先天性角化不良研究进展

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病，其遗传方式有：X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良是一种罕见的先天性综合征,现将笔者诊治1例报告如下.     

先天性角化不良1例

先天性角化不良是一种先天性中胚层及外胚层发育不良综合征,是罕见的遗传性皮肤病.现将我科诊治的1例报道如下.     

先天性角化不良症分子遗传学研究进展

先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。     

先天性角化不良并发面部鳞状细胞癌

报告1例先天性角化不良并发面部鳞状细胞癌。患者男,25岁。有典型的先天性角化不良三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑。同时有头发稀少、龋齿、结膜充血、排尿不畅、贫血以及面部鳞状细胞癌。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良(dyskeratosis congenita)是一种少见的累及多系统的先天性综合征.1906年由Zinsser首次报道,现将我们所遇到1例报道如下.     

先天性角化不良的遗传学进展

先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征.分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传方式.研究表明,60％的先天性角化不良患者存在已知基因的突变,至今发现的所有致突变的基因在端粒酶活性、组装或者端粒完整性上均起作用.概述已发现的疾病相关基因的研究进展,并阐明不同基因突变与疾病临床特征的关系,对基因突变的研究可为基因治疗提供证据.     

角化性皮肤病

990941 先天性角化不良一例/王爱平（北京医大一院皮肤科）…//中华皮肤科杂志.-1998,31（6）.-393～394     

先天性角化不良症1例(附家系报告)

先天性角化不良症，又称Zinsser-Engman-Cole综合征，是一种罕见的X－连锁遗传疾病，主要表现为外胚叶发育不良，以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征，我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查，结果 显示家系中共有4兄弟患病，符合X－连锁隐性遗传（XLR）特点。     

先天性角化不良症1例报告

先天性角化不良症１例报告陆苏茜，夏莉，张晓鸣宁夏医学院附属医院皮肤科（邮政编码７５０００４）先天性角化不良症是一种极少见的遗传性皮肤病，作者近期遇见１例，具有该病典型的临床表现和家族发病，报告如下。患者男，１４岁。１９９２年７月因“２０甲萎缩脱落”就...     

遗传性皮肤病

乙曲替酸治疗儿童重症遗传角化性皮肤病的疗效及不良反应（专题报道）；先天性角化不良研究新进展（综述）；痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症并发先天性皮肤缺损1例；遗传性对称性色素异常症一家系报告；     

先天性角化不良1例

先天性角化不良(dyskeratosis congenital,DC)的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑.我科近期诊治1 例以曝光部位水疱为首发表现的DC 患者,临床上少见,现报告如下.     

角化性皮肤病

20080184 P16、P21^WAH／CIP1 PCNA和cyclinE在脂溢性角化病中的表达及其意义；20080185 伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测；20080186 先天性角化不良研究进展（综述）；20080187 微波治疗慢性苔藓样角化病9例分析；20080188 进行性对称性红斑角化症1例。     

先天性角化不良

报告1例先天性角化不良.患者男,27岁.全身皮肤出现网状色素沉着20年,部分指、趾甲营养不良和唇、颊黏膜白斑17年.此外还并发牙龈增生,头发稀少、干枯,有龋齿,轻度智力低下.     

中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究

X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为网状色素沉着及色素减退,黏膜白斑,甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白（dyskerin）的DKC1基因突变所致。DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守。     

先天性角化不良伴全血细胞减少一例

先天性角化不良（Dyskeratosis congenital , DKC）是一种遗传性皮肤病,具有多系统表现,临床上比较少见,笔者最近诊治1例     

先天性角化不良1家系基因突变检测

目的检测1个先天性角化不良家系基因突变情况。方法提取家系中三代共7位成员外周血DNA,设计先天性角化不良7个热点基因:TERC,NOLA3,TERT,WRAP53,TINF2,NHP2和DKC1的高通量测序靶向捕获探针,然后在Illumina GAII测序平台上进行高通量测序并应用ANNOVAR进行生物信息学分析。针对可疑变异设计引物,进行PCR扩增,再对PCR产物进行正向引物测序,Chromas分析结果,并与NCBI(GRCh37)比对,最后人工读图分析结果。结果患者及其母亲、二姐和外甥女均检测出DKC1基因第12号外显子的c.1156 GA(A386T)突变,家庭其他成员及正常对照未见此突变;患者为该突变的半合子,其母亲、二姐及外甥女均为该突变的携带者,呈杂合状态。结论本研究检测到先天性角化不良1家系中的DKC1基因第12外显子c.1156 GA(A386T)突变,在国内为首次报道。     

有皮肤异色症表现的皮肤病

皮肤异色症既可以是独立的疾病,也可以是某些皮肤病的并发表现,在临床上并不少见.该文综述了有皮肤异色症表现的皮肤病如Kindler综合征、Rothmund-Thomson综合征、先天性角化不良、Civatte皮肤异色症、持久性发疹性毛细血管扩张等.了解该类疾病所具有的特殊形态有助于临床上更好地鉴别诊断.     

儿童甲病的诊断和治疗进展

儿童甲病与成人不同,可分为先天性或遗传性甲病综合征和获得性甲病两类。常见的先天遗传性甲病综合征包括先天性厚甲症、遗传性全白甲、先天性角化不良、甲-髌骨综合征和黄甲综合征。获得性甲病包括真菌性甲病、非真菌性甲病、损伤性甲病和甲肿瘤。儿童甲病应通过全面的体格检查后再诊断。     

一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测

目的 研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式.方法 采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变.结果 家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白—角化不良素(dyskerin)发生A353V突变.其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常.结论 该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变.