先天性无神经节细胞症的病理学诊断研究进展

先天性无神经节细胞症（hirschsprung disease，HD）又称先天性巨结肠症，是一种由于肠壁黏膜下层神经丛和肌间神经丛中神经节细胞缺失导致的先天性肠道阻塞性疾病。临床诊断HD除了依据典型的临床表现、钡剂灌肠X线片、直肠测压外，病理检查仍是金标准。     

结肠次全切除术治疗巨结肠同源病23例

目的探讨小儿巨结肠同源病(HAD)的诊断和治疗方法。方法回顾性分析23例巨结肠同源病的病例资料,男8例,女15例,年龄5个月～16岁,其中5个月～3岁4例,3～16岁19例。患儿均以便秘、腹胀为主诉,术前常规行钡灌肠、直肠肛管测压检查。其中11例行直肠粘膜活检术;5例因肠梗阻行结肠造瘘术;3例为先天性巨结肠术后复发便秘。结果全部病例均行腹会阴Soave法结肠次全切除术。23例中,钡剂灌肠均未见明显狭窄段、移行段,24h延迟拍片提示钡剂滞留;部分病例有结肠扩张和结肠冗长表现;直肠肛管测压均有抑制反射,11例直肠粘膜活检AchE阴性。23例术后病理诊断与术前诊断一致。术后均有不同程度腹泻,1例出现伤口裂开,2例直肠粘膜脱垂,2例粘连性肠梗阻;无吻合口瘘、肌鞘感染等并发症。结论腹会阴Soave法结肠次全切除术是治疗HAD较为彻底的术式。     

神经细胞特异性烯醇化酶和S_（100）蛋白在先天性巨结肠症诊断中的应用

对疑有先天性巨结肠症的６１例患儿行直肠粘膜吸引活检，标本应用神经细胞特异性烯醇化酶（ＮＳＥ）及Ｓ（１００）蛋白免疫组织化学法染色检查，诊断为先天性巨结肠症的３３例，全部经手术后全层病理检查证实，诊断符合率达１００％。研究结果表明，ＮＳＥ结合Ｓ（１００）蛋白的免疫组化染色对直肠粘膜下神经丛中神经节细胞不同侧面的特征性表达，对先天性巨结肠的诊断具有重要价值，尤其在新生儿期。     

先天性巨结肠及同源病患儿术后直肠肛管测压与分析

目的分析先天性巨结肠（HD）及同源病（HAD）术后患儿直肠肛管测压参数及其临床意义。方法对56例巨结肠术后患儿，包括32例HD和24例HAD，进行随访，并根据排便功能分为正常组、污粪组及便秘组。同时进行直肠肛管测压检查。根据不同病理分型，临床症状及随访时间比较分析测压结果。结果直肠肛管抑制反射（RAIR）重现率为55％，术后1a内RAIR重现率明显低于1a以上患儿（P〈0．05）。HD术后患儿肛管直肠蠕动频率明显大于HAD（P〈0．05）。按主观症状将患儿分为正常、污粪和便秘组，便秘组肛管／直肠静息压之比及高压带长度与前二组比较有显著差异（Pa〈0．01）。结论部分患儿术后RAIR可恢复，并与术后时间有关，HD术后肛门功能改善优于HAD。影响术后测压结果的因素是多方面的。     

巨结肠类缘性疾病肛管测压、直肠黏膜活检和钡灌肠检查的意义

目的　根据病理学的诊断依据 ,评价先天性巨结肠类缘性疾病 (HAD)中直肠肛管测压、直肠黏膜活检AchE组化染色和钡灌肠检查的特点 ,了解其在诊断上的意义。方法　 1999～ 2 0 0 1年间 92例临床诊断为先天性巨结肠 (HD)或巨结肠类缘性疾病并施行手术的患儿 ,根据病理诊断排除HD和HAD共存病变病例 ,筛选出HD 4 0例 ,其中男 36例 ,女 4例 ,平均年龄 2 1个月 ;HAD 34例 ,其中男 2 1例 ,女 13例 ,平均年龄 6 3个月。研究二组的临床征候指标以及在经典的测压、组化以及钡灌肠三项检查上的差别。结果　二组病例相比 ,三项检查每项指标间都存在着极显著差异 (P <0 .0 1) :在HAD组患儿 ,85 %都存在有直肠肛管抑制反射 ,其反射波出现特征性的“W”、“U”波形 ;直肠黏膜AchE组化染色 79%为阴性 ;钡灌肠常不能发现明显的狭窄、移行段 ,但有明显的结肠扩张和2 4h钡滞留。结论　HD和HAD是都以便秘为主要表现的两种不同的疾病。经典的三联检查在HAD的诊断和鉴别上也具有重要意义     

