贵州省罗甸县人群及服伯喹溶血患者G6PD活性的测定

鉴于在我区服用伯氨喹啉后发生溶血反应的病例不断增多,我们收集了我县近年来发生的96例伯氨喹啉溶血患者和经严格挑选的3936名男性学生作了红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)活性测定,探讨其溶血发生的原因与G6PD缺乏的关系,并     

恶性克隆性疾病伴红细胞G6PD缺陷二例

例1，男，53岁，以头晕、乏力1年，畏冷、发热6天为主诉，于1984年9月入院。体检：神志清楚，无贫血外观，巩膜无黄染，心脏无异常，右肺呼吸音减低，可闻及少许湿性罗音。肝肋下未及，脾助下1cm可及，神经系统无异常。实验室检查：血常规：Hb170g／L，WBC1．1×109／L，中性分     

白血病和MDS患者获得性红细胞G6PD缺陷的患病率调查

白血病和ＭＤＳ患者获得性红细胞Ｇ６ＰＤ缺陷的患病率调查谢彦晖，林果为，黄一薇，刘文廉遗传性Ｇ６ＰＤ缺乏症是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血（溶贫）最为常见的一种类型。而白血病和ＭＤＳ（骨髓增生异常综合征）患者获得性Ｇ６ＰＤ缺陷患病情况国外作者各调查结果不一...     

湖北省人群G—6—PD活性抽样调查

在湖北省６个县市抽样调查人群葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺乏情况，以例为疟防工作使用伯喹提供资料。共调查１６３１例中小学生，有显著缺乏，轻度缺乏及可疑缺乏者３３例，占调查总数的２．０２％。Ｇ－６－ＰＤ缺乏症在性别和民族间有明显差异。     

73例老年糖尿病患者红细胞中SOD活性测定

为了探讨糖尿病患者红细胞中超氧化物歧化酶(SOD)活性变化的规律,我们对73例老年糖尿病患者体内红细胞中SOD活性进行测定,现将结果报道如下: 对象和方法一、对象糖尿病患者73例,其中男性41例,女性32例,年龄范围为50～64岁,平均年龄58岁,受试者血糖浓度均>150mg/dl(邻甲苯胺法),尿糖定性试验,均为阳性。同时,随机选择同年龄范围的健康对照     

重症急性胰腺炎合并G6PD缺乏症1例

患者,男性,17岁,因反复腹痛、腹胀1年,后复发1d入院,诊断为重症急性胰腺炎.病程中患者出现溶血性贫血表现,确诊为"G6PD缺乏症",经抗菌治疗后病情好转出院,随访8 mo病情稳定.     

广西乐业县壮族259例G6PD检测结果

广西乐业县新化乡和马庄乡的５个村庄壮族居民,１９９７年春季进行疟疾抗复发治疗,用伯喹２２－５ｍｇ三日疗法,服药２７９１人,服后发生溶血反应共２７５人,占全县溶血病例的８０－８８％。为了证实这是否为红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶缺乏所致,我们于１１月用广西医科大学罗建明副教授研制的Ｇ６ＰＤ试纸,对当地居民２５９人Ｇ６ＰＤ进行了检测。按试纸操作要求,采集受检者末梢血１０μｌ放入血凝板凹孔,每孔加稀释液１００μｌ,摇匀２ｍｉｎ,将Ｇ６ＰＤ试纸药膜面与血液接触２ｍｉｎ,取出放入３７℃温箱（现场可夹在人体腋窝…     

用大剂量维生素E延长慢性溶血性G6PD和谷胱甘肽合成酶缺乏症患者红细胞存活期

作者用大剂量维生素 E(30～35IU/kg/日)治疗2例慢性溶血性贫血患者。例1为谷胱甘肽合成酶(GSH-S)缺乏,例2为罕见的 G6PD 缺乏变异型。疗程分别为3个月和4个月。例1红细胞 GSH-S 活性和 GSH 含量均仅为正常的10％左右,例2 G6PD活性几乎不能测出。作者观察到这2例患者在治疗后红细胞存活期延长(例1为26.9天→36.9天;例2为6.6天→10.4天),网织红细胞计数减少(例1为2.0±0.2％→1.2±0.1％;例2为15±2％→8±2％)。例2红细胞压积有所升高。作者认为,本组2例均有 GSH 降低,导致内源性过氧化物易于损害红细胞。其损害机理是通过:①对膜脂质的过氧化作用;②与膜蛋白形成混合二硫键;③血红蛋白分子通过二硫键而聚合(Heinz 小体形成)。最近的研究还认为,通过二硫键可形成膜多肽聚合物(Membrane polypeptide aggregates)是导致溶血的另一原因。维生素 E 起着抗氧化剂的作用。     

