家族性Fahr病

目的:探讨家族性Fahr病的遗传和临床特点.方法:分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变.结果:家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化.结论:对于慢性发病,智能障碍, 锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病.头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪.     

中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)

目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化(Fahr)病的临床特点和发病机制。方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征。结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常;神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化。结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查;微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用。     

Fahr病的CT征象分析

Fahr病,又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症或家族性基底节钙化症,1930年由Fahr首次报道,以不同程度的神经精神损害及基底节钙质沉积为特征。临床少见,可发生于任何年龄,无明显的性别差异,主要症状有锥体外系症状、运动障碍、共济失调、精神障碍、智力低下、语言障碍、癫痫等口匐。本文收集4例Fahr病患者的CT及临床资料,结合文献进行分析,旨在提高对本病的认识,以指导临床确定治疗方案及判断预后。     

原发性甲状旁腺功能亢进合并Fahr综合征临床分析(附1例报道)

正0引言Fahr综合征是一种罕见的神经和精神障碍疾病,以双侧基底节区和小脑对称性钙化为主要特征,临床主要表现为帕金森症、共济失调、认知损害和精神障碍等症状[1]。既往Fahr综合征合并甲状旁腺功能减退报道很多,而其合并原发性甲状旁腺功能亢进国内外报道极少[2],两者之间机制尚不明确。现将我院2012年1例病历资料进行分析,报告如下。1临床资料患者,男,50岁。1月前因头部外伤行头颅CT发现     

小儿外伤性基底节区腔隙性脑梗塞的CT与临床分析

目的　探讨小儿外伤性基底节区腔隙性脑梗塞形成的机理、CT诊断价值及预后。方法　对 10例有明确颅外伤史 ,临床上主要表现为偏瘫、癫痫等症状的小儿作头颅CT平扫。结果　 10例均为单发腔隙性脑梗塞 ,其中 3例双侧基底节区有小钙化灶。结论　CT扫描对小儿外伤性基底节区腔隙性脑梗塞的诊断和估计预后有重要价值。     

Fahr氏综合征的脑CT扫描诊断

Fahr氏综合征为一种特发性非动脉硬化性脑血管钙化所致的进行性痴呆,常伴有锥体外系或锥体系症状和癫痫发作。对称性钙化常局限于基底节,但有些病例广泛而严重,并形成脑石,可占据半卵园中心、小脑和丘脑。形成脑石除钙以外,与铁、锌、铝和镁也有关。CT有助干Fahr氏综合征的诊断,比X线平片更为敏感。作者从7040例CT扫描中发现72例至少有基底节对称性钙化(1.02％),男33例,女39例,年龄26～68岁(平均48.7岁),根据钙化的部位和范围分成     

基底节区显著钙化的CT表现与鉴别诊断

基底节区钙化并下少见,CT发现率约为3．2%～74％,其中最多见的是生理性钙化,但钙化大多轻微;而显著性钙化则以甲状旁腺功能减退以及Fahr病所致者最为典型。我们遇见一些显著基底节区钙化病例,拟对其CT表现、形成机理及鉴别诊断作一分析。1材料和方法共收集1991年～1998年间病例36例．均有显著的基底节区钙化,其中生理性钙化23例,因外伤或疑中风而作CT检查．均无明显明确的致钙化原因以及相对应的临床症状而诊断：年龄46～88岁,平均为68岁。甲状旁腺功能减退11例．临床症状有抽搐、癫痫、头痛、四肢麻木、肌力减退等,血钙浓度下…     

特发性基底节钙化26例临床分析

目的 探讨特发性基底节钙化的临床特点与头部CT表现,防止漏诊及误诊.方法 回顾性分析26例特发性基底节钙化的临床特点与头部CT的表现.结果 (1)26例病例均为散发;(2)临床表现主要为癫痫发作、锥体外系症状、进行性痴呆、头昏失眠等,亦可无临床表现,血清钙、磷均正常;(3)头颅CT主要表现为对称性双侧基底节钙化,MRI诊断阳性率不高.结论 特发性基底节钙化的临床表现无特异性.在排除其他可引起基底节钙化的相关疾病的基础上,头颅CT及实验室检查对本病诊断有重要意义,尤其对无症状者更有意义.     

特发性甲状旁腺功能减退伴颅内多发钙化2例并文献复习

<正>例1.男,52岁。主因"言语含混、行走不稳1年余"于2011年11月5日入院。患者1年前无明显诱因出现言语含混,行走不稳,症状逐渐加重,半年前出现饮水呛咳,无头痛头昏,无肢体抽搐等症状,曾于外院就诊行头颅CT检查考虑Fahr病,经治疗后症状无缓解并仍逐渐加重,为进一步确诊入我院治疗。外院甲状旁腺激素(PTH)11.57 pg/ml(正常参考值15～65 Pg/ml)。入院后行头颅MR示:双侧小脑半球、双侧豆状核、双侧丘脑对称性钙化及双侧侧脑室周围对称性异常信号(见图1)。     

