先天性角化不良伴骨髓造血衰竭一例北大核心CSCD

患儿 男,7岁,因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d于2016年11月16日至贵州医科大学附属医院就诊。1年前患儿开始出现间断发热、咳嗽、鼻出血、全身出血点、活动后气促喘息等,血常规示中性粒细胞绝对值0.7 × 109/L,血红蛋白60 g/L,血小板50 × 109/L。不定期行输血等对症治疗。3 d前患儿无明显诱因出现干咳,1 d前出现发热,最高体温38.0 ℃,伴阵发性串咳,无咳痰、鼻塞、呼吸困难,无抽搐及意识障碍,     

先天性角化不良2例

先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病，主要累及中胚层和外胚层，约80％以上的患者发生骨髓衰竭，并于早期死亡。报告2例患者，1例为22岁男孩，另1例为16岁女孩，均具有网状色素沉着伴毛细血管扩张及皮肤萎缩、甲营养不良、黏膜白斑等典型临床表现。男性患者伴有血液系统异常。     

先天性角化不良1例

患者男,20岁.约5岁开始上胸部皮色加深伴指甲发育不良,后皮损渐扩展至头面部及躯干,近5年皮损发展较快,大部分指、趾甲萎缩,未曾诊治.4个月前因发热、咳嗽在当地医院诊断为“肺结核”,给予抗结核治疗3个月,病情无改善.于2005年9月6日和9月30日分别行骨髓细胞学检查,结果为巨核细胞减少、功能差和骨髓造血组织功能极度低下.因病情持续加重于10月5日入住我院.诊断：①间质性肺炎;②再生障碍性贫血.给予抗感染对症治疗.因全身皮肤色素沉着请我科会诊.父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病患者.     

先天性角化不良1例

患者男,21岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑。并发头发稀少、干枯,有龋齿。腕部皮肤色素沉着区皮损活检示:角化过度、角化不全,基底细胞液化变性,真皮上层较多嗜色素细胞。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良（dyskeratosis congenita,DC）是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化。临床罕见,现将我院1例报告如下。l临床资料 患者男,19岁。因“甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余”来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其它指甲板和趾甲板也开始脱落。2年后双前臂出现褐灰色色素沉着,无自觉症状,呈网状分布,后皮损逐渐扩大,蔓延至面部、颈部及双小腿,皮损无日晒后加重现象。患者无牙龈增生、畏光、流泪及吞咽、排尿困难等不适。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良(dyskeratosis congenital,DC)的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑.我科近期诊治1 例以曝光部位水疱为首发表现的DC 患者,临床上少见,现报告如下.     

先天性角化不良1例

<正>先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化[1]。临床罕见,现将我院1例报告如下。1临床资料患者男,19岁。因甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。     

先天性角化不良1例

报告1例先天性角化不良。患者女,19岁,全身皮肤网状色素沉着,所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑。此外还伴发少汗、毛发稀少、龋齿、牙齿脱落、腭裂和轻度智力低下。血常规检查正常。腹部色素沉着区皮损组织病理检查显示真皮浅层较多噬色素细胞。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良是一种罕见的先天性综合征,现将笔者诊治1例报告如下.     

先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征

报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征.患者男,18岁.胸、背部色素沉着14年余,反复发热1个月,发现外周血三系降低20余天人院.入院后经查骨髓涂片诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA).皮损组织病理检查示表皮萎缩,基底细胞点状液化变性,真皮浅层可见黑素颗粒及噬黑素细胞.     

先天性角化不良一例

临床资料 患者,23岁。因全身皮肤颜色异常10余年,于2011年4月18日就诊。患者自5岁开始出现全身皮肤颜色异常,逐渐加重。10岁时指（趾）甲开始出现萎缩,口腔黏膜出现白斑,并反复出现甲周红肿。     

先天性角化不良

报告1例先天性角化不良.患者男,27岁.全身皮肤出现网状色素沉着20年,部分指、趾甲营养不良和唇、颊黏膜白斑17年.此外还并发牙龈增生,头发稀少、干枯,有龋齿,轻度智力低下.     

先天性角化不良6例

报道6例先天性角化不良，均有典型的临床表现，即皮肤异色症样皮损、指趾甲萎缩脱落和粘膜白斑等。其中1例伴有再生障碍性贫血。5例患者的皮损曾行组织病理学检查，其改变均与本病相符。     

先天性角化不良1例及家系调查

报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,LI腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示：表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G带分析结果示：核型为46．XY,染色体正常。家族中另有3例男性患此病,其中2例已故。     

先天性角化不良并发肺癌1例

1病历摘要 患者男,40岁.20余年前发现双足趾甲渐变形,无光泽,甲板萎缩变薄,变尖,渐波及双手指甲.同期,发现右侧腋下皮肤出现细网状灰色色素沉着,缓慢累及四肢、躯干皮肤.10余年前,皮肤网状灰色色素沉着加重,泛发全身,呈褐黑色,双手指末端皮肤萎缩,指尖变尖、变细,甲板萎缩.7年前,头发渐脱落、稀疏.     

一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测

目的 研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式.方法 采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变.结果 家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白—角化不良素(dyskerin)发生A353V突变.其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常.结论 该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变.     

先天性角化不良1例

<正>临床资料患者男,20岁。因颈、胸、四肢网状褐色斑7年,指、趾甲损害5年,舌体白斑4年、溃疡1年就诊我院皮肤科。7年前患者无明显诱因颈、胸部出现网状褐色斑,逐渐累及面颊和四肢,无自觉症状。5年前指、趾甲出现缩小、变薄,逐渐萎缩,无自觉症状。4年前舌体出现多处白斑。1年前一白斑发生溃     

先天性角化不良症分子遗传学研究进展

先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。     

先天性角化不良研究进展

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病，其遗传方式有：X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。     

先天性角化不良一家系

报道先天性角化不良家系．患者为一对兄弟．其父母为近亲结婚，患音的姐姐正常．为典型的X连锁隐性遗传。