IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性的meta分析

目的通过使用meta分析法综合评估白细胞介素-6(IL-6)–174C/G基因多态性与胃癌易感性的关系。方法通过计算机检索Pub Med、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、维普中文科技期刊数据库、CNKI学术总库和万方数据库来获取全部符合该meta分析纳入和排除标准的文献。检索均从各数据库建库开始至2017年1月。分析IL-6–174C/G基因多态性(CC vs.GG、GC vs.GG、CC+CG vs.GG、CG+GG vs.CC及C vs.G)与胃癌易感性的关系,采用Stata 12.0软件进行异质性检验和meta分析。结果共有13个病例对照研究最终纳入本meta分析,共2 062例胃癌患者和3 152例对照者。meta分析结果显示,在各基因遗传模型下,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性均无关[CC vs.GG:OR=1.33,95%CI(0.92,1.94);GC vs.GG:OR=1.32,95%CI(0.96,1.82);CC+CG vs.GG:OR=1.32,95%CI(0.97,1.80);CG+GG vs.CC:OR=0.89,95%CI(0.67,1.17);C vs.G:OR=1.22,95%CI(0.98,1.54)]。亚组分析结果显示,在亚洲人群中,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性有关[CC vs.GG:OR=1.80,95%CI(1.29,2.50);GC vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.20,1.90);CC+CG vs.GG:OR=1.60,95%CI(1.30,1.96);CG+GG vs.CC:OR=0.60,95%CI(0.44,0.83);C vs.G:OR=1.59,95%CI(1.24,2.03)];但在欧洲人群中的各基因遗传模型下,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性均无关[CC vs.GG:OR=1.11,95%CI(0.90,1.39);GC vs.GG:OR=1.16,95%CI(0.98,1.37);CC+CG vs.GG:OR=1.12,95%CI(0.96,1.32);CG+GG vs.CC:OR=1.07,95%CI(0.88,1.30);C vs.G:OR=1.04,95%CI(0.78,1.41)]。结论在亚洲人群中,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌的易感性存在一定的相关性,但在欧洲人群中的各基因遗传模型下,IL-6–174C/G基因多态性与胃癌易感性均无关。     

IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:探讨IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的关系。方法:检索多个国内外数据库,收集有关IL-17基因GA多态性位点rs2275913(G197A)与胃癌易感性的病例-对照研究。筛选文献、提取数据和文献质量评价后,采用STATA 12.1统计软件进行Meta分析。结果:最终纳入10个病例-对照研究,其中病例组4 371例,对照组5 345例。Meta分析结果显示,IL-17基因rs2275913位点多态性的等位基因模型(A vs.G)(OR=1.22,95%CI=1.10~1.37)与相加模型(AA vs.GG)(OR=1.58,95%CI=1.23~2.04)胃癌风险增加,显性模型(AG+GG vs.AA)(OR=0.63,95%CI=0.48~0.84)、隐性模型(GG vs.AG+AA)(OR=0.86,95%CI=0.78~0.94)胃癌风险降低(均P0.05),但共显性模型(AG vs.AA+GG)(OR=0.91,95%CI=0.78~1.07)与罹患胃癌的风险无明显关系(P0.05)。结论:IL-17基因rs2275913多态性的与胃癌易感性密切相关。     

FGFR2基因rs2981582位点多态性与中国人群乳腺癌易感性关系的meta分析

目的评价FGFR2基因rs2981582位点多态性与中国人群乳腺癌易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、中文科技期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库及万方数据库,检索有关FGFR2基因rs2981582位点的多态性与中国人群乳腺癌易感性关系的病例对照研究,检索时间为建库到2018年3月。采用Stata 12.0软件进行meta分析。结果共纳入11篇病例对照研究进行meta分析,其中病例组包括5 921例乳腺癌患者,对照组包括5 909位健康对照。meta分析结果显示,对于中国人群而言,等位基因模型[C比T:OR=1.07,95%CI为(1.01,1.14),P=0.027]、杂合子模型[CC比CT:OR=1.12,95%CI为(1.01,1.24),P=0.026]、纯合子模型[CC比TT:OR=1.19,95%CI为(1.05,1.34),P=0.005]、显性模型[CC比CT+TT:OR=1.10,95%CI为(1.00,1.21),P=0.040]及隐性模型[TT比CC+CT:OR=1.19,95%CI为(1.10,1.30),P0.001]均与乳腺癌有关。结论 FGFR2基因rs2981582位点的多态性与中国人群乳腺癌的发生相关。     

