6 46 0 0 0　四川泸州 ,泸州医学院附院神经内科位。最后诊断强直性肌营养不良症。2　讨论　强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传 ,有明显家族史 ,基因方面研究表明由ＭＴ -ＰＫ基因 3…     

杆状体肌病伴脊肌萎缩症1例临床及病理报告

杆状体肌病（ｎｅｍａｌｉｎ ｍｙｏｐａｔｈｙ）是在１９６３年由Ｃｏｎｅｎ首先报道的一种肌纤维内出现杆状颗粒的先天性肌肉病。杆状体肌病可以与其它先天性肌肉病共存或同时合并其它先天性肌肉病的病理改变［１］，但尚未见关于杆状体肌病合并脊肌萎缩症的文献报道。本文现将１例杆状体肌病伴有脊肌萎缩症患者的临床及肌肉活检的病例报告如下。１ 资料１．１ 临床表现：患儿，男，４岁，双下肢行走障碍２年。２岁时家长发现其走路时足跟先着地，之后脚尖着地，负重于足跟，走平路时易摔跤或跪在地上，走路速度较慢，跑步时双脚尖呈八字…     

关注遗传性肌肉病治疗进展

<正>遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以Duchenne型肌营养不良症和脊髓性肌     

不典型神经性肌强直1例报告

神经性肌强直(Isaacs 综合征、连续性肌纤维活动、运动单位持续活动综合征)是一种由周围神经病变引起的肌肉强直.现报告1例临床表现及实验室检查支持神经性肌强直诊断,但又有别于典型的神经性肌强直患者如下.     

小细胞型肺癌伴发肌强直

肌强直——肌肉产生持久收缩,伴有肌电图上后发放电活动——茶一种遗传性疾病,获得性者罕见。作为双氢克眠塞治疗的伴发症最近曾有报导。作者等报告伴发于小细胞型肺癌的肌强直1例。患者59岁男性。因肌强直6周入院。过去无类似病史,亦无家族史。入院前2周除曾服过强的松,保太松     

貌似肌营养不良症的家族性线粒体肌病2例报告

线粒体肌病和线粒体脑肌病在国内已有少数报道,但在临床上貌似肌营养不良症、神经重复电刺激似重症肌无力、经病理证实为线粒体肌病的家族性线粒体肌病在国内尚未见报道,现将我院胞弟二人同患线粒体肌病报道如下。例1,男,30岁;主因四肢无力17年来诊。患者于13岁时无明显诱因出现四肢无力伴有肌肉酸痛感;以后症状渐加重,跑步不能,走路易跌跤,上下楼梯困难,蹲起费力,双上肢抬举费力;近几年来,四肢近端出现轻度肌肉萎缩,疲劳感明显加重。但无明显的朝轻暮重。曾在当地医院应用加兰他敏及新斯的明肌肉注射,症状有所改善。4年前就诊于我院门诊,肌…     

周期性麻痹性副肌强直一家系临床及分子生物学特点

目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部分成员成人骨骼肌钠通道的仅亚单位(SCN4A)基因进行突变分析.结果 该家系4代中有15例成员患病,同时表现出正常血钾性周期性麻痹和副肌强直的特点,临床表现严重,中年后进展为进展性肌病.肌电图可见强直放电,运动试验复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降>4JD%,冷水试验CMAP下降大于运动实验.基因分析发现SCN4A基因存在Met1592Val突变.结论 该家系为常染色体显性遗传,外显率完全,表现型与基因型的关系与国外报道大致一致,但表现型更为严重;肌电图运动试验和冷水试验是一种简单、可靠、易行的辅助诊断方法.周期性麻痹和副肌强直可由同一个突变所引起,对于伴有永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直患者SCN4A Met1592Val可作为筛查对象.