骨髓增生异常综合征诊断体会

骨髓增生异常综合征(MDS)为一组克隆性造血干细胞疾病,有血细胞减少,≥1系髓系细胞发育异常,无效性血细胞生成。有骨髓衰竭和进展为急性髓系白血病危险。2008年世界卫生组织(WHO)修订和增补的MDS分类,进一步提高了对MDS的认识。本文陈述一些诊断MDS的体会。     

原始细胞不增高的骨髓增生异常综合征患者按WHO标准诊断分型的回顾性分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,是髓系细胞一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多.WHO于2001年颁布的MDS分型标准已被陶际上普遍采用.随着MDS分型标准、预后积分系统及疗效标准的提出并被广泛接受,MDS的分型标准往往被作为诊断标准.     

剪接因子突变与MDS关系研究的新进展

正骨髓增生异常综合征(myelodyssolastic syndrome,MDS)是一组起源于骨髓造血干细胞的高度异质性的恶性克隆性疾病。MDS患者因髓系无效造血而导致外周血细胞减少,并且许多患者随着时间的推移骨髓中的恶性细胞逐渐增多,有30%～40%的MDS患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)。而目前应用于治疗MDS的去甲基化药物只有阿扎胞苷和地西他滨。     

骨髓增生异常综合征的细胞形态学和细胞遗传学

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是外周血血细胞计数减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血以及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。本文就如何正确认识MDS的细胞形态学和细胞遗传学谈点个人的体会。     

骨髓增生异常综合征的诊断与分型

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic symdrome,MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞1系或多系发育异常,无效造血,以及演变为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的风险增高。MDS的主要病理生理本质是：①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血（ineffective haematopoiesis）。     

骨髓增生异常综合征的遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,包括一组以骨髓无效造血、病态造血改变、克隆性染色体异常和高风险向急性髓性白血病(AML)转化的临床表现高度异质性疾病。目前认为,MDS临床表现的异质性很可能是由于基因不稳定性引起的,这种基因不稳定性主要表现在细胞遗传学异常、基因突变以及表观遗传学异常等〔1-2〕。随着遗传学技术的更新,近几年     

骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。MDS的主要病理生理本质是:①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血。其临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的症状和体征,结局     

骨髓增生异常综合征合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病1例报告并文献复习

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1].T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-cell large granular lymphocyte ...     

结合WHO诊断标准浅谈骨髓细胞形态学在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

按照WHO标准,主要依靠外周血细胞减少、细胞形态学(骨髓细胞病态造血、环形铁粒幼红细胞计数、原始细胞比例)、细胞遗传学核型分析,对骨髓增生异常综合征(MDS)进行诊断和分型。重要的辅助诊断包括骨髓病理活检或(和)免疫组织化学、流式细胞免疫表型和MDS相关基因突变的检测。病态造血是MDS诊断分型的形态学基础,原始细胞不增多的MDS主要依靠病态造血进行诊断分型。病态造血巨核细胞≥10%或环状铁粒幼红细胞≥15%,对MDS具有较确定性的诊断意义。部分MDS-SLD及MDS-MLD,巨核细胞系无病态造血,仅有红细胞系和(或)粒细胞系病态造血细胞的比例≥10%,属于真正意义上的MDS最低诊断标准,在实际操作起来难以准确把握,诊断MDS时应慎重,并需排除反应性病态造血。该文详细介绍了细胞形态学对MDS的诊断意义,详细解读了各系病态造血的细胞形态学特征以及笔者的经验和体会,分析总结了MDS的诊断思路,阐述了MDS诊断中应注意的问题,对于MDS的精准诊断及防止误诊具有建设性意义。     

骨髓增生异常综合征的精准诊断与治疗:现况与问题

正精准医疗(precision medicine)基于基因组、蛋白质组和药物组学等组学技术,精准寻找到疾病的原因和治疗靶点,实现对于疾病和特定患者进行精准诊断和精准治疗。骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系肿瘤,近年应用2代测序技术剖析了MDS的基因突变谱系,从而开启了MDS的精准诊断和精准治疗的新征     

骨髓增生异常综合征异常造血克隆研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS) 是近20 年国内外血液学领域的研究热点。MDS 是一类恶性造血干/ 祖细胞克 隆性疾病, 以无效造血和高风险进展为急性髓系白血病为特征, 为髓系肿瘤性疾病。其骨髓细胞分化发育不良的主 要机制是异常造血克隆失去了正常分化能力而具有趋白血病特征,MDS 由低危向高危的发展过程, 正是异常造血 克隆与其诱发的细胞免疫及凋亡相互斗争、此消彼长的过程。当异常造血克隆最终取胜而无限扩增 、彻底取代正常 造血干细胞,MDS 转化为急性白血病。现就MDS 异常造血克隆方面研究进展供同道参考。     

