细胞周期蛋白A在儿童急性白血病患者中的表达及意义

目的 探讨细胞周期蛋白A(Cyclin A)在儿童急性白血病患者中的表达及临床意义.方法 应用Western blot方法检测47例初诊急性白血病(AL)患儿和33例非血液系统恶性疾病患儿(对照组)骨髓单个核细胞Cyclin A的表达.结果 47例AL患儿Cyclin A表达水平(0.38±0.20)显著高于对照组(0.03±0.15)(P<0.01);急性淋巴细胞白血病(ALL)高危组(HR-ALL)患儿Cyclin A表达水平(0.62±0.38)高于ALL标危组(SR-ALL)(0.33±0.33)(P<0.05);33例外周血WBC≥50 × 109/L患儿组和14例外周血WBC<50×109/L患儿组Cyclin A的表达水平分别为0.64±0.36和0.39±0.38,差异有统计学意义(P<0.05);Cyclin A表达阳性的18例患儿中8例完全缓解(CR),CR率44.4%,较阴性患儿CR率(100%)低(P<0.01).结论 Cyelin A参与儿童急性白血病的发生、发展.     

MPO mRNA表达对急性髓系白血病微分化型(AML-M0)分型的意义

急性髓系微分化型白血病 (AML M0 )临床少见 ,单纯形态学诊断有困难。自 1999年开始 ,我们采用链亲和素 胶体金原位杂交 (ISH SAG)方法 ,结合免疫分型、细胞化学染色对16 1例急性白血病 (AL)进行分型 ,其中诊断为AML M0 者 7例 ,同时还检测了 3株白血病细胞系的髓过氧化酶 (MPO)基因表达。现报告如下。　病例资料　初诊AL 16 1例。按FAB分型标准诊断为急性淋巴细胞白血病 (ALL) 4 9例 ,急性髓系白血病 (AML) 10 7例 ,不能分类AL(UAL) 5例。2　免疫表型　初诊AL患者骨髓或外周血经肝素抗凝 ,常规分离单个核细胞 ,选取淋系 (…     

SDF-1/CXCR4在小儿急性白血病中的表达及其意义

本研究探讨儿童急性白血病(AL)血浆基质细胞衍生因子-1(SDF-1)的水平和骨髓细胞SDF-1受体CXCR4的表达与髓外浸润的关系。分别收集48例AL患儿、20例非恶性血液病患儿(对照组)外周血浆及骨髓细胞,采用ELISA法分别检测AL患儿和对照组儿童外周血浆SDF-1水平;用流式细胞术检测AL患儿和对照组儿童骨髓细胞CXCR4的表达。结果表明:血浆SDF-1水平及骨髓细胞CXCR4表达,在AL组明显高于对照组(p<0.001),在急性淋巴细胞白血病(ALL)组明显高于急性髓细胞白血病(AML)组(p<0.01),在髓外浸润组也高于非髓外浸润组(p<0.05)。结论:SDF-1和CXCR4在AL儿童呈高水平表达,与白血病的类型、骨髓白血病细胞的迁移、浸润密切相关。     

CD133在小儿急性白血病中的表达及临床意义

目的探讨CD133在急性白血病(AL)患儿中的表达及其意义。方法采用流式细胞术测定100例AL患儿白血病细胞膜上CD133的表达。结果⑴AL组患儿CD133的表达率为38.0%,表达水平显著高于对照组。⑵急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)的CD133的表达率分别为40.0%和37.5%,差异无统计学意义,T-ALL和B-ALL的CD133阳性表达率分别为33.3%和38.0%,差异无统计学意义,AML各亚型间CD133阳性表达水平差异无统计学意义。⑶CD133表达阳性组的完全缓解(CR)率低于CD133表达阴性组,差异有统计学意义。⑷对18例初治时CD133高表达经化疗后CR的AL患儿进行随访,2例CD133阳性AML经后续化疗后有1例转阴,1例持续表达,但2例分别在化疗15个月、12个月复发,且转阴患儿骨髓复发时CD133再次表达;16例CD133阳性ALL经后续化疗后均转阴,此后有5例分别在21个月、19个月、18个月、16个月、13个月骨髓复发,且复发时CD133再次表达。结论 AL患儿骨髓细胞CD133表达高于正常对照;检测CD133表达可能有助于AL各亚型的鉴别及疗效判断;CD133高表达可能是AL的一个不良预后因素,以CD133为监测微小残留病灶(MRD)的标记物对防治复发有一定的意义。     

