兄妹4人同患遗传性进行性肾炎及其肾移植成功1例

遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎、192 7年 Alport报道一家系后才引起重视 ,故又名 Alport综合征 [1 ,2 ]。今将我们经治一家系 4例及肾移植成功 1例报道如下。先证者男 ,17岁 ,中等师专学生 ,196 8年 8月 10日因水肿 ,尿少半年 ,鼻出血 7天入院 ,否认急性肾炎史 ,2年前入该校时血压、尿常规正常。 BP15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,精神很差 ,贫血水肿面容 ,心肺、腹部正常 ,尿蛋白 (+ ++ ) ,尿比重 1.0 0 3,腊样管型 (+ + + ) ,血 NPN4 6 .4 m mol/ L,血常规 Hb72 .8g/ L,RBC2 .6× 10 1 2 / L,BPC2 6 …     

慢性肾小球肾炎并药物性间质性肾炎(附8例临床分析)

慢性肾小球肾炎并药物性间质性肾炎(附8例临床分析) 高桂凤　 杨书彦　 程庆砾　 关键词：肾小球肾炎;　肾炎,间质性;　甲基强的松龙 分类号：R692.3+1　文献标识码：B 文章编号：1008-6315(2001)01-0033-02 作者单位：高桂凤（内蒙古自治区巴盟医院肾科 014000临河）　 　　　　　杨书彦（内蒙古自治区巴盟医院肾科 014000临河）　 　　　　　程庆砾（内蒙古自治区巴盟医院肾科 014000临河）　 参考文献： ［1］尹　广,黎磊石.药物性急性间质性肾炎的诊断及治疗.中华肾脏病杂志,1995,11(3)：182 ［2］Ten Rm,Toores VE,Milliner DS.Acute interstitial nephritis:immunologic and Clinical aspects.Mayo clin Proc,1988,63(9):921 ［3］Joh K,Aizawa S,yamaguchi Y,et al.Drug-indued hyper sensitivity nephritis:lymphocyte stimulation testing and renal biopsy in 10 case.Am J Nephrol,1990,10(3):222 ［4］俞雨生,刘　红,黎磊石.急性肾衰伴咯血与滥用药物.肾脏病与透析移植杂志,1998,7(2)：191 ［5］Buysen JG,Houthoff HJ,Krediet RT,et al.Acute interstitial nephritis a cliniacal and morphological stady in 27 patients.Nephol Dial Transplant,1990,5(2):94-95 ［6］叶任高,黄锋先.应重视对肾小管间质疾病的研究.中国实用内科杂志,1995,15(6)：323 收稿日期：2000年8月3日     

流行性急性肾小球肾炎(附31例临床报告)

目的：研究流行性急性肾小球肾炎的临床特征及预后,方法回顾性分析了31例临床资料,结果先驱疾病呼吸道感染11例,皮肤感染20例,起病均急骤,均有水肿,伴高血压20例,尿常规检查均符合急性肾炎改变,全部病例皆获临床治愈,结论考虑为键球菌感染所致可能性大,本病预后良好。     

遗传性肾炎综合征的诊断和治疗

遗传性肾炎又称Alport综合征、眼 -耳 -肾综合征。具有进行性进展、预后差的特点 ,由于对本病认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊。1　发病情况自 190 2年Guthrie报道第一个家系至今 ,大量来自不同地区和种族的病例被报道。美国 2 .5 %儿童终末肾脏疾病(ESRD)由Alport综合征所致 ,成人为0 .3 % ,Alport综合征患者占肾移植患者的 2 .3 % [1] 。我国统计的 2 3 15例儿科肾活检材料中 ,1.2 %为Alport综合征。欧洲资料显示 ,Alport综合征在ESRD病因中占 3 % [2 ] 。2　临床表现血尿是Alport综合征的突出表现 ,常为首发症状 ,多在10岁…     

抗GBM抗体肾炎的诊断与治疗

抗肾小球基底膜(GBM)抗体性肾炎是国内外较罕见的疾病,其临床表现变化莫测,进展迅速,预后极差,80％病例一年内死于肾衰。本文总结了我们3年来收治的全部经肾活检(2例重复肾活检)证实的5例。本病患者的临床及病理特点,并就诊断、治疗方面的问题进行探讨。     

