球形红细胞计数在遗传性球形红细胞增多症诊断中的意义

目的：探讨球形红细胞计数在诊断遗传性球红细胞增多症中的意义。方法：总结１５例遗传性形红细胞增多症患儿，比较其球形红细胞计数，红细胞脆性试验、酸化甘油试验的意义。结果：球形红细胞计数小于１０％１０例（１０／１５），１０％－２０％４例（４／１５），但其红细胞危性试验及酸化甘油试验均为阳性。结论：对于周血球形红细胞计数小于１０％的非典型病例，红细胞脆性试验及酸化甘油试验对于遗传性球红细胞增多症的诊断具有     

遗传性球形红细胞增多症合并胆石症的治疗体会

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis,HS）,是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。大多数患者家族中有同样病例,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。现就同一家族病患的治疗体会进行总结如下。     

遗传性球形红细胞增多症误诊1例

患者男,18a。因尿黄、面色苍白14a入院。曾多次住当地医院,发现黄疸、贫血、脾肿大。拟诊：肝硬化合并脾功能亢进。予保肝等治疗,贫血无改善。其母10a前因贫血、脾肿大而行脾切除术,术后贫血纠正。查体：体重36kg,身高152cm。中度贫血貌,皮肤及眼结合肥膜重度黄染,无肝掌、蜘蛛痣,浅表淋巴结不肿大。心肺未发现异常,肝肋     

成人遗传性球形红细胞增多症二例

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病,其特点是外周血中出现较多小球形红细胞,多呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传的HS常合并新的基因突变而发病,以婴幼儿及儿童多见。我院2011年收治了2例成人病例,现报道如下:1病例简介病例一:患者男,21岁,病案号:224276。患者缘于出生时家人即发现其颜面萎黄,激烈活动后就会出现劳累明显,无嘴唇发绀。因未影响正常生活,患     

遗传性球形红细胞增多症一家系调查

遗传性球形红细胞增多症一家系调查第二临床学院儿科兰继毓，邵宗俊，邢杰第二临床学院中心研究室顾华，董云珠关键词遗传性球形红细胞增多症，遗传方式，红细胞膜分析中图号Ｒ５９６．１Ｒ５５５．１遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传疾病。我们对一家系４例...     

遗传性球形红细胞增多症2例

例1 男,3岁。皮肤黄染1年,饮食尚好,未患过肝炎及其他传染病,父母非近亲结婚,家族中无遗传病。查体:双巩膜轻微黄染,腹部膨隆,肝肋下3cm,剑下3.5cm,质软。脾肋下3cm,边缘变钝,质地稍韧。化验检查:血红蛋白5g/L,     

儿童遗传性球形红细胞增多症88例临床特点分析

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)。临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大,合并胆囊结石11例(12.5%)。实验室检查示网织红细胞比例增高88例(100%),外周血球形红细胞计数>10%者72例(81.8%),骨髓细胞学检查易见球形红细胞78例(88.6%),红细胞渗透脆性试验阳性82例(97.6%),酸化甘油溶血试验阳性86例(97.8%)。脾切除36例(40.9%),部分脾动脉栓塞12例(13.6%)。结论遗传性球形红细胞增多症遗传特性及临床表现异质性显著,结合实验室检查综合判定可提高诊断率,脾切除术疗效稳定。     

遗传性球形红细胞增多症一家系报道

1病例简介先证者(Ⅱ4),女,23岁,已婚,以头晕、乏力2个月入院。入院前2个月出现头晕、乏力,面色萎黄,伴有心悸、气短和上腹胀,曾被诊断为“溶血性贫血”,给予泼尼松20mg,3次/d,治疗半月余,稍有好转,继续口服泼尼松1月余,无明显效果。个人史:4岁时曾因“贫血”在当地输全血100ml,     

儿童遗传性球形红细胞增多症中MCHC的特异性

目的观察红细胞指数平均红细胞血红蛋白浓度（Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration,MCHC）在儿童遗传性球形红细胞增多症中的特异性。方法应用Sysmex SE-9000全自动血液分析仪检测初诊遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis,HS）、自身免疫性溶血性贫血（Autoimmune Hemolytic Anemia,AHA）、巨幼红细胞性贫血（Megaloblastic Anemia,MA）、缺铁性贫血（Iron Deficiency Anemia,IDA）患儿和对照组（儿童）各50例的MCHC。结果 HS患者MCHC显著高于其他疾病组和健康对照组（P〈0.05）,MCHC临界值为355g/L时,MCHC诊断HS的灵敏度和特异性分别为87.76%和98.00%。余各组间MCHC差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 MCHC增高的特异性,对临床诊断HS有重要提示意义。     

33例遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗

目的 分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月-2008年6月33例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过.结果 男女发病比例2.30:1.0;平均发病年龄6.20岁.家族史阳性17例(51%),实验室检查示重度贫血7例(21.9%).网织红细胞升高33例(100%);外周血涂片球形红细胞易见26 例(78.8%),红细胞脆性试验阳性率90.9%(30/33例).脾切除24例,部分脾动脉栓塞6例.结论 新的实验室检测方法 结合传统的检测方法 可提高诊断率,脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效.     