长链非编码RNA AC002454.1在急性白血病患儿中的表达及临床意义

目的:研究长链非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)在急性白血病(acute leukemia, AL)患儿和骨髓正常的其它血液病患儿(作为对照)标本中的表达谱的差异,筛选与AL患儿相关的lnc RNA,探讨lnc RNA AC002454.1在AL患儿中的表达及临床意义。方法:采用Microarray基因芯片技术对初诊AL儿童和对照儿童骨髓细胞的lnc RNA进行统计分析。选取差异表达显著的lnc RNA 97个,对急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)患儿(21例)、急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia, AML)患儿(22例)和对照儿童(21例)样本采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术进行验证并比较。并选择其中差异最大的lncRNA AC002454.1分析其相对表达量与临床指标的关系。结果:经Microarray基因芯片检测,ALL患儿差异表达的lncRNA 1 884个、AML患儿差异表达的lncRNA 4 289个。采用qRT-PCR对异常表达lncRNA进行验证的结果显示, ALL组中表达显著上调9例、AML组中表达显著上调12例,其中AC002454.1在ALL、AML患儿表达差异最显著(P0.05,P0.01)。AC002454.1的相对表达量在初诊ALL免疫分型T系与B系中有显著差异(P0.01)、ALL和AML组有显著差异(P0.05), AC002454.1相对表达量在患儿性别、年龄、初诊时WBC计数、染色体、融合基因、危险度分层之间无显著差异(P值均 0.05)。结论:用长链非编码RNA芯片分析获得了AL患儿的lncRNA表达谱,AC002454.1在AL患儿中异常高表达,其表达量与AL患儿的免疫分型及判断患者预后有一定相关性。     

抑癌基因PTEN mRNA在白血病细胞中的表达及意义

目的了解白血病细胞中PTEN基因的表达情况及其与临床的关系。方法采用RT-PCR法检测5个白血病细胞系,31例慢性粒细胞白血病(CML),87例初诊急性白血病(AL)[包括59例急性髓系白血病(AML),26例急性淋巴细胞白血病(ALL),2例急性混合细胞白血病],21例完全缓解期急性白血病(AL-CR)患者骨髓标本中PTEN mRNA表达情况,并分析了与临床指标的相关性。结果PTEN基因在K562细胞中有表达,而在Kasum i-1、HL-60、U937、Nalm-1细胞中均无表达。CML组阳性率(61.29%)与正常对照组(78.57%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),AL组和AL-CR组阳性率(分别为18.29%和42.86%)均低于正常水平(P<0.01和P<0.05),AL组阳性率又低于AL-CR组(P<0.05)。PTEN基因的阴性表达与外周血高白细胞计数(≥20×109/L)、染色体异常呈显著的正相关。结论AL患者存在PTEN基因的表达缺失,PTEN基因在AL的发病中可能起一定作用。     

急性白血病免疫表型分析

目的探讨成人急性白血病(AL)的抗原表达及其临床意义。方法采用流式细胞仪检测分析45例AL的免疫表型。结果19例急性淋巴细胞白血病(ALL)髓系抗原阳性表达率为16.3%,其中CD13为14.6%,CD33为8.4%,ALL髓系抗原阳性表达率的CR率明显低于髓系抗原阴性表达的CR率(分别为35.2%和69.7%)。26例急性髓性白血病(AML)淋系抗原表达率为23.8%,其中CD7为12.4%,CD19为9.7%;AML淋系抗原阳性表达的CR率低于淋系抗原阴性表达的CR率(分别为41.6%和62.1%)。结论急性白血病免疫表型使诊断更精细、确切,对判断预后、鉴别诊断等方面意义重大。     

