小儿Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌一例

8℃,P 90次/分,R 22次/分,BP 118/70 mmHg,WT 27 kg;生长发育正常,心肺无异常,腹部平软,双肾区无叩痛,双侧输尿管走行区无压痛,膀胱稍充盈,无压痛。既往无血尿史,否认家族遗传病史。实验室检查:血常规:Hb 118 g/L;尿常规:RBC(+++);血BUN及Cr正常。     

Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌的研究进展

2004年WHO肿瘤分类中肾癌新分类描述了伴染色体Xp11．2易位的肾癌，命名为Xp11．2易位／TFE3融合基因相关性肾癌，在儿童肾癌中占重要比例。与经典的肾癌相比，此型肾癌具有独特的临床病理特点，形态上需与经典的肾透明细胞癌及乳头状癌相鉴别。分子遗传学方面，WHO分类中收录了t（X；1）（p11．2；q21）、t（X；17）（p11．2；q25）、t（X；1）（p11．2；p34）、inv（X）（p11；q12）4种易位，分别形成PRCC-TFE3、ASPL-TFE3、PSF-TFE3、NonO-TFE3融合基因，其中伴t（X；17）（p11．2；q25）易位的肾癌与腺泡状软组织肉瘤具有相同的ASPL-TFE3融合基因形成。目前，此类肿瘤的报道较少，其临床病理特点仍待进一步总结。     

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌单中心诊疗分析CSCD

目的探讨儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。方法回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例, 女8例;肿瘤位于右侧6例, 左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁, 中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例, 腹痛2例, 尿频1例, 肿块1例, 疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。结果患儿均顺利完成手术, 手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移, 1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合Xp11.2易位/TFE3基因易位相关肾细胞癌, 含Xp11.2易位/TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例, Ⅱ期1例, Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗, 术后随访6~38个月, 随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移, 给予舒尼替尼治疗3个月后死亡;其余患儿均无事件生存。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。     

儿童Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理分析

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题,提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料,并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例,女3例,年龄4～8...     

Xp21邻近基因缺失综合征1例

患儿男 ,3 5岁 ,以恶心、呕吐 1年 ,近 5～ 6ｄ加重为主诉 ,于 2 0 0 1年 6月 2 0日入院。Ｇ1Ｐ1,足月 ,出生体重 3 1ｋｇ ,身长 5 2ｃｍ ,剖腹产 ,羊水混浊 ,孕前 1周口服“宫寒”中药。自幼发育落后 ,2岁方会独走 ,且走路不稳 ,一直不能独立上楼梯 ,平时跑步很慢 ,至今语言不     

染色体22q11．2微缺失综合征与TBX1基因

染色体22q11．2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11．2缺失引起，其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现，Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程，并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11．2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。     

表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例

患儿女, 12岁, 因发现血压高、血钾低11年, 血压控制不佳1个月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段, 确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压, 诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。     

伴t(4;11)易位和WT1阳性急性淋巴细胞白血病1例

正1病例资料患者,男,18岁,因间断咳嗽2周、皮肤瘀斑4d于2019年3月26日就诊于当地医院,查血常规:HGB 95g/L,WBC 184.56×10~9/L,白细胞未分类,PLT 30×109/L,建议上级医院就诊。于2019年3月28日就诊我科,既往体健。查体:全身可见散在瘀斑,胸骨压痛,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,余查体未见异常。骨髓形态:有核细胞增生极度活跃,淋巴细胞异常增生,原淋+幼淋占97.6%,胞体大小不一,以大为主。骨髓白血病免疫表型:异常细胞占有核细胞比例为93.3%,淋巴细胞占有核细胞比例为1.2%,表达抗原:HLA-DR、CD34、     

伴IgH-MYC融合基因的儿童B-ALL 1例

<正>1 病例资料患儿,男,7岁,因“腹痛伴腹胀18天,听力下降3天”于2021年10月28日入院。患儿系1胎1产,足月剖宫产,出生体重4000g, 父母体健,无家族性血液性疾病史。查体：神志清,重度贫血貌,双侧颈后、颌下可触及数枚散在0.5×0.5cm大小淋巴结,无触痛,活动可,额顶部可触及两个1.5×1.5cm包块,质中,无触痛及波动感,腹胀、腹部膨隆,肝右肋下15cm, 脾脏甲乙线14cm, 甲丙线17cm、丁戊线+3cm,     

