瘦素受体基因Gln223Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与吸烟的交互作用和非酒精性脂肪性肝病关系

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(manganese superoxide dismutase9Ala/Val,MnSOD9Ala/Val)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以600例NAFLD患者及600例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用PCR分析LR基因Gln223Arg和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 LR基因LEPR Gln223Arg(G/G)基因型和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型频率分布分别为48.67%、50.17%(病例组)和21.17%、21.50%(对照组),二者经χ2检验差异有显著性(P0.01;P0.01)。Gln223Arg(G/G)患NAFLD的风险显著增加(OR=3.5309,95%CI 1.8165~5.0724)。MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.6756,95%CI=1.9137~5.5496)。基因突变的协同分析发现Gln223Arg(G/G)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为40.33%%和7.50%,二者经χ2检验有显著性差异(P0.01)。Gln223Arg(G/G)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=8.4014,95%CI 4.2926~12.4238)。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(OR=3.6754,95%CI 1.4193~4.9581,P0.01),吸烟与Gln223Arg(G/G)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型均有交互作用(OR=8.5476;OR=8.8665)。结论Gln223Arg(G/G)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。     

PARP-1基因Val762Ala多态性与乳腺癌易感性的关系

目的探讨DNA修复基因聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)单核苷酸多态性位点Val762Ala基因多态性与中国人群乳腺癌易感性的关系。方法采用Sequenom MassARRAY单核苷酸多态性(SNP)基因型分析技术对经病理确诊的原发性乳腺癌女性患者837例(病例组)和健康对照组865例进行PARP-1基因单核苷酸位点Val762Ala基因分型。以非条件logistic回归计算优势比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(CI)评价各基因型与乳腺癌发病风险的关系。数据均由SPSS13.0统计软件分析。结果病例组和对照组中TT、TC、CC和TC+CC 4种基因型的分布分别差异无统计学意义,OR[95%CI]值分别为1、1.07(0.83～1.39)、1.03(0.70～1.36)、1.08(0.82～1.33)。结论 Val762Ala基因型与乳腺癌易感性无显著相关性。PARP-1基因Val762Ala多态性在乳腺癌发病过程中无作用。     

XRCC1基因和ERCC2基因多态与胃癌的研究

目的探讨DNA损伤修复相关基因XRCC1 Arg399Gln和ERCC2 Lys751Gln多态单独或联合与胃癌发病风险的关系。方法采用病例-对照研究设计,利用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对300例病例和300例对照进行基因型分析,采用多因素logistic回归模型因素分析各基因型以及基因之间交互作用与胃癌发病风险的关系。结果 XRCC1 Arg399Gln多态与胃癌发病风险无关;与携带751 Lys/Lys基因型的个体相比,携带751Gln/Gln基因型的个体胃癌发病的风险增加(OR=2.39,95%CI:1.47~3.89;P0.001)。XRCC1基因型和ERCC2基因型存在交互作用,携带XRCC1 399Arg/Gln和ERCC2 751Gln/Gln基因型者患胃癌的风险增加(OR=4.63,95%CI:2.11~10.16;P0.001),携带XRCC1 399Gln/Gln和ERCC2 751 Lys/Gln基因型者患胃癌的风险增加(OR=2.77,95%CI:1.48~5.19;P=0.001)。结论 XRCC1 Arg399Gln和ERCC2 Lys751Gln多态可能是胃癌的遗传易感因素。     

DNA切除修复基因XPD751位点多态性与食管癌发病风险的Meta分析

目的 探讨DNA切除修复基因XPD751位点多态性与食管癌的发病风险关系.方法 检索中外数据库,获得有关XPD751位点多态性与食管癌发病风险的病例对照研究资料进行Meta分析,并按组织学类型进行分层分析,得到合并OR值(95%CI).结果 共纳入文献11篇,研究12项,累计食管癌病例2558例,对照5122例,与野生基因型Lys/Lys相比,Lys/Gln、Gln/Gln和(Lys/Gln+Gln/Gln)合并的OR值(95%CI)分别为1.19(1.05,1.34)、1.22(0.86,1.74)、1.20(1.01,1.42).分层分析显示,累计食管鳞癌病例1417例,对照2312例,携带Lys/Gln、(Lys/Gln+Gln/Gln)的个体患食管鳞癌的风险分别是Lys/Lys的1.22倍(95%CI:1.02,1.46)、1.24倍(95%C1:1.01,1.47);累计食管腺癌病例935例,对照2604例,未发现XPD751位点多态性与食管腺癌发病风险的统计学相关性.结论 XPD751位点杂合基因型Lys/Gln和(Lys/Gln+Gln/Gln)是食管癌发病的危险因素.XPD751位点杂合基因型Lys/Gln和(Lys/Gln+Gin/Gin)与食管鳞痛的发病风险相关,未发现XPD751位点多态性与食管腺癌的发病风险有关.     

