新无义突变的毛发鼻指（趾）骨综合征1 例报告并文献复习

目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM_014112.4)存在无义变异c.1338CA,P.Tyr446X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论 TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。     

毛发-鼻-指/趾综合征 1例

<正>患儿,女,12岁。因毛发稀疏12年,趾骨异常10余年,双手指弯曲半年就诊。患儿父母于患儿出生后不久即发现其头发、眉毛稀疏、细软,睫毛细短,但未予重视。10余年前,患儿母亲发现患儿双足大拇趾短粗畸形,且趾甲短而薄,因未影响正常生活及学习,故并未就医。半年前,患儿双手第4指指间关节出现弯曲、肿胀,活动稍受限,且逐渐累及第2～     

伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习

摘要目的探讨毛发-鼻-指（趾）综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示：46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。     

蜘蛛指(趾)综合征1例报告

病史摘要丁××,男,9岁。患儿系第三胎第三产,足月顺产,出生体重3.1kg,身长60cm。人工喂养,智力发育正常,学习成绩优良。父母非近亲婚配。母孕期健康。无类似家属史。但祖母有精神病,母心脏不正常。患儿自幼体格瘦长,有漏斗胸,左侧腹股沟斜     

毛-发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习

目的探讨儿童毛-发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的临床表现、影像学特征及基因特点。方法对2016年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的1例TRPS及基因表现进行描述分析,综合文献,归纳TRPS特点。结果 TRPS以毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,鼻大,鼻翼扁平,指(趾)节短,指间关节粗大变形为主要临床表现,影像学提示指(趾)骨干骺端膨大、锥形骨骺形成为特点,结合TRPS1基因突变可确诊,本例患儿以关节改变为主要临床表现,毛发稀疏不明显,TRPS1基因分析提示自发突变(c.2732AG,p.N911S)。结论 TRPS诊断可综合临床表现、影像学检查结合基因检查结果明确诊断。     

Peutz－Jeghers综合征三例

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征三例李崇巍徐晓华王奇贾万英例１男，１２岁，因口唇黑斑１１年余伴间断腹痛入院。患儿生后６个月口唇出现黑斑，并逐渐增多，伴间断恶心、呕吐、脐周疼痛及腹胀，无黑便及便血。１岁半时于肛门发现息肉脱出，后经手术切除。无家族史。体...     

Landau－Klefner综合征三例

Ｌａｎｄａｕ－Ｋｌｅｆｎｅｒ综合征三例马云翔林庆郝晓玉例１男，９岁。３岁前语言运动发育正常。３岁出现发作性眨眼、噘嘴，脑电图有痫样放电，按癫痫服丙戊酸钠无效。病后２年语言明显减少，１个月后完全失语。２４小时脑电图：整个睡眠期双颞棘慢波频发，多呈持续性...     

Chediak－Higashi综合征三例

Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ综合征三例竺永昌，刘晓琳，杨优平，黄一平，林峰，刘亚男Ｃｈｅｄｉａｋ－Ｈｉｇａｓｈｉ（ＣＨＳ）综合征是先天性免疫缺陷的常染色体隐性遗传性疾病。以中性粒细胞和其他细胞中有异常颗粒为主要特征，罕见，现报告３例如下。一般资料：...     

罕见四肢多指（趾）畸形1例

多指（趾）畸形是一种常见的先天性肢体畸形,绝大多数发生于单侧肢体,少数为双侧肢体同时发生,四肢多指（趾）畸形十分罕见。本院近期收治1例四肢六指（趾）畸形患儿,现报道如下。患儿,男,11个月,G2P1,足月剖腹产出生,出生时即被发现其双手及双足均呈多指（趾）畸形。其母亲为高龄产妇,孕第1胎时被发现为葡萄胎。入院时体查：一般情况好,生长发育同正常同龄儿,面容及表情正常,心肺、腹、脊柱无异常,双手均为食指多指畸形,双手桡侧第一指均为拇指,其中右手拇指发育较差,较少自主活动,对指功能差,左手拇指发育基本正常,活动无明显异常;双手第二指形似食指,但发育较第三指差,近端指间关节弯曲不能伸直,第三指为正常食指,     

指趾过长综合征与同型胱氨酸尿症的鉴别

指趾过长综合征(Marfan's syndrome)最早由马凡氏(1896)报导,Archard及Grenet二氏(1902)称蜘蛛脚样指(趾),Brenten及     

抗癫痫药高敏反应综合征（附三例报告）

抗癫痫药高敏反应综合征是一种由抗癫痫药所致的与剂量无关的不良反应综合征，属于迟发性全身性过敏反应，其临床表现变化较大，缺乏特异性，易造成误诊误治。我科曾收治3例，报告如下。     

