力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案

<正>(病例见本期彩页)患儿诊断维生素B12缺乏性巨幼红细胞贫血。依据:(1)患儿平素偏食,素食。(2)入院时查体:贫血貌,周身皮肤轻度黄染,巩膜轻度黄染。(3)血常规WBC 3.56×10~9/L,中性粒细胞(N)1.65×10~9/L,淋巴细胞(L)1.74×10~9/L。RBC1.71×10~(12)/L,血红蛋白(HGB)65g/L,平均红细胞容积(MCV)115.9 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)39.1 pg,平均     

小儿罕见肝脏肺吸虫病一例

患儿:女,8岁.因皮肤黄染伴腹痛1个月入院.检查:T36.4℃;营养不良,贫血貌;全身皮肤黏膜、巩膜轻度黄染,浅表淋巴结未触及肿大;心、肺(-);腹平软,右上腹触及约9.0 cm×7.0cm×7.0cm大小包块,质硬,边界不清,活动度差,压痛(+);肝、脾脏肋下未触及,Murphy征(+),移动性浊音(-).血常规:HB 93 g/L,WBC 12.1×109/L,嗜酸性粒细胞比10.7％,绝对数1.29×109/L;肝功能:TB 62.4 μmol/L,DB 43.6 μmol/L,AST 42 U/L,ALT 103 U/L,球蛋白41.6 g/L;乙肝两对半阴性;血清CEA、CA125、AFP 均正常,CA19-9轻度升高;心电图、胸片未见异常;CT检查:十二指肠壶腹部占位,并肝内外胆管、胰管扩张,提示壶腹癌(图1、2),术前诊断腹膜后占位:壶腹癌?     

半乳糖血症1例

患儿女 ,5 0d ,因全身皮肤黏膜黄染于 2 0 0 2年 10月 2日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 4kg ,生后无缺氧窒息史 ,生后第 3d出现皮肤、黏膜黄染 ,渐加重。母乳喂养。大便为稀糊状 ,色浅黄 ,无白陶土样便 ,尿色偏黄。查体 :全身皮肤黏膜黄染 ,心肺无异常 ,肝肋下 6cm ,剑下4cm ,质中等 ,脾脏不大 ,神经系统无异常。辅助检查 :白细胞 14 8× 10 9/L ,中性 0 5 85 ,淋巴 0 32 3,单核 0 0 92 ,血红蛋白 16 6g/L ,血小板 76 7× 10 9/L ;尿色黄 ,尿胆素 ( ) ;粪胆素 ( ) ;AST 2 10IU/L ,ALT 16 4IU/L ,碱性磷酸酶 4 2…     

PLA2G4A基因突变相关免疫性血小板减少症1例

正1病例资料患儿,女,4岁。2017年8月因"腹泻"在当地医院查血常规示:PLT 52×10~9/L,粒红两系正常,骨穿不除外ITP,予人免疫球蛋白5.0g静滴3天及抗感染、止血等对症治疗,血小板恢复正常。20多天后血小板再度下降,最低42×10~9/L,口服醋酸泼尼松2个月(具体用量不详),血小板维持在20～50×10~9/L之间,未再治疗。2018年8月于当地口服中药治疗近4个月,效果不佳。2019年1月因"支气管肺炎"查血常规示:PLT 27×10~9/L,予抗感染治疗后,血小板恢复正常。2019年4月出现皮肤磕碰后瘀斑,查血常规示PLT 5×10~9/L,先后予人     

小儿重型自身免疫性溶血性贫血未输血抢救成功一例

患儿 ,女 ,14个月 ,因发热伴面色进行性苍黄 4d入院。入院时体温 4 0℃ ,呼吸 4 0次 /min ,心率 14 4次 /min ,体重 10kg ,有流涕及轻咳 ,尿呈淡红葡萄酒色。精神弱 ,面色苍黄 ,咽充血 ,巩膜黄染 ,双肺呼吸音稍粗 ,腹平软 ,肝肋下 2 5cm ,质软 ,脾肋下 1 5cm ,质软。血常规示 :Hb 4 0 g/L ,WBC4 4 9× 10 9/L ,L 0 4 81,N 0 4 4 5 ,PLT 5 2× 10 9/L ,Ret 0 0 7。入院诊断 :自身免疫性溶血性贫血、急性上呼吸道感染。 6个月前患儿因面色苍黄 3个月加重半个月而入院。查体 :面色苍黄 ,巩膜轻度黄染 ,肝肋下 2 5cm ,脾肋下未及。…     

恶性组织细胞病1例

患儿,男,1岁6个月。发热13d。查:T38.6℃,P120次/min,皮肤见散在出血点,肝、脾、表浅淋巴结未触及,双肺呼吸音粗。Hb115g/L,WBC7.6×10~9/L,N0.10,L0.90,肥达氏、外裴氏反应均阴性。胸片提示肺部感染。予以抗感染及对症治疗,效差,T38～40℃,1周后患儿巩膜及全身皮肤出现中度黄染,肝右肋下6cm,脾左肋下5cm,淋巴结肿大,消化道出血。全血细胞进行性下降,骨髓增生减低,全片未见巨核细胞,各种异形组织细胞占0.212。多核巨细胞、吞噬型及     