神经细胞特异性烯醇化酶和S100蛋白在先天性巨结肠症诊断中…

对疑有先天性巨结肠症的６１例患儿直肠粘膜吸引活检，标本应用神经细胞特异性烯醇化酶及Ｓ１００蛋白免疫免疫组织化学法染色检查，诊断为先天性巨结肠症的３３例，全部经手术后全层病理检查证实，诊断符合率达１００％。结果表明，ＮＳＥ结合Ｓ１００蛋白的免疫组化染色对直肠粘膜下神经丛中神经节细胞不同侧面的特征性表达，对先天性巨结肠诊断具有重要价值，尤其在新生儿期。     

NSE和S-100蛋白在巨结肠同源病的表达

目的探讨巨结肠同源病的病理形态学特征，提高其诊断符合率。方法对131例行巨结肠根治术患儿的病变肠段进行常规HE染色，观察肠神经元及神经节细胞形态和数量的变化，与正常组进行比较，并对21例标本采用NSE和S-100蛋白进行免疫组织化学染色。结果巨结肠同源病（HAD）标本的神经元和神经节细胞数与正常组及巨结肠症（HD）比较，差异有显著统计学意义（P〈0．01）。结论巨结肠同源病的诊断主要根据病理特征而定，在HE染色基础上结合NSE及S-100蛋白免疫组织化学染色能提高确诊率。     

先天性巨结肠纤维结肠镜影像特点

应用小儿内窥镜观察先天性巨结肠病变肠管影像学的特点，对其诊断、手术时机及方法的选择进行探讨。一般资料：１９９２～１９９７年，对４１例疑有先天性巨结肠的患儿行内窥镜检查，男４０例，女１例。年龄４个月～１岁７例；～２岁２３例；２岁以上１１例。其中２例镜检、直肠肛管测压及钡剂灌肠排除巨结肠。６例取结肠不同部位组织活检。确诊３９例。检出炎性息肉５例，多发性息肉１例。全部病例行Ｘ线钡剂灌肠，直肠肛管压力检测和术后病理检查证实诊断。对照组：选择无直肠肛管疾患的腹股沟斜疝患儿１１例。方法：①器械：采用ＯＬＹＭ…     

先天性巨结肠同源病:临床诊断与手术指征的确立

目的 报道一组前瞻性的先天性巨结肠同源病(HAD)临床研究总结.方法 2007年6月至2009年12月单一手术组连续行65例巨结肠根治术病例,依据临床症状、直肠肛管测压、直肠黏膜胆碱酯酶组化(AchE)组织化学染色以及钡灌肠检查做出术前诊断.先天性巨结肠症(HD)一旦确诊即有手术指征.HAD手术指征:依临床检查初步诊断后实行严格、系统的保守治疗3～6个月,经治疗无效或有效后又复发者.结果 临床初诊病例HD组为38例,HAD组为27例;术后经病理学诊断最后确诊HD组36例,HD组内有4例证实为HAD,术前误诊率为10.5%(4/38),HAD组最后病理确诊29例,HAD组内2例最后病理诊断为HD,术前误诊率为7.4%(2/27);HAD组中节细胞减少症(HG)22例(75.9%),肠神经元发育不良症(IND)7例(24.1%).HAD组27例(93.1%)存在直肠肛管抑制反射,但反射波形出现变异和延迟;AchE组化染色阳性为12例(41.4%),2项结果与HD组相比差异有统计学意义(P＜0.01);HAD病例钡灌肠检查特点:直肠高度扩张,直肠直径达盆腔的90%以上;超过90%的HAD病例有乙状结肠冗长;24 h后复查钡滞留(100%).29例HAD患儿中9例行次全切除术(31.0%),HD组36例中次全切除为8例(22.2%).结论 测压、AChE组化染色和钡灌肠检查仍是诊断HAD的重要方法.初步诊断HAD后,采取3个月到半年的严格保守治疗措施对最后确定手术指征非常重要.由于HD和HAD症状和检查结果在一定程度上相互重叠,致使HAD和HD病例术前可误诊,但这种误诊对手术指征的确定并无影响.     