阿霉素对HepG2细胞G6PD表达和活性的影响

目的探讨化疗药物阿霉素（ADM）在体外对HepG2细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）表达和活性的影响。方法将0.5μg/ml ADM作用于HepG2细胞,MTT法检测HepG2细胞的生长抑制情况;Beutler改良法测定胞内还原型谷胱甘肽（GSH）的含量,速率法测定G6PD活性,实时荧光定量RT-PCR法观察G6PD mRNA表达水平的变化。结果24h实验组的抑制率为46.1%。ADM作用4h和24h后,G6PD mRNA的表达增强,G6PD活性高于未加药对照组（P〈0.05）。4h实验组GSH含量低于对照组（P〈0.05）。结论ADM在体外能明显抑制HepG2细胞生长,能诱导HepG2细胞G6PD mRNA表达增加、活性增强;其机制可能与G6PD参与肿瘤细胞内抵抗氧化压力有关。     

鱼胆中毒诱发G6PD缺乏症急性溶血1例

1　病例介绍患者,男,40岁,因排酱油样尿,身目黄染2d入院治疗。患者入院前3d自用白酒加草鱼胆1个(约重25g)混合口服后,第2天排酱油样尿,全身皮肤、眼睛黄染,伴面色苍白,疲乏无力,恶心,纳差口苦,逐渐加重。否认既往有溶血病史。体检:体温37.2℃,重度贫血貌,皮肤、巩膜深度黄染,皮肤粘膜及甲床苍白,无皮下出血点,无蜘蛛痣及肝掌,浅表淋巴结不大;心肺正常,腹平软,肝脾肋下未触及,肝区叩击痛,腹水征阴性,双下肢无水肿。实验室检查:肝功能总胆红素176.2μmol/L,间接胆红素134μmol/L,白蛋白45g/L,球蛋白26g/L,麝香草酚浊度试验4U,ALT234U/L,H…     

红细胞中超氧化物歧化酶活性测定

本文用邻苯三酚(Pyrogallol)——硝基四氮唑蓝(NBT)法测定红细胞中超氧化物歧化酶,并用正交试验获得了实验室合适的测定条件。应用此条件测得的工作曲线线性关系良好,相关系数为0.9994,同份红细胞测得的变异系数为2.8%,加入 SOD 标准的回收率为92.5～113%,本法操作简便,不需贵重仪器,很适合在临床及基层实验室推广。     

双纸片法筛查G6PD缺陷症患者及其现场实验

在疟疾治疗服药中,有少数人红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者服用伯喹后可能发生溶血反应,在群众中造成不良影响,甚至影响到疟疾防治工作的开展。因此.应用一种简易的筛查法查出G6PD缺陷症患者后,再进行服药,则会更安全,易被群众接受。 G6PD定性测定法虽已有多种,但能应用于疟疾防治发药现场的实验尚不多见。我们在前人研究的基础上,设计了一种双纸片法定性筛查G 6PD缺陷症患者     

感染缺乏G6PD红细胞的恶性疟原虫对H_2O_2的敏感性

为评价氧化剂应激效应在保护缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)红细胞免受恶性疟原虫(P.f.)感染中的重要地位,了解氧化剂介导的杀伤疟原虫作用的机理,作者用柠檬酸-磷酸-右旋糖(CPD)作抗凝剂,无菌采集3例缺乏G6PD的半合子男性患者和7例正常男性的血各8ml制备红细胞悬液按Trager等     

云南省间日疟患者G6PD基因编码区的突变分析

目的分析云南省间日疟患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因编码区突变多态及其与伯氨喹性溶血现象易发的规律。方法收集云南省2018年经"氯喹/伯氨喹八日疗法"治疗的间日疟病例血样。以服用伯氨喹期间患者出现"茶色"尿液体征、G6PD酶活性下降判断为伯氨喹诱发急性溶血。提取血样的人基因组DNA,PCR分别扩增含G6PD基因的12个外显子片段并测序。与G6PD基因非突变型序列比对,用DNAStar11.0、BioEdit 7.2.5等软件整理、拼接测序序列获得G6PD基因的cDNA序列。用MEGA 5.04、DnaSP 5.10软件分析cDNA序列的突变多态、选择效应等。计算突变多态与伯氨喹诱发性溶血发生的相关性系数(r)和比值比(OR)。结果共收集间日疟患者血样184份,获得44份血样的G6PD基因完整cDNA链(长度为1545 bp),其中1条来自溶血病例的基因组。44条c DNA链与非突变型序列比对的突变位点包括c.461 T>A、c.574 C>T、c.786 C>T、c.1059 C>T、c.1311 T>C和c.1376 G>T,频率分别为1.5/10万、1.5/10万、1.5/10万、1.5/10万、45.6/10万和1.5/10万。c.1311和c.1376的双位点突变连锁仅存在于溶血病例的基因组,且c.1376位点突变与伯氨喹性溶血的发生为正相关关系(r=1.000,P>0.05)。44条cDNA链定义为6种单倍型(Hap1~Hap6),单倍型期望杂合度(He)、核酸多样性指数(π)、Ka/Ks比值分别为0.493、0.001和0.062;c.1311单点突变的Hap2占比最多,为68.2%(30/44),高频率突变位点c.1311的等位组成亦最复杂,出现非突变半合(9/44,20.4%)、突变半合(16/44,36.4%)、非突变纯合(5/44,11.5%)、突变杂合(10/44,22.7%)、突变纯合(4/44,9.1%)等5种合子。c.1311位点突变与伯氨喹性溶血发生的OR值为0.6879(P>0.05),未显示关联性。Tjima’s中性检验D值为-1.414(P>0.05),且全段的D值均<1,表明研究序列检出的突变不属于定向选择压力下的非中性突变,Ka/Ks比值为0.062,说明研究序列非常保守、错义突变率低于同义突变率。结论云南省间日疟患者中,常见的G6PD基因编码区突变为c.1311位点的T>C碱基替换,但仅c.1376位点的G>T突变与氧化剂突变诱发性溶血的发生呈正相关性。     

