肝豆状核变性的诊断及治疗

目的 :探讨肝豆状核变性的诊断及治疗。方法 :对 16例该病患儿进行病案分析。结果 :16例临床表现主要为皮肤巩膜黄染、浓茶尿、浮肿、四肢不自主抽动、走路不稳、言语不清、精神异常等。裂隙灯下见角膜色素环 15例。 2 4h尿铜排出量明显 >40 μg ,血铜 <0 8mg/L ,血清铜蓝蛋白 <2 0 0mg/L ,14例予硫酸锌、青霉胺联合治疗 ,好转出院。随诊 8例 ,2例自行停药再次住院 ,6例坚持门诊治疗 ,半年后各项化验指标好转。结论 :本病累及肝、脑、肾、角膜等组织 ,临床表现多种多样 ,以肝病、神经症状和角膜色素环最为主要。确诊指标 :血清铜蓝蛋白 <2 0 0mg/L或有角膜色素环。对较严重病例开始给予锌盐和小剂量青霉胺 ,症状改善后单用锌盐。轻症可单用锌盐。本病应坚持长期用药     

肝豆状核变性的超声诊断价值探讨

目的 分析肝豆状核变性患者肝脏等腹部脏器声像图变化,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 通过对59例肝豆状核变性患者腹部超声检查的结果 进行回顾性分析,总结其声像图特点,并与临床表现和有关检查结果 相对照.结果 59例患者中,尿铜增高53例,血清铜蓝蛋白降低56例,血铜明显降低57例,角膜K-F环阳性48例,肝脏声像图异常59例,表现包括:(1)弥漫点状增强型;(2)回声不均匀增粗型;(3)结节型.结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病的诊断尤其早期诊断提供线索.     

以溶血为早期表现的肝豆状核变性（附7例临床分析）

以溶血为早期表现的肝豆状核变性（附７例临床分析）乔丽津肝豆状核变性（ＷｉｌｓｏｎＤｉｓｅａｓｅ简称ＷＤ）常被看作是以神经系统病变为主的疾病。该病主要表现为肢体震颤、肌强直、发音困难、精神症状、肝硬化和角膜色素环。实验室检查可见血浆铜蓝蛋白减少、血铜增...     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

肝豆状核变性患者肝移植术后血清铜和铜蓝蛋白的动态监测

我院收治的 1例肝豆状核变性患者 ,入院前长期接受药物驱铜 (Cu)治疗 ,但因疗效不佳 ,发生了严重的肝损害而行肝移植术治疗。我们对其肝移植前、后血清Cu和铜蓝蛋白(CP)的变化作了动态监测 ,以了解肝移植术对肝豆状核变性患者铜代谢机能改善的作用。1　材料与方法1.1　病例女 ,18岁 ,患有肝豆状核变性 9年。以口服青霉胺、硫酸锌等药物治疗 ,症状有所缓解。但来我院就诊前 2个月出现下肢不自主颤动 ,行走不稳 ,病情呈进行性加重。查体 :双眼可见K F角膜色素环 ,CT提示 :肝硬化 ;血清生化检验 :ALT 13U/L ,ALP 115U/L ,Cu 3.6 μmol/…     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

肝豆状核变性15例CT扫描与临床分析

肝豆状核变性(Wilson's Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。临床主要表现为进行性震颧、强直、精神障碍和肝硬化。实验室检查的特征性改变为尿铜量增多,血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低.     

表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习

目的:探讨肝豆状核变性患者的临床、辅助检查特点、治疗和预后。方法:回顾3例肝豆状核变性患者的临床资料,分析其延误诊治的原因。并结合文献进行回顾性分析。结果:3例均中年隐匿起病,缓慢进行性加重。临床症状例1表现为体重增加,智能减退,逐渐出现言语不能及肢体无力;例2表现为进行性球麻痹;例3表现为肢体震颤,后期出现言语不清,随病情发展,均出现广泛皮质、锥体束及锥体外系损害表现。常规检查2例肉眼可见双侧角膜K-F环,1例裂隙灯下可见;均存在临床下肝脏损害,1例出现多项凝血功能异常;血清铜蓝蛋白均明显降低;头MRI出现双侧脑干、基底核较为对称的多发异常信号,均为T_1WI低信号,FLAIR、T_2WI高信号改变。经低铜饮食及驱铜治疗后临床症状明显改善。搜索既往报道的肝豆状核变性患者662例,归纳总结8种首发表现及4大临床症状,并对误诊原因进行分析概括。结论:肝豆状核变性多中青年隐袭起病,缓慢进行性加重,临床出现神经多系统损害表现,头颅MRI以脑干、基底核区对称异常信号为突出改变,应进一步检查角膜K-F环、腹部超声及血清铜蓝蛋白,早期诊疗临床预后较好。     

表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性

目的探讨表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性的临床特征,提高诊治水平。方法对收治的表现为肾病综合征的肝豆状核变性1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因水肿、尿少、浓茶样尿1.5个月就诊。有急性肝炎、肾炎家族史,病初在当地医院诊断为肾病综合征,予糖皮质激素治疗,效果欠佳。入我院后行各种肝炎病毒标志物检查均阴性,后发现角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜高,确诊为肝豆状核变性,予青霉胺、锌剂治疗后病情好转出院。结论临床收治有阳性家族史且多系统损害的肾病综合征患儿,应警惕肝豆状核变性可能,及时行相关特异性检查,避免或减少误诊误治。     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析。结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P<0.01,有显著性差异。17例全部降低阳性率达100%。结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗。     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

