NOD2／CARD15与炎症性肠病的遗传易感关系的研究进展

炎症性肠病(IBD)具有遗传易感性，主要表现为家族聚集现象、双胞胎显著较高的疾病一致率及不同人群发病率、流行率差异较大。IBD是一个涉及多种因素的复杂性疾病，其易感性涉及多个基因位点，NOD2／CARDl5基因是参与IBD发病的一个重要基因，其发现与证实是IBD研究的重大突破，为进一步探索IBD的发病机制提供了一条有益途径，也为更好的诊断及治疗IBD提供了重要的参考价值。     

肠道菌群对Th17/Treg免疫平衡和炎症性肠病影响的研究进展

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种慢性、炎症性、自身免疫性疾病,其发病机制尚未明确,目前认为是由宿主易感性基因、环境、肠道菌群等因素的综合作用引发机体异常免疫炎症应答所致。研究证明,CD4~+T细胞分化成的辅助性T细胞17(Th17)以及调节性T细胞(Treg)之间的失衡将导致IBD的发生。近期研究表明肠道菌群除直接参与IBD的发病外,部分菌群可通过分泌炎症细胞因子,或小分子物质如多糖A(polysaccharide A,PSA)、短链脂肪酸(short-chain fatty acids,SCFAs)等介导或影响Th17/Treg分化平衡,进而加重或缓解肠道免疫炎症反应,影响IBD的发病。本文就肠道菌群如何影响Th17/Treg免疫平衡及IBD的发病过程进行了梳理和总结。     

过敏性紫癜细胞因子基因多态性的研究进展

过敏性紫癜（HSP）是儿童期较为常见的小血管性血管炎，其病因及发病机制尚不明确，近年来有研究表明某些细胞因子的基因多态性与HSP的发病机制、易感性、病理进展及预后等密切相关，如自细胞介素基因、细胞粘附分子基因、血管内皮生长因子基因、转化生长因子基因、肿瘤坏死因子基因等。因此对与HSP相关的细胞因子基因多态性进行综合分析将有着重要意义，为今后临床上从基因水平认识HSP疾病的本质及开发新的研究和新的治疗方案提供了重要的依据。     

杀菌/通透性增加蛋白基因Glu216Lys多态性与中国汉族人群炎症性肠病无关

 目的：探讨杀菌/通透性增加蛋白（BPI）基因Glu216Lys多态性与中国汉族人群炎症性肠病（IBD）发病及各种临床特征的相关性。方法：纳入286例确诊的汉族IBD患者［173例克罗恩病（CD）和113例溃疡性结肠炎（UC）］及年龄、性别匹配的332名健康人进行病例对照研究。采用引物介导的限制性分析PCR方法检测基因分型;应用单因素分析和Logistic回归模型分析该位点多态性对IBD发病及临床特征的影响。结果：CD和UC病例组与正常对照组间Glu216Lys基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（均P>0.05）;进一步分析Glu216Lys与CD和UC的临床特征关系,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：BPI基因 Glu216Lys多态性与中国汉族人群IBD发病和临床特征无明显相关。IBD的遗传易感性具有种族差异性。     

系统性红斑狼疮的分子遗传学研究

系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）是一种复合性多基因的自身免疫性疾病。遗传因素在SLE易感性方面起重要的作用。该文介绍目前已知几个与SLE的易感性有关的遗传基因。通过对这些基因研究,有利于阐明SLE的发病机制,进一步为SLE的预防、诊断和治疗提供重要的依据。     

高原疾病相关易感基因研究进展

基因多态性可能是高原病的发病机制之一,而易感性差异则是其外在表现。本综述介绍高原疾病候选易感基因,为高原病防治提供参考。     

过敏性紫癜相关基因研究进展

过敏性紫癜(Henoch- Schonlein purpura,HSP)为儿童期常见系统性小血管炎,其发病机制至今尚不明确.近年来遗传因素作用渐受国内外学者的重视,大量研究亦发现某些基因及其多态性与HSP的发病机制、易感性、病程进展及预后等密切相关.因此对HSP相关基因的研究现状进行综合分析将为今后从基因水平认识HSP疾病的本质及开发新的治疗方案提供重要理论依据.     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一。但其发病机制目前尚未阐明。近年来 ,肺癌的遗传易感性机制在肺癌发病中的意义引起人们的重视 ,抑瘤基因、代谢酶基因和修复酶基因的多态变异与肺癌遗传易感性的关系得到深入研究。本文综述了近年来肺癌遗传易感性研究的概况和进展     

Ⅰ型(胰岛素依赖型)糖尿病的遗传学

澄清多基因疾病复杂的分子遗传学比单基因疾病更困难。Ⅰ型糖尿病虽然明显涉及HLA—DQ位点,同时至少涉及另外一个HLA基因与DR_3关联的易感性有关,此外非HLA基因也参与,但迄今其遗传基础仍不清楚,本文从人群相关性、家系研究、动物模型、HLA相关、其它HLA基因、非HLA基因和Ⅰ型糖尿病进行了阐述。本文认为正式确认等位基因决定易感性还需对基因产物进行鉴定以及了解这些产物在胰腺疾病中的作用。     

