我国维吾尔族妇女维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的：研究我国维吾尔族妇女维生素D受体（VDR）基因多态性分布和骨密度，骨质疏松的关系，方法，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术对30例维吾尔族妇女进行VDR基因分型，并进行双能X线骨密度（BMD）仪的检测。结果：VDR基因检出bb,Bb,BB，基因型分别为60％，33．3％，6．7％，bb,Bb,BB基因型的BMD分别降低为61％（11／18），50％（5／10），50％（1／2）.结论：就调查例数而言；中国维吾尔族妇女VDR基因多态性的分布频率以bb基因型最多，其次为Bb型，BB型仅占6．7％，BMD检测显示BMD降低以bb型较显，Bb型次之。     

我国蒙古族与汉族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的为研究我国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布与骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对179例健康汉族人及105例蒙古族健康人进行VDR基因检测.结果中国蒙古族105例,bb型54例(51.42%),Bb型45例(42.85%),BB型6例(5.71%);汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国蒙古族VDR基因多态性分布与中国汉族相比差异有显著性意义(P＜0.005).     

儿童维生素D受体基因酶切位点多态性

目的：了解成都地区汉族人群VDR多态性分布情况,为进一步观察其与VDR遗传易感性疾病的相关性打下基础.方法：采用血清学方法,利用限制性内切酶TaqⅠ、ApaⅠ,应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、基因测序等技术,测定成都地区正常汉族儿童VDR基因多态性.结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7%、9.1%、0.2%,T、t等位基因频率分别为95.3%、4.7%;AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8%、36.7%、52.5%,A、a等位基因频率分别为29.2%、70.8%.结论：成都地区汉族儿童VDRTaqⅠ、ApaⅠ酶切位点多态性分布情况,与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似;而与属于高加索人种的分布频率不同.     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

淄博市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布

目的 针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法 以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.2%、10.8%、0%,G、A等位基因频率分别为94.6%、5.4%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为87.5%、12.5%及0.0%,T、C等位基因频率分别为93.8%、6.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有4种组合,频率从高到低依次是GG/TT(86.6%)、GA/TC(9.94%)、GG/TC(2.56%)及GA/TT(0.85%)。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.915,r²=0.716)。结论 获取淄博市汉族女性VDR Bsm I、Taq I...     

538名中国汉族人口维生素D受体基因多态性分析

人类维生素Ｄ受体 (ｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＶＤＲ)基因位于 12号染色体长臂 13带 (12ｑ13)。到目前为止 ,已在多个种族中发现ＶＤＲ基因呈多态性分布。由于维生素Ｄ在体内钙代谢调节和免疫应答过程中起重要作用 ,研究ＶＤＲ基因多态性与维生素Ｄ功能相关疾病 (铅中毒、骨质疏松、前列腺癌和某些传染性疾病等 )易感性的关系已成为近来的研究热点。目前 ,我国汉族人口中只有小样本ＢｓｍＩ位点多态性分布的数据 ,ｂ等位基因的频率为 0 96 3[1] ,尚缺乏大样本ＢｓｍＩ和ＴａｑＩ位点多态性分布和连锁分析的基础数据 ,而这些数据是…     

上海市人群维生素D受体基因多态性频率分布调查

1 .材料与方法 :(1)标本来源 :选择本院体检或骨质疏松门诊的无亲缘关系的上海地区汉族居民 835人 ,男性 2 81人 ,女性 5 5 4人 ,年龄 4 2～ 93岁。(2 )白细胞ＤＮＡ提取 :取 1ｍｌ新鲜全血 (ＥＤＴＡ抗凝 ) ,加入 3ｍｌ溶血剂 (15 5ｍｍｏｌ ＬＮＨ4 Ｃｌ,10ｍｍｏｌ ＬＫＨＣＯ3,0 .1ｍｍｏｌ ＬＥＤＴＡ) ,10 %ＳＤＳ 10 0 μｌ及 10 μｌ蛋白酶Ｋ (2 0ｍｇ ｍｌ) ,置 5 6℃水浴过夜。随后 ,饱和酚 ,酚∶氯仿 (1∶1)和氯仿各抽提一次 ,最后水相中加入 2倍体积无水乙醇 ,0 .1倍体积 3ｍｏｌ ＬＮａＡｃ ,- 2 0℃ 2 0ｍｉｎ ,离心后 70 %乙…     

维生素D受体基因多态性肿瘤易感性研究进展

随着遗传学、分子生物学等领域的不断发展．对肿瘤病因学的研究达到了分子基因水平。基因的多态性是指某一基因位点上存在着两个或两个以上不同的等位基因的现象，是造成个体对肿瘤易感性差异的重要因素。维生素D受体(vitaminiDreceptor，VDR)是介导1，25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子，为类固醇激素／甲状腺激素受体超家族的成员。1，25(OH)2D3是维生素D的活性形式，它除了具有经典的钙磷代谢调节作用外，还能调节多种正常或肿瘤组织细胞的生长和分化。本文针对近年来VDR基因多态性与肿瘤易感性的研究进展作一综述。     

维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进展

维生素D及其受体在人体不同区域有广泛表达,后者介导活性维生素D的所有分子功能,其基因多态性已被证实与多种发育障碍类疾病易感性相关。现对维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进行综述,以期为患儿临床早期预防、干预和治疗提供理论参考。     

维生素D受体基因多态性与铅的肾脏毒性

血铅水平的变化,除了环境等接触因素外,机体的易感性也是铅毒性作用的重要因素,现已发现,在铅负荷、对铅毒性的敏感性等方面均存在着种族差异,提示对铅毒性易感性的不同可能是由于某些遗传因素所致。肾脏在铅代谢、排泄及解毒过程中起着重要的作用,也更易受到损伤。鉴于以上两点,与肾脏有着密切关系的维生素D受体(vitam in D receptor,VDR)基因多态性近年来成为铅毒性作用的研究焦点之一,本文拟就此作一综述。1 VDR与VDR基因多态性1·1 VDR的结构与功能人的VDR是由427个氨基酸组成的酸性蛋白,相对分子质量50 000~60 000,从氨基端到羧…