HBV、HCV感染和XPC基因Ala499Val、Lys939Gln与肝癌关系的1：1匹配病例对照研究

870～20.243)降低为0.887(95%CI∶0.228～3.448).但基于相乘模型的基因和环境交互作用均未达到统计学意义.结论 携带Ala499Val突变型基因有降低HCV感染者的肝癌发病风险的趋势;而携带Lys939Gln突变型基因对HBV感染者和HCV感染者的肝癌发病风险都有降低的趋势,需要加大样本量进一步研究.     

SP-A和SP-D基因多态性及尿液中含量与膀胱癌术后尿路感染的关联性

目的 分析表面活性蛋白A(SP-A)和表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性及尿液中含量与膀胱癌术后尿路感染的关联性。方法 选择2019年1月-2020年1月于新乡医学院第一附属医院行经尿道膀胱肿瘤切除术的203例膀胱癌患者,分为术后尿路感染组(n=38)和无尿路感染组(n=165),采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析SP-A及SP-D基因位点单核苷酸多态性(SNPs),比较两组尿液中SP-A及SP-D含量。结果 尿路感染组SP-A1基因Ala19Val位点Val/Val基因型频率、19Val等位基因频率分别为15.79%、48.68%, SP-A2基因Lys223Gln位点Lys/Lys基因型频率、223Lys等位基因频率分别为5.26%、14.47%, SP-D基因Thr11Met位点Met/Met基因型频率、11Met等位基因频率分别为26.32%、53.95%,均低于无尿路感染组(P<0.05);尿路感染组尿液中SP-A及SP-D含量均低于无尿路感染组(P<0.05)。结论 SP-A1基因Ala19Val位点19Val等位基因、SP-A2基因Lys...     

hMTH1c.83及hOGG1c.326和hMYHc.335基因多态性与慢性苯中毒风险性的关系

目的 探讨hMTH1 Val83Met、hOGG1 Ser326Cys和hMYH His335Gln基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系.方法 采用病例对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测hMTH1c.83、hOGG1c.326和hMYH c.335位点的多态性.结果 携带hMTH1c.83Val/Met＋Met/Met和hOGG1 c.326 Cys/Cys基因型的个体发生慢性苯中毒的风险性分别是携带hMTH1c.83Val/Val和hOGG1c.326Ser/Cys＋Ser/Ser基因型个体的2.51倍（ORadj=2.51,95%CI：1.14～5.49,P=0.02）和2.49倍（ORadj=2.49,95%CI：1.52～4.07,P＜0.01）;相比于同时携带hOGG1c.326Cys/Cys和hMYHc.335His/His基因型的个体,同时携带hOGG1c.326Ser/Cys＋Ser/Ser和hMYHc.335His/Gln＋Gln/Gln两种基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险（ORadj=0.33,95%CI=0.15～0.72,P=0.01）;在经常吸烟的人群中,携带hMYHc.335His/Gln＋Gln/Gln基因型的个体慢性苯中毒的发病风险较携带hMYHc.335His/His基因型的个体降低（ORadj=0.15,95%CI：0.03～0.68,P=0.01）.结论 hMTH1 Val83Met和hOGG1 Ser326Cys多态可能与个体慢性苯中毒的发病风险改变有关,而hOGG1 Ser326Cys和hMYHHis335Gln基因多态之间可能存在潜在的联合作用.     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联

目的研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用。方法采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用。结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95%CI:1.107~3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95%CI:1.609~4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95%CI:1.870~5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95%CI:1.753~4.311)。GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高。结论在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用。     