关注先天性巨结肠术后便秘复发

自从丹麦医生 Hirschsprung 报告首例先天性巨结肠症至今100多年以来,先天性巨结肠的外科治疗获得显著进步。1948年 Swenson 等［1］采用开腹直肠切除、结肠拖出与肛管吻合术,开创了先天性巨结肠经肛门拖出（Pull-through）的经典外科术式,先后又有诸如 Duhamel、Soave、Reheibin 等多种术式得到临床应用,并获得较好的治疗效果［2］。上世纪90年代,先天性巨结肠外科治疗进入新的历史时期,Georgeson 等［3］于1995年报告腹腔镜辅助经肛门拖出术;特别是 Torre 等［4］于1998年首次报道单纯经肛门结肠拖出术,使先天性巨结肠手术进一步简化,创伤更小,恢复更快,并在世界范围内获得广泛认可和应用。中国医科大学附属盛京医院对早期行 Swenson 改良术的患儿远期（8～16年）排便功能评估结果显示,Sewenson 术后远期排便功能优良率达84．4％［5］。而基于 Swenson 原创经肛拖出理念改进的单纯经肛拖出和（或）腹腔镜辅助下经肛拖出术,由于采用更为简捷的手术路径,显著减轻绝大多数先天性巨结肠患儿的手术创伤和瘢痕形成,从而获得较传统手术后更高的生活质量［6］。虽然先天性巨结肠的现代外科治疗取得不断进步,但先天性巨结肠手术后便秘复发仍屡有报告。在一项对先天性巨结肠术后长达8～24年的随访研究中,发现14．3％的患者术后再次出现便秘［7］。有人统计 Duhamel 术后远期随访结果,便秘复发率为15％,Soave 术为16％,而巨结肠同源病术后便秘复发率更高［8］。国内有文献报告先天性巨结肠经 Swenson 根治术后,便秘症状复发可高达47．9％［9］。因此,先天性巨结肠术后便秘复发问题需引起临床重视。     

神经节细胞减少症引起新生儿急性肠梗阻的诊治

目的 了解神经节细胞减少症引起新生儿肠梗阻的诊断与治疗.方法 回顾性分析在新生儿期发生肠梗阻的11例神经节细胞减少症患儿的临床表现、术前检查及诊疗经过,并对预后进行评价.结果 6例Ⅰ期巨结肠根治术患儿中,术前行钡灌肠X线检查,4例可见狭窄段及扩张段,5例24 h钡剂排空差;肛管直肠测压检查显示,5例出现直肠肛管抑制反射,但反射阈值高于正常;直肠黏膜活检乙酰胆碱酯酶阳性4例.5例造瘘患儿,3例行Ⅱ期根治术,2例行关瘘术.所有息儿均根据术后病检结果进行诊断.所有患儿术后没有出现伤口裂开、便秘复发及大便失禁情况.结论 神经节细胞减少症可以引起新生儿肠梗阻,病检是诊断本病的可靠方法.肠造瘘解除急性肠梗阻后,如果肠道功能恢复可直接关瘘;否则需行巨结肠根治术才能达到良好的治疗效果.     