以急进性肾炎起病的非霍奇金淋巴瘤1例

患儿,女,1 1岁。因头痛,视物不清3天首次入院。当时查体:神志恍惚,皮肤无黄染,无皮疹,浅表淋巴结无肿大。颈无抵抗,心肺( - ) ,腹部可触及肿大肾脏,质硬,触痛不明显。病理征( - )。BP 1 80 /1 1 0mmHg ,辅助检查:血WBC 1 3 9×1 0 9/L ,RBC 4 1 0×1 0 12 /L ,Hb 1 0 0g/L ,PL     

尼曼-匹克病2例

例1女,4岁,患儿因腹部膨隆2年入院。查体:营养发育中等,智力正常,全身皮肤未见黄染及出血点,面色苍黄,颈部可触及数个黄豆大小淋巴结,心肺未见异常,腹部膨隆,肝肋下8cm,质韧,边缘清楚,触之有压痛,脾达髂窝,质硬。神经系统查体未见异常。实验室检查:血常规WBC5.7×109/L,Hb83g/L     

小儿肝脏巨大海绵状淋巴管瘤一例

患儿,女,1岁9个月,因发现右上腹部隆起一周入院.检查身体:体温36.6℃,心率93次/min,呼吸23次/min,体重13kg.生命体征平稳,全身皮肤及黏膜颜色正常,无黄染.右上腹可触及一约10 cm×12cm大小实质性包块,边界清,无压痛,质韧,活动性差.彩超示:右上腹可见大小＞10cm× 13 cm实质性包块,考虑肿瘤可能.上腹部CT直接增强+三维成像(图1):肝门区下方可见一混杂密度影,大小约127.9 mm×108.6 mm,成环形强化,似见肝右动脉分支供血,肝脏向上推移,肝实质内未见异常密度影,双肾未见异常,脾脏正常,余未见异常.术前实验室检查:谷丙转氨酶10 U/L,谷草转氨酶30U/L,总胆红素5.0μmol/L,直接胆红素1.5μmol/L.     

儿童原发肝脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例报告

<正>1病例资料患儿男,4岁,2017年7月11日因"间断发热半月"收住甘肃省妇幼保健院。近期无服用药物史,无结核等传染病接触史,无生食食物史,无食物及药物过敏史。入院体格检查:精神状态差,全身未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体无异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张,肝脾肿大,脾肋下约4cm,肝下缘平髂前上棘,质韧。双下肢未见浮肿。实验室检查:血常规:外周血白细胞总数3. 7×10~9/L,淋巴细胞57. 1%,中性粒细胞31. 8%,红细胞计数3. 7×10~(12)/L,血红蛋白91g/L,血小板64×10~9/L。血涂片未见异常。血生化:乳酸脱氢酶     

小儿慢性淋巴细胞白血病一例

患儿女 ,2 5岁。因发现白细胞增高、脾肿大 1年入院。1年前 ,家长无意中发现患儿脾大 ,多次查血常规示白细胞增高 ( 2 3× 10 9～ 310× 10 9/L) ,均以淋巴细胞为主 ( 85 %以上 )。体检 :可触及绿豆到黄豆大小浅表淋巴结数个 ,无粘连及压痛 ;心肺 ( - ) ;腹软 ,肝肋下 2cm ,质软 ;脾肋下 6cm ,质稍硬 ,无压痛。实验室检查 :血常规WBC 192× 10 9/L ,N0 14 ,L 0 86 ,RBC 3 4 4× 10 12 /L ,Hb 74g/L ,PLT 173× 10 9/L ,未发现异常淋巴细胞 ,EB病毒 (EBV)、IgM及IgG均阴性 ,TORCH检查示巨细胞病毒、弓形虫抗体阴性 ,结核菌素…     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细     

婴儿恶性组织细胞病尸检1例

患儿,女,11个月余,因发热4 d,双眼结膜充血,疑诊咽结合膜热住院。门诊查血常规:WBC 5.3×109L-1,Hb 104 g/L,PLT 149×109L-1,胸片正常。经抗感染治疗4 d,体温不降,为确诊入院。体检:体温39℃,呼吸35次/m in,心率120次/m in,体质量10 kg,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结如黄豆大小可触及,双眼结膜充血,扁桃体Ⅱ度大,心肺无异常,腹软,肝右肋下1.5 cm,质地中等,脾肋下未触及,病理反射阴性。入院第2天,血Hb 114 g/L,WBC 4.0×109L-1,PLT 144×109L-1;血肺炎支原体、衣原体抗体均阴性;CRP 32.06 mg/L;呼吸道合胞病毒、腺病毒、柯萨奇病毒、…     

遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

正1病例资料患儿男,6岁9个月,因"面色苍白半年"入院。既往史:新生儿期生后1d诊断"病理性黄疸、新生儿贫血":总胆红素最高达400. 6μmol/L,间接胆红素388. 2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7. 64×109/L,红细胞2. 92×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82. 8fl,平均血红蛋白量26. 4pg,平均血红蛋白浓度335g/L,网织红细胞比值13. 8%,网织红细胞计数402×     