COPD遗传流行病学研究方法和进展

慢性阻塞性肺疾病 ( COPD)是一种多基因疾病 ,其发病除受遗传易感性制约外 ,也受环境因素 (如吸烟、环境污染 )的影响。而运用多种遗传流行病学调查方法将为 COPD或肺功能与遗传有关的可能性提供重要信息     

炎症性肠病的致病机理和治疗研究进展

炎症性肠病（IBD）,主要指克隆病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）,同时也包括一些其它非传染性的肠道炎症,是一类以免疫应答失调导致持续性肠道炎症为特征的疾病。IBD的病因和确切的发病机制目前还并不明确,一般认为是在遗传易感性的个体身上,由于环境因素,遗传因素,以及免疫因素等各方面的综合作用,肠道粘膜免疫系统对肠道微生物菌群发生了过度的免疫反应而最终导致了肠道炎症。IBD传统的治疗方法并没有很好的效果并常常伴随着强烈的副作用。近些年来随着对免疫因素在IBD发病中所起作用的研究日益深入,不断出现着一些针对IBD发病机制的新的疗法。     

HLA基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究进展

扩张型心肌病(DCM)是以左心室或双心室扩大并伴有收缩功能受损为特征的心脏疾患, 其发病机制可能与遗传、病毒感染及自身免疫等有关。人类白细胞抗原(HLA)是人类最复杂的免疫调 节基因,其基因多态性控制着对于自身免疫性心肌细胞损伤的抑制性或易感性。本文就HLA基因多态 性与DCM遗传易感性相关性的研究进展作简要综述。     

炎症性肠病与固有免疫调节

炎症性肠病(IBD)是一组以肠道慢性炎症为主要表现的自身免疫性疾病,包括溃疡性结肠炎和克罗恩病等,其发病机制仍不甚清楚,一般认为与遗传、环境、感染及免疫等因素有关。固有免疫作为抵御各种病原微生物和免疫调节的首道防线,其在IBD的发生、发展及转归中可能发挥着更为重要的作用。本文就炎症性肠病与固有免疫调节进展进行综述,有助于进一步阐明IBD的发病机制,也为IBD的研究和临床治疗提供新的思路。     

COPD遗传流行病学研究方法和进展

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种多基因疾病，其发病除受遗传易感性制约外，也受环境因素（如吸烟、环境污染）的影响。而运用多种遗传流行病学调查方法将为COPD或肺功能与遗传有关的可能性提供重要信息。     

Th17细胞因子在炎性肠病发病机制中的研究进展

炎性肠病(IBD)的发病率越来越高,但其发病机制尚未完全明确,免疫机制异常在其发病机制中占有重要地位。既往人们认为Th1细胞和Th2细胞分泌的细胞因子失衡是造成IBD发病的主要原因,但是近年来发现了一种新的CD4+辅助T细胞亚群Th17,使IBD的发病机制得到了更好的解释。越来越多的研究表明,与Th17相关的一些细胞因子参与了炎性肠病的免疫反应。通过这些细胞因子在炎性肠病中的作用,更进一步揭示了炎性肠病的发病机制,为治疗炎性肠病提供新的思路。     

HLA基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究进展

扩张型心肌病(DCM)是以左心室或双心室扩大并伴有收缩功能受损为特征的心脏疾患。其发病机制可能与遗传、病毒感染及自身免疫等有关。人类白细胞抗原(HLA)是人类最复杂的免疫调节基因，其基因多态性控制着对于自身免疫性心肌细胞损伤的抑制性或易感性。本文就HLA基因多态性与DCM遗传易感性相关性的研究进展作简要综述。     

色氨酸微生物吲哚代谢途径在IBD治疗及新药研发中的作用北大核心CSCD

炎症性肠病(IBD)是一种慢性非特异性肠道炎症,复发性较高。我国IBD发病逐年升高,但发病机制仍不明确,且无根治性药物。近年肠道微生物产生的小分子代谢物逐渐被重视,对调节宿主病理生理状态具有重要作用,其中色氨酸经肠道微生物群代谢产生的吲哚类物质与IBD关系密切。本文就吲哚类物质在IBD中的变化特点、生理功能及药物对吲哚类物质代谢通路的影响进行综述,以便深入了解肠道微生物产生的吲哚类代谢物与IBD的关系,为IBD治疗和新药研发提供新的方向和突破点。     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一。但其发展机制目前尚未阐明。近年来,肺癌的遗传易感性机制在肺癌发病中的意义引起人们的重视,抑瘤基因、代谢酶基因和修复酶基因的多态变异与肺癌遗传易感性的关系到深入研究。本综述了近年来肺癌遗传易感性研究的概况和进展。     

基质金属蛋白酶-9基因与牙周病的相关性研究进展

MMP-9即基质金属蛋白酶-9,在人体多种组织均有表达。编码该蛋白酶的基因称MMP-9基因,该基因不仅在决定个体对某些疾病的易感性上起重要作用,而且其表达与某些疾病的发生、发展密切相关。牙周病为发生在牙周支持组织（牙龈、牙周膜、牙槽骨、牙骨质）的疾病。近年研究发现MMP-9基因表达及单核苷酸多态性（SNP）在牙周病发病机制中起到重要作用。     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一,其发病原因与环境因素密不可分,但越来越多的研究表明遗传因素与肺癌易感性关系密切。本文对近几年致癌物代谢酶基因、DNA修复基因和抑癌基因与肺癌遗传易感性的关系的研究进展作一综述。