中国广西人白细胞介素-21基因rs2221903 T/C遗传多态性研究

目的:了解白细胞介素-21(IL-21)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的IL-21基因rs2221903 T/C多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据,比较分析广西人与其他种族人群的基因型及等位基因分布频率的差异。结果:广西人IL-21基因型TT、TC和CC频率分别为75.38%、23.62%和1.01%;等位基因T、C频率分别为87.19%和12.81%。其基因型频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西人与欧洲和非洲人群比较,IL-21基因多态性分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);而与日本人和中国北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国广西人群中存在IL-21基因多态性,且与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

中国桂西地区壮族人群白细胞介素-18基因rs360722G/A多态性研究

目的:了解白细胞介素-18(IL-18)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国桂西地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测150例桂西地区壮族人群的IL-18基因rs360722G/A多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四组人群(中国北京汉族人、非洲黑人、欧洲白种人和日本东京人)的SNP分型数据中该基因的基因型及等位基因的分布频率进行比较分析。结果:中国桂西地区壮族人群IL-18rs360722基因型GG、GA、AA频率分别为39.3%、48.7%和12.0%;等位基因G、A频率分别为63.7%和36.3%,男女性别间比较差异无统计学意义(P0.05);但与欧洲白种人、非洲黑人和北京汉族人群比较,其基因型和等位基因分布频率的差异均有统计学意义(P0.05)。结论:中国桂西地区壮族人群中存在的IL-18基因多态性差异可能是一些疾病的临床表现与其它地区或种族有所不同的原因之一。     

广西人群白细胞介素17A基因rs3819024和rs1974226的多态性

目的 探讨白细胞介素17 A（IL-17A）基因rs3819024和rs1974226多态性在广西人群中的分布特点,比较不同种族和地区人群间两位点基因型和等位基因频率的差异。 方法 采用SNaPshot SNP技术和DNA测序法,检测443例广西人rs3819024和rs1974226 多态性,统计分析两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图计划公布的北京汉族人群（HapMap-CHB）、日本人群（HapMap-JPT）、欧洲人群（HapMap-CEU）和非洲人群（HapMap-YRI）的差异。结果 广西人群rs3819024存在 GG、GA和AA 3种基因型,而rs1974226存在CC、CT和TT 3种基因型,两位点基因型和等位基因频率在不同性别间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs3819024 基因型和等位基因频率与HapMap-CHB人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与 HapMap-JPT、HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。而广西人群rs1974226基因型和等位基因频率与HapMap-CHB和HapMap-JPT人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论 广西人群存在IL-17A基因rs3819024和rs1974226多态性,与其他种族和地区人群比较存在不同程度的差异。     

LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。     

白细胞介素-1基因多态性与疾病

白细胞介素-1(IL-1)是一组主要起免疫调节作用的激素样肽类物质,即炎症前期细胞因子,包括IL-1α、IL-1β、IL-1受体拮抗物,即IL-1r和IL-18,四者同属IL-1家族[1]。基于氨基酸序列的保守性以及基因结构和三维结构的一致性,IL-1家族中又增加了6个新成员。所有这些新的基因都定位于     

网状蛋白4基因rs2588519 T/C和rs7582359 A/G多态性在广西人群中的分布

目的研究广西人群中网状蛋白4(RTN4)基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性的分布特征,对比分析不同种族间这两个位点基因型及等位基因频率的分布差异。方法运用多重单碱基延伸技术和DNA测序方法检测323例广西健康体检者的RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点基因型,分析其基因型及等位基因频率的分布,并对比HapMap(国际人类基因组单体型图计划)公布的欧洲人、日本人、非洲人和北京人的多态性数据。结果在广西人群中,RTN4基因rs2588519 T/C位点存在CC(53.0%)、TC(38.7%)、TT(8.3%) 3种基因型;rs7582359 A/G位点存在AA(7.4%)、AG(37.5%)、GG(55.1%) 3种基因型,这两位点的基因型及等位基因频率在男女间差异无统计学意义(P0.05)。rs2588519 T/C位点基因型与非洲人群比较差异具有统计学意义(P0.05),其等位基因则与欧洲人、日本人和非洲人差异具有统计学意义(P0.05);rs7582359 A/G位点基因型及等位基因与欧洲人、非洲人比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论 RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性分布存在不同程度的种族差异。     

白细胞介素4受体基因多态性与哮喘、过敏症研究进展

支气管哮喘是复杂的多基因遗传性疾病。白细胞介素4（IL-4）在哮喘发病机制中发挥重要作用。白细胞介素4受体基因（IL-4R）有6种错义突变致表达的氨基酸发生替换。IL-4R基因多态性与哮喘、过敏症有关。本文综述了IL-4R基因多态性与哮喘、过敏症相关性研究进展。     

中国湖北地区人群白细胞介素-6基因-174G/C多态性分布特点

目的 :探讨湖北地区汉族人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性方法 ,检测中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子-174位点各基因型频率GG型 98% ,GC型 2 % ,CC型 0 %。等位基因频率G为 99% ,C为 1%。与欧美国家人群相比 ,该位点多态性存在显著差异 (P <0 .0 1)。结论 :白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性有明显的种族差异。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

