中国皮划艇运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性位点与有氧耐力的关系

为了探讨人类有氧耐力相关的基因标记与分子机制,本研究对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作了序列多态性分析。所有受试者均为汉人,分为3组:耐力组123人,选自国家皮划艇集训队;力量组70人,选自国家举重集训队,作为项目对照;对照组132人选自年龄、地域相当的大学生,作为常人对照。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段、测序,分析多态性,寻找不同基因型在三组人群中的分布差异。结果显示:在受试者的HVR-Ⅱ片段中,共检测到81个变异位点,平均每3.9个碱基就有一个变异位点。在一些重要功能区也不乏多态性位点分布,其中的部分位点多态性频率在10%以上。耐力组在np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性显著高于对照组和力量组(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ功能区序列并非十分保守,部分位点多态性频率相当高。np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性有可能成为人类有氧耐力的相关基因标记。     

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ异质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记与分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员(耐力组)123人;举重运动员(力量组)70人;普通汉人(对照组)132人。通过特异性扩增mtDNA HVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果:三组人群的mtDNA HVR-Ⅱ中共发现27个位点存在异质多态现象,其中C317A/T/G、C330A/G和C332A/T呈现多种异质形式,C348G和T321G多态位点为皮划艇运动员独有。三组人群mtDNA HVR-Ⅱ异质性碱基替换均呈现颠换为主、转换次之的特征。耐力组和对照组mtDNA HVR-Ⅱ的碱基转换以C/T频率最高。力量组异质性碱基转换G/A频率显著高于非力量组(P<0.05),提示mtDNA异质性的多态可能与力量素质相关。     

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ同质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记及其分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员123人,举重运动员70人,对照组132人。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果与结论:中国皮划艇、举重运动员和普通汉人对照的mtDNAHVR-Ⅱ具有很高序列多样性,遗传变异性大,遗传多样性丰富。3组人群mtDNAHVR-Ⅱ同质性序列多态性无显著性差异,并具有共同特征:(1)碱基替换频率高于重排频率,碱基替换以转换为主,碱基转换中以嘌呤转换为主,嘌呤转换中以A-G频率最高;(2)重排以碱基插入为主,其中插入C频率最高,其次为CC;(3)3组人群mtDNAHVR-Ⅱ与HVR-Ⅰ具有相似的碱基替换频率。在HVR-Ⅱ中,np73位点的A-G多态性频率具有明显的种族和地域差异。     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制 ,对线粒体基因 (mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员 94人 ,相应汉人对照 92人 ,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序 ,分析其单核苷酸多态性 (SNPs)改变 ,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较。结果显示 :中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于 10 %的位点有 13个 ,大于 2 0 %的位点有 5个 ,属常见SNPs。C16 2 2 3T和T16 36 2C两个位点发生明显的同质性多态 ,其多态性频率明显高于其他SNP位点 (80 30 % ,4 7 6 2 % )。中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于 10 %的位点有 4个 ,所有异质性多态频率均小于 2 0 % ,属稀有SNPs。位点C16 16 7A和C16 0 85G为运动员特有 ,位点T16 12 4A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照 (P <0 .0 1)。结果提示 ,mtDNA高变区ⅠSNPs位点C16 16 7A、C16 0 85G及T16 12 4A可能成为人类运动能力相关的基因标记。不同人群间mtDNA高变区ⅠSNP存在明显差异 ,相关的基因标记可能也存有差异。     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较.结果显示:中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于10%的位点有13个,大于20%的位点有5个,属常见SNPs.C16223T和T16362C两个位点发生明显的同质性多态,其多态性频率明显高于其他SNP位点(80.30%,47.62%).中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于10%的位点有4个,所有异质性多态频率均小于20%,属稀有SNPs.位点C16167A和C16085G为运动员特有,位点T16124A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照(P<0.01).结果提示,mtDNA高变区Ⅰ SNPs位点C16167A、C16085G及T16124A可能成为人类运动能力相关的基因标记.不同人群间mtDNA高变区Ⅰ SNP存在明显差异,相关的基因标记可能也存有差异.     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对mtDNA高变区I作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性改变.结果显示:中国汉族耐力运动员的多态位点有83个,其中,碱基替换位点68,缺失位点5个,插入位点10个,位点16228碱基缺失及16113-16114和16335-16336碱基插入为运动员独有;中国汉族运动员mtDNA高变区I同质性多态主要表现为碱基转换、碱基颠换、缺失及插入四种类型,其中,碱基转换发生率最高,碱基颠换发生率次之,碱基缺失及插入频率最低.运动员碱基颠换频率明显高于常人(P<0.05),而碱基缺失及插入频率则显著低于常人(P<0.05).运动员T-C转换频率显著高于常人(P<0.05), 运动员A-G转换频率则显著低于常人(P<0.01).研究结果还提示,mtDNA扩增产物直接测序分析作为一种简便快捷的mtDNA序列多态性和单核苷酸多态性研究方法,为运动能力遗传标记的筛选与研究提供了有效方法,具有较好应用前景.     