多脾综合征1例报告

多脾综合征极为罕见,现将我院经尸检证实的1例报告如下: 病历摘要:患儿,男,7个月。因全身黄染近7个月,咳嗽、气喘、呕吐2个月,于1984年7月25日入院。体检:体温37.5℃,精神萎靡。全身皮肤黄染,颜面及眼睑浮肿,躯干及四肢见多处瘀斑。巩膜黄染,睑结膜苍白。两肺正常,心率136次/分,心律整,心尖部闻及Ⅱ～Ⅲ级缩鸣。腹部膨隆,肝于右助下4cm,脾于左肋下4cm,质地较硬,表面不光滑。化验:血红蛋白90g/L,红细胞2.2×10~(12)/L,白细胞15.7×10~9/L,中性81%,淋巴19%,血小板48×10~9/L,出血时间30秒,凝血时间6分。黄疸指数155单位。总胆红素256.5μmol/L(15mg%),直接胆红素186.39μmol/L(10.9mg%),间接胆红素70.11μmol/L(4.1mg%)。谷丙转氨酶93赖氏单位。尿胆红质阳性,尿胆元弱阳性。临床诊断:黄疸原因待查,肝炎综合征?入院后给予抗炎、止血等治疗无     

以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症1 例

<正>患儿,男,2个月,因皮肤黄染55 d入院。55 d前(生后5 d)无明显诱因出现皮肤黄染,无发热、抽搐,偶有吐奶,大小便无异常。服"茵栀黄口服液"5 d,皮肤黄染减轻后停药。15 d前皮肤黄染加重,至当地诊所给予"退黄药物"治疗1周无好转,遂至县妇幼保健院。查血常规:WBC2.3×109/L(降低),Hb 62 g/L(降低),PLT146×109/L。经皮测胆红素18 mg/d L(升高)。胸     

阵发性睡眠性血红蛋白尿伴铁粒幼细胞性贫血1例

患儿,女,9岁。因发热、干咳2d,头晕无力、面色苍白,葡萄酒色尿1d入院。1个月前因巩膜轻度黄染及以上症状在外院治愈。查体:T38.6℃,P122次/min,R26次/min,血压12/8kPa,烦躁不安,皮肤粘膜苍白,咽部充血,两肺清晰,心率122次/min,律齐,肝脾未触及。Hb30g/L,RBC1.20×10~(12)/L,WBC 30.0×10~9/L,N0.61,淋巴0.23,单核0.02,可疑幼稚细胞0.14,血小板98×10~9/L,网织红细胞0.002。立即吸氧、输血、抗生素等治疗症状缓解。住院2天Hb70g/L,RBC2.34×10~(12)/L,血小板150×10~9/L,网织红细     

肿瘤

900580 小儿先天性白血病一例/王永珍∥内蒙古医学杂志。-1989,9(3)。-63 女,75天。近2日尿鲜血而入院。查体:巩膜及皮肤轻度黄染,颌下、腋下、腹股沟处均可触及1.0×1.0cm大小淋巴结2～3个。口腔粘膜略苍白。肝肋下3.0cm、脾肋下2.0cm。Hb60g/L、WBC41×10~9L、P50％、L33％、St6％、幼稚细胞11％、Pt9.1×10~9/L。经抢救无效死亡。尸检:左肾明显大于右肾,所有脏器组织细胞均有轻度退行性变。以左肾为著、肝、脾、肺、心脏、肾上腺髓质内均有灶     

幼儿急性巨核细胞白血病1例

患儿女 ,16个月。因皮肤出现出血点 1个月余、发热2 0d ,于 2 0 0 2年 4月 1日收入我院儿科。 1个月前无诱因出现皮肤出血点 ,无其他伴随症状 ,家长未诊治。 2 0d前出现发热、精神差 ,就诊于当地医院 ,查血常规发现血小板减少 ,行骨髓穿刺 2次 ,干抽 ,未确诊 ,为进一步诊治入我院。体检 :面色苍白 ,皮肤黏膜无出血点 ,全身浅表淋巴结未触及肿大。肝脏肋缘下 3cm ,脾脏肋缘下 4cm ,质软 ,表面光滑 ,无压痛。辅助检查 :血常规 :Hb 111g/L ,RBC 3 85× 10 12 /L ,WBC 8 0 2× 10 9/L ,BPC 19× 10 9/L。分类 :淋巴细胞 0 86 ,单核细胞 0…     

维生素 E 等治疗溶血尿毒综合征一例

患儿,男,5岁。因血球10余日,浮肿、少尿3天为主诉入院;体检:体温36.9℃,血压17.29/11.97Kpa,嗜睡,面色苍白,全身散在皮肤出血点,巩膜黄染,心肺无殊,肝肋下4cm,脾未及;实验室检查:血红蛋白4.5g/dl,红细胞1.83×10~(12)/L,白细胞12.8×10~9/L,网织红细胞10.2%,血片有各种异形红细胞,血小板69×10~9/L,出凝血时间正常,尿蛋白 ,颗粒管型 ,红细胞 ,尿潜血 ,BUN30.2mmol/L(84.5