经肛门SoaveⅠ期拖出根治术治疗小婴儿先天性巨结肠

目的 总结经肛门SoaveI期拖出根治术治疗小婴儿先天性巨结肠的手术过程、疗效及短期随随访。方法 自1999年经该术式治疗小婴儿先天性巨结肠14例。均经钡剂灌肠和直肠粘膜吸引活检诊断为常见型巨结肠。结果 14例切除结肠17～24cm,均于术后2～4d开始进食,术后1个月随访;每日排便8～10次,其中9例行钡剂灌肠未见结肠扩张,24h钡剂潴留;6个月随访（12例）每日排便1～3次,无污染。结论 经肛门SoaveI期拖出根治术治疗小婴儿常见型先天性巨结肠,手术创伤小、操作简单、近期疗效良好。     

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(上接2005年第6期第383页)5先天性巨结肠先天性巨结肠是小儿最常见的结肠病变,是肠壁肌层和黏膜下神经节细胞缺如、稀少或异常所致。临床上凡有机械性肠梗阻的新生儿和有便秘的儿童,必须首先排除先天性巨结肠。目前诊断本病的方法主要有钡灌肠、直肠内压测定及直肠组织活检。其中直肠内压测定主要用于鉴别精神性便秘和低位巨结肠;直肠组织活检主要用于术前检查,不需麻醉,床边操作即可,诊断最可靠、最准确;钡灌肠作为常规首选检查,具有筛选、诊断、鉴别诊断三重作用,下面着重介绍之。先天性巨结肠肠壁肌间神经节细胞缺如,是一种发育停止,常为…     

直肠肛门抑制反射诊断先天性巨结肠符合率的临床分析

目的分析3179例便秘患儿直肠肛管测压结果,探讨直肠肛门抑制反射在先天性巨结肠诊断中的价值。方法回顾性分析2006年10月至2011年10月作者所行直肠肛门测压的3179例患儿检查资料,并与钡灌肠以及术中术后病理检查结果进行对比。结果HD患儿直肠肛门抑制反射诊断符合率为95．66％。在直肠肛门抑制反射阳性,而临床症状和体征符合HD的病例中,后经X线钡剂灌肠和直肠黏膜活检确定为常见型HD5例,短段型HD3例,特殊型HD1例。结论直肠肛门抑制反射可能存在假阳性,对假阳性病例建议重复检测,以降低漏诊率。     

神经微丝蛋白在先天性巨结肠和巨结肠同源病的表达变化

目的 了解神经微丝蛋白（neurofilament protein，NFP）在先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）和巨结肠同源病（allied Hirsehsprung’s disorder，HAD）肠组织的表达，观察NFP与先天性巨结肠及其同源病的相互关系，进一步探讨两种疾病的发病机制。方法 采用鼠抗人NFP单克隆抗体通过免疫组化法对15例先天性巨结肠，11例巨结肠同源病肠组织NFP的表达进行研究，10例正常结肠组织作对照。结果对照组正常肠段肌间神经丛中有大量NFP阳性纤维和NFP阳性神经细胞，阳性细胞突起少而粗短；HD狭窄段肠管肌间神经丛中未见NFP阳性细胞，但可见大量着色深的NFP阳性纤维；HAD狭窄段肌间神经丛中可见形态各异的NFP阳性细胞，细胞大，且着色深，突起多，丛中只见少量NFP阳性纤维。HD的扩张段和HAD的扩张段分别与正常结肠比较，NFP的表达无统计学意义（P〉0．05）；HD狭窄段分别与HAD狭窄段和正常结肠比较，NFP的表达均有差异（P〈0．01）；HAD狭窄段和正常结肠比较，差异也有显著性意义（P〈0．01）。结论 NFP可能与HD和HAD的发生均有关系，但NFP在HD和HAD的表达有差异。     