ADCY3基因多态性与脂肪肝的关联性研究

目的探讨腺苷酸环化酶3(adenylate cyclase 3,ADCY3)基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。方法采用横断面研究,以整群随机抽样的方法抽取浙江省宁波市当地常住居民1964人。采用标签SNP方法筛选ADCY3基因的12个位点。采用连接酶检测反应技术进行基因分型检测。采用多因素Logistic回归模型分析ADCY3基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。结果在校正了年龄、性别等因素后,rs4665273位点TT基因型者患脂肪肝的危险性是CC基因型者的0.25倍(OR=0.25,95%CI=0.07~0.93);rs7593130位点CC基因型患脂肪肝的危险性是TT基因型者的3.33倍(OR=3.33,95%CI=1.16~9.56);rs1344840位点TT基因型患脂肪肝的危险性是CC基因型者的4.00倍(OR=4.00,95%CI=1.08~14.76)。结论 ADCY3基因多态性可能与脂肪肝发生风险有关。其中,rs4665273位点TT基因型是脂肪肝的保护性因素,而rs7593130位点CC基因型和rs1344840位点TT基因型是脂肪肝的危险因素。     

脂联素rs266729多态性和肥胖在多囊卵巢综合征中交互作用研究

目的 探讨脂联素rs266729多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)关联性及其与肥胖交互作用.方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析2014年2月至2015年8月住院的120例PCOS患者和同期140例体检正常对照者的rs266729基因型.非条件Logistic分析各基因型与发病易感性的关系以及与肥胖的交互作用.结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P=0.00;校正OR=1.61,95%CI:1.51~4.01,P=0.00);非条件Logistic分析表明认携带CC/CT基因型肥胖个体PCOS罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P=0.00;RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AP=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83).结论 脂联素rs266729多态性增加多囊卵巢综合症罹患风险,且与肥胖存在多囊卵巢综合症发病中存在协同效应.     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性（MSI）。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％；对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT＋TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI：0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关（P〈0．05），而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关（P〉0．05）。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。     

PSCA基因多态性及其与胃癌发病风险的关联

目的 探究四川省汉族人群中PSCA基因多态性与胃癌发病风险之间的关联。方法 采用1∶1配对病例对照研究,纳入原发性胃癌病例及健康对照共308对。收集研究对象的人口学特征及胃癌危险因素信息,并对PSCA rs2294008及rs2976392两位点基因多态性进行检测。结果 rs2294008 CC、CT、TT基因型在全部胃癌病例组与对照组中的分布频率分别是:42.9%、46.8%、10.3%和46.8%、46.8%、6.4%;在非贲门癌病例组与对照组中的分布频率分别是:43.2%、44.3%、12.5%和44.9%、47.7%、7.4%。经条件Logistic回归分析发现CT+TT基因型人群患胃癌的风险高于CC基因型携带者（调整OR = 2.272,95%CI,1.263,4.088）。同时,CT+TT基因型人群患非贲门癌的风险亦高于CC基因型携带者（调整OR = 2.238,95%CI,1.139,4.397）。连锁分析显示,rs2976392与rs2294008位点呈完全连锁不平衡（D’=1.000,r2= 1.000）。结论 PSCA rs2294008和rs2976392基因位点多态性与全部胃癌及非贲门癌发病有关。     

Evaluation of Breast Cancer Risk in a Multigenic Model Including Low Penetrance Genes Involved in Xenobiotic and Estrogen Metabolisms

Breast cancer has become the most frequent cancer among women in Westernized countries. The majority of breast cancers are due to low penetrance genes, which can act with environmental factors, particularly nutrition. Polymorphisms in gene coding for xenobiotic and estrogen metabolic pathways could increase individual cancer susceptibility and lead to the indication of individuals at higher cancer risk. A population-based, case-control study consisting of 911 breast cancer cases and 1,000 healthy control cases was performed. The association between 11 single nucleotide polymorphisms (SNP) in 7 genes and breast cancer risk was investigated in a multigenic model. The CYP1B1-432 Leu-Val and Val-Val genotypes significantly increased risk [odds ratio (OR) = 1.23, 95% confidence interval (CI) = 1.08–1.39; OR = 1.51, 95% CI = 1.17–1.94, respectively] similarly as observed with CYP1B1-453 (Asn-Ser genotype: OR = 1.17, 95% CI = 1.00–1.37; Ser-Ser genotype: OR = 1.38, 95% CI = 1.00–1.89). We showed that catechol-O-methyltransferase (COMT) could modulate the risk conferred by CYP1B1, ESR, GSTP1, and NAT2 acetylation phenotype. Additionally, a higher risk conferred by the variant for COMT was noted only for individuals presenting a high waist-to-hip ratio (COMT Val-Met, OR = 1.60, 95% CI = 1.04–2.44; COMT Met-Met, OR = 1.57, 95% CI = 0.98–2.53), suggesting a relationship with abdominal adiposity. In conclusion, COMT constitutes a crucial element in estrogen metabolism by regulating carcinogen metabolites elimination and, consequently, is a major factor in breast cancer risk.     

