先天性中胚层肾瘤8例临床病理分析

目的探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma, CMN)的临床病理学及生物学特征。方法回顾性分析8例CMN的临床病理学特征、免疫表型,并复习相关文献。结果 8例CMN中男性5例,女性3例;年龄范围25天～2岁,平均5个月;其中经典型2例,细胞型5例,混合型1例。免疫表型:8例vimentin及SMA均阳性,WT-1、CD34、CD68和desmin均阴性,1例鳞状上皮EMA阳性,1例软骨S-100阳性,Ki-67增殖指数5%～10%。结论 CMN是一种少见的发生于婴幼儿肾脏的低度恶性纤维母细胞性肿瘤,肿瘤彻底切除后预后良好,少数可局部复发或远处转移,主要为细胞型CMV。由于CMN影像上无特异性,掌握其临床病理特征可避免误诊及过度治疗。     

囊性肾瘤1例

患者男,66岁,因查体发现右肾积水8个月入院.B超检查示:左肾111 mm×57 mm,右肾97 mm×49 mm,右肾实质变薄为6 mm,集合系统可见分离为33 mm,右侧输尿管长35 cm,上段扩张内径12 mm,下段较细;左肾形态可,结构清晰,左肾集合系统未见分离,输尿管正常.ECT示:右肾积水伴功能重度受损;分肾功能总GFR:36.1 ml/min;左肾GFR:33.6 ml/min;右肾GFR:2.5 ml/min.     

上皮成分为主型成人肾母细胞瘤二例北大核心CSCD

例1男,39岁.15年前体检发现肾脏囊肿,现为进一步治疗,于2017年2月入院.2006年于当地医院行肾囊肿穿刺一次（穿刺前囊肿直径约4 cm）,穿刺前后无血尿腰痛等不适主诉.2016年10月自述右侧腰痛2 d,有血尿,外院超声示肾周积液,CT示右肾多发囊肿,较大一枚伴囊壁钙化、局部破裂及血肿形成可能大,肾周、腹盆腔少量积液,期间行保守治疗.2017年1月于本院复查CT示右肾上极囊实性占位性病变,伴肾周多发肿大淋巴结,肾盂受累并略扩张,肾恶性肿瘤继发出血考虑.手术探查：术中见右肾中上极占位,与肝脏、腰大肌等周围组织粘连严重.例2女,34岁.体检发现右肾占位,为进一步治疗于2017年5月入院.半个月余前因备孕需求于当地医院体检,发现右肾占位,当地医院B超复检示：右肾占位.自发现以来偶有腰酸痛,无尿频尿急,无肉眼血尿等不适.     

腮腺皮脂腺淋巴腺瘤一例北大核心CSCD

患者女,70岁。3周前发现右耳下部肿块,无疼痛等其他不适。门诊就诊B超检查示：右侧腮腺实质内见均质性肿块,有耳前方显示结节样改变,考虑为淋巴结。CT检查示右侧腮腺混合瘤可能。门诊以“右侧腮腺混合瘤”于2013年7月31日收入上海市第一人民医院松江分院治疗。     

INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童,1例女性,1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变,脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态,肿瘤细胞片状分布,细胞密集排列,瘤细胞呈卵圆形或梭形,细胞异型性明显,细胞核呈空泡状,核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury,而S-100蛋白呈弱表达或部分表达,INI1表达缺失,Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童,其组织形态异于普通脊索瘤,免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失,brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。     

溶瘤流感病毒联合PD-1抗体增强对肝癌的抗肿瘤活性研究北大核心CSCD

目的探讨重组溶瘤流感病毒联合免疫检查点抑制剂PD-1抗体治疗肝癌的效果。方法全面鉴定重组溶瘤流感病毒delNS1-GM-CSF,通过血凝实验、TCID50测定重组溶瘤流感病毒滴度;电镜观察病毒形态和病毒粒子大小及分布;利用H22肝癌荷瘤Balb/c小鼠模型,研究delNS1-GM-CSF联合PD-1抗体对肿瘤杀伤和T细胞浸润的影响。结果重组溶瘤流感病毒delNS1-GM-CSF的血凝效价2^(8)~2^(9)。肝癌荷瘤Balb/c小鼠模型表明,重组溶瘤流感病毒delNS1-GM-CSF联合PD-1治疗组抑制肿瘤生长的能力显著强于单病毒组或单抗体组(P<0.01)。重组溶瘤流感病毒delNS1-GM-CSF和PD-1联合治疗组具有较强的杀伤肿瘤效果(P<0.01)。免疫组化和H&E染色结果表明,联合治疗组小鼠肿瘤中T淋巴细胞较丰富,肿瘤坏死严重。结论重组溶瘤流感病毒delNS1-GM-CSF联合PD-1抗体治疗可显著抑制肝癌细胞生长,增强体内抗肿瘤免疫应答。     

伴有淋巴样间质的微结节型胸腺瘤一例北大核心CSCD

患者男,55岁. 在当地医院体检时胸部X线检查示：前纵隔主动脉弓前方见一5. 8 cm×5. 8 cm的肿块,病灶边缘清晰,密度均匀,影像学印象：前纵隔肿瘤（图1）. 患者无咳嗽咳痰,无胸闷气短,无胸部疼痛,无饮水呛咳及声音嘶哑,无四肢无力. 于2013年9月2日来我院就诊.     

脾硬化性血管瘤样结节性转化伴胰腺浆液性微囊性腺瘤及胃神经鞘瘤一例北大核心CSCD

患者女,54岁。曾患胆囊结石,2011年于外院行胆囊切除术。2014年4月就诊于本院,磁共振成像增强扫描提示胰腺颈部占位,考虑囊腺瘤可能。门诊拟以胰腺占位性病变收入院,B超提示脾内椭圆形低回声团块,双肾未见异常。2 d后于全麻下行剖腹探查,发现胃大弯侧胃壁直径1.5 cm大小的占位性病变,遂行胰体尾部、脾切除及部分胃楔形切除。切除组织送病理学检查。     

琥珀酸脱氢酶B缺陷相关的肾细胞癌转移至颈部一例北大核心CSCD

患者男,32岁。因＂右上肢麻木20 d余＂于2017年11月入院。MRI示右颈C2～C4椎管内外和C7椎体旁占位性病变。实验室和体检未见异常。患者住院行椎管内外占位切除术。术中快速病理诊断为转移性腺癌。     

心房黏液瘤内的慢性炎症相关性弥漫性大B细胞淋巴瘤一例北大核心CSCD

患者男,63岁。因突发胸闷8h伴心悸于2016年3月15日就诊于吉林大学中日联谊医院。实验室检查：心肌肌钙蛋白12．6μg／L,心电图示心房颤动,Ⅱ、Ⅲ、aVF导联倒置深T波。     

一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts,MLC）患儿临床特征与MLC1基因突变情况,为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA,对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。结果患儿生后出现头围异常增大,运动认知落后,头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号,测序发现MLC1第2外显子c．177-c180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。结论该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变,突变基因来源于父母。