白介素13基因多态性与湖北汉族人群哮喘的关系

目的：为了探讨IL-13基因编码区精氨酸(Arg)110谷氨酰胺(Gln)多态性是否与湖北地区汉族人群哮喘及血浆总IgE水平升高相关。方法：采用PCR-RFLP方法，检测湖北地区43名哮喘患儿、45名成人哮喘患者、31名非哮喘儿童和46名体检健康成人的IL-13外显子4Arg110Gln的等位基因频率和基因型频率。用化学发光法测定血浆总IgE。结果：IL-13基因4257应等位基因a在儿童、成人中的频率分别为0．39、0．32。IL-13基因Arg110Gln多态性的GlnGln型与儿童哮喘和血浆总IgE升高相关(P分别为0．030、0．0009)，但与成人哮喘、血浆总IgE水平之间无统计学意义(P分别为0．219、0．174)。结论：研究显示IL-13外显子4Arg110Gln g/a单核苷酸多态性与湖北汉族儿童哮喘和血浆总ISE水平相关，但与成人哮喘、血浆总IgE水平之间无统计学意义。     

广西人群中IL-33 基因rs10975521A / T、rs1929992A / G 多态性的分布特点

目的：研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法：采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果： rs10975521A/T 存在AA、AT、TT三种基因型,分布频率分别为12.7%、53.0%、34.3%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异( P >0.05)。其等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人( P <0.05)、北京汉族人( P <0.05)及日本人群( P <0.01)之间均有显著差异。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为23.9%、53.7%、13.4%。其各基因型及等位基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计医学意义( P >0.05)。其基因型与欧洲人( P <0.01)、北京汉族人( P <0.05)和日本人( P <0.01)之间差异有统计学意义。等位基因频率与欧洲人( P <0.01) 、北京汉族人( P <0.05) 相比差异有统计学意义。结论： IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在种族和地区间存在不同程度的差异。     

精氨酸加压素基因多态性在广西人群中的分布

目的探讨精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2282018、rs3787482和rs1887854在303例广西人群中的分布,并对比不同族群间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群3个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结果我国广西人群AVP基因rs2282018、rs3787482及rs1887854位点各自具有3种基因型,基因型和等位基因分布与性别无关。与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,广西人群AVP基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率在不同地区人群的分布存在差异。结论广西地区人群中存在AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布频率与其他不同地区种族人群比较存在差异。     

广西汉族人群中缺氧诱导因子3A基因rs11672731和rs2072491 的多态性

目的 探讨缺氧诱导因子3A(HIF3A)在广西汉族人群中的分布特征,并比较它们与不同人群的分布差异.方法 我们对纳入本研究的286例广西人rs1 1672731和rs2072491位点采用单核苷酸多态性分型检测(SNPscan)技术进行基因分型检测,统计学分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(HapMap)公布...     

白细胞介素-18基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的遗传易感性

目的 探讨白细胞介素-18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性与广西壮族系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus,SLE)易感性之间的关系.方法 以115例SLE患者和160名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法对IL-18基因-137G/C、-607C/A单核苷酸多态性进行基因分型.结果 IL-18基因-137G/C多态性在SLE组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-18基因-607C/A多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-607 C等位基因携带者患系统性红斑狼疮的风险是-607A等位基因的1.619倍(OR=1.619,95%CI:1.150-2.281).联合基因型分析发现,IL-18的-137G/-607C等位基因频率在SLE组中显著高于对照组(P<0.05).-137G/-607C等位基因携带者显著增加了SLE的发病风险(OR=1.484,95%CI:1.056-2.087).结论 IL-18基因-607C/A多态性与SLE的发病具有相关性,其中-607 C等位基因可能是SLE的遗传易感基因.     

广西壮族与汉族IL-6基因启动子-634C/G多态性的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-634C/G多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测185名壮族人和198名汉族人的白细胞介素-6基因启动子-634C/G多态性,比较两组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC、CG和GG基因型分别为69.7%、28.7%和1.6%;在汉族人中CC、CG和GG基因型分别为68.2%、29.3%和2.5%.两组白细胞介素-6基因型的分布频率差异无显著性(P＞(0.05).结论壮族与汉族白细胞介素-6基因-634C/G多态性分布频率差异无显著性.     

Association between interleukin-18 gene polymorphism 105A/C and asthma

BACKGROUND: IL-18 has been shown to exert anti-allergic or allergy-promoting activities, but the existence of genetic polymorphisms in the coding regions of IL-18 gene has not been demonstrated. OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate whether polymorphism is present in the coding regions of the IL-18 gene and, if so, to further analyse the association between polymorphism and asthma in a case-control study. METHODS: We screened the coding regions of the IL-18 gene for polymorphisms by using PCRsingle-stranded conformation polymorphism and direct sequencing of PCR products, followed by analysis of the association between polymorphism and asthma. RESULTS: We identified one polymorphism (105A/C) in the coding regions. The frequency of the 105A allele was significantly higher in asthmatic patients than in controls (P<0.01; odds ratio (OR)=1.83 (1.37-2.26)). Significant linkage disequilibrium was observed between the 105A/C and -137G/C polymorphisms in the 5' flanking region of the IL-18 gene (D=0.58, P<0.0001). However, in asthmatic patients the 105A allele was not associated with either total serum IgE or IL-18 levels. CONCLUSION: The 105A/C polymorphism of the IL-18 gene may be associated with the pathogenesis of asthma.     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。