STAT4遗传变异与原发性肝癌病理特征的关联

  目的  探讨STAT4遗传变异及其与运动的交互作用对原发性肝癌患者病理特征的影响。  方法  在601例新发肝癌患者中,采用多因素Logistic回归分析模型分析rs7574865、rs897200、rs1031507与肿瘤淋巴结转移（tumor node metastasis,TNM）分期、门脉癌栓的关联。应用相乘交互项和"Delta"法分别评价相乘和相加交互作用。  结果  在显性模型下,rs897200变异与患者首诊时晚期的风险存在临界统计学关联（调整OR=0.64,95%CI:0.41~1.01,P=0.057）。携带rs1031507 CC+AC基因型的患者晚期风险低于AA基因型患者（调整OR=0.63,95%CI:0.40~0.99,P=0.046）。叉生分析中,与携带rs897200 CT+CC基因型且有运动的患者相比,缺乏运动的TT基因型患者晚期风险增高（OR=3.71,95%CI:1.97~6.98,P < 0.001）。类似,rs1031507AA基因型与缺乏运动共同升高患者的晚期风险（OR=3.78,95%CI:2.01~7.13,P < 0.001）。但未观察到rs897200、rs1031507与运动存在影响肝癌分期的统计学交互作用。  结论  STAT4 rs897200和rs1031507遗传变异的独立效应及与运动的联合效应影响肝癌患者首诊时的临床分期。     

广东人群CYP1A1 MspⅠ基因多态性与肺癌易感性研究

目的：探讨广东人群CYP1A1 MspⅠ基因多态性与肺癌易感性的关系。方法：以病例-对照的研究方法，采用PCR技术，检测原发性肺癌患者、住院对照各91例及47名健康对照的CYP1A1 MspⅠ基因型，分析各基因型及与吸烟的交互作用和肺癌易感性的关系。结果：吸烟者的肺癌风险显著增加(0R＝1．87，95％CI：1．10—3．19)(P＜0．05)；MspⅠ突变型在病例组、对照组中各占39．56％、28．26％，其个体的肺癌风险增加(0R＝1．53，95％CI：0．81—2．88)，而杂合型则降低(0R＝0．83，95％CI：0．43--1．60)，携带一个以上突变基因的个体肺癌风险增加(0R＝1．15，95％CI：0．66—2．00)；分层分析发现，吸烟的突变型个体肺癌风险显著增加(0R＝2．56，95％CI：1．05—6．25)(P＜0．05)，而不吸烟对突变型(0R＝0．84，95％CI：0．11—6．21)，尤其是杂合型(0R＝0．27，95％CI：0．09—0．80)(P＜0．05)基因个体有明显的保护作用。结论：CYP1A1 MspⅠ突变型基因是吸烟者肺癌易感性的遗传标记，而杂合型基因可降低非吸烟者的肺癌风险。     

新疆哈萨克族食管癌与叶酸摄入水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态关系的研究

目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居住地区等选取对照240例；选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR C677T基因型，采用条件logistic回归进行统计分析。结果叶酸摄入量与哈萨克族食管癌有关（X^2=7．868，υ=1，P〈0．01），其OR值为0．519（95％CI：0．329-0．821），叶酸摄入水平高是保护因素；病例组和对照组MTHFR C677T基因型分布，经统计学检验，差异有统计学意义（X^2=15．823，υ=1，P〈0．01）；MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性是CC基因型个体的2．613倍（95％CI：1．628-4．194）；交互作用提示：叶酸摄入充足，可降低携带MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性。多因素条件logistic回归分析显示：饮用河水或渠水、饮食不规律、辛辣饮食、暴饮暴食、粮食存放超过1年、有食管或胃病变史√MTHFR677位点发生C→T改变等是哈萨克族食管癌的危险因素，叶酸摄入水平高是保护因素。结论叶酸摄入缺乏是新疆哈萨克族食管癌的主要危险因素；MTHFR C677T多态是哈萨克族食管癌的易感因素。     