中国优秀皮划艇运动员有氧能力测试分析

目的:了解目前中国优秀皮划艇运动员最大有氧能力,为制定专项有氧训练计划提供科学依据。方法:测试对象为参加2003年世锦赛的国家皮划艇队11名男运动员和9名女运动员,用BreathbyBreath法和跑台逐级递增负荷至力竭测最大摄氧量(VO2max)、通气无氧阈(VT),并采集运动后第2、4、6、10min耳血测血乳酸。结果:(1)中国优秀女子皮艇、男子皮艇和男子划艇运动员的绝对VO2max分别为3.75±0.35L/min、5.30±0.37L/min、5.15±0.11L/min;相对VO2max分别为54.8±3.38ml/kg·min、60.8±1.43ml/kg·min、61.2±4.00ml/kg·min,略低于国际优秀皮划艇运动员的平均水平。(2)中国优秀女子皮艇、男子皮艇和男子划艇运动员的通气无氧阈值分别为3.03±0.30L/min、44.2±3.00ml/kg·min;4.14±0.31L/min、47.5±1.37ml/kg·min和4.06±0.19L/min、48.2±2.27ml/kg·min。(3)多数受试者在递增负荷力竭运动后血乳酸测值较高,女子皮艇、男子皮艇、男子划艇运动员血乳酸峰值分别为10.13±1.68mmol/L(运动后第6min出现)、11.59±1.61mmol/L(运动后第4min出现)和12.99±2.75mmol/L(运动后第4min出现),而女子皮艇、男子皮艇、男子划艇运动员力竭运动后恢复10min的血乳酸分别为9.46±1.81、11.08±1.28和12.16±3.095mmol/L,总的来看恢复比较缓慢。结果表明,中国优秀皮划艇运动员VT%VO2max达到78～80%,接近优秀马拉松运动员的水平;最大摄氧量值略低于国外优秀运动员水平,血乳酸代谢清除能力不够强,提示在训练中应加强有氧训练。     

上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分析

目的探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分布特点.方法分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名上海籍普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序的方法,应用DNASTAR 6.10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析,并与剑桥序列进行比对,确定多态位点、类型及频率.结果(1)普通人mtDNA高变区Ⅰ多态位点、碱基变异数及变异率高于运动员,但无明显差异(P＞0.05);(2)普通人和不同等级运动员的多态位点和碱基变异数及变异率存在明显差异(P＜0.05),变化趋势为普通人＞总体运动员＞一级＞健将;运动员和普通人独有位点在本群体中的频率分布都很低(低于5%);(3)游泳运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ序列多态性主要表现为碱基转换、颠换、插入和缺失4种类型;(4)普通人碱基转换发生频率显著高于健将和一级运动员(P＜0.05),颠换发生频率明显低于运动员(P＜0.05).结论上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列的突变率明显低于上海汉族普通人,表现出较为明显的人群特征;游泳运动员独有的多态位点数高于普通人,但在本群体中的频率分布均低于总体多态的5%;游泳运动员和普通人在碱基替换、插入和缺失类型与频率方面存在一定差异,同时与我国其它耐力性项目的优秀运动员也存在一定差异.     

少年运动员线粒体DNA调控区(D-LOOP)遗传多态性及最大有氧能力的研究

对 2 7名少年女子运动员线粒体DNA调控区 (D -LOOP)遗传多态性进行了分析 ,同时还测定了所有受试者的VO2max。研究发现 ,在 2 7名运动员中出现 8种多态类型。其中 4名VO2max较高的受试者携带的类型与优秀耐力运动员特有类型相同。结果提示 :这种特有类型可能与人体有氧运动能力关联。     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性特征.结果显示:中国汉人及其耐力运动员mtDNA HVRⅠ总共测得140个多态位点,其中,异质性多态位点27个.中国汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ异质性多态位点20个,位点A16132C,A16135C, C16085G, T16144A, C16111T, C16107T,C16108T,T16189C为其独有.异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种,未见碱基缺失及插入改变.运动员T-A颠换频率显著高于常人对照(P< 0.01),而A-G转换和T-G颠换频率则显著低于常人对照(P< 0.01,P < 0.05).研究结果提示,mtDNA HVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变,mtDNA HVRⅠ作为良好的遗传标记,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义.     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区I序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制 ,选取汉族耐力运动员 95人 ,相应汉人对照 92人 ,对其线粒体基因高变区I(mtDNAHVRⅠ )特异性片段进行扩增、测序 ,分析其序列多态性特征。结果显示 :中国汉人及其耐力运动员mtDNAHVRⅠ总共测得 14 0个多态位点 ,其中 ,异质性多态位点 2 7个。中国汉族耐力运动员mtDNAHVRⅠ异质性多态位点 2 0个 ,位点A16 132C ,A16 135C ,C16 0 85G ,T16 14 4A ,C16 111T ,C16 10 7T ,C16 10 8T ,T16 189C为其独有。异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种 ,未见碱基缺失及插入改变。运动员T -A颠换频率显著高于常人对照 (P <0 .0 1) ,而A -G转换和T -G颠换频率则显著低于常人对照 (P <0 .0 1,P<0 .0 5 )。研究结果提示 ,mtDNAHVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变 ,mtDNAHVRⅠ作为良好的遗传标记 ,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义     

