阿昌族与汉族维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的 了解维生素D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测68名阿昌族人和92名汉族人的维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性，比较两组维生素D受体基因型和等位基因的分布频率。结果在68名阿昌族人中FF基因型占18％、Ff基因型占35％、ff基因型占47％，而在92名汉族人中FF基因型占22％、Ff基因型占52％、ff基因型占26％。两组维生素D受体基因型的分布频率差异有显著性(x^2=7．716，P=0．021)。结论 阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率差异有显著性。     

半定量聚合酶链反应在PCR-RFLP酶切法测定基因多态性中的应用

目的探索将半定量聚合酶链反应方法，应用于PCR-RFLP酶切法以提高基因多态性测定精确性和可重复性。方法PCR扩增81例人维生素D受体基因BsmI位点多态性片段，分别在酶量不同的两种酶切体系中测定基因型；PCR产物经半定量后，再次用上述两种体系酶切。考察4次测定的一致性。结果经产物半定量后用PCR-RFLP法测定VDR基因BsmI多态性，不同酶切系统测得基因多态性的一致性明显优于未经半定量的结果。结论应用半定量PCR方法可明显提高PCR-RFLP酶切法的精确性和可重复性。     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的　研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点 ,并与其它地区人群进行比较 .方法　用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法对 6 2例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测 .结果　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为 :B 37.1% ,b 6 2 .9% ,基因型频率为 :B/B 14 .5 % (n =9) ,B/b 4 5 .2 % (n =2 8) ,b/b 4 0 .3% (n =2 5 ) .结论　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同 .     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点,并与其它地区人群进行比较.方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对62例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测.结果广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为:B 37.1%,b 62.9%,基因型频率为:B/B 14.5%(n=9), B/b 45.2%(n=28), b/b 40.3%(n=25).结论广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同.     

育龄妇女雌激素受体β基因RsaⅠ多态性调查

目的雌激素受体β是一种核调节蛋白,其介导雌激素发挥多重作用.雌激素受体β基因突变与某些疾病的发生有关,本文调查了雌激素受体基因RsaⅠ突变在女性人群中的分布.方法采用PCR-RFLP方法检测ER β基因第5外显子1082位核苷酸G-A突变.结果 101名女性人群中,ER β基因RsaⅠ纯合突变型基因的频率为9.9%,杂合突变型基因的频率为44.55%,野生型基因的频率为45.55%,R等位基因的频率为32.18,r等位基因的频率为67.82%.结论陕西农村女性人群ER β基因RsaⅠ多态性高于德国、新加坡妇女的突变率.需进一步研究该基因突变与疾病的相关性.     

中国汉族人群LDL受体基因NcoⅠ多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的研究低密度脂蛋白(LDL)受体基因外显子18中NcoⅠ限制性片段多态性在中国正常人群及血清高胆固醇患者中的频率分布,分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性.方法应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果在正常对照组中,A1等位基因的频率为0.66,A2等位基因的频率是0.34;在血清高胆醇组中,A1等位基因出现的频率是0.49,A2等位基因的频率是0.51.两组基因频率差异具有显著性(P＜0.05).结论中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoⅠ多态性位点,NcoⅠ多态性位点与血清高胆固醇相关联.     

青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ²=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243～3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ²=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.10...     

维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P＞0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95％CI:1.011～4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95％CI:0.989～4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.     

维生素D受体Fok Ⅰ基因多态性对SLE患者维生素D受体表达的影响

目的:检测维生素D受体(VDR)FokⅠ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDRFokI基因位点及基因型在271例SLE患者和130例健康人中的分布情况;并应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果:VDRFokⅠ多态性等位基因F和f频率在SLE组和健康对照组有统计学差异(P=0.001),携带F等位基因个体发生SLE的相对危险度(OR)为1.630(95%CI=1.210-2.196,P=0.001);FF纯合子基因型频率在SLE组也明显高于健康对照组(42.8%vs25.4%,χ2=11.417,P=0.001)。同时,携带F等位基因的SLE患者(FF基因型和Ff基因型患者),浆膜炎发生率(P=0.001)及抗ds-DNA抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001)阳性率较F等位基因阴性SLE患者(ff基因型患者)明显升高。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其?Ct值(?Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026)。而在SLE患者,携带F等位基因患者的VDR mRNA的?Ct值明显高于F等位基因阴性患者(10.54±1.88vs7.15±3.78,P=0.019)。结论:VDRFokⅠ多态性与SLE发病易感性有关,而且携带F等位基因的患者更容易发生浆膜炎和产生抗ds-DNA抗体和抗Sm抗体等自身抗体,此可能与F等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。     