3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析

Fanconi-Bickel 综合征(FBS, OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3 例经SLC2A2 基因分析确诊的FBS 病例。3 例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1 例为纯合剪接突变IVS8+5G>C(c.1068+5 G>C);1 例为纯合无义突变c.1194T>A(p.Tyr398X);1 例为错义突变c.380C>A(p.Ala127Asp)和重复突变c.970dupT(p.324TyrfsX392),其中c.970dupT(p.324TyrfsX392)非经父母遗传,为新生突变。该4 种突变中,除IVS8+5G>C 外,其余3 种为中国人种FBS 新突变,而c.970dupT(p.324TyrfsX392)可能为世界首例FBS 新生突变报道。     

EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习

患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+~++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68 μIU/mL。遗传性内分泌疾病基因Panel（检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个）高通量测序发现患儿EIF2AK3基因存在新发c.2731_2732delAG和c.2980G > A复合杂合突变,均位于基因的激酶结构域。该婴儿被确诊为Wolcott-Rallison综合征（WRS）。WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良和肝脏疾病为特征,新生儿糖尿病是WRS诊断的必备条件,EIF2AK3基因是WRS的致病基因。     

TCF3-HLF融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病合并高钙血症1例

1病例资料 患儿,男,12岁,以"反复便血20天,呕吐1周"为主诉,于2019年11月3日收入成都市妇女儿童中心医院儿童消化内科.患儿在病程中有腹痛、低热、头晕表现,伴膝关节、髋关节疼痛,自行予口服补钙治疗,精神食欲明显下降.查体的主要阳性体征为右侧中上腹部压痛.入院后完善相关检查,随即回报危急值,患儿血清钙:4.46...     

小儿急性白血病血清NO2／NO3和cGMP的变化

研究小儿急性白血病血清ＮＯ２／ＮＯ３和ｃＧＭＰ的变化及其临床意义，为本文研究目的。应用镀铜镉还原法和放射免疫法检测患儿血清中ＮＯ的代谢产物ＮＯ２／ＮＯ３和ＣＧＭＰ含量。结果表明：小儿急性白血病急性期血清ＮＯ２／ＮＯ３和ＣＧＭＰ的含量明显高于正常对照组和完全缓解组：急性淋巴细胞白血病与急性非淋巴细胞白血病相比无显著性差异。完全缓解期组与正常对照组相比，无显著性差异。结论：血清ＮＯ的检测可用于断送判断     

小儿何杰金氏病误诊3年1例

小儿何杰金氏病误诊３年１例肖延风，高效曾，候晓虹，尹净西安医科大学附属二院本院遇到一例误诊３年之久，先后三次淋巴结活检才确诊的小儿何杰金氏病，报道如下。陈某，男，８岁，３年前右颈淋巴结大如花邮编５１８０２９生，成串、无痛。当地诊断为“淋巴结结核”，抗...     

钙黏蛋白编码基因19突变相关性癫痫1例

<正>钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19),是限于女性癫痫伴智力低下(epilepsy andmental retardation limited to females,EFMR)的主要致病基因,2008年Dibbens等首次报道,后有学者研究发现少数SCN1A基因突变阴性的女性Dravet患儿携带PCDH19基因杂合突变[1]。本病国内鲜有报道,本研究通过对1例PCDH19基因突变相关癫痫的探讨,希望提高对该病的认识,为临床诊治过程提供指导。     

小儿颅内出血1O3例的CT与临床

笔者对1992年2月～1997年9月我院儿科收治有完整临床资料103例颅内出血患儿,现将临床与CT分析如下。材料与方法一、临床资料1．年龄sd～120d,男76例,女27例;新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）并颅内出血75例。临床表现为拒乳、嗜睡、惊厥、抽搐、颜面青紫、自门饱满、肌张力改变、原始反射减弱或消失。2．晚发性维生素K缺乏症颅内出血28例,临床表现为高颅压征、黄疽、皮下瘀血点、鼻觑、便血及皮肤自发性出血等。二、方法均采用我院东芝30005-CT机,头颅轴位薄层扫描,间隔smm．层厚smn。。其中76例Zwk内复查CT,27例0．sa内复查CTZ～…