中国北方汉族男性钙调神经磷酸酶基因多态性与有氧耐力表型的关联性研究

目的:探讨钙调神经磷酸酶基因多态性与有氧耐力表型初始值及耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的青年健康男子完成18周有氧耐力训练,测试训练前后的VO2max和12km/h下的跑节省化(VO2)。采用PCR-RFLP和MALDI-TOFMS对钙调神经磷酸酶5个编码基因的55个单核苷酸多态性进行分型。结果:(1)VO2max初始值与单核苷酸多态性rs2850965和rs3804423关联;(2)VO2max训练敏感性与单核苷酸多态性rs3804358和rs4671887关联;(3)跑节省化的训练敏感性与单核苷酸多态性rs3739723关联。结论:钙调神经磷酸酶基因多态性可能部分解释有氧运动能力的个体差异性。     

男子赛艇运动员有氧代谢能力与心率变异性分析

目的:探讨男子赛艇运动员有氧代谢能力与心脏自主神经调节功能的相关关系以及心率变异性(HRV)作为评定赛艇运动员机能状态指标的可能性。方法:对12名男子赛艇运动员进行VO2max、VEmax、HR、O2-pluse等指标和HRV的测定。结果:男子赛艇运动员VO2max为5·18±0·42L/min;HRmax为191·30±8·26b/min。TV·rri为5360·1±3883;LF·rri为1330·9±1382;HF·rri为2215·6±2454;LF/HF为0·838±0·46。VO2max与TV.rri呈显著性正相关(P<0·01),VO2max与LF·rri呈中度正相关(P<0·05)。结果显示:赛艇运动员安静时HRV表现为交感神经兴奋性较弱、迷走神经兴奋性较强的特点,可能是长期训练适应的结果。运动员HRV与VO2max呈显著相关,表明HRV与有氧代谢能力关系密切,其机制有待进一步研究。     

瘦素受体基因多态性与有氧耐力及其训练效果的关联性研究

目的:探讨瘦素受体(OB-R)基因第6外显子Gln223Arg多态性与有氧耐力及有氧耐力训练效果的关联性。方法:对新征入伍的102名中国北方汉族士兵进行为期18周、每周3次、每次5000米、强度为95~105%通气阈(VT)的耐力训练。采用跑台逐级递增负荷运动实验测定受试者训练前后最大摄氧量(VO2max),并在12km/h跑速时测定跑节省化(RE)时的心率(HR)、通气量(VE)和摄氧量(VO2);利用限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法进行OB-R基因Gln223Arg多态性解析。结果:(1)OB-R基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群中的分布频率分别为AA:3%、AG:25%、GG:72%,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)按基因型分组后,A等位基因携带者(AA+AG)训练前的最大摄氧量相对值明显高于未携带者(GG),其他指标训练前后在两组之间无显著性差异。结论:OB-R基因第6外显子的Gln223Arg多态性与有氧能力可能存在关联,而与有氧耐力训练效果不关联。     

NRF2基因多态性与中国北方地区汉族男性有氧能力的关联

目的探讨核呼吸因子2(NRF2)基因多态性与中国北方平原地区汉族男性有氧能力的关联性。方法102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量(VO2max)和12km/h跑速下的跑节省化(RE)。用PCR-RFLP分析NRF2基因的rs12594956、rs7181866和rs8031031多态性。结果(1)三个多态位点均符合H-W平衡。rs8031031和rs7181866强连锁不平衡(D’=0.966,r2=0.903);(2)三个单点多态性及其构成的单体型与VO2max的初始值及训练敏感性均不关联;(3)rs8031031多态性与RE/VO2(L/min)关联,CT基因型显著高于CC基因型;rs7181866和rs8031031的多态性与△RE/VO2(L/min,ml/min/LBM)关联,AG或CT基因型比相应的其他基因型有更高的训练敏感性;单体型分析表明携带ATG单体型群体的RE/VO2(L/min)训练敏感性最高(P=0.006),比其他群体高57.54%。提示NRF2基因的多态性可能预测部分中国北方地区汉族男性有氧能力的差异。     