川崎病伴指趾坏疽1例报告

川畸病是全身性血管炎,最常见的并发症是冠状动脉损害及其心脏后遗症,出现肢体坏疽者甚为罕见,且一旦出现疗效不佳,预后不良[1].我院成功救治1例川崎病伴冠状动脉血栓及指趾坏疽患儿,现报告如下. 1临床资料 患儿,男,11个月.因"发热20余天,四肢指趾端青紫15d"于2008年2月6日入院.患儿于入院前20余天无明显诱因出现发热,体温38C～39℃,双眼结膜充血ld.入院前15d发现四肢指趾端硬肿及青紫,就诊于当地医院,疑冻伤及过敏,给予抗感染、抗过敏及肢体保暖治疗,体温不降,四肢末端青紫加重而转入我院.入院时体检:体温39℃,呼吸40次/ain,心率160次/min,血压100/52mmHg.口唇皲裂,全身浅表淋巴结无肿大,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.心界无扩大,心律齐,未闻及杂音.腹软,肝、脾肋下未触及,未闻及血管杂音.四肢指趾端青紫伴皮温低,其中双拇趾、无名趾及左中趾青紫明显(图1),双足背动脉搏动未扪及.辅助检查:血常规白细胞计数31.8×109/L,血小板计数738×109/L,超敏C反应蛋白18.8g/L,红细胞沉降率69mm/h,肝、肾功能及心肌酶学指标正常,凝血功能检查基本正常,血培养阴性.     

Fahr综合征（附二例报告）

例1 男，15个月，以发育落后10个月为主诉入院。患儿为第一胎第一产，足月试产失败后剖宫产。出生时窒息，经拍打足跟后有哭声，Apgar评分不详。生后母乳喂养，新生儿期正常，3个月会抬头，现15个月，不会翻身，不能坐、站和走。12个月会笑，现只会叫“妈妈”。神经系统检查除双膝腱反射略亢进外，无其他阳性体征。实验室检查：血钙、磷正常，甲状旁腺激素正常。左腕骨和左上肢X片正常。     

先天性假性指(趾)断症1例

女婴,52天,1989年4月27日初诊。1周前家人发现患儿右足第四趾红肿,有环形绕趾深沟。父母非血缘婚配,家族中无类似病史。检查右足第四趾有红肿,远端见绕趾缩窄环。局部皮肤轻度溃烂,少量渗液结痂,趾端肿胀发亮呈球状。右第五趾及     

先天性挛缩性细长指(趾)症一例

患儿:女,15岁.主诉发现脊柱畸形7年余.该患儿G<,1>P<,1>,足月顺产,出生后无窒息抢救史,出生体重2600g.母亲孕期有在高磁场环境工作史.患儿运动发育落后,1岁抬头,2岁能独坐,3岁能独走.     

蚕豆病并指(趾)端干性坏疽一例

患儿,男,3岁,因皮肤苍黄3 d伴排酱油色尿入院。3 d前食蚕豆后出现皮肤黄染、口唇苍白、排黄色尿、少动、懒言、脐周阵发疼痛,在当地诊为“肝炎”服中药治疗。2 d前皮肤黄染加重.尿似酱油色,当地治疗无好转而来我院。有蚕豆病阳性家族史。查体:体温36.7℃,呼吸32次/min.心率136次/min,重病容,全身皮肤苍黄,口唇苍白。肝肋下1 cm、剑下2 cm,质软,脾未及,脐周轻压痛,指(趾)甲苍白。实验室检查:白细咆13.4×109/L,N 0.70、L0.30,RBC 0.65×1012 L,Hb 20 g/L.尿蛋白+、潜血(?)。谷丙转氨酶17 U/L,谷草转氨酶29 U/L,总胆红素64 μmol/L,直接胆红素10μmol/L,间接     

复杂性双侧并指多指并趾畸形一家系五例

先证者,男,7岁.因双手双足先天畸形入院.身体检查:神志清,智力正常,头面部,胸腹部及脊柱未见异常.左侧隐睾.右手中、环、小指并指畸形,小指多一赘生指.左手中、环指并指畸形合并小指多一赘生指.双足五趾并趾畸形.     

挛缩性蜘蛛指综合征一例

患儿,女,8岁,足月顺产第一胎,出生体重3.15kg,生后无窒息。母孕期患妊娠中毒症。出生3个月时发现患儿双腿长度不等。5个月时因左侧先天性髋关节脱位而做了复位手术。逐渐出现鸡胸。1岁时智力落后于同龄儿。4岁至今,每年抽搐发作2-3次,大发作2次。发作时意识不清,双眼上翻,肢体抖动,约持续2h后缓解。发作前有呕吐,自述腹痛。父母非近亲婚配。否认家族史。身高136.0cm,上部量64.5cm,下部量72cm;体重21.0kg。头围50.0cm。指距136.5cm。消瘦。眼距稍宽,蓝色巩膜,未见晶状体脱位。双侧耳轮扁平,耳甲部分消失。小下颌,