病程小于5年的精神分裂症患者认知功能的影响因素

关于首发与慢性精神分裂症患者的认知功能研究,提示认知功能损害可能是精神分裂症的一个独立症状维度,其影响因素包括精神症状、性别、年龄、病程、遗传素质、自知力、预后与转归、药物等,其中病程的影响有不一致报道[1-2].本研究对病程5年以内的精神分裂症患者的认知功能相关因素进行了探讨.     

多基因遗传风险评分在精神分裂症中的研究进展

精神分裂症是一种复杂的多基因疾病, 研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主, 但解释力有限。近来, 综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分(polygenic risk score, PRS)在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望, 并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外, PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述, 旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。     

精神疾病遗传动物模型的现状与展望

精神障碍是一类高度遗传的多基因复杂性疾病,其中精神分裂症、孤独症以及双向障碍等疾病的遗传率可达80％,抑郁症以及神经性厌食等具有中等程度的遗传率,约为40％ ～ 60％[1].大多数精神疾病的产生系多个致病基因变异所致,通常人们认为,很多常见变异(common variants)对诱发疾病只产生一些微小的效果,这些单个基因本身并不足以导致疾病的发生,但是,当这些基因的效果共同叠加在一起时,就会超过机体所能承受的阈值而导致发病.到目前为止,研究者已经在发现和筛查这些常见基因变异方面取得了重要的研究成果.除此之外,研究者在一些精神疾病中还发现了所谓罕见的、具有中等危险性的变异基因,例如,精神分裂症在几个染色体上的拷贝数变异(CNVs)等.然而,据推测,这些常见变异以及具有中等危险程度的CNVs在精神分裂症中只能解释不到10％的遗传性[1],对其他遗传效果如罕见点变异(rare point mutations)、罕见拷贝数变异,特别是非线性的遗传效果,如基因与基因之间的相互作用、表观遗传因素以及基因与环境的相互作用的影响等研究,目前还处于刚刚起步的阶段.     

MCCB测定首发精神分裂症患者及其生物学父母存在认知功能障碍（英文）

背景:精神分裂症的临床表现为特征性的知觉、思维、情感和行为等障碍。认知障碍也是精神分裂症核心症状之一。20世纪70年代早期Gallhofer曾提出过,精神分裂症除有阳性或阴性症状,也存在认知障碍。许多研究表明,精神分裂症的一级亲属中存在遗传易感性。认知障碍不仅急性期存在,维持巩固期也会有。有研究还显示,精神分裂症健康的一级亲属亦存在认知缺陷。但对精神分裂症及其生物学父母的认知特征研究仍缺乏。本研究,我们假设精神分裂症及其生物学父母存在特定的认知功能障碍,拟采用认知功能成套测验共识版(MATRICS Consensus Cognitive Battery,MCCB)中文版,以探讨精神分裂症患者及其生物学父母的认知模式。目的:精神分裂症的认知特征可能受到其生物学父母认知模式的影响。研究旨在描绘精神分裂症患者与其父母之间的功能失调的认知模式。方法:采用认知功能成套测验共识版(MCCB,一种新的测量工具)评估29例首发精神分裂症(符合ICD-10精神分裂症诊断标准,年龄17-45岁),58例精神分裂症患者的生物学父母(年龄40-70岁)和46例健康对照(年龄40-70岁)的认知功能,以探讨精神分裂症患者及其生物学父母之间的认知功能障碍之间的关系。所有数据使用SPSS18.0统计软件进行分析。结果:1)男性精神分裂症患者与其父亲相比在MCCB认知功能测定的6个维度有明显认知缺陷(除社会认知功能外)。女性患者的工作记忆和问题推理能力都低于其母亲。2)患者父亲和健康对照组之间的工作记忆和推理问题也存在显著差异。3)与健康对照组相比,患者母亲在问题推理方面没有明显的差异,但视觉记忆有异常。结论:首发精神分裂症患者及其生物学父母在6个维度存在认知功能障碍。患者父母在工作记忆、问题推理和视觉记忆等方面也存在明显功能障碍。仍需深入研究以揭示首发精神分裂症及其生物学父母存在认知功能障碍的潜在机制。     