心力衰竭患者外周血完整红细胞洋地黄受体活性的测定

心肌细胞膜钠泵是洋地黄正性肌力作用的药理学受体。据文献报道,心力衰竭(下简称心衰)时外周血红细胞洋地黄受体的改变,可以反映心肌受体的变化。本文应用放射性同位素~(86)Rb测定心衰患者外周血完整红细胞洋地黄受体的活性,现简要报道如下: 选择住院心脏病心衰患者50例(男27例,女23例)。平均年龄50.3±23.6岁,≥50岁27例,<50岁23例。心功能Ⅰ级(NYHA)16例,Ⅱ级17例,Ⅲ、Ⅳ级17例。冠心病12例,高血压性心脏病12例,扩张型心肌病13例,风心病13例。所有病例均经病史查     

Mild hemolysis in a girl with G6PD Sumaré (class I variant) associated with G6PD A-

In the present study we describe the clinical and laboratory features of a female child, a compound heterozygote for glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Sumaré (1292T-->G) and African variants (202G-->A). G6PD Sumaré is a variant causing chronic nonspherocytic hemolytic anemia. The child had neonatal jaundice 2 days after birth and needed phototherapy for 8 days. Since then, she has not had episodes of dark urine or new episodes of jaundice. She has not had hemolytic crises in spite of five respiratory infections and antibiotics administration. Laboratory data showed a reticulocytosis (5.6%) without anemia and serum unconjugated bilirubin at the upper limit of the normalcy. No hemoglobin and hemosiderin in the urine were detected. G6PD activity at 37 degrees C was 1.15 UI/g Hb and G6PD cellulose acetate electrophoresis at pH 9.0 revealed two bands, in equal amounts, with normal and faster migration, respectively. She was homozygous for the normal (TA)6(TA)6 repeat in the UGT1A1 promoter. We conclude that the association of G6PD Sumaré and G6PD A- gave rise to a very mild chronic hemolysis, and the red cell population containing G6PD A- is probably enough to protect against severe chronic hemolysis.     

2型糖尿病患者中G6PD缺乏症的基因频率及其对糖化血红蛋白测定的影响

遗传性葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一种Ｘ连锁不完全显性遗传病，在我国具有地区和民族差异。国外有报道糖尿病患者Ｇ６ＰＤ缺乏症的流行率高于正常人群〔ＤｉａｂｅｔＭｅｄ，１９８５，２：１１０〕，广东是我国Ｇ６ＰＤ缺乏症的高发区，我们初步调查了广东籍２型糖尿病患者中Ｇ６ＰＤ缺乏症的基因频率，并探讨Ｇ６ＰＤ缺乏在糖尿病中的临床意义。一、对象与方法１．对象：按１９８５年ＷＨＯ诊断标准确诊的２型糖尿病患者７８例（男３８，女４０），平均年龄６２岁（４０～８５岁）；相似年龄段健康体检者３６例为对照…     

NBT纸片定性法与G6PD/6PGD比值法在大样本G6PD缺陷症筛查中的联合应用

目的：探讨联合应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）四氮唑蓝（NBT）纸片定性法与G6PD／6PGD比值定量法在大样本筛查中的可行性。方法：用NBT纸片定性法对501例贵州省江口县土家族、525例从江县侗族、586例荔波县瑶族共1612例成人进行定性初筛，再用G6PD／6PGD比值法对初筛阳性样本定量复查。结果：NBT纸片定性法共初筛出G6PD缺陷患者129例，G6PD／G6PD比值法确诊G6PD缺陷123例，2种方法的符合率高达95．35％。结论：对大样本G6PD缺陷症的筛查，先用NBT纸片定性法进行初筛，再用G6PD／6PGD比值法复查确诊，2法联合应用可以提高G6PD缺陷症检出率和节约大量经费和时间。