儿童原发性血小板增多症1例并文献复习

<正>原发性血小板增多症(essential thrombocy themia,ET)系主要累及巨核细胞系的慢性骨髓增殖性肿瘤,其特征为外周血中血小板持续增多,骨髓中巨核细胞过度增殖,多见于40岁以上的成年人,儿童少见。最近我科诊治1例儿童ET,现结合国内外文献资料报告如下。1病例资料患者,男,8岁,因右侧面颊部肿痛1d入院     

骨髓增生异常综合征伴肺动脉栓塞2例并文献复习

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病〔1〕。MDS属于恶性克隆性疾病,大多数患者因血小板数量减少而出血表现多见,血栓并发症罕见,国内偶有报道服用沙利度胺致下肢深静脉血栓。近期本院发现2例低危MDS患者出现肺动脉血栓,现报告如下。     

马利兰治疗原发性血小板增多症致治疗相关性骨髓增生异常综合征1例

１　病历摘要患者女,６５岁,皮肤紫癜４年余,头昏、无力１年余,加重１个月。患者于１９９４年５月发现双下肢皮肤有出血点,检查血小板（９２０～１２６０）×１０９／Ｌ,嗜中性粒细胞碱性磷酸酶（ＮＡＰ）积分２６０,骨髓穿刺涂片形态、比例正常,诊断原发性血小板增多症。间断服用马利兰,共约３００ｍｇ,静滴三尖杉酯碱１ｍｇ,每日１次,２０天为一疗程,共２个疗程,血红蛋白维持在１４５～１３５ｇ／Ｌ,红细胞（５－２～４－３）×１０１２／Ｌ,白细胞（６－５～７－７）×１０９／Ｌ,平均红细胞血红蛋白浓度（ＭＣＨＣ）３…     

伴6号染色体异常的治疗相关性骨髓增生异常综合征1例并文献复习

目的:探讨治疗相关性骨髓增生异常综合征的临床特征及诊断、治疗方法。方法:分析1例胃癌治疗相关性骨髓增生异常综合征患者的诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:单核苷酸多态性微阵列技术检查提示:6号染色体短臂获得性杂合性缺失,患者诊断为胃癌治疗相关性骨髓增生异常综合征并进行积极治疗,病情无明显缓解。结论:治疗相关性骨髓增生异常综合征临床少见,目前无特异性疗法,可尝试进行个体化治疗。     

骨髓增生异常骨髓纤维化综合征1例

1 病例介绍患者男,35岁,乏力半年,加重伴劳力性气短10天于1995年2月16日入院.查体:重度贫血貌,颈部和胸前可见数个出血点,左颌下和左腋下可触及数个黄豆至花生米大小淋巴结,质韧,活动,无压痛.肝肋下2cm,质韧,无触痛,脾未及.外周血象:WBC3.1×10~9/L,中性杆状核0、14,中性分叶核0.53,L0.28,M0.03,E0.02;RBC 2.56×10~(12)/L;Hb56g/L;PC78X10~9/L;血片中可见巨大血小板、骨髓穿刺5次干抽,1次骨穿成功报告:骨髓增生明显活跃,原粒0.07,早幼粒0.07,中幼粒0.09,晚幼粒0.14,中性杆状0.07,中住分叶0.04.嗜酸杆状0.01,嗜酸分叶0.002,成熟中性粒细胞可见Pekger畸形;红系增生活跃,部分呈类巨幼样变,核染色质呈粗块网状;巨核细胞7个,血小板少见;淋巴细胞0.008、诊断:MDS-RAEB.3次骨髓活检报告:骨髓纤维组织明显增多,造血组织少并和纤维组织     

真性红细胞增多症转化为骨髓增生异常综合征1例

患者,男,60岁.1997年因面色发红伴头晕,血常规示WBC 13.5×109 /L,Hb 192 g/L,PLT555×109 /L.骨髓穿刺涂片示:骨髓有核细胞增生明显活跃,粒红比为1.31,确诊为"真性红细胞增多症"(PV).后一直口服羟基脲治疗,定期复查血常规,血三系大致正常.2005年8月发现血三系均有不同程度下降.9月中旬出现发热,腹泻,骨盆疼痛,遂收入院.体检:T37.8℃,中度贫血貌,浅表淋巴结未及肿大.双肺呼吸音稍粗,未闻及啰音.     

原发性骨弥漫大B细胞淋巴瘤伴原发性血小板增多症1例报告并文献复习

正原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),以骨髓中巨核细胞的克隆性增殖和外周血小板计数明显增高为主要临床特征[1]。恶性淋巴瘤是淋巴结(或)结外部位淋巴组织的免疫细胞肿瘤,是一类淋巴组织增殖性肿瘤(lymphoroliferative neoplasms,LPN)。MPN和     

急性全髓增殖症伴骨髓纤维化1例并文献复习

目的：探讨急性全髓增殖症伴骨髓纤维化(APMF)的认识过程、临床特点及诊断进展。方法：对1例APMF的临床资料进行分析，并结合文献复习，为其鉴别诊断和治疗提供新的思路。结果：临床上起病急，以全血细胞减少所致的贫血、出血、感染为主要临床表现；脾脏不大，外周血可见原始细胞，而异形红细胞少见；骨髓粒系、红系、巨核系增生异常，可见病态造血，原始细胞在所有有核细胞中≥20％，伴有显著骨髓纤维化；治疗效果差。结论：APMF是一种少见的伴有骨髓纤维化的全髓增殖症，预后较差。     