首发精神分裂症DNMT1基因多态性与认知功能关系

目的探讨首发、未治疗精神分裂症DNA甲基转移酶1(DNA methyctransferace 1,DNMT1)基因多态性与认知功能的关系。方法收集首发、未治疗的精神分裂症患者186例和健康对照182名,以MATRICS成套共识认知功能评定工具对全部被试进行认知功能评定,以聚合酶链反应技术对全部被试进行DNMT1(rs2114724和rs2228611)基因多态性检测,比较两组的认知功能、SNP rs2114724和rs2228611的基因型和等位基因分布,分析DNMT1基因多态性与认知功能的关系。结果精神分裂症组和对照组的SNP rs2114724和rs2228611基因型以及等位基因分布差异均无统计学意义(P0.05)。rs2114724不同基因型的精神分裂症患者之间认知功能评定成绩比较,具有C/C基因型患者的空间广度测验成绩优于T/T和T/C基因型患者(P0.05),其他测验成绩组间比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 DNMT1基因多态性可能与首发精神分裂症不相关,但可能与认知功能中的工作记忆相关。     

ApoE基因对精神分裂症临床特征的影响

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE）基因对精神分裂症患者临床特征的影响。方法：对100例精神分裂症患者（男女各50例）进行ApoE基因型测定，同时用韦氏成人智力测验（WAIS）、韦氏记忆测验（WMS）、威斯康星卡片分类测验（WCST）和数字划销测验评定患者的认知功能，用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定患者精神症状，并了解患者的发病年龄、诊断分型和精神疾病家族遗传史。结果：对总体患者而言，ε3＋患者较ε3-患者阴性症状轻，ε4＋患者较ε4-患者阳性症状轻，男性患者携带ε4＋的频率高于女性患者。ε4＋女性患者较ε4-女性患者的注意力受损严重、阴性症状严重、遗传倾向明显。结论：ApoE基因影响精神分裂症患者的精神症状表现，ε4＋女性患者预后不佳。     

精神分裂症神经调节素1基因与事件相关电位P300的相关性研究

为探讨精神分裂症患者认知功能障碍与神经调节素1（Neuregulin-1，NRG-1）基因的相关关系，对60例精神分裂症患者进行P300检查，并选取NRG-1功能性单核苷酸多态性位点精氨酸（Arg）38谷氨酰胺（Gin）进行基因型分析。     

精神分裂症认知功能障碍的病因研究进展

精神分裂症患者存在认知功能障碍,往往会影响患者的学习能力和回归社会。但其病因机制复杂,可能与患者脑部受过打击损伤、神经变性、智商和神经生化假说等有关,但目前对精神分裂症患者认知功能障碍的病因和发生机制的研究仍无明确的结论,与精神分裂症的关系也尚待进一步研究。     

精神分裂症认知功能损害与多巴胺β羟化酶关系研究进展

认知功能损害是精神分裂症的核心症状之一,其病因未完全阐明.多巴胺和去甲肾上腺素系统影响精神分裂症患者的认知功能.多巴胺β羟化酶（Dopamine beta-hydroxylase,DβH）是催化多巴胺转化为去甲肾上腺素的关键酶,DβH活性与DβH蛋白高度相关,强烈受DBH基因控制,DBH基因多个单核苷酸多态性位点与DβH活性有关.本文系统复习D3H活性特点以及若干重要的DBH基因单核苷酸多态性位点,以及它们与精神分裂症以及认知功能的关系,从分子水平上对精神分裂症的认知功能损害的病因学提供新的证据.     

奥拉西坦对慢性精神分裂症认知功能和生活质量的影响

目前普遍认为精神分裂症由阳性症状、阴性症状、认知功能损害三种症状组成[1]。研究表明,抗精神病药物可以缓解精神症状,改善部分认知功能,但对生活质量改善不明显,也不能使认知功能完全恢复,甚至部分抗精神病药物的副作用还会加重认知损害[2,3]。因此,本文研究促智药奥拉西坦对慢性精神分裂症患者认知功能、生活质量的影响。1对象和方法1.1对象:患者全部来自重庆医科大学附属第一医院2004年10月至2005年12月住院患者。入组必须符合以下条件:①符合《中国精神障碍分类与诊断标准》第三版(CCMD-3)关于精神分裂症的诊断标准。②病程≥5年;住…