63例先天性巨结肠同源病的诊治分析

先天性巨结肠同源病 (HDallieddis orders,HAD)作为小儿便秘的又一病因 ,逐渐为临床工作者重视。因其临床表现类似先天性巨结肠 (HD) ,并可与之合并存在 ;术前有效诊断存在困难 ;治疗方法的选择仍有争议 ,因此如何有效诊治HAD是患儿便秘诊治过程中一个重要的问题。回顾我院 1991～ 2 0 0 2年间收治的 2 5 8例“HD”患儿 ,通过临床和病理资料分析 ,探讨其中HAD的临床特点和治疗结果。临床资料一、一般资料2 5 8例临床诊断为“HD”的患儿 ,年龄 1个月～ 14岁 ,男 2 33例 ,女 2 5例 ,2 4 3例行巨结肠根治术 ,7例行肠造瘘并多处肠活检 ,8例仅行直肠肌层活检。依据钡灌肠和术中所见的临床分型 :常见型 14 5例、短段型 5 7例、长段型 35例、全结肠型14例、先天性肛门闭锁并发巨结肠和外院术后并发症转入的 7例。二、肠神经异常的分类参考国内外文献中有关HAD的病理分类和诊断标准。1.肠神经元性发育异常 (intestinalneuronaldysplasia ,IND ,见图 1)①节细胞增多症 (hyperganglionosis) ,单位长度肠壁...     

先天性巨结肠161例

先天性巨结肠根治手术方法较多,但均有术后并发症。我们对1985～1996年根治先天性巨结肠手术161例进行分析,认为直肠肛后壁切一心形吻合效果较满意,现报告如下。临床资料本组161例,男129例,女32例,年龄lino～6a,均有典型先天性巨结肠临床症状及体征。依据临床表现、X线造影征象,常见型157例,长段型4例,术后病理检查痉挛段均无神经节细胞。手术方法及结果一、手术方法：1．直肠肛管后壁纵切一心形吻合术［‘］48例。2．Duhamel法（北京巨结肠夹）42例。3．Swenson法32例。4．Soave法39例。二、结果：随诊内容包括：1．吻合口病或…     

结肠-直肠心形吻合术治疗先天性巨结肠远期疗效分析

目的：分析我院1992－2001年采用直肠肛管纵结肠－直肠心形吻合术治疗先天性巨结肠（HD）并获长期随访的136例远期疗效。方法：本组136例，其中新生儿40例，13例出现巨结肠危害。常见型96例，长段型18例，短段型22例，136例均实施Ⅰ期根治心形吻合术，术后随访18个月－10年，随访内容包括临床主观排便功能检查和客观排便功能测定等。结果：无手术死亡，21人近期并发小肠结肠炎（17．6％），远期随访排便正常127例，异常9例，便秘2例（1．5％），污粪7例（5．1％），直肠肛管测压84人次（84／136），直肠肛管抑制反复恢复46例，占54．8％（46／84），结论：直肠肛管纵切心形吻合术适用于各年龄组及绝大多数类型巨结肠的根治，无神经节细胞肠管长度以及根治时的年龄是影响远期肛门功能的重要因素。     

肠无神经节细胞症患儿术后肛门直肠测压的应用研究

目的：探讨经肛门 Soave 巨结肠根治术后患儿排便功能及直肠肛管测压的应用价值。方法回顾性分析经术后病理检查证实的61例肠无神经节细胞症（Hirschsprung＇s disease,HD）患儿临床资料,均行经肛门 Soave 巨结肠根治术,其中腹腔镜辅助手术16例。术后平均随访1年（3个月至2年）,根据手术年龄分为婴儿组（0～1岁）及幼儿组（1岁以上）。对患儿术后大便控制能力、并发症情况及肛门直肠测压结果进行比较。结果婴儿组术后排便控制情况与幼儿组比较,差异无统计学意义（P ＞0.05）。肛门直肠测压检查显示术前直肠肛管抑制反射总阴性率为95.1％（58／61）,术后均未恢复;两组直肠静息压、肛管静息压比较,差异无统计学意义（P ＞0.05）。结论经肛门 Soave 巨结肠根治术治疗小儿肠无神经节细胞症,术后可获得良好的排便控制功能,可作为首选术式;肛门直肠测压的术前诊断价值较高,术后短期随访作用有限。     

直肠内括约肌切除治疗先天性巨结肠的改进

直肠内括约肌切除治疗先天性巨结肠的改进翁一珍，王果，郭先娥１９８９年以来本科采用经肛门直肠内括约肌切除术治疗先天性巨结肠症（ＨＤ）１６例，男１３例，女３例。手术年龄２７天～７岁（３个月内９例）。全组病例均有典型病史。钡灌肠示痉挛段距肛门６ｃｍ以下（相...