组蛋白去甲基化酶赖氨酸特异性去甲基化酶1在急性白血病的表达及其临床意义

本研究探讨组蛋白去甲基化酶赖氨酸特异性去甲基化酶1(lysine specific demethylase 1,LSD1)在急性白血病的表达及其临床意义。采用Western blot方法半定量检测LSD1在HL-60和SHI-1白血病细胞株、不同病情(初诊、完全缓解、复发)急性白血病(acute leukemia,AL)患者及非恶性血液病对照者骨髓单个核细胞的表达水平。随访收集AL患者的临床资料,分析LSD1表达与临床预后的关系。结果表明,HL-60细胞和SHI-1细胞LSD1均呈阳性高表达,LSD1相对含量(LSD1/β-actin灰度比)分别为4.647±3.840和1.628±0.185(n=4);72例AL患者LSD1表达程度差异较大,阳性率为56.9%(41/72),LSD1相对含量平均为1.053±1.976;17例非恶性血液病对照组LSD1阳性率为0%,LSD1相对含量为0.004±0.012。LSD1阳性率在急性髓系白血病(AML)或急性淋巴细胞白血病(ALL)患者初诊组(90.4%,77.8%)与难治/复发组(100%,100%)均高于完全缓解(CR)组(4.7%,0%)(p=0.000);LSD1相对含量在AML与ALL患者初诊组之间(1.177±1.646,1.275±1.845)、难治/复发组之间(2.050±2.470,4.107±3.676)或CR组之间(0.029±0.033,0.019±0.024)差异无统计学意义(p>0.05);AL患者LSD1阳性率在初诊组(84.6%)与难治/复发组(100%)均高于CR组(3.8%),LSD1相对含量在初诊组(1.274±1.760)、难治/复发组(3.359±3.319)及CR组(0.027±0.031)均高于对照组(p<0.01),其中难治/复发组高于初诊组与CR组(p<0.01),初诊组高于CR组(p<0.01)。结论:LSD1过高表达与AL难治/复发有关,其表达水平能反映AL患者的病情,可成为对AL预后有提示作用的生物学标志。     

儿童急性白血病WT1和bcl-2基因的表达及意义

目的研究急性白血病患儿WT1和bcl-2基因表达情况及其相关性，探讨两者与儿童急性白血病发病机制和预后的关系。方法应用逆转录．聚合酶链反应（RT-PCR）方法测定56例急性白血病患儿及12例对照患儿的WT1基因表达，同时采用免疫荧光流式细胞术观察40例急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿抗凋亡基因bcl-2的表达。结果56例急性白血病患儿中38例WT1基因表达阳性，较对照组明显为高（P＜0．01）；在ALL和急性髓系白血病（AML）患儿WT1基因表达阳性率分别为65．96％和77．78％，差别没有统计学意义（P＞0．05）；WT1表达阳性患儿的完全缓解率（CR）低于表达阴性患儿（P＜0．05）。40例ALL患儿中bcl-2高表达28例，较对照组明显为高（P＜0．01）；AML患儿的bcl-2表达与WT1基因表达正相关（Pearson相关系数为0．262）；bcl-2高表达患儿CR低于低表达患儿（P＜0．05）；联合WT1及bcl-2表达情况将ALL患儿分为高危、中危和低危三组，其CR率分别为33．33％、72．73％和100％，三组间差异有显著性（P＜0．05）。结论WT1基因和bcl-2表达与儿童急性白血病的发病和预后密切相关；WT1基因及bcl-2的共同表达情况可作为预测ALL患儿预后的重要指标。     

CD133在急性白血病中的表达及其意义

目的　探讨CD133(AC133)在急性白血病 (AL)中的表达及其意义。方法　采用三色荧光流式细胞术测定 76例AL患者白血病细胞膜上CD133的表达 ;采用半定量逆转录 聚合酶链反应(RT PCR)方法测定CD133mRNA的表达。结果　①正常对照和AL患者的CD133mRNA表达与CD133蛋白表达相一致 ,AL患者CD133表达水平显著高于正常对照。②AL患者CD133及CD133mRNA高表达阳性率分别为 4 2 .1%和 4 6 .1%。急性髓系白血病 (AML)M3 患者CD133均高表达阴性 ,AML和急性淋巴细胞白血病 (ALL)的CD133高表达率分别为 4 3.4 %和 38.1% ,差异无显著性。AML M4CD133高表达阳性率显著高于其它AML亚型 ,而T ALL和B ALL的CD133高表达率分别为 2 0 .0 %和 4 3.7% ,差异也无显著性。③AML患者骨髓细胞CD133表达与CD34、HLA DR显著相关 ,ALL患者骨髓细胞CD133表达与CD34无关。④CD133表达与细胞或分子遗传学异常、发病时外周血白细胞数、乳酸脱氢酶水平、多药耐药基因 (mdr1)表达及年龄等预后因素无显著相关。⑤CD133高表达阳性组完全缓解 (CR)率及总反应 (OR)率低于高表达阴性组 ,但仅有CD34/CD133共高表达阳性组CR率低于阴性组 (44 .4 %vs71.4 % ,P <0 .0 5 ) ,差异有显著性。结论　AL患者骨髓细胞CD133表达高于正常对照 ;检测CD133表达可能有     

