江苏汉族人群心脑血管病患者载脂蛋白E基因研究

目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系。方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型。结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3%,高血压 冠心病组为57.7%,高血压 脑血管病组为62.2%均明显低于对照组的86%(P<0.05);而ε3/4基因型频率,高血压组为21.4%,高血压 冠心病组为19.2%,高血压 脑血管病组为24.4%,均显著高于对照组的6%(P<0.05);ε4/4基因型高血压 冠心病组频率为5.1%明显高于对照组0%(P<0.05)。分析等位基因频率,高血压组和高血压 冠心病组、高血压 脑血管病组ε3等位基因频率分别为80.7%,74.4%和78.9%,明显低于对照组92.5%(P<0.05),ε4等位基因频率分别为12.1%,16.7%和14.5%,明显高于对照组的3.5%(P<0.05),差异有明显统计学意义。两组间其它各基因型无统计学差异。结论:应用基因测序方法进行ApoE基因分型是最全面、最直接、可靠的方法;ε4等位基因是心脑血管疾病共同的遗传易患因子,而ε3等位基因具有保护作用。     

冠心病患者载脂蛋白E、血管紧张素转换酶联合基因型研究

目的 :研究中国人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与冠心病的关联。方法 :分别用PCR -RFLP及PCR技术检测了 12 9例冠心病患者及 90例健康人ApoE ,ACE基因型。结果 :冠心病组ε3 / 4基因型及ε4等位基因频率显著高于对照组 ,ε3 / 3 基因型及ε3 等位基因频率则显著低于对照组 ;ACE各基因型及等位基因频率两组间无显著差异 ;在ε4携带情况下 ,不同ACE基因型冠心病危险度不同 ,DD型 >ID型 ,而Ⅱ型似有一定的保护作用。结论 :ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子 ;ACE基因与冠心病发病无显著关联 ,但对ε4等位基因有一定的“修饰”作用。     

早发冠心病家族史同胞的血脂水平及ApoE基因多态性分析

目的探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法检测63例具有早发冠心病家族史的同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者的血脂水平,聚合酶链式反应(PCR)和HhaI酶切法测定ApoE基因多态性.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P<0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P>0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异,ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P<0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,但 ApoE基因多态性不是早发冠心病独立的危险因素.     

冠心病合并阻塞性睡眠呼吸暂停患者载脂蛋白E水平及其基因型研究

目的 探讨冠心病(CAD)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者载脂蛋白E(ApoE)等位基因频率及其水平的变化.方法 选择183例CAD患者,根据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)分为OSA组(AHI≥5次/h)98例和CAD组(AHI<5次/h)85例;同时选择80例健康体检者作为对照组(AHI<5次/h).分别采用PCR-RELP和免疫比浊法测定ApoE基因型和ApoE水平.分析ApoE等位基因频率分布及其与ApoE水平相关性,比较3组患者ApoE水平和基因频率的差异,对睡眠呼吸参数与血脂指标进行相关性分析.结果 OSA组和CAD组患者的ε4等位基因频率分别为20.4%和21.2%,两组之间比较差异无统计学意义(P<0.05),但均明显高于对照组(6.3%);OSA组患者中ApoE水平(52.35±8.50)mg/L明显高于CAD组(46.21±7.21)mg/L和对照组(36.11±9.80)mg/L(均P<0.05);ApoE等位基因对应其ApoE水平为ε4<ε3<ε2,差异有统计学意义(P<0.05),但相同基因型其3组间ApoE水平比较差异无统计学意义(P>0.05);OSA组患者ApoE水平与AHI和低氧指数呈正相关.结论 CAD合并OSA患者ApoE水平与ApoE基因和OSA病情程度相关,但ApoE基因非OSA的易感因子.     