造血干细胞移植与骨髓增生异常综合征:现状与展望

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以骨髓髓细胞发育异常和无效造血、外周血细胞减少以及具有向急性髓系白血病(AML)转变风险为特征的克隆性造血细胞疾病,是一组异质性很高的疾病,其异质性表现在血细胞减少及严重程度、骨髓增生及     

儿童骨髓增生异常综合征的实验室诊断进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的异质性克隆性疾病,其生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常和无效造血,可以伴有原始细胞增多以及向恶性白血病转化的高风险。据报道,目前MDS平均发病年龄>40岁〔1〕,儿童少见,仅占儿童血液系统     

Coomb’s阳性的MDS病例报道及MDS的诊断思考

MDS是血液科的常见疾病,疾病的本质是①髓系的发育异常,即无效造血,临床表现为一系或多系的血细胞减少;②高危演变为急性髓系白血病,在骨髓象表现为原始细胞增多。并且还需要排除其他可能引起血细胞减少的疾病,这使得临床上诊断有一定困难。随着对疾病本质的深入理解及新分子诊断技术的应用,可以寻找更多MDS的证据,目前对MDS的诊断水平已经大大提高。但是在临床上仍有一些起初表现不典型,诊断十分困难的MDS,为早期治疗造成困难,现报道我们临床上收治的以Coomb’s阳性的自身免疫性溶血为早期表现,疾病进展迅速的MDS患者,以加强我们对MDS的疾病认识。     

较低危骨髓增生异常综合征的治疗进展

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,表现为骨髓病态造血及无效造血,血细胞一系或多系减少伴形态异常,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化。将IPSS≤1、WPSS≤2或IPSS-R≤4.5定义为相对低危MDS。对于大多数较低危MDS,治疗目标是减少输血需求和降低向高风险疾病或AML的转变,以及提高生命质量     

急性髓性白血病伴骨髓病态造血临床分析

初发性急性髓性白血病(AML)伴骨髓三系细胞病态造血(TMDS)临床上相对少见,其特点是白血病异常增生的同时伴有骨髓三系造血细胞异常,实验室检查表现为三系血细胞显著形态学异常,临床上无骨髓增生异常综合征(MDS)病史是其诊断的主要依据。本文回顾性分析1991年1月至2006年3月我院     

骨髓增生异常综合征低危组老年患者细胞形态在诊断分型中的意义

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,其生物学特征是髓系细胞一系或多系发育异常(或称病态造血)和无效造血,可以伴有原始细胞增多[1].MDS多发生于老年患者,中位发病年龄69岁,且以男性居多,在70岁以上老年人群发病率更高,可达30/10万[2].随着我国人口老龄化,MDS的发病率逐年增高.在MDS诊断及分型中,尤基是低危组的诊断存在一定困难.本文对2002 ～ 2007年我院诊治的92例低危组(FAB分型[3])MDS老年患者用WHO新标准[4]进行重新分析,探讨骨髓细胞形态改变在MDS诊断中的意义.     

表观遗传学药物治疗骨髓增生异常综合征贫血

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的克隆性疾病,主要特征是病态造血和高危演变为急性髓系白血病(AML)。2001年世     

老年人骨髓增生异常综合征的治疗

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,临床表现以难治性血细胞减少,骨髓细胞发育异常伴或不伴有幼稚细胞,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。此病可有细胞遗传学的改变伴或不伴有基因突变,且随病情进展出现普遍的基因高甲基化现象。约1/3的MDS患者向AML转化,15%MDS病例继发于其他肿瘤放化疗后[1]。现有的MDS治疗仍根据国际预后评分系统(IPSS)危险分层进行,IPSS将病人分为4组:低危组、中危1组、中危2组、高危组。     

骨髓增生异常综合征病理机制及靶向药物治疗

骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干/祖细胞（HSPC）的克隆性、髓系肿瘤性疾病,临床表现异质性强,骨髓发育异常导致的形态学表现（病态造血）及无效造血、染色体核型异常、急性髓系白血病（AML）转化是最突出的临床特征。MDS治疗药物适应证目前只有7种被美国食品药品监督管理局（FDA）批准,但是,近年来靶向药物研发态势迅猛,初步临床研究疗效有前景。文章在此对MDS病理机制研究及靶向药物临床研究进展做一全面梳理。