慢性肾小球肾炎并药物性间性肾炎（附8例临床分析）

药物性急性间质性肾炎是由药物引起的一组临床病理综合征 ,起病急骤 ,其主要病理改变为肾间质的炎细胞浸润 ,肾小管不同程度的退行性变 ,出现肾功能不全。目前临床用药非常广泛 ,故药物性急性间质性肾炎已引起临床重视。由于慢性肾脏疾病易并发药物间质性肾炎 [1 ] ,且容易漏诊与误诊 ,为提高二者并存时临床表现及治疗的认识 ,对我院 1 996～ 1 999年8例慢性肾小球肾炎并药物性间质性肾炎患者的临床资料总结 ,报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　病例均符合以下标准 :1先有肾小球疾病的临床表现 ,包括肉眼血尿 1例 ,蛋白尿并镜下血尿 3例…     

肾小球肾炎的肺功能分析：附30例报告

肾小球肾炎是一种可以累及全身的自身免疫性疾病,为了探讨肾炎时病人的肺部状况,我们对30例患者进行门市功能测定,现报告如下。 1 材料与方法 1.1 观察对象 肾炎组:本组30例病人均符合1985年全国肾脏病学术会议订的《急性肾小球肾炎、慢性肾炎》的诊断标准。男20例,女10例;年龄最小17岁,最大66岁,平均年龄31岁,其中急性肾炎9例,慢性肾炎21例。血肌酐最低102μmol/L,最高     

遗传性肾炎(附1例报告)

遗传性肾炎(Hereditary nephritis)又称家族性肾炎,是一种与遗传有关的肾脏疾患,在同一家系中有多发现象。早在1874年Sarauelson 曾报告过遗传性肾炎,但直到1927年Alpol报道了一家系伴有耳聋的遗传性肾炎之后,才引起人们的注意,称之为Alport症候群。据Ferguson等统计至1971年     

急进性肾小球肾炎(附2例报告并文献复习)

急进性肾小球肾炎 (rapidlyprogressiveglomerulonephritis ,RPGN)又称恶性肾炎、毛细血管外增生性肾炎、新月体肾炎。1942年首先为Ellis所描述。Heptinstall 1966年明确了定义。1968年Bacani等详细阐述了本病的临床和组织学特征。RPGN是最严重的肾小球疾病之一 ,预后差 ,如不早期诊治 ,病人可在数周内从正常肾功能发展至终末期肾衰 ,甚至死亡。RPGN发生率约占肾小球肾炎的 2 %～ 5 %。近年来随着早期诊断水平的提高 ,本病的确诊人数及比例逐年增加 ,国内外文献均有报道[1～ 4 ] 。RPGN可由多种原因引起 ,包括 :①原发性 ;②继发于…     

肺出血-肾炎综合征影像学表现与诊断

目的探讨肺出血-肾炎综合征的影像学表现对诊断治疗的意义。方法 21例资料完整(含影像学资料)确诊为肺出血-肾炎综合征患者均摄胸片(后前位立位胸片),14例做CT胸部扫描。结果肺出血-肾炎综合征胸片与CT影像学表现有类似支气管炎样表现;有斑点影与斑影、斑影有融合似呈斑片样改变及"肺炎"样改变;有结节似呈块影改变及"似占位性病变如肿瘤"样改变;有似"肺水肿"样改变。结论肺出血-肾炎综合征系内科危重急症,诊断中如认真分析对比影像学表现与变化规律正确诊断不难。     

抗肾小球基底膜单克隆抗体放射免疫显像的研究进展

随着放射免疫显像应用技术的进展,放射免疫显像除用于肿瘤的早期诊断外,在其他疾病中的应用也日趋增多.利用基因重组技术大量生产的任何一种相应半抗原和抗原的抗体片段,与RⅡ技术联合,已应用于临床免疫诊断和科学研究.它不仅能确定病灶的大小、范围、位置,还有助于早期发现原发病灶,提示病变组织学和病理学的变化等.     

儿童Alport综合征合并GJB2基因突变1例分析并文献复习

目的 探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析。方法 回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs*26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点未见报道。此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G>A(错义突变),导致氨基酸改变p.V37I,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点已有文献报道。结论 Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊。     

Alport syndrome combined with lupus nephritis in a Chinese family: A case report

BACKGROUNDAlport syndrome (ATS) is a rare hereditary disease caused by mutations in genes such as COL4A3, COL4A4, and COL4A5. ATS involves a spectrum of phenotypes ranging from isolated hematuria that is nonprogressive to progressive renal disease with extrarenal abnormalities. Although ATS can be combined with other diseases or syndromes, ATS combined with lupus nephritis has not been reported before.CASE SUMMARYA Chinese family with ATS was recruited for the current study. Clinical characteristics (including findings from renal biopsy) of ATS patients were collected from medical records, and potential causative genes were explored by whole-exome sequencing. A heterozygous substitution in intron 22 of COL4A3 ({"type":"entrez-nucleotide","attrs":{"text":"NM_000091","term_id":"1732746140","term_text":"NM_000091"}}NM_000091 c.2657-1G>A) was found in the patients, which was further confirmed by quantitative polymerase chain reaction.CONCLUSIONHeterozygous substitution of a COL4A3 gene splice site was identified by whole-exome sequencing, revealing the molecular pathogenic basis of this disorder. In general, identification of pathogenic genes can help to fully understand the molecular mechanism of disease and facilitate precise treatment.     

