广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

239例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的：应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测,了解其基因突变的类型及频率,旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法：239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失（--SEA 、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）,α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应（PCR）-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果：共检测出α和β地中海贫血共195例,阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例,β地中海贫血基因145例,检测出αβ复合型地贫1例。结论：成都地区儿童α地中海贫血中,主要以--SEA基因型为主;β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊,为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

广东省珠海地区α-和β-地中海贫血基因突变类型研究

目的研究广东省珠海地区地中海贫血的基因突变类型及基因构成比。方法对2008~2010年本院送广州金域医学检验中心基因诊断室的血样检测结果进行分析。结果 2008~2010年本院共送检标本209例,检出地贫表型阳性150例,检出α-地中海贫血基因77例,其最常见的突变类型是--SEA/αα;β-地中海贫血73例,共检出5种β-基因突变类型其最常见的突变类型是CD41-42,其次是IVS-II-654。结论本研究为珠海地区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料;由于产前筛查的普及,地贫知识的宣传,地贫基因类型趋向单一化,此次研究检出的β-地贫基因突变类型低于2003年相关文献报道的类型。     

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为αCS杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为βCD17杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合βCD17/βN,占24.14%,αCSα/αα+βCD41-42/βN和-α4.2/αα+βCD17/βN各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。     

桂林市临桂地区地中海贫血基因缺陷类型分析

目的:分析广西桂林市临桂地区人群α和β地中海贫血基因类型及分布特征,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年5月—2019年10月在桂林医学院第二附属医院进行体检、婚检、孕检和住院期间疑似地中海贫血的患者共计6 496例作为分析对象,采用Gap-PCR、PCR-RDB及DNA测序技术检测并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因类型及其构成比。结果:在6 496例就诊人群中检出地中海贫血基因阳性携带者1 363例,总阳性率20.98%。其中缺失型α地贫基因单缺失677例、双缺失26例;非缺失型α地贫基因突变115例、α缺失加突变型4例,α地贫基因阳性率为12.66%;出现的11种α地贫基因异常以--~(SEA)/αα为主(50.36%),其次为-α~(3.7)/αα(23.84%),而α地贫基因突变型以αα~(CS)为主(6.93%)。β地贫基因携带者共514例,阳性率为7.93%;出现12种β-基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)为主(55.64%),其次是CD17(A→T)(20.23%)。αβ复合型地中海贫血25例(0.39%),以-α~(3.7)/βCD17(24%)和--~(SEA)/βCD41-42(16%)为主。2例少见型地中海贫血基因型分别为α基因缺失型中的中国香港型α地贫(HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7))和β基因突变型IVS-I(-2)或codon30(A→G)β0杂合突变。结论:桂林市临桂地区为地中海贫血高发区,α地贫基因--~(SEA)/αα突变率比较高,其次为右侧缺失型(-α~(3.7)/αα);β地贫基因以CD41-42(-TTCT)突变率比较高,其次是CD17(A→T)。结合临桂地区民族分布特点,本研究结果为制订地中海贫血的地域性筛查、诊疗计划和开展优生工作提供参考数据。     

深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

广东佛山地区地中海贫血基因突变类型分析

目的：了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询,产前诊断和预防计划提供参考。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果：351名地中海贫血患者中200名仅地中海贫血患者,其中东南亚型缺失（--^SEA）154例,右侧缺失（-^3.7）20例,左侧缺失（-^4.2）8例,缺失型HbH病（--^SEA／-^3.7）11例,缺失型HbH病（--^SEA／-^4.2）7例。136名β地中海贫血患者,其中CD41-42杂合子53例,ISV-Ⅱ-654杂合子38例,CD28杂合子16例,CD17杂合子13例,CD29杂合子3例,CD43杂合子3例,BE杂合子5例,CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42,ISV—Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例,15名αβ复合型地中海贫血患者。结论：佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位,而CD41—42突变与TSV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型。     

PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女d和p地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积（MCV）〈80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α-和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA／α、α-／α-．α42／αα-,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见α-地贫基因型B4142、p654、B17、1328,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV〉80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行仅和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α-和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV〈80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。     

广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—~(SEA)/、—~(3.7)/和—~(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α~(CD30),△GAT;α~(CD31),G-A;α~(CD59),G-A;α~(WS),C-G;α~(QS),C-G;α~(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—~(3.7)/和—~(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV80fL,HbA24.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—~(SEA)/αα、—α~(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。     

高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

目的分析高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的检测效能。方法选取2018年9月-2019年6月在我院接受孕前检查的627例孕妇作为本次对照实验的研究对象,均对其使用高通量测序技术及常规筛查两种方法进行地中海贫血基因筛查,详细记录两种筛查方法的检测效能。结果在627例接受孕前检查的孕妇中,通过多种方法学检测,地中海贫血基因阳性检出219例,占比34.92%,219例阳性孕妇中,α-地贫基因者135例,占比61.64%,β-地贫基因74例,占比33.78%,α合并β地贫基因10例,占比4.56%。通过对219例孕妇采用高通量测序技术进行检测,准确检测出217例,误诊2例,准确率99.08%;而对孕妇实施规筛查,准确检测出168例,准确率76.71%。由此可见,高通量测序技术的检查准确率较高,且明显高于常规筛查,数据间差异具有明显可比性(P<0.05)。结论通过使用高通量测序技术来对产前孕妇进行地中海贫血基因进行筛查,准确率高,为孕妇提供优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。