维生素D受体基因多态性与乳腺癌的相关性

目的：研究维生素D受体基因的多态性与乳腺癌的关系。方法：收集86例乳腺癌患者及134名对照,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法,在维生素D受体基因的3’端分析了两个限制性酶切位点（ApaI及TaqI）的多态分布。结果：发现TaqI位点等位基因在两个群体间分布的差异有显著性（P＝0．0004）。进一步对基因型进行分析发现,Tt、tt基因型与乳腺癌相关。而ApaI位点两等位基因未发现在两群体中存在差异。对ApaI及TaqI两座位的单体型进行分析,发现tA间存在连锁不平衡。在两群体中分析单体型的分布发现tA在病例中的比例明显高于对照人群,提示tA单体型与乳腺癌相关。两个位点等位基因及单体型与临床指标的分析均未发现阳性结果。结论：维生素D受体基因的多态怀与乳腺癌有关,提示维生素D受体基因与乳腺癌有关。     

糖皮质激素受体基因G1666T多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨糖皮质激素受体基因第4内含子基因G1666T多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析71例正常人及48例原发性高血压患者中GR基因第4内含子变异的多态性分布情况。结果从整体来讲,不分性别,GR基因第4内含子的变异在EH与对照组之间,其基因型频率、等位基因的频率无显著性差异。而在女性,与对照组(0.46)比较,EH(0.64)等位基因G的频率明显增高(P<0.05)。结论等位基因G的频率增高可能是原发性高血压的易感基因标志。     

我国汉族儿童维生素D受体基因多态性分布

目的　了解我国汉族儿童维生素D受体 (VDR)基因多态性分布。方法　利用限制性内切酶BsmⅠ ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术 (PCR -RFLP) ,对 1 69名健康汉族儿童进行了VDR基因分型 ,并计算其基因型频率分布。结果　中国汉族儿童VDR基因bb、Bb、BB基因型分别为 91 1 2 %、7 1 %、1 77%,明显不同于高加索人种 ,与韩国人较为相似。结论　VDR基因多态性具有种族差异性     

蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性

目的了解维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术，分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体Fok Ⅰ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、伍在本研究人群的分布频率分别为31％、52％和17％。等位基因F占57％，f占43％。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率有其自身的特点。     

蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%。等位基因F占57%,f占43%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性分布频率有其自身的特点。     

重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系

目的：探讨在重庆市区生活10年以上的汉族绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测了40例绝经后患骨质疏松症的妇女和21名同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的维生素D受体基因多态性。结果：骨质疏松组维生素D受体基因型bb、Bb、BB频率分别为82．5％、17．5％及0，无骨质疏松组分别为85．71％、14．29％及0，两组差异无显著性（P＞0．05）。结论：就目前调查例数看，重庆地区汉族妇女骨质疏松与BB基因型无明显相关性。     

黄体生成素受体rs61996318基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的探讨黄体生成素受体(Luteinizing hormone receptor,LHR)基因rs61996318多态性与PCOS的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism PCR-RFLP)方法对北京大学第三医院及北京妇产医院生殖中心门诊患者进行LHR基因rs61996318多态性进行检测,并通过基因测序证实。结果 RFLP检测未发现rs61996318位点突变。通过基因测序证实无突变。结论 LHCGR的SNP位点rs61996318是中国人稳定的多态位点,与PCOS的发病无关。     

载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

目的研究apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血脂水平的关联性.方法应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究.结果冠心病组中等位基因X+和单体型X+E+频率明显高于正常对照组.冠心病组中X+X-基因型者其HDL-C明显低于X-X-基因型者,等位基因E+与TG水平增高相关联.结论 apoB基因XbaⅠ和EcoR Ⅰ酶切位点多态性与冠心病相关联,等位基因X+和单体型X+E+可视为冠心病遗传易感性标记.     

北京地区汉族人群Ⅰ型胶原基因Sp1结合位点多态性的研究

目的　探讨北京地区汉族人群 型胶原 (collagen type α1 ,COL1A1)基因 Sp1结合位点多态性的分布规律。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法 ,对北京地区汉族 134名绝经后妇女和 43名健康男性的 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性进行了检测。结果　 134名绝经后妇女和 43名男性均为 SS基因型 ,即无多态位点。结论　中国汉族人可能缺乏或罕有 COL 1A1基因 Sp1结合位点多态性 ,与朝鲜人及日本人相同 ,而与高加索人种显著不同。     

脑梗塞患者糖皮质激素受体基因第4内含子G1666T的相关性研究

目的探讨糖皮质激素受体(gluocorticoid receptor, GR)基因第4内含子G1666T处多态性与脑梗塞(cerebral infarction, CI)和原发性高血压(essential hypertension, EH)的相关关系. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,分析了163名中国人GR基因第4内含子变异的多态性分布情况. 结果从整体不分性别来看,GR基因第4内含子的变异在EH合并CI组、CI组与对照组之间,其基因型频率、等位基因的频率差异无显著性.而在女性,EH合并CI组等位基因G的频率(0.64)与对照组(0.46)比较明显增高,差异有显著性(P＜0.05);CI组等位基因G的频率(0.69)亦明显高于对照组(0.46),差异有显著性(P<0.05).结论对女性来说,等位基因G可能是脑梗塞的易感基因标志.