血红蛋白病诊断标准

一、地中海贫血 (一)HbH病 1.临床 可有贫血、黄疸、肝脾肿大。 2.血液学 (1)血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;(2)红细胞大小不匀,中心浅染及靶形红细胞;(3)MCH降低;(4)红细胞渗透脆性降低;(5)骨髓增生活跃,以红细胞为主。 3.生化检查 血红蛋白电泳出现HbH区带。 4.遗传 家系中可有HbH病患者。 5.有条件应做α/β肽链合成速率比,基因分析。 (二)β地中海贫血(不包括基因缺失δβ地贫和HPFH)     

高效液相色谱技术在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的: 探讨高效液相色谱(high performance liquid chromatography,HPLC)在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,以下简称地贫）筛查中的实际应用价值。方法: 应用HPLC技术,对135例临床疑似地贫的患者进行血红蛋白分析,同时采用缺口聚合酶链反应( gap-polymerase chain reaction, gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)进行基因检测。结果: ①以基因分析为金标准,应用HPLC方法检测β地贫携带者,血红蛋白A₂(hemoglobin A₂,HbA₂) >3.7%为临界值,诊断β地贫携带者的灵敏度为100%,特异度为98.41%,阳性预测值98.0%,阴性预测值100%;②HbA₂<1.7%为临界值,诊断中间型α地贫（血红蛋白H病,hemoglobin H disease, HbH病）的灵敏度为100%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为100%;③应用HPLC法检出快速区带8例。结论: 应用HPLC法筛查β地贫灵敏度高,特异性强,与基因分析结果间有很高的符合率,且其操作简便、快速,适用于β地贫的诊断、分型及中间型α地贫（HbH病）的筛查,但对于静止型和标准型α地贫的筛查存在一定的漏诊率。     

4种地中海贫血筛查模式的应用效果比较

目的 对4种常见地中海贫血(简称地贫)筛查模式的应用效果进行评价.方法 选取670对携带地贫基因夫妻和568对非携带地贫基因夫妻作为研究对象.以地贫基因检测结果为金标准,对所有研究对象血常规检查和血红蛋白(Hb)电泳检测结果进行分析.结果 模式一、模式二、模式三、模式四的阳性预测值分别为7.39％、7.25％、7.86...     

地中海贫血筛查的临床应用价值

目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb A2高于对照组,α-地贫组Hb A2低于对照组(P0.05)。β-地贫组Hb F高于对照组(P0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、Hb A2水平显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。     

4186例血红蛋白电泳检测结果分析

目的探讨血红蛋白(Hb)电泳在Hb病筛查中的意义。方法选取2016年1月—2017年6月中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院产科、妇科、儿科等门诊及住院患者4 186例,检测其平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞平均体积(MCV),并对疑似地中海贫血(简称地贫)患者进行基因检测,计算Hb电泳与基因检测的符合率。结果 4 186例患者MCH水平为(28.28±3.68)pg,MCV为(85.83±9.71) fL。Hb电泳检测结果阳性939例,其中男389例、女550例,检出率为22.43%。疑似α-地贫患者725例(17.32%),疑似β-地贫患者209例(4.99%),其他异常Hb病5例(0.12%)。在939例疑似Hb病患者中,疑似α-地贫患者占77.21%,疑似β-地贫患者占22.26%,其他异常Hb病患者占0.53%。α-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为48.97%,β-地贫Hb电泳与基因检测的符合率为89.00%。结论 Hb电泳在Hb病筛查中起重要的作用,可为婚前、产前遗传咨询及优生优育指导提供参考依据。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.     

深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析

目的：评估全自动毛细管血红蛋白（Hb）电泳技术在深圳地区妊娠妇女产前珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查及异常 Hb 检查的临床应用价值。方法采用 Sebia capillary2flex 型全自动毛细管电泳仪对深圳市龙岗区妇幼保健院产前门诊孕妇进行 Hb 电泳检测,分析 HbA2水平及异常 Hb 电泳条带及水平。结果检出951例异常 Hb 电泳结果（异常率9．9％）包括 HbA2＞3．5％;HbA2＜2．5％;HbF ＞10％及其他异常 Hb（包括 HbCS 、HbE 、HbD 、Hb NewYork 和 Hb Q-Tailand 等）。结论全自动毛细管 Hb 电泳在地贫产前筛查及异常 Hb 检测中具有重要意义,可为进一步分子确诊及产前诊断提供指导。     

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。     

RBC相关参数在筛查孕妇地中海贫血中的应用评估

目的了解本地孕妇地中海贫血(以下简称地贫)的基因类型,了解RBC参数和血红蛋白电泳(以下简称Hb电泳),在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法将294例孕妇分为健康组、非地贫组和地贫组,对RBC参数:红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH),红细胞平均宽度(RDW),进行组间比较;以地贫基因检测结果为金标准对RBC、MCV、MCH、RDW单项检测和联合检测的结果以及Hb电泳结果进行灵敏度(Se)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、准确度(Ac)统计。结果本院接诊地贫孕妇以α-地贫为主(70.8%),主要是α-标准型(56.9%),且大部分是以东南亚缺失(αα/--SEA型)为主,未见αβ-复合型地贫。Hb电泳检测的评估值分别为39.7%,41.7%,67.6%,18.4%,40.2%。以MCV、MCH、MCV+MCH和RBC筛查的灵敏度较高(均90%);但RBC特异度低26.2%,准确度偏低82.8%,说明虽然灵敏度高,但容易出现误诊;总体上,各项评估指标以MCV+MCH(94.1%,76.2%,95.0%,72.7%,91.0%)联合筛查为优。结论 Hb电泳对本地孕妇地贫漏诊和误诊率较高,不宜用于筛查。MCV+MCH的联合检测适于本地孕妇地贫的筛查,可以节约患者的经济负担,又可以降低漏检率。     

1例HbH病合并β基因罕见纯合突变患者的实验室指标与表型分析

<正>血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病是一种α-地中海贫血(简称地贫)中间型,其分子基础是4个α珠蛋白基因中有3个基因发生点突变或缺失,只能合成少量的α链,多余的β链聚合在一起,形成四聚体HbH(β4),从而导致溶血性贫血[1]。β珠蛋白基因突变或缺失导致β链合成速率