遗传性球形红细胞增多症伴家族性——过性造血障碍危象

在同一家庭和相邻社区内，在不长时期内发现遗传性球形红细胞增多症并发一过性造血障碍儿童３例，对早期和恢复期的周围血和骨髓造血作了连续观察，表明有造血细胞左移现象，红系造血抑制，并可见巨形嗜碱性原始红细胞，恢复期有中晚幼红增生，其前驱临床表现、流行性和骨髓变化都符合人类微小病毒Ｂ１９感染。     

MCV-MSCV在遗传性球形红细胞增多症中的诊断价值

目的:通过测定血常规参数红细胞平均体(MCV)与网织红细胞参数球形红细胞平均体积(MSCV),探讨MCV-MSCV在遗传性球形红细胞增多症(HS)中的诊断价值.方法:检测HS组18例、地中海贫血(THAL)组42例、健康对照组50例的抗凝全血,对其MSCV、MCV-MSCV血液检测参数进行比较分析,同时检测HS组、THAL组患者的孵育红细胞渗透脆性试验(OF试验)与血涂片计数球形红细胞百分比.结果:HS组、THAL组与健康对照组比较,MSCV差异有统计学意义(P<0.01);HS组与THAL组比较,MCV差异有统计学意义(P<0.01);HS组MCV-MSCV>0,而THAL组与健康对照组MCV-MSCV均<0;以MCV-MSCV>0为诊断HS的指标,诊断HS的灵敏性和特异性分别为100%和95.24%;HS组血涂片结果患者球形红细胞明显增多,其OF试验结果显示红细胞脆性升高.结论:MSCV是诊断HS的新参数,当MCV-MSCV>0时,对HS有很高的诊断价值,并能鉴别诊断地中海贫血.     

网织红细胞参数对遗传性球形红细胞增多症筛查价值

目的 探讨各红细胞和网织红细胞参数对遗传性球形红细胞增多症（HS）的筛查诊断价值。方法 收集本院2010年1月—2021年12月确诊的HS患者41例,设为HS组,同时收集40例自身免疫性溶血性贫血（AIHA)患者设为AIHA组,50例地中海贫血（THAL）患者设为THAL组,另选取50例健康体检者为正常对照组。运用t检验比较各组各血细胞参数之间的差异,并采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各红细胞参数和网织红细胞参数对HS的筛查诊断价值。结果 HS组平均红细胞体积（MCV）、平均网织红细胞体积（MRV）、平均球形红细胞体积（MSCV）明显低于AIHA组,而平均血红蛋白浓度（MCHC）则明显高于AIHA组（均P<0.05）。HS组MCV、MRV、MSCV均低于正常对照组,MCHC、Ret百分率则明显高于正常对照组,差异有统计学意义（均P＜0.05）。HS组和THAL组比较,除Hb外,其余参数差异均有统计学意义（P＜0.05）。HS组MSCV低于MCV,而THAL组MSCV高于MCV。HS组MSCV-MCV与其他3组比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。ROC曲线分析发现MCHC诊断HS的最佳截断值为338.5 g/L,其灵敏度、特异性分别为94.6%和73.7%;MRV最佳截断值为97.1 fL,其灵敏度为91.9%,特异性为86.9%,MSCV-MCV最佳截断值为-3.4 fL,其灵敏度、特异性为94.6%、89.4%。MRV联合MCHC、MRV联合MSCV-MCV ROC曲线下面积（AUC）分别为0.978、0.988,均大于MCHC、MRV、MSCV-MCV任一指标的AUC。结论 MCHC、MRV、MSCV、MSCV-MCV等指标对于HS的鉴别诊断具有重要的参考价值。MCHC不是筛查诊断HS的理想指标,MRV和MSCV-MCV具有较高的预测价值,而联合指标筛查诊断价值要优于单一指标     

遗传性球形红细胞增多症一例报告

1　先证者资料　患儿男 ,9岁。因反复发热、皮肤巩膜黄染 8年余 ,加重伴小便色深 3个月 ,于 2 0 0 0年 12月 5日以溶血性贫血收入院。患儿自出生后 4个月始多次“感冒”后发热、皮肤巩膜黄染。查 Hb最低时 4 0 g/ L,一般为 70～ 12 0 g/ L,予青霉素、头孢菌素治疗 3～ 7d后可好转。 2 0 0 0年 9月 15日出现发热、皮肤黄染 ,小便深茶水色伴胸闷、气急 ,查 Hb 4 7g/ L,经抗感染及输洗涤红细胞后无好转 ,当地医院予泼尼松10 mg每日 2次口服 ,但症状反复 ,转入我院。患儿父母非近亲结婚 ,外祖母、母亲、大姨母及一表哥均有反复黄疸、贫血史。…