Regulome - SNP: shc1 rs11264233与延边地区原发性肝癌风险性的研究

目的 探讨shc1 rs11264233与延边地区肝癌风险性的关系。方法 选取延边地区599名肝癌患者和599名健康对照组人群为研究对象。采用PCR - RFLP方法检测基因型及等位基因分布频率。二元logistic 回归模型分析shc1 rs11264233位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 shc1 rs11264233位点存在G和A两种等位基因,GG、GA和AA基因型。shc1 rs11264233位点基因型符合哈迪-温伯格遗传平衡规律。共显性模型中与携带GG基因型的个体相比携带AA基因型的个体更容易患PHC（调整OR = 1.512,95% CI:1.087～2.102,P = 0.014）,隐性模型中AA基因型PHC组风险度显著高于GG和GA组合型中（调整 OR = 1.461,95% CI:1.101～1.940,P = 0.009)。结论 shc1 rs11264233位点单核苷酸多态性与延边地区肝癌风险有明显相关性。     

Relation of plasma folate and methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism to colorectal adenomas

BACKGROUND: Folate intake may be related to decreased risk of colorectal cancer and adenomas. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key regulatory enzyme in folate metabolism. We examined the relation between plasma folate status and colorectal adenomas with reference to effect modification by the genetic polymorphism (C677T) of MTHFR. METHODS: Study subjects were middle-aged Japanese men: 177 cases of colorectal adenomas and 192 controls with normal total colonoscopy. Statistical adjustment was made for hospital, rank in the Self Defense Forces, alcohol use, smoking, and body mass index. RESULTS: Plasma folate levels were slightly lower in adenoma cases than in controls. Adjusted odds ratio (OR) for high (>5.50 ng/ml) versus low plasma folate levels was 0.72 (95% CI: 0.46-1.14). As compared with subjects with the CC or CT genotype having low plasma folate levels, those with the TT genotype showed a decreased risk of colorectal adenomas when they had high levels of plasma folate (adjusted OR = 0.58, 95% CI: 0.21-1.61), and an increased risk when they had low folate levels (adjusted OR = 2.13, 95% CI: 0.82-5.54). There was no clear relation between plasma folate and colorectal adenomas among those with the CC or CT genotype. CONCLUSIONS: The findings suggest an interaction between folate and the MTHFR genotype on colorectal adenomas.     

谷胱甘肽转硫酶M1,T1基因型与胃癌易感性的关系

目的　探讨谷胱甘肽转硫酶Ｍ１（ＧＳＴＭ１）、Ｔ１（ＧＳＴＴ１）基因型与胃癌危险性的关系。方法　采用病例对照分子流行病学研究方法和聚合酶链反应技术, 检测９５ 例原发性胃癌病例和９４ 例对照者ＧＳＴＭ１ 和ＧＳＴＴ１ 基因型。结果　ＧＳＴＭ１ 基因缺失［ＧＳＴＭ１（－ ）］ 频率在病例组和对照组分别是６３－１６％ 和４５．７４％ ,差异有显著性（χ２ ＝５ ．７５,Ｐ＝ ０．０１６ ５） ,ＧＳＴＭ１ 基因缺失与胃癌易感性有关（ＯＲ＝ ２．０３,９５％ 可信区间＝１．０９～３．８０ ）。携带ＧＳＴＭ１（ －） 和ＧＳＴＴ１（＋ ）基因型者发生胃癌的危险性显著高于ＧＳＴＭ１（ ＋） 和ＧＳＴＴ１（ －） 基因型携带者,比值比ＯＲ＝２．９１,９５％ 可信区间＝１．０９～７．８９。ＧＳＴＭ１ 基因缺失同时暴露于吸烟者患胃癌的危险性显著增高（ ＯＲ＝ ８．０６ ,９５％ 可信区间＝ ２．８３ ～２３．６７） 。结论　ＧＳＴＭ１ 基因缺失型可增加胃癌发生的危险性。