视黄醇结合蛋白检测在肾病综合征患儿诊断中的临床意义

目的：探讨视黄醇结合蛋白检测在肾病综合征患儿诊断中的临床意义。方法选择2013年1～12月在涿州市中医院确诊为肾病综合征的患儿60例为试验组（单纯型肾病综合征组33例,肾炎型肾病综合征组27例）,另选择30名健康儿童设为健康对照组,分别测定其血清视黄醇结合蛋白、尿素和肌酐水平并进行比较分析。结果试验组两组患儿的血清视黄醇结合蛋白、尿素和肌酐浓度水平均高于健康对照组,且试验组两组患儿的血清视黄醇结合蛋白阳性检出率均高于尿素和肌酐阳性检出率,比较差异均有统计学意义（P＜0．05）;试验组患儿治疗后其血清视黄醇结合蛋白水平与治疗前比较明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）,另外可见患儿血清视黄醇结合蛋白水平变化与临床表现存在一定的相关性（r＝0．7993,P＜0．05）;ROC曲线分析可见,3种血清学指标对肾病综合征的诊断效率由高到低依次为肌酐、视黄醇结合蛋白、尿素。结论血清视黄醇结合蛋白对肾病综合征的临床诊断和疗效监测都具有积极的临床价值。     

CT诊断Sturge-Weber综合征的临床价值

目的探讨斯特奇-韦伯(Sturge-Weber)综合征的CT表现,评价CT在其诊断中的临床价值。方法收集12例Sturge-Weber综合征患者的CT资料,进行回顾性分析。结果 CT显示患侧皮层钙化12例,伴有脑萎缩7例,颅骨板障增厚3例,其中9例患者有典型临床表现:癫痫发作、智力低下、偏瘫、颜面部三叉神经分布区有紫红色血管痣。结论 CT对Sturge-Weber综合征的诊断有重要价值。     

儿童Sturge-Weber综合征影像学诊断

目的:探讨Sturge-Weber综合征(SWS)的临床特点及CT、MRI等影像诊断价值,总结SWS最适当的影像诊断方法。方法:回顾性分析及总结44例SWS患儿的临床及影像学特点。结果:44例SWS中临床表现为癫痫发作35例,33例有颜面部血管瘤,均位于三叉神经分布区;4例伴有头痛,4例伴有一侧肢体乏力。30例SWS患儿行CT检查;38例行MRI检查(增强34例),1例行磁共振波谱(MRS).5例行磁敏感序列(SW1)扫描;14例行DSA检查。经各项影像诊断结合临床表现,44例均有脑内软脑膜血管瘤(12例累及双侧)。头颅CT可清晰显示脑回样钙化(25例)。MRI增强软脑膜强化伴静脉畸形(34例),脉络膜丛增大强化(21例),病侧不同程度脑萎缩(34例)。10例眼环增厚,提示青光眼(1例双侧青光眼术后)。2例伴额面部皮肤增厚。结论:SWS是一种少见疾病,在儿童临床表现怀疑sws病例,建议行CT平扫、MRI增强及SWI序列进行早期诊断及随访复查。     

25例肾病综合征患儿调节性T细胞水平变化及意义

目的：观察肾病综合征（NS）患儿外周血中调节性T细胞（Treg）、淋巴细胞各亚群的变化,探讨其在疾病发生和发展中的作用。方法选取20例健康儿童作为对照组,25例患儿作为肾病综合征组。采用流式细胞术对两组儿童进行外周血Treg、淋巴细胞各亚群检测。结果与正常对照组比较,NS组的外周血CD4^＋CD25^＋CD127^-／low Treg细胞、CD3^＋CD4^＋辅助性T细胞、CD19^＋B细胞表达均明显降低（P＜0．05）;而CD3^＋CD8^＋抑制性T 细胞表达明显升高（P＜0．05）;肾病综合征组患儿的 CD16^＋CD56^＋NK细胞表达降低,但与对照组相比无统计学差异（P＞0．05）。结论淋巴细胞免疫功能的紊乱,特别是Treg的表达及其功能的改变,参与了肾病综合征的发病,其检测可有助于肾病综合征的诊治。