肝型肝豆状核变性26例临床分析

目的:分析肝型肝豆状核变性患者临床特征,以提高临床诊疗水平。方法:回顾分析1999-2008年本院收治的26例肝型肝豆状核变性患者临床资料。结果:该病从发病到确诊时间中位数97d(7d～8.2年)。活动性肝炎型8例(30.7%),肝硬化型9例(34.6%),爆发型9例(34.6%),合并急性血管内溶血9例(34.6%)。铜蓝蛋白下降25例(96.1%)、尿铜升高26例(100%)、血铜下降16例(61.5%)、K-F环阳性22例(84.6%)。结论:对本病认识不足是导致误诊、漏诊的主要原因,对不明原因的肝功能异常(天门冬氨酸氧基转移酶升高为主)同时伴有尿蛋白增加者,特别是有肝脾肿大者应高度怀疑本病。除了血铜、尿铜、铜蓝蛋白测定、K-F环检查外,驱铜试验和肝铜测定对诊断具决定性意义。     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析.结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P＜0.01,有显著性差异.17例全部降低阳性率达100%.结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗.     

以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性2例

回顾性分析2例以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticluar degeneration,HLD)患者的临床资料.结果显示,2例患者既往均无肝炎病史,起病急,病情进展快,出现肝衰竭、肾衰竭及溶血性贫血,除血清铜蓝蛋白降低及角膜凯-弗环(Kayser-Fleischer环,K-F环)阳性外,血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及血尿酸明显降低.2例曾误诊为病毒性肝炎,确诊肝豆状核变性后经抢救无效死亡.表明肝豆状核变性暴发性肝衰竭极易误诊为病毒性肝炎等其他常见的肝炎,预后极差,当患者出现肝功能、肾功能损害时若发现血清ALP、血尿酸不升高反而降低的反常现象对诊断该病有重要意义.     

1例肝豆状核变性所致精神障碍的护理体会

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性遗病，由血浆中铜蓝蛋白水平降低所致。锥体外系症状，肝损害(硬化)和角膜色素环为本病的三大主要症状和体征。本病具有不断进展的病程，大都预后不良。绝大多数患者为缓慢起病：少数为亚急性，病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者，首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20％左右。     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：尽管近年来肝移植治疗肝豆状核变性取得了较大的进展,并且少量研究也乐观地提示这种改善能够持续稳定存在。但由于患者、医生以及其他不可控等因素,移植后患者的恢复情况也有所不同。目的：总结解放军南京军区福州总医院肝移植病例资料,并对患者移植前伴随的神经系统的损害进行了长期随访。方法：回顾性分析2005年7月至2010年5月因肝豆状核变性在解放军南京军区福州总医院接受肝移植治疗的9例患者临床资料,其中4例男性,5例女性,年龄14—44岁,平均年龄24．5岁。移植前9例患者的血清铜蓝蛋白均低于正常值（200—600mg／L）,移植前5例患者存在神经病学症状。结果与结论：8例行经典原位肝移植,1例行活体肝移植,其中1例原位肝移植患者于围手术期死亡,死因为多器官功能衰竭。其余8例患者肝功能均恢复顺利,移植后1个月总胆红素水平显著下降（P〈0．05）,白蛋白、血清铜蓝蛋白水平及血小板计数均显著升高（P值均〈0．05）;血铜水平有升高趋势,但差异无显著性意义（P〉0．05）;合并的神经病学症状得到不同程度的改善甚至消失;5例患者角膜K—F环移植后1个月有不同程度变淡,其中2例患者分别于移植后7个月和11个月角膜K-F环消失。结果可见通过全肝移植或活体肝移植,不仅能改善肝豆状核变性患者铜代谢,还能有效缓解神经病学症状。     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景:肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状.目的:观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果.方法:选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流.结果与结论:围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例.8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善.生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05).证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法.     

肝豆状核变性的声象图2例

现将我院一年内所见2例肝豆状核变性的声象图介绍如下: 例1,女24岁,因肢体抖动、无力入院,主诉腹胀、纳差。堂兄因患肝豆状核变性去世。眼科检查见有K.F环。血清铜氧化酶为0 mg％(正常15～36mg％),血清铜蓝蛋白OD0.035(正常0.1～0.3)。超声声象图示肝左叶长径66mm,厚径67mm,剑下0;右叶横径75mm,斜径119mm。肝     

具有情感障碍的肝豆状核变性32例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种与铜代谢障碍有关的家族遗传性疾病。由于机体缺乏血浆铜蓝蛋白,不能与铜结合,以至铜沉积在组织中,造成一系列内脏功能和结构上的损害。临床上多以锥外系症状、肝损害、角膜色素环、血清铜氧化酶活性降低等特征作为诊断依据。晚近发现,该病可出现各种精神症状,其中以情感障碍发生率高。我院、河南省精神病医院、华西医科大学附一院精神科自1970～1992年共确诊86例HLD,具有各种精神症状者54例,其中出现情感障碍者32例,占所有精神症状的59.3％,现将该32例分析讨     

42例肝豆状核变性患儿的护理体会

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的遗传性疾病，病变主要累及脑基底核和肝脏，有不同程度的肝细胞损害，脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环(k—F环)。实验室检查血清铜降低，尿铜升高，血清铜蓝蛋白降低。其临床表现为进行性发展的震颤，强直，精神障碍，姿势异常和肝硬化—1999年1月至2001年12月我院共收治患儿42例，取得了良好效果，现将临床观察及护理体会报告如下。