PALB2基因rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险关系的meta分析

目的探究乳腺癌易感基因PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法检索中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pub Med、Embase、Cochrane Library、Science Direct及Web of Science数据库,搜索国内外有关乳腺癌PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性的文献,依据纳入标准、排除标准以及质量评价原则,筛选出符合要求的文献,使用Stata 14.0软件进行meta分析并对发表偏移进行评估。结果共纳入7篇符合要求的研究,累积乳腺癌病例3 247例,累积对照3 294例。meta分析结果显示,等位基因模型[T vs C:OR=1.14,95%CI为(0.95,1.37),P=0.156]、显性基因模型[CT+TT vs CC:OR=1.22,95%CI为(0.97,1.54),P=0.088]、隐性基因模型[TT vs CT+CC:OR=1.11,95%CI为(0.84,1.45),P=0.464]、共显性基因模型CC vs TT[OR=0.79,95%CI为(0.54,1.15),P=0.226]及共显性基因模型TT vs CT[OR=0.95,95%CI为(0.82,1.11),P=0.523]的合并OR值均无统计学意义;共显性基因模型CC vs CT[OR=0.82,95%CI为(0.67,1.00),P=0.048]的合并OR值具有统计学意义,但敏感性分析示结果不具有稳定性;超显性基因模型的合并OR值具有统计学意义[CC+TT vs CT:OR=0.85,95%CI为(0.77,0.94),P=0.001],相比于CC+TT,CT杂合子基因型可增加乳腺癌的发病风险。结论 PALB2 rs249954位点的突变型CT杂合子基因型相对于CC+TT基因型可增加乳腺癌的发病风险。     

环氧合酶-2基因多态性与膀胱癌的易感性

目的 探讨环氧合酶-2(COX-2)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PIRA-PCR)分别检测180例膀胱癌患者和180例非肿瘤患者COX-2基因-765G/C、-1195G/A和-8473T/C 3个多态位点,采用x2检验比较不同基因型与膀胱癌风险的关系.结果膀胱癌组和对照组COX-2-765G/C及-1195G/A 2个位点的3种基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.582,P=0.270);2组间COX-2-8473T/C位点的3种基因型分布差异有统计学意义(P=0.041),携带突变等位基因C的个体(-8473TC+CC)患膀胱癌的风险显著降低(OR=0.56,95%CI=0.35～0.88).结论 COX-2-765G/C以及-1195G/A可能与膀胱癌易感性无关,COX-2-8473T/C与膀胱癌易感性相关.     

MTHFR基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌发生关系的meta分析

目的采用meta分析的方法定量评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌发生的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库和万方数据库,搜索有关MTHFR基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌发生关系的病例对照研究,检索时间为建库至2017年3月。采用Stata 12.0软件进行meta分析。结果共纳入19篇文献进行meta分析,共计7 454例乳腺癌患者(病例组)和8 255位健康对照者(对照组)。meta分析结果显示:2组患者的AA基因型和AC基因型频率[OR=0.97,95%CI为(0.91,1.04),P=0.374]、AC基因型及CC基因型频;率[OR=0.87,95%CI为(0.75.1.01).P=0.060]、AA基因型和CC基因型频率[OR=0.87,95%CI为(0.76.1.01).P=0.061]、AA+AC基因型和CC基因型频率[OR=0.88,95%CI为(0.76,1.01),P=0.061]及AC+CC基因型和AA基因型频率[OR=0.99,95%CI为(0.93,1.06),P=0.737]比较差异均无统汁计学意义.结论 MTHFR基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌的发生无关。     