湿热体质与平和体质原发性血脂异常者ApoE基因多态性研究

目的:研究中医湿热体质与平和体质血脂异常者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法及基因测序技术检测30例湿热体质血脂异常者(实验组)和30例平和体质血脂异常者(对照组)的ApoE基因型和等位基因频率,分析两种体质与ApoE基因多态性的相关性。结果:(1)实验组中共检出五种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4,频率分别为:10%、10%、36.66%、16.67%、26.67%;对照组检出四种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4;频率分别为:13.33%、6.67%、66.67%、13.33%。在实验组中,以ε3/ε3基因型最多,其次为ε4/ε4基因型;对照组中也是以ε3/ε3基因型最多,其次为ε2/ε3、ε3/ε4基因型。本实验观察组和对照组均未检出ε2/ε2基因型。实验组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε350.00%、ε4 40.00%;对照组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε3 80.00%、ε4 10.00%。(2)实验组和对照组ApoE六种基因型和ApoE三种等位基因分布有差异,且差异有统计学意义(P<0.05)。实验组ApoE基因型ε4/ε4频率明显高于对照组(χ2=9.231,P<0.05);ε3/ε3频率明显低于对照组(χ2=5.406,P<0.05)。而ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4分布差异无统计学意义(P>0.05)。实验组ApoE等位基因ε4频率明显高于对照组(χ2=7.200,P<0.05);ε3频率明显低于对照组(χ2=5.934,P<0.05),差异有统计学意义。结论:原发性血脂异常平和质和湿热质者在ApoE基因型和等位基因分布上有差异。ApoE基因型ε4/ε4和等位基因ε4具有更明显的湿热体质倾向,可能更易于形成湿热体质血脂异常或其与湿热体质血脂异常关联的可能性大。ApoE基因型ε3/ε3和等位基因ε3具有更明显的平和质倾向,可能更易于形成平和质血脂异常或其与平和质血脂异常关联的可能性大。     

某地区哈萨克族肥胖儿童ApoE基因多态性研究

目的探讨乌鲁木齐周边地区哈萨克族儿童肥胖与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法选择98例超质量/肥胖哈萨克族儿童(病例组)及88例健康者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型及等位基因频率。结果 (1)病例组与对照组的基因型频率ε3/3、ε2/3、ε4/4、ε2/2和ε3/4基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为6.12%和2.87%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为7.44%和1.09%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoEε4等位基因是哈萨克族肥胖的危险因素,尤在女性儿童肥胖的发病中起重要作用。     

ApoEε4与ACE DD等位基因对缺血性脑卒中患者执行功能的影响

目的探讨ApoEε4、ACE DD等位基因对缺血性脑卒中患者执行功能的影响。方法应用聚合酶链反应(PCR)对480例首发缺血性脑卒中患者的ApoE、ACE基因进行分析,应用威斯康星卡片测验系统(WCST)和执行缺陷综合征的行为评价(BADS)方法测试患者的执行功能。结果携带ApoEε4等位基因者WCST 6项评分、BADS各单项评分及总标准分均低于非携带者,差异均有统计学意义(P<0.05);携带ACE DD等位基因者WCST6项评分、BADS各单项评分及总标准分均低于非携带者,差异均有统计学意义(P<0.05)。但同时携带ApoEε4和ACE DD等位基因者WCST评分及BADS评分与单独携带ApoEε4或ACE DD基因者比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ApoEε4、ACE DD等位基因可增加缺血性脑卒中患者执行功能损伤的风险。     

血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：研究血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法:分别用PCR—RFLP技术检测了129例冠心病患者及90例健康人AGT及ApoE基因型。结果：(1)冠心病组ε3/4基因型及ε4等位基因频率显著高于健康对照组，ε3/3基因型及ε3等位基因频率则显著低于对照组;(2)AGT各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异;(3)携带ε4等位基因的不同AGT基因型在两组间也无显著差异。结论:(1)ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子；(2)AGT基因与冠心病发病无显著关联，与ApoE基因间也无协同作用。     

保定市绝经女性载脂蛋白E基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系研究

目的检测并分析保定市绝经女性中载脂蛋白E(apoE)基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分析96例绝经女性冠心病合并脑梗死患者和86例绝经女性的健康对照者的apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析.结果 健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子(ε2/2、ε3/3、ε4/4);3种杂合子为(ε2/3、ε3/4、ε2/4).与绝经女性的健康人群组比较,绝经女性冠心病合并脑梗死组ε3/3基因型频率较健康人组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05).结论 保定市绝经女性的健康人群组apoEε3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,ε3/3基因型最多,而ε2/2、ε4/4相对较少,绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低,ε4等位基因频率在绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中增高,ε4可能是冠心病、脑梗死的遗传易患因子之一,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子.     

重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究

目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。