Chfr基因在急性白血病骨髓细胞中表达的研究

为了探讨急性白血病（AL）患者骨髓细胞中有丝分裂早期检查点Chfr基因的表达及其意义，对46例初诊未治疗的AL患者骨髓单个核细胞，用RT—PCR和免疫组织化学的方法检测Chfr基因mRNA及蛋白的表达，并与正常人骨髓单个核细胞进行对照。结果表明：免疫组织化学和RT—PCR分析显示。28例急性髓细胞白血病（AML）中的15例，18例急性淋巴细胞白血病（ALL）中的13例骨髓单个核细胞Chfr基因mRNA和蛋白的表达与正常对照相比显著下降，同时Chfr基因表达异常病例染色体检查存在核型异常。结论：急性白血病骨髓细胞有丝分裂检查点Chfr基因表达受损，可能在白血病发病中具有重要作用。     

儿童肿瘤及急性白血病中ICAM-1(CD54)的表达及在CIK细胞免疫治疗中的临床意义

本研究旨在探讨细胞间黏附分子1(ICAM-1,CD54)在初诊儿童肿瘤及急性白血病细胞上的阳性表达率,以了解其分布规律及其临床意义。采用免疫组织化学方法检测46例儿童实体瘤的病理组织切片ICAM-1的阳性率,通过流式细胞仪检测60例儿童急性白血病细胞上ICAM-1的阳性率。儿童实体瘤包括淋巴瘤10例,肝母细胞瘤3例,神经母细胞瘤6例,横纹肌肉瘤2例,尤文氏肉瘤6例,纤维肉瘤2例,原始神经外胚层肿瘤5例,肾母细胞瘤11例,骨肉瘤1例;急性白血病包括急性淋巴细胞白血病(ALL)20例,急性非淋巴细胞白血病(ANLL)40例(M1 6例、M2 7例、M3 7例、M4 15例、M5 5例)。结果表明,儿童肿瘤组中3例肝母细胞瘤ICAM-1全部阳性,而在淋巴瘤、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤及尤文氏肉瘤阳性率不高,纤维肉瘤、肾母细胞瘤及原始神经外胚层肿瘤患儿中未见ICAM-1表达。急性白血病组中ALL的ICAM-1阳性率为55%,ANLL的M1、M2、M3型ICAM-1的阳性率为65%,M4、M5型为50%。结论:ICAM-1在儿童肿瘤、急性白血病细胞上的表达呈一定变异性,其在肝母细胞瘤及ANLL(M1、M2和M3)上阳性率高,而在纤维肉瘤、肾母细胞瘤及原始神经外胚层肿瘤等中不表达。     

bcl-2基因在急性白血病细胞中的表达及其意义

目的 :探讨急性白血病 (AL)患者骨髓细胞中bcl- 2基因的表达及其与AL的分型、临床特征、疗效及预后因素的关系。方法 :采用免疫组化SP法检测 5 4例初治AL骨髓细胞的bcl- 2基因的表达情况 ,分析其与FAB分型、临床特征、疗效及预后因素的关系。结果 :(1)AL骨髓细胞中bcl- 2基因的表达显著高于正常对照组 (P <0 .0 5 ) ,bcl- 2基因表达在急性髓系白血病 (AML)与急性淋巴细胞白血病 (ALL)无显著差异 ;(2 )按FAB分型AML各亚型比较 :bcl- 2在M 4及M5中的表达高于M1、M2和M3(P <0 .0 5 ) ;bcl- 2的表达与初诊时的白细胞数呈正相关 (R =0 .4 4 ,P <0 .0 5 ) ,与疗效呈负相关 (R =- 0 .4 0 ,P<0 .0 5 )。结论 :bcl- 2基因在AL骨髓细胞中呈高表达 ,可作为AL疗效观察及预后判断的指标之一。     