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病1例并文献复习

目的：了解骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）的临床特征及治疗。方法：分析1例典型MDS/MPD病例的诊疗经过,并进行相关文献复习。结果：患者诊断MDS/MPD明确后进行积极治疗,病情基本稳定。结论：MDS/MPD是一种少见的疾病,具有骨髓增生异常（MD）和慢性骨髓增殖性疾病（MPD）双重特点,目前尚无特异性疗法。     

伴血小板增多的骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多2例

<正>骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)表现为既有血细胞的增殖,又有血细胞病态造血。MDS伴有环形铁粒幼细胞增多(RARS),同时伴有血小板(PLT)增多,即MDSRARS-T归入MDS/MPN不能分类(MDS/MPN-U)中,MDSRARS-T患者白细胞(WBC)、PLT多正常,但有少数患者PLT可增多,有的可≥600×109L-1。MDS-RARS-T患者临床表现类似特发性PLT增多症(ET),可发生血栓或其他并发症。本研究旨在观察MDS-RARS-T患者临床及形态学。     

反应性血小板增多症误诊为原发性血小板增多症抗血小板治疗后并消化道大出血1例

<正>JAK2V617F基因突变检测刷新了骨髓增殖性疾病的诊断标准,使更多原发性血小板增多症(ET)患者得到及时诊断。但是对未发生JAK2V617F基因突变的血小板增多患者,诊断ET时应特别慎重,需严格排除反应性血小板增多的原因。笔者经治1例患者,多家三级医院均诊断ET,行阿司匹林抗血小板治疗后出现消化道大出血,经消化道内镜检查明确为消化性溃疡伴出血致反应     

骨髓增生异常综合征合并白塞病一例报道并文献复习

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞克隆性疾病,以外周血细胞减少、骨髓出现病态造血为特点.白塞病是以血管炎为基本病变,以黏膜溃疡为临床特征的慢性进行性全身性疾病.国内外有少量MDS合并白塞病的病例报道.本文报道一例此类患者,并进行相关文献复习.     

Sweet''''s综合征并骨髓增生异常综合征1例

患者女,46岁。因全身乏力伴周期性发热、皮疹、双足疼痛1个月,加重2周,于2001年10月22日入院。2001年9月无明显诱因出现全身乏力、发热,体温高达40℃,双足疼痛、肿胀,伴全身皮肤散在红色皮疹,以颜面及四肢多见。曾于当地医院检查血常规:白细胞15.9×10~9/L,红细胞1.84×10~(12)/L,血红蛋白75 g/L,血小板39×10~9/L,给予多种抗生素、消炎止痛及输血治疗无效。检查:体温     

原发性胆汁性肝硬化继发骨髓纤维化1例并文献复习

正原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是一种成年人慢性进行性胆汁淤积性肝疾病,以肝内进行性非化脓性小胆管破坏伴门静脉炎症和肝纤维化为特点,最终进展为肝硬化和肝衰竭~([1])。PBC常见合并骨质疏松、脂溶性维生素缺乏、高胆固醇血症等,也可与干燥综合征、硬皮病、类风湿关节炎等其他自身免疫病合并存在,然而合并骨髓纤维化(MF)少见。现报告1例以MF为首发表现的PBC患者。     

原发性血小板增多症并急性心肌梗死1例

患者女性,53岁。因反复胸痛2d,加重并持续8h入院。否认糖尿病、高脂血症,无烟酒嗜好。查体:BP160/110mmHg。P93次/min。急性痛苦貌,两肺呼吸音清。心界不大,心律齐无杂音,第一心音减弱。心电图示:V1～V6导联ST段弓背上抬0.2mV～0.4mV。肌钙蛋白:0.24ng/ml。血常规:白细胞计数13.4×109/L,红细胞计数4.21×109/L,血小板计数1178×1012/L。骨髓报告:①增生活跃,G=78%,E=1.5%,G/E=52;②粒系增生活跃,中性分叶核粒细胞比例升高,中、晚幼粒细胞无增多,嗜酸粒细胞易见,③红系增生偏低,比例减少。未见明显泪滴样RBC及其它RBC碎片;④淋巴…     

肺组织细胞增多症1例并文献复习

目的探讨肺组织细胞增多症的发病特点、诊断和治疗方法。方法结合收治的1例肺组织细胞增多症患者的临床资料,对该病的发病特点,诊断和治疗方法进行综合分析。结果肺组织细胞增多症好发于吸烟人群,临床上多表现为活动后呼吸困难以及反复气胸。X线表现为中上肺野多发小结节状改变,晚期表现为多发囊状以及纤维化改变。病理表现为嗜酸性肉芽肿。约一半病人经激素或不经任何治疗后症状缓解,三分之一病人病情急性加重,导致呼吸衰竭。结论肺组织细胞增多症是一种罕见疾病,容易误诊,HRCT对诊断很重要,确诊需要病理。治疗以激素治疗为主。     

骨髓增生异常综合征进展为急性髓性白血病伴染色体核型由三体8向四体8演变1例报告并文献复习

目的:通过报告1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者在疾病进展过程中染色体核型由8号染色体三体型(三体8)向8号染色体四体型(四体8)演变的病例,结合文献复习,提高对MDS疾病进展过程中染色体核型演变及四体8异常克隆的认识。方法:针对此例患者进行了病例分析及文献复习。结果:该例患者在确诊MDS-伴原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)后35个月进展为急性髓性白血病(AML)-M5,同时染色体核型由三体8向四体8演变;向AML转化后患者对化疗耐药,短期内死亡。结论:染色体核型演变与MDS病情进展密切相关,四体8克隆由三体8演变而来,四体8的出现与MDS向急性白血病转化有关,是预后不良的因素。