修复基因XRCC4多态性与膀胱癌易感性的Meta分析

目的 探讨XRCC4单核苷酸多态性与膀胱癌发病易感性的关联。方法 通过检索PubMed、CNKI和万方数据库,检索从1960年1月1日至2015年12月31日国内外已经公开发表的中、英文献,筛选合格文献行Meta分析。结果 最终纳入关于XRCC4基因多态性与膀胱癌易感性关联的病例-对照研究10项,计病例组2 689例,对照组2 915例。Meta分析结果显示,XRCC4基因rs28360317和rs1805377多态性位点与膀胱癌显著相关(rs28360317:B vs.A:OR=1.339,95%CI:1.088~1.649,P=0.006;BBvs.AA:OR=1.729,95%CI:1.137~2.629,P=0.010;BBvs.BA+AA:OR=1.638,95%CI:1.144~2.346,P=0.007;rs1805377:BAvs.AA:OR:1.242,95%CI:1.041~1.482,P=0.016;BA+BB vs.AA:OR=1.216,95%CI:1.023~1.445,P=0.027。以种族为依据的亚组分析揭示,XRCC4基因rs1805377多态性在高加索人群中与膀胱癌发病显著相关:B vs.A:OR=1.295,95%CI:1.070~1.566,P=0.008;BAvs.AA:OR=1.362,95%CI:1.101~1.684,P=0.004;BA+BB vs.AA:OR=1.348,95%CI:1.096~1.659,P=0.005。然而,XRCC4基因rs6869366和rs28360071多态性位点与膀胱癌的易感性无关。结论 XRCC4基因rs28360317和rs1805377单核苷酸多态性与膀胱癌发病风险呈显著正相关,可作为膀胱癌患者潜在诊断、筛查分子标志物。     

DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487单核苷酸多态性与男性不育关系的Meta分析

目的通过Meta分析系统评价DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487基因多态性与男性不育的相关性。方法通过检索PubMed、CBM、中国知网及万方数据库中关于XRCC1 rs25487基因多态性与男性不育相关性的病例对照研究,由两名独立研究者按照纳入及排除标准获取文献,收集相关数据。采用Review Manager 5.3软件对纳入文献进行数据处理,通过5种比较模型分析XRCC1 rs25487多态性与男性不育发生之间的相关性。结果共纳入符合标准的7篇文献,包含病例组1 579例和对照组1 013例。Meta分析结果显示XRCC1 rs25487多态性与男性不育发生之间无明显相关性。5种比较模型中,等位基因模型A vs. G:OR=1.06,95%CI(0.83,1.36),P=0.64;显性模型AA+AG vs. GG:OR=1.08,95%CI(0.76,1.54),P=0.67;隐性模型AA vs. GG+AG:OR=1.03,95%CI(0.77,1.36),P=0.85;纯合模型AA vs. GG:OR=1.03,95%CI(0.77,1.36),P=0.85;杂合模型AG vs. GG:OR=1.04,95%CI(0.72,1.51),P=0.82。以种族和病例数(200或200)进行亚组分析,结果显示5种模型下差异均无统计学意义(P0.05)。结论 DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487位点多态性与男性不育发生之间无明显相关性。     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ位点多态性与女性膝骨关节炎相关性的Meta分析

[目的]探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎(OA)易感性的关系。[方法]检索Pub Med数据库、web of science数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎的病例对照研究文献,OR值及95%CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用Revman 5.1软件进行统计学处理。[结果]共纳入文献5篇,包括1 414例骨关节炎患者,903例健康对照者。PvuⅡ位点总人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1;按地区分层提示亚洲地区人群等位基因及基因型(CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1,欧美地区人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1。另外,亚洲地区女性人群CC vs TT及CC vs CT+TT基因型P0.05(P=0.04;P=0.02)差异有统计学意义。[结论]雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与亚洲女性膝骨关节炎遗传易感性有一定关联性。     

南京地区汉族人群TRAIL基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的:探讨南京地区汉族人群中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性与前列腺癌(PCa)易感性的关系。方法:采用病例对照研究,提取187例PCa患者和237例非PCa健康人(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(PCR-LDR)分析186例PCa患者和237例对照组TRAIL基因-716位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系。结果:TRAIL基因启动子区存在一个SNP位点(-716A/G),基因型分别为AA型、AG型和GG型;Logistic回归分析显示,携带AG、GG和AG+GG基因型的个体与PCa发病风险之间无明显相关性(OR=0.89,95%CI=0.54～1.47;OR=0.94,95%CI=0.69～1.27;OR=0.87,95%CI=0.54～1.41)。结论:中国南京地区汉族人群中TRAIL基因-716位点基因多态性对PCa易感性无明显影响。     

脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌风险相关性的meta分析

目的探讨脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Sciencedirect、Embase、Cochrane Database、OVID Medline、Springer Link、EBSCO、中国知网、维普、万方及中国生物医学数据库,筛选脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌风险相关性的病例对照研究,检索时间为建库至2017年9月,同时手工查阅检索相似文献及参考文献。由2位研究者独立进行文献筛选和资料提取。采用Review Manager 5.3软件进行meta分析,探索5种常见基因模型与结直肠癌发生的关系,计算结果以OR值及95%置信区间(95%CI)表示。结果共纳入文献10篇,包括3 460例结直肠癌患者和4 170例对照。meta分析结果显示:(1)等位基因模型,总体上等位基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=1.15,95%CI为(1.07,1.24),P=0.000 1],白种人中等位基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=1.08,95%CI为(0.89,1.30),P=0.44],而黄种人中等位基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=1.16,95%CI为(1.08,1.26),P=0.000 1]。(2)显性基因模型:总体上显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=1.23,95%CI为(1.12,1.35),P0.000 1],白种人中显性基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=1.17,95%CI为(0.93,1.46),P=0.17],而黄种人中等位基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=1.24,95%CI为(1.12,1.37),P0.000 1]。(3)隐性基因模型:总体[OR_(总体)=1.09,95%CI为(0.92,1.30),P=0.32]、白种人[OR_(白种人)=0.77,95%CI为(0.46,1.28),P=0.31]和黄种人[OR_(黄种人)=1.15,95%CI为(0.95,1.39),P=0.15]中,隐性基因模型与结直肠癌的发生均无关。(4)共显性基因模型:总体上共显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=1.20,95%CI为(1.10,1.32),P0.000 1],白种人中共显性基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=1.25,95%CI为(0.99,1.58),P=0.06],而黄种人中共显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=1.19,95%CI为(1.08,1.32),P=0.000 6]。(5)超显性基因模型:总体上超显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(总体)=0.83,95%CI为(0.76,0.91),P0.000 1],白种人中超显性基因模型与结直肠癌的发生无关[OR_(白种人)=0.80,95%CI为(0.63,1.01),P=0.06],而黄种人中超显性基因模型与结直肠癌的发生有关[OR_(黄种人)=0.84,95%CI为(0.76,0.93),P=0.000 6]。结论脂联素基因rs2241766位点多态性与黄种人结直肠癌的发生存在一定的相关性,但与白种人结直肠癌的发生无显著相关性。     

中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因位点的多态性与胃癌关系的meta分析

目的评价中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的多态性与胃癌发生的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMBASE、Web of Science、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊数据库、中国期刊数据库和万方数据库中的关于中国人群MTHFR基因C677T位点的多态性与胃癌发生关系的病例对照研究,检索时间为建库到2016年6月。采用Stata 10.0软件进行meta分析。结果共纳入13篇病例对照研究进行meta分析,其中病例组包括2 569例胃癌患者,对照组包括3 495位健康人。meta分析结果显示,对于中国人群而言,与CT基因型相比,CC基因型是保护因素[OR=0.75,95%CI为(0.67,0.85),P=0.001];与TT基因型相比,CT基因型是保护因素[OR=0.77,95%CI为(0.68,0.89),P=0.001];与TT基因型相比,CC基因型是保护因素[OR=0.56,95%CI为(0.49,0.65),P=0.02];与含T的基因型(CT+TT)相比,CC基因型是保护因素[OR=0.68,95%CI为(0.61,0.76),P=0.001];与TT基因型相比,含C的基因型(CC+CT)是保护因素[OR=0.73,95%CI为(0.60,0.89),P=0.002]。结论中国人群中MTHFR基因C677T位点的多态性与胃癌的发生相关。     

云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因多态性的相关性研究

目的:分析p53基因单核苷酸多态性(SNPs)位点的多态性,探究云南汉族非综合征性唇腭裂与p53基因的相关性。方法:选取2016年1月-2018年12月于笔者医院就诊的非综合征性唇腭裂患儿100例为试验组,选取医院同期无先天性畸形正常患儿100例为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对p53基因的SNPs位点rs12947788和rs1042522进行基因分型,并用χ^2检验和Logistic回归分析多态位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:p53的基因SNPs位点rs12947788的等位基因变体A携带者(AA+GA vs GG)发生非综合征性唇腭裂的风险增加(OR=1.393,95%CI 1.030~1.884,P=0.032)。rs1042522(CC vs CG+GG)增加吸烟者母亲生下NSCL/P患儿的风险(OR=2.561,95%CI=1.146~5.721,P=0.022)。rs12947788(AA+GA vs GG)可明显增加有饮酒史母亲(OR=3.235,95%CI=1.158~9.040,P=0.025)生下NSCL/P患儿的风险。结论:云南汉族人群非综合征性唇腭裂与p53基因rs1042522、rs12947788多态具有一定的相关性。     

亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的Meta分析

目的应用Meta分析探讨亚洲人群中细胞色素氧化酶17基因(CYP17)(-34T/C)基因多态性和子宫内膜异位症(EMs)易感性的关系。方法检索Pubmed、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)等中、英文数据库中发表的关于亚洲人群CYP17(-34T/C)基因多态性和EMs易感性的文献。对文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,利用R软件进行Meta分析,计算合并的比数比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果共纳入文献6篇,累计病例组662例,对照组937例。分析结果显示:等位基因对比模型(T vs.C):OR=1.283,95%CI:0.948-1.737;杂合子模型(TC vs.CC):OR=1.181,95%CI:0.919-1.518;纯合子模型(TT vs.CC):OR=1.612,95%CI:0.899-2.889;显性模型(TT+TC vs.CC):OR=1.320,95%CI:0.932-1.871;隐性模型(TT vs.TC+CC):OR=0.716,95%CI:0.456-1.123。结论本次Meta分析结果显示,在亚洲人群中CYP17(-34T/C)基因多态性与EMs易感性并无显著相关性,但需要开展更多设计细致、实施良好的大样本量病例-对照研究以得到更科学可信的结论。     

结直肠癌的Wnt信号通路相关基因突变的研究

目的探究AXIN1、AXIN2基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法以临床确诊结直肠癌患者288例作为病例样本,健康对照者320例作为健康对照,使用激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术进行单核苷酸多态性(SNP)分型。SNP选择按照标签SNPs(tagSNPs)方法进行挑选,单体型的构建则应用SHESIS软件。结果等位基因模型下,AXIN1基因rs1805105等位基因增加结直肠癌的风险,OR值=1.53(1.351～1.732),P值0.001。其他相关SNP位点等位基因未发现相关性。逻辑回归分析显示AXIN1基因rs1805105 TT基因型相比,CT基因型与CC基因型与结直肠癌相关,P值均0.001。CT基因型联合CC基因型与TT基因型相比,结直肠癌的易感性风险比为3.212(2.466～4.184),P值0.001。单倍型分析显示AXIN1基因C-C-A单倍型与结直肠癌发病风险相关,OR=1.124(1.084～1.453),P值0.001。结论 AXIN1基因rs1805105基因多态性可能与结直肠癌的易感性相关。     

APE1基因(Asp148Glu)多态性与结直肠癌易感性之间关系的Meta分析

目的对APE1基因(Asp148Glu)多态性与结直肠癌易感性之间的关系进行Meta分析。方法在PubMed,CNKI,MEDLINE等数据库中查找APE1基因多态性与结直肠癌发生易感性之间关系的研究。检索自数据库建立至今全部已发表的相关文献,根据确定的准入标准对文献进行筛选,提取资料,对纳入文献的时效性,权威性等进行评价。应用RevMan 5.3软件进行Meta分析。APE1基因分为AA,A/G,GG型,构建以A为显性基因模型,则进行AA,A/G与GG的比较;构建以A为隐性基因模型,则进行GG,G/A与AA的比较。结果符合标准文献4篇,均为病例-对照研究,共计3397例。其中结直肠癌1492例,对照组1905例。分析显示显性基因模型OR=1.44,95%CI(1.22,1.70),P0.05;隐性基因模型OR=1.17,95%CI(1.02,1.36),P0.05。结论无论隐性及显性基因模型,APE1基因(Asp148Glu)的基因型A均促进结直肠癌的发生发展。     

DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的Meta分析

【摘要】 目的 探讨DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的关系。方法 按照制定的检索策略,通过计算机和手工检索相关数据库,收集有关XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的病例对照研究,按照纳入标准筛选文献、并从纳入文献中提取相关数据,以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,应用Stata12.0软件进行异质性检验,对各研究原始数据进行Meta合并,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果〓本Meta分析共纳入11项病例对照研究,累积病例2710例,对照3567例。根据各研究间的异质性,采用不同的模型进行合并效应量。在等位基因比较(T vs C) [OR(95%CI)=1.18(1.01-1.39),P=0.036],纯合子比较模型(TT vs CC) [OR (95%CI)=1.39(1.02-1.90),P=0.038],显性模型(CT/TT vs CC) [OR(95%CI)=2.24(1.78-2.82),P<0.001] 以及隐性模型 (TT vs CT/CC) [OR(95%CI)=1.23(1.02-1.49),P=0.030]均存在显著的统计学差异。发表偏倚评估均未见明显偏倚。结论〓在中国人群中,携带突变等位基因T或突变纯合子TT的人群罹患CRC的风险有所升高,而在显性遗传模型中,携带有CT/TT基因型的人群其CRC的易感性明显升高。     