泛素相关蛋白1基因与肿瘤抑制基因p16在急性白血病中的表达研究

为了探讨泛素相关蛋白1(UBAP1)基因和肿瘤抑制基因(p16)在急性白血病中的表达水平及二者的相关性,采用实时荧光定量PCR技术检测68例急性白血病患者和22例对照者骨髓细胞中ubap1基因和p16基因的mRNA的表达水平。结果发现,在急性白血病中ubap1基因呈高表达,p16基因呈低表达,与对照组相比较有显著性差异(p0.01)。然而,进一步分组比较发现,ubap1基因仅在成人急性髓系白血病的M4和M5亚型中的表达有统计学意义(p0.05),p16基因除成人FAB分型的M1和M2亚型外,其余组差异均有统计学意义(p0.05);而ubap1基因和p16基因的mRNA表达水平在染色体预后分组间差异无统计学意义(p0.05)。ubap1基因和p16基因的表达水平在对照组中呈显著负相关(r=-0.827,p0.01),在病例组中无相关性(r=0.065,p0.05)。结论:ubap1基因高表达与p16基因低表达可能同时参与急性白血病的发病,其中ubap1基因高表达主要影响AML中M4和M5亚型的发病,这一发现为进一步探讨急性白血病发病机制及靶向治疗提供重要的理论依据。     

MLL基因重排在成人急性白血病中的检测和临床特征研究

混合系白血病(MLL)发生基因重排在成人急性白血病中相关研究较少。本研究通过3种技术组合检测MLL基因重排,探究其在成人急性白血病中的发生率、伙伴基因类型、伴MLL基因重排的急性白血病临床特征和预后并评估该组合检测的临床应用价值。对183例成人急性白血病患者采用常规细胞遗传学、分离信号FISH和多重巢式PCR 3种技术组合检测MLL基因重排。结果显示,成人急性白血病中MLL基因重排发生率低(8.2%);重排类型在急性淋巴细胞白血病(ALL)中MLL-AF4最常见,急性髓系白血病(AML)中MLL-AF6和MLL-AF9最常见;MLL基因重排患者髓外浸润占40%,诱导治疗30 d内完全缓解率33.3%,3个月复发率和6个月生存率各为50.0%和50.0%。结论:本研究中常规细胞遗传学技术对MLL基因重排的漏检率高达60%,因此常规细胞遗传学,分离信号FISH和多重巢式PCR结合检测MLL基因重排具有重要的预后意义和指导临床治疗价值。     

SALIA及BMI-1在急性白血病中的表达

本研究旨在探讨SALL4及BMI-1基因在急性白血病患者中的表达及其临床意义。运用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）半定量检测62例急性白血病患者和10例对照者（非恶性血液病患者）骨髓细胞中SALL4及BMI-1的mRNA的表达水平。结果表明：①SALL4mRNA在除M3及T—ALL外的急性白血病中均高表达，在髓系白血病中表达显著高于B淋巴细胞白血病（P=0．022，〈0．05）；在对照者中9例不表达，1例低表达；②SALL4 mRNA在初治AL中表达较对照组明显增高，完全缓解组的表达明显下降，与初治组有显著差异（P〈0．05）；复发组的表达也明显增高，且略高于初治组患者（P=0．414）；③BMI-1除在M3型中也高表达外与SALL4的表达规律一致，两者表达呈显著正相关（r=0．684，P〈0．01）。结论：SALIA及BMI-1在急性白血病中异常高表达，影响白血病的发生和发展，它可作为急性白血病的发病、复发及预后判断的可能指标。     

急性白血病病人骨髓细胞胞苷脱氨酶基因表达的研究

本研究的目的是测定胞苷脱氨酶 (cytidinedeaminase ,CDD)在正常骨髓细胞和不同病期急性白血病 (AL)病人细胞内mRNA的表达水平 ,并探讨该酶与临床的关系。研究采用半定量逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)检测83例AL病人 (初治 31例、复发难治 2 9例、缓解 2 3例 )和 15例正常人的骨髓细胞CDD表达 ,以CDD/ β actin大于或等于 0 5定为高表达。结果显示 ,CDD基因表达量在初治和难治复发病例中分别为 0 .4 90 5± 0 .2 85 11和 0 .4 96 9± 0 3180 2 ,高表达率分别为 4 8.3%和 5 1.7%;在完全缓解病例和正常人中分别为 0 .3338± 0 .2 3838和 0 .3193±0 15 390 ,高表达率分别为 13.3%和 15 .4 %;初治和难治复发病例的CDD基因表达量显著高于完全缓解病例和正常人 (P <0 .0 5 ) ,但初治与难治复发病例之间、完全缓解病例与正常人之间无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;难治复发病例中ALL的CDD表达量显著高于AML(0 .75 0 4± 0 .10 939vs 0 .4 336± 0 .3372 5 ;P <0 .0 5 ) ;初治 3例高表达中 2例缓解 ,1例未缓解 ,5例低表达全部缓解 ;难治复发 8例高表达中 3例缓解 ,5例未缓解 ,10例低表达中 4例缓解 ,6例未缓解 ,但未发现缓解率存在有显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :CDD在AL的不同病期表达水平不同 ,但CDD高表达可     