以锥体系统损伤为主要表现的Fahr病1例

1930年Fahr曾报告1例成年基底节钙化患者。后来将其称为Fahr病。Fahr病又称特发性家族脑血管亚铁钙沉着症．以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传（少数为性染色体的遗传）的疾病,临床罕见。其临床表现复杂多样,主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征等。     

无家族性特发性基底节钙化症二例报道

报告2例脑基底节对称性钙化病因中无家族性的Fahr病，对其病因、诊断及鉴别结合文献予以分析讨论。     

红斑狼疮性脑病16例CT表现分析

目的探讨红斑狼疮性脑病的CT征象及其临床诊断价值。方法回顾性分析1995—2013年共计16例系统性红斑狼疮脑损害患者的颅脑CT检查结果,16例患者均表现出不同程度的神经或精神症状(其中10例患者符合神经精神性红斑狼疮),均行头颅CT检查。结果红斑狼疮性脑病的CT检查阳性率达93.75%(15/16)。8例患者表现为颞、顶叶或者顶、枕叶单侧或双侧皮层下白质内低密度灶;6例患者表现为双侧或单侧基底节区脑梗塞;9例患者表现为弥漫性中度以下的脑萎缩;1例患者表现为对称性基底节区钙化;2例患者表现为脑出血。结论 CT检查对红斑狼疮性脑病具有较高的敏感性,可以明确病变的部位、性质和范围,且CT扫描速度快,利于患者快速检查。但由于CT征象缺乏特异性,该病的最终确诊仍然需要密切结合临床病史及相关实验室检查。     

特发性基底节钙化综合征5例分析

特发性基底节钙化综合征又称Fahr综合征或对称性大脑钙化综合征。过去认为它是一种较为罕见的疾病，但随着医学影像学的发展，被发现的病例数有所增加。现将我院经头颅CT确诊为Fahr综合征的5例分析如下。     

甲状旁腺功能低下症的CT诊断（附12例分析）

目的认识在临床上少见的甲状旁腺功能低下症的临床表现以及CT检查对本病的应用价值。方法回顾分析12例甲状旁腺功能低下症患者的临床及CT资料。结果本病以低钙血症导致的手足搐搦、精神神经改变为主要临床表现,病程进展缓慢。头颅CT扫描均可见双侧基底节区、皮层下及小脑齿状核等处对称钙化,并有一定特征性。结论甲状旁腺功能低下症是由于甲状旁腺分泌PTH不足或PTH对机体组织的作用丧失的一种状态。CT检查是明确诊断本病的重要依据。本病的临床症状与钙化部位、程度等因素有关,头颅CT检查是诊断本病最主要的依据。     

合并脑干钙化Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC),是神经系统退行性疾病的一种.本病多呈家族性聚集发病,散发少见,以脑组织,特别是基底节及齿状核对称性钙盐沉积为特征.其钙化分布广泛,好发部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回,钙化也偶见于小脑齿状核及小脑皮质[1],合并脑干钙化者在以往病例报告中罕见.现报告Fahr病一家系如下.     

Fahr综合征的影像学分析

目的探讨表现为癫痫的Fahr综合征患者的临床特点及CT表现。方法分析12例患者的临床特点、影像学及实验室资料,明确诊断及时治疗。结果 12例患者经口服或静脉补充钙、镁痊愈出院。结论甲状旁腺功能减退致Fahr综合征主要表现为癫痫样发作,常误诊为癫痫,头颅CT特征性表现为颅内对称性广泛性钙化,结合血低磷高钙以及血甲状旁腺激素水平降低即可诊断。     

家族性Fahr病（附一家系3例报告）

家族性Ｆａｈｒ病（附一家系３例报告）（浙江省衢州市人民医院３２４０００）毛力非，毛福荣Ｆａｈｒ病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，主要表现为双侧基底节对称性钙化、大脑白质及小脑齿状核钙化，为一临床少见疾病，可有散发病例，但多为家族性，国内报道较少...     

Fahr病1例

Ｆａｈｒ病１例吕奎荣１王莹１王海然２病儿，男，８岁。自幼发育不良，行走不稳，语言表达能力差。血与尿钙、磷正常。脑电图示右半球θ，δ波增多，ＣＴ示双基底节区及双侧顶部脑白质内对称性多发性钙化斑。讨论Ｆａｈｒ病又称家族性特发性基底节钙化。本病是常染色体隐...     

甲状旁腺功能减退所致颅内多发钙化1例

1 病历介绍 患者,男,47岁,突发全身抽搐15分钟来我院就诊.实验室检查血清钙为1.0mmoL/L(正常值2.10-2.70 mmoL/L),血磷为3.0mmoL/L(正常值0.96-1.62 mmoL/L),肾功能正常.查体:血压115/84mmHg (1mmHg=0.133Kpa),意识较模糊,精神萎靡,表情淡漠,语音欠流利,患者双侧肢体肌力、肌张力均正常.头颅CT扫描示:双侧基底节区对称性钙化,豆状核钙化呈对称性"八"字形,尾状核头部为倒"八"字形钙化,尾状核体部钙化为侧脑室旁长条状,两侧丘脑为对称性的椭圆形钙化,小脑齿状核为对称性的不规则钙化,双侧额顶、枕叶亦见点状、不规则形钙化.见下图:     

假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别.