MDM2基因启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病关系的Meta分析

目的:探讨鼠双微体基因(MDM2)启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法:检索多个国内外文献数据库,收集MDM2启动子区rs2279744位点基因多态性与乳腺癌的风险关系的病例对照研究,筛选出符合标准的文献,提取数据后行Meta分析,并对结果进行敏感性分析与发表偏倚评价。结果:共纳入28篇文献,共计乳腺癌病例组11 804例,对照组15 209例。Meta分析结果显示,总人群中突变型与野生型(TG/GG vs.TT)与等位基因(G vs.T)均有明显差异(OR=1.15,95%CI=1.06~1.24,P0.001;OR=1.12,95%=1.05~1.18,P0.001);按洲别分亚组分析显示,两者仅在亚洲人群中有明显差异(TG/GG vs.TT:随机效应模型OR=1.34,95%CI=1.15~1.57,P0.001,固定效应模型OR=1.34,95%CI=1.20~1.50,P0.001;G vs.T:随机效应模型OR=1.21,95%CI=1.09~1.35,P=0.001)。敏感性分析与Egger检验显示结论可靠,无明显偏倚。结论:亚洲人群MDM-2基因rs2279744位点的突变纯合子/杂合子(GG/TG)型相对于野生型(TT)的个体乳腺癌发病风险增加,MDM-2基因rs2279744位点的突变与亚洲人群乳腺癌密切相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T单核苷酸多态性与腹腔静脉血栓易感性关系的Meta分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T单核苷酸多态性(SNP)与腹腔静脉血栓(SVT)易感性的关联情况。方法:检索多个国内外数据库收集MTHFR C677T SNP与SVT相关的病例-对照研究,用Stata 12.0软件分析其基因型和等位基因与SVT的关联性。结果:共纳入19篇文献,包括1 194例患者和1 988例对照。SVT分为门静脉血栓(PVT)、BuddChiari综合征(BCS)和肠系膜静脉血栓(MVT)3个亚组。MTHFR C677T SNP在显性模型CC vs.(CT+TT)下(OR=0.51,95%CI=0.34~0.76,P=0.001)和相加模型CC vs.TT下(OR=0.33,95%CI=0.23~0.47,P0.001)与SVT的关联性有统计学意义;在隐性模型TT vs.(CT+CC)下,MTHFR C677T SNP与SVT(OR=2.27,95%CI=1.77~2.90,P0.001)及PVT亚组(OR=2.23,95%CI=1.57~3.17,P0.001)的关联性有统计学意义;在等位基因模型T vs.C下,MTHFR C677T SNP与SVT(OR=1.84,95%CI=1.33~2.55,P0.001)及MVT亚组(OR=1.64,95%CI=1.14~2.36,P=0.008)的关联性有统计学意义。结论:MTHFR C677T SNP与SVT易感性之间有关联性,携有TT基因型和T等位基因的人群罹患SVT的风险可能增加。     

表皮生长因子5'非编码区rs4444903单核苷酸多态性与儿童肾母细胞瘤易感性及预后因素的研究

目的 研究表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)5'非编码区rs4444903单核苷酸多态性(SNP)与儿童肾母细胞瘤易感性及病理分期的关系.方法 采用病例对照研究,收集临床病理确诊的儿童肾母细胞瘤外周血96例,及正常同龄儿童外周血200例,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(PCR-LDR)分析两组儿童外周血DNA中EGF rs444490位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性及病理分期的关系.结果 Logistic回归分析显示,儿童携带EGF rs4444903 GG和GG+ GA基因型能增加罹患肾母细胞瘤的风险(OR =2.45,95％CI=1.12～4.87,OR=1.25,95％ CI=1.08～ 2.34,P＜0.05),与患儿病理分期呈正相关(Ⅲ-Ⅴ期vs Ⅰ-Ⅱ期:OR =2.28,95％ CI=1.30 ～4.48,P＜0.01),并且GG/GA携带者其EGF血清表达亦增高(P＜0.05).结论 EGFrs444490位点多态性与肾母细胞瘤易感性及其预后相关,携带GG/GA基因型的肾母细胞瘤患儿预后较差.