耐力训练对青少年运动员最大摄氧量和动脉血酮体比的影响

目的:观察耐力训练对青少年运动员有氧能力和动脉血酮体比(AKBR)的影响。方法:18名青少年游泳运动员4周耐力训练前后,测定其递增负荷运动实验中VO2max、血乳酸和心率变化,以及恒定负荷运动实验后酮体含量和动脉血酮体比。结果:4周耐力训练后,受试者VO2max、最大运动时的负荷、心率、血乳酸水平较训练前显著提高,个体乳酸阈呈升高趋势;递增负荷运动中的摄氧量、心率和血乳酸动力学曲线右移;动脉血酮体比显著提高。结果表明,伴随青少年游泳运动员有氧运动能力的改善,在等量负荷运动条件下其肝线粒体氧化还原状态和能荷增强。     

上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性研究

目的探讨上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区ⅠSNPs的分布特点,并与上海地区汉族普通人进行比较研究。方法分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序的方法,应用DNASTAR6.10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析,并与剑桥序列进行比对,确定SNPs的位点、类型及频率。结果(1)游泳运动员和普通人mtDNA高变区ⅠSNPs分布频率高于10%的位点分别为15个和13个,大于20%位点分别有6个和7个,其它均为常见SNPs;其中位点C16168A为普通人所独有;(2)游泳运动员位点C16167A频率显著高于普通人(P<0.05~0.001);(3)游泳运动员独有插入位点(I-C16188),其频率为11.2%,同时,该位点健将和一级运动员的频率均大于10%;(4)上海地区汉族游泳运动员、我国优秀皮划艇运动员以及中国不同地区汉族人与亚洲人mtDNA的多态性无明显差异(P>0.05),但与欧美和非洲人群均存在明显差异(P<0.05~0.001)。提示(1)位点C16167A可能是上海地区汉族游泳运动员运动能力相关的基因标记,但仍需深入进行与运动能力表型关联的研究;(2)插入位点(I-C16188)可能成为新的标记上海汉族游泳运动员运动能力的SNPs位点;(3)不同种族间mtDNA高变区Ⅰ的多态性存在差异,从而相关的基因标记也可能不同。     

中国北方汉族男子CKB基因单核苷酸多态性与耐力训练效果关联研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子脑型肌酸激酶(CKB)基因多态性与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化(RE)各指标。用PCR-RFLP法分析CKB基因启动子上rs3759582和rs3759584两位点的单核苷酸多态性。结果:二个多态位点均符合H-W平衡,不存在强的连锁关系;训练后rs3759582位点AA基因型最大摄氧量变化率、跑节省化变化率与AC基因型组间均无显著性差异(P>0.05);训练后rs3759584位点TT基因型△RE/VO2、△RE/rVO2、△RE/HR和△RE/VE显著低于CT和CC基因型(P<0.05),但是CC基因型频率仅为3%。结论:CKB基因的rs3759582多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;rs3759584与个体的耐力训练敏感性相关,但需加大样本进一步确认。     

有氧锻炼对久坐不动生活方式的健康人群最大摄氧量的影响:Meta分析

目的:评价有氧锻炼对最大摄氧量的影响和最有效锻炼强度,为有氧运动处方强度的制定提供依据。方法:以MEDLINE为文献主要来源,搜索1976年至2008年间公开发表的有氧锻炼对最大摄氧量影响的相关文献,根据纳入标准和排除标准选择合适的文献,并对其进行质量评估和相关数据提取。结果:(1)对35篇文献中889名受试者进行Meta分析:最大摄氧量加权均数差为3.61ml/kg/min,95%可信区间为2.96～4.25ml/kg/min,与锻炼前平均最大摄氧量数值(27.26ml/kg/min)相比,锻炼后增加了13.2%。(2)根据锻炼强度的不同进行亚组Meta分析,锻炼强度分别为70～80%最大摄氧量(VO2max)、71～80%最大心率(HRmax)和61～70%储备心率(HRR)时,最大摄氧量增加最多。结论:久坐不动生活方式的健康人群通过有氧锻炼可以提高其最大摄氧量水平,且本研究结果中最有效的锻炼强度为制定有氧运动处方强度提供一定的理论依据。     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I多样性及其与其他人群的比较研究

为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员61人,相应汉人对照63人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,评估其单倍型、多样性及偶合概率,并与其他人群进行比较研究.结果显示:中国汉族耐力运动员中有60个单倍型,汉人对照有61个单倍型.中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达99.95%,汉人对照mtDNA基因多样性也达99.90%,二组无关个体间偶合概率均很小,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异(P>0.05).与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.结果提示,汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ多样性非常高,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.