1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

台山地区2 260例妊娠中期唐氏筛查及产前诊断的结果分析

目的:探讨本地区孕中期唐氏筛查结果对胎儿染色体异常及不良妊娠结局的影响。方法:对2018年1月-2019年6月2 260例来本院做产前检查的孕中期妇女(15～20~(+6)周)进行唐氏筛查,并对筛查结果高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析。观察不同年龄段孕妇检查结果以及羊水细胞异常染色体核型分布情况,并跟踪随访妊娠结局。结果:在受检的2 260例孕中期妇女中,高风险检出161例(7.12%),且21-三体综合征高风险检出率随着年龄的增加升高(字~2=34.364,P=0.000)。参与羊水细胞染色体核型分析检查的孕妇共171例,共检出异常染色体核型39例,检出率为22.81%。高风险组孕妇不良妊娠结局的发生率为16.77%,高于低风险组的1.19%,差异有统计学意义(字~2=15.629,P=0.000)。结论:唐氏筛查作为一种无创性的产前诊断方法,对异常染色体核型和不良妊娠结局的预估具有重要的作用。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨唐氏筛查法在高龄孕妇中的应用意义。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2016年7月至2017年8月我院8011例孕中期(15~20周+6天)孕妇进行游离雌三醇(u E3)、绒毛促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16~22周行羊膜腔穿刺,进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 8011例孕妇中筛查结果提示高风险的906例,其中高龄孕妇组340例,适龄孕妇组566例,高龄孕妇组的高风险率明显高于适龄孕妇组(c2=34.65,P0.00);906例唐氏筛查法提示高风险的孕妇均行羊水穿刺培养和核型分析,发现11例唐氏综合征,4例18-三体综合征,6例NTD,显著高于低风险组中,P0.05。结论孕妇年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

目的：探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术（Wallac Auto DELFIA）对2617例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（hAFP＋Free HCGβ＋uE3）三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycle^TM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征（DS）风险切割值为1／270,当≥1／270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析．追踪胎儿的情况。结果：产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7．11％,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76．88％。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13．29％。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35．47％和8．16％,差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

龙岩市12921例孕妇血清产前筛查结果分析

目的通过孕妇血清的产前筛查,分析龙岩地区出生儿缺陷的发生情况。方法利用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)对12 921例孕15周~20周的孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)、游离雌三醇(UE3)等胎血清进行产前筛查。结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件,对血清筛查高风险以及高危指征的孕妇进行深入性产前诊断(含羊水脐血),神经管缺陷(NTD)高风险进行彩色多普勒超声检查确诊。结果 12 921例孕妇中唐氏综合征高风险孕妇570例,阳性率为4.41%,经羊水染色体核型分析确诊5例;18-三体综合征高风险10例,阳性率为0.08%,经羊水染色体分析确诊1例;神经管畸形高危达40例,阳性率0.31%,其中确诊为神经管缺陷胎儿3例。结论通过孕中期产前筛查和产前诊断,可减少缺陷儿的出生,提高出生人口素质。     

孕妇唐氏筛查阳性行羊水穿刺结果分析

目的对孕妇唐氏筛查阳性者羊水穿刺结果进行分析。方法选取孕14~21周1 000例孕妇作为本次研究的对象,时间为2015年1月30日至2017年1月30日,孕妇均进行唐氏筛查,若结果为阳性,则实施羊水穿刺,对其唐氏筛查结果以及羊水穿刺结果进行分析。结果唐氏筛查阳性率为5.60%,其中6例为18-三体综合征高风险者,唐氏综合征高风险率为4.20%,神经管缺陷高风险率为0.80%;36例唐氏综合征高风险者行羊水胎儿细胞染色体核型分析,其中2例唐氏胎儿,1例无脑儿,1例死胎,1例心脏畸形;6例唐氏综合征高风险者未接受羊水穿刺,后失访。8例神经管缺陷高风险者实施超声检查,显示1例无脑儿;6例18-三体综合征高风险者行羊水穿刺检查,结果显示正常。结论唐氏筛查可以对胎儿以及不良妊娠结局进行评估,降低出生缺陷率,而联合羊水穿刺检测,能够提高检测准确率。     

先天性异常与优生学

041380孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断/黄定梅…//中国妇幼保健一2004,19(4)一13一15 目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free一月一HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multical。软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(DS)风险切割值为1,274,当)1,274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果:产前筛查3685例孕妇,筛查邝高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发…     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究

目的研究妊娠早、中期孕妇产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)和其他严重先天缺陷的方法及临床应用价值,预防和减少DS患儿的出生。方法应用电化学发光法检测孕早期PAPP-A(妊娠相关蛋白A)和游离人绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),孕中期血清中AFP,HCG+β的浓度。采用分析软件计算唐氏综合征的风险值;建立英德市唐氏综合征血清学筛查各个相关指标的中位数表;对筛查高风险的孕妇行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,并进行染色体核型分析;对筛查对象进行产前、产时、产后追踪随访,了解胎儿发育及新生儿情况;结果孕早、中期产前筛查孕妇中,唐氏综合征高危筛查比例分别为6.08%、10.05%,两组对比有显著性差异(P<0.05);186例高风险孕妇参加羊水穿刺检查,共查出染色体异常8例,其中18-三体5例,47 XXY 3例,46XY15st 1例,其他通过B超或分娩情况追踪随访确诊19例,总阳性确诊率为6.38%;25岁及以下人群高危率为4.09%,26～35岁人群的高危率为8.35%,35岁以上人群高危率为28.57%;筛查高风险组异常发生率明显高于筛查低风险组(P<0.01)。结论唐氏综合征的风险度随年龄上升而升高,从35岁起,高危比例随年龄上升明显。但35岁和35岁以上的孕妇组高危人数要少于35岁以下孕妇组,孕早、中期孕妇DS联合筛查和产前诊断是一种必要而有效的手段。本地区孕中期母血AFP,HCG+β的浓度中位数建立对于高危孕妇的筛查具有重要的影响,建立适合中国人群的中位数具有重要意义。     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值.方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go-nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊.结果 筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析.检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例.另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿.结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义.     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.