急性白血病细胞的乳腺癌耐药蛋白基因表达与化疗耐药的关系

为了探讨急性白血病 (AL)患者乳腺癌耐药蛋白 (BCRP)基因表达与化疗耐药及预后的关系 ,本研究应用半定量逆转录 -聚合酶链反应 (RT PCR)的方法 ,以 β2 微球蛋白 (β2 MG)作阳性对照 ,检测了 72例AL患者的白血病细胞及 15名正常对照者白细胞的BCRPmRNA的表达 ,将BCRP/ β2 MG≥ 0 .5定为BCRP基因表达阳性。结果显示 :初治组BCRP基因表达的阳性率为 37.6 % ,BCRP基因表达阳性与BCRP基因表达阴性患者的首次完全缓解 (CR1)率分别为 31.6 %和 79.3% (P =0 .0 0 1) ;临床耐药组 (NR组 )与化疗敏感组 (CR组 )BCRP基因的表达水平分别为 0 .96 2± 0 .4 2 6和 0 .315± 0 .2 96 (P =0 .0 0 0 1) ;复发 /难治组BCRP基因表达水平显著高于初治组 (P =0 0 0 2 5 ) ;正常对照组及长期生存组BCRP基因表达的水平较低 ;BCRP基因表达与FAB分型有关。结论 :BCRPmRNA过度表达可导致临床化疗耐药 ,是AL患者 (除M3 外 )预后的重要不利因素。     

DNA甲基化对TIG1基因在急性白血病中表达的影响

本研究探讨急性白血病细胞中抑癌基因T1G1的表达及其甲基化状态。应用实时荧光定量PCR（real—timeQuantitativePCR，RT—QT—PCR）的方法，检测53例急性白血病（acuteleukemia，AL）患者及20例正常对照者（nom—alcontrols，NC）的TIG1表达情况，并通过甲基化特异性PCR（methylation—sepecificPCR，MS—PCR）检测TIGl基因的甲基化状态。应用去甲基化试剂处理KG-1a、U937和I（562细胞株，观察其基因转录水平和甲基化状态之间的关系。结果表明，TIG1mRNA在NC中高表达，而在AL患者中低表达；AL患者中TIG1的异常甲基化率高达75％（40／53例），而在正常标本中不发生甲基化；在初治AL中，发生甲基化的患者TIGj的表达水平明显低于未甲基化的患者；Kg-1a、U937和K562细胞株TIG1基因启动子CpG岛均存在过甲基化，应用去甲基化试剂处理后，TIG1基因启动子CpG岛甲基化程度降低，T1G1的表达都得到了恢复，并且TIG1的表达随着5-Aza—CdR浓度增加而增高。结论：TIG1基因表达的减少与急性白血病的发病有关，而甲基化是导致TIG1基因转录沉默的重要机制之一。     

凋亡相关基因pnas-2的表达谱分析

为了确定凋亡相关基因pnas-2在正常组织及急性白血病患者组织中的表达谱，应用Northernblot检测了pnas-2在心脏、脑、胎盘、肺、肝脏、骨骼肌、肾脏、胰腺、脾脏、淋巴结、胸腺、白细胞、骨髓和胎肝等组织中的表达，应用实时PCR（real—timePCR）和Northernblot检测了该基因在急性白血病44份初发、9份未缓解、27份缓解、12份复发样本中的表达，并检测了pnas-2在31例恶性肿瘤患者癌组织及正常组织中的表达。结果表明，pnas-2基因除了在胎盘中表达外，在其他检测的组织中均无表达。pnas-2基因在初发，未CR和复发急性白血病患者中的表达显著高于CR和癌肿患者的癌组织及正常组织中的表达。在7例急性白血病患者的自身前后对照中，pnas-2的表达变化与病程演变有关，即初发时高表达，未CR时无明显改变，但在CR时显著下降，复发时表达又上升。结论：pnas-2的高表达在急性白血病中是特异的，可能是一种癌基因，并很可能参与了白血病的发病。