广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的 研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异.方法 采用单碱基延伸PCR (PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性. 结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0％、1.5％和1.5％,而在汉族人中频率分别为98.0％、1.0％和1.0％.CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均＞0.05).进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均＜0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均＞0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异.这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一.     

CD40基因多态性与Graves病的相关性研究

目的：观察CD40基因启动子区多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与Graves病易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应一直接测序法对367例Graves病患者和373例正常对照者CD40基因启动子区多态性进行检测，分析该基因多态性与Graves病的相关性。结果：中国汉族人群CD40基因启动子区存在两处变异：一295C／T和-1C／T，两位点紧密连锁，D’=0．98。两位点基因型、等位基因型和单倍型分布频率在病例一对照比较中均无统计学差异。但在女性人群中，-295T和-1C与Graves病有明显关联，P值分别为0．025和0．011；单倍型CT在女性病例组和对照组的频率分别为36％和44％。P=0．007。结论：CD40基因启动子区多态性可能与女性Graves病发病有关，但与男性Graves病发病无关。     

CD40-1C/T单核苷酸多态性与疾病易感性的研究进展

CD40/CD40配体(CD40L)是一对互补的跨膜糖蛋白,参与免疫应答、免疫耐受、炎症反应、血液高凝等多种病理生理状态的调控。大量研究表明CD40-1C/T单核苷酸多态性会影响CD40/CD40L的表达水平,与多种疾病的易感性有关,但目前对于疾病的易感等位基因及机制仍存在许多困惑,本文对CD40-1C/T单核苷酸多态性与疾病易感性及可能机制的研究进展进行综述。     

CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与脑梗死易感性的相关性

目的研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性（SNP）与脑梗死易感性之间的关系。 方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ²检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型（GG/AG/AA）及等位基因（A/G）的差异,并以OR（95%CI）值表示等位基因（A/G）的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。 结果病例组及对照组患者在年龄［（64.12±12.65）岁vs（56.69±11.82）岁］、男性例数（129例vs 73例）方面比较,差异具有统计学意义（t=-71.33,P<0.001;χ²=4.634,P=0.031）。病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%（24/201）、37.80%（76/201）、50.20%（101/201）,对照组分别为15.10%（21/139）、49.60%（69/139）和35.30%（49/139）,病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（χ²=7.508,P=0.023）,G等位基因携带者患脑梗死的风险增加（OR=1.490,95% CI：1.082~2.052）。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率（51.90%,70.80%）明显高于对照组（34.2%,43.2%）;动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率（51.80%,70.20%）明显高于对照组（35.30%,60.10%）,且差异均具有统计学意义（P<0.05）。 结论CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型（动脉粥样硬化型脑梗死）及性别（男性）相关。     

p53基因单核苷酸多态性与肺癌易感性

目的 p53基因是与多种肿瘤发生、发展密切相关的抑癌基因，其单核苷酸多态性与肺癌的早期诊断和放射治疗疗效密切相关。检测p53基因多态性将对肺癌患者的放疗疗效及预后提供指导意义。本文简要综述p53基因单核苷酸多肽性与肺癌及与其组织学类型和种族的关系。     

CD40-1C/T基因多态性与儿童哮喘的相关性分析

目的 研究CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性在本地区哮喘儿童人群中的分布,探讨其与哮喘发病风险之间的关系.方法 以134例哮喘患者作为研究对象,儿童门诊健康体检者113名作为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测哮喘组和对照组CD40-1C/T位点的基因型及等位基因频率;采用免疫比浊法测定血清总IgE水平.分析该基因多态性与儿童哮喘发病风险及IgE水平之间的关系.结果 哮喘组和对照组之间C与T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);CC基因型与CT+TT基因型之间的分布差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型的发病风险是CT+TT基因型的1.75倍[95%可信区间(CI):1.01~3.04].哮喘组IgE水平在CC与CT、TT基因型间差异有统计学意义(P<0.05).结论 CD40基因5′非翻译区-1位点CC基因型可能与本地区儿童哮喘的发生有关.     

自噬相关基因ATG4A rs807185位点单核苷酸多态性与重庆地区人群肺癌的相关性研究

目的研究自噬相关基因ATG4A rs807185位点单核苷酸多态性与重庆地区人群肺癌风险的相关性。方法收集225例癌症患者(病例组)和257例健康对照者(对照组)的血液标本及相关病历资料,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法对自噬相关基因ATG4A的rs807185位点进行基因分型,比较病例组和对照组的基因型差异;按照性别、年龄、吸烟史、饮酒史及肺癌病理分型等因素进行分层分析。结果对照组rs807185位点的突变A等位基因频率高于病例组(37.7%vs.24.9%,P=0.006),校正优势比为1.989(95%置信区间:1.223~3.236)。与野生T等位基因相比,ATG4A基因rs807185位点的突变A等位基因与肺癌风险降低相关(校正优势比=0.605,95%置信区间:0.456~0.803,P<0.001)。分层分析表明,在不同年龄、吸烟、饮酒及病理型别中,rs807185位点的纯合突变基因型(AA)均可降低肺癌的患病风险。结论在重庆地区人群中,ATG4A基因rs807185突变体与肺癌风险的降低显著相关,表明ATG4A基因rs807185AA突变可能是肺癌的保护因子。     

TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的相关性研究

目的探讨TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的相关性研究。方法运用PCR-RFLP结合测序的方法,测定150例健康对照者与150例乙肝肝硬化患者血细胞中的TNF-α-308G/A、CD40-rsl883832、CD40-rs4810485的基因多态性,并确定其基因型的分布。结果乙型肝炎后肝硬化患者和健康对照者相比较,肝硬化患者的TNF-α-308G/A的GA基因型明显高于健康者,差异有统计学意义(P0.05)。肝硬化患者的CD40-rsl883832的CT、TT基因型明显高于健康者,差异有统计学意义(P0.05)。TNF-α-308G/A的AA、GG基因型、CD40-rsl883832的CC基因型、CD40-rs4810485的基因型差异无统计学意义(P0.05)。结论 TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的遗传易感性有关。     

CD40-1C/T基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究CD40基因5’非翻译区(5’UTR)-1位点C/T单核苷酸多态性(SNP)在该地区系统性红斑狼疮(SLE)人群中的分布,探讨其与SLE的易感相关性。方法采用病例-对照研究方法,以107例门诊和住院SLE患者为研究对象,与109例正常对照组进行研究。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)测定CD40基因-1位点C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率;同时将CD40基因-1C/T位点的三种基因型与SLE患者各种自身抗体检测结果进行比较。结果CD40基因-1C/T位点的基因型频率在SLE组和对照组中的分布差异有统计学显著性意义(P=0.035),其中SLE组的CC基因型频率明显高于对照组(OR值=2.020,P=0.016),CT基因型频率明显低于对照组(OR值=0.528,P=0.020);而等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.114)。SLE患者的抗RNP,抗SSA,抗SSB,抗dsDNA和抗组蛋白抗体在CC基因型中的阳性率最高。结论CD40基因5’非翻译区-1位点CC基因型可能与该地区SLE的发生有关。     

CD40-1C/T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中易感性的研究进展

缺血性脑卒中发病受多种遗传和环境因素的影响。动脉粥样硬化是缺血性脑卒中的重要病理、生理基础,目前研究发现CD40/CD40配体（CD40L）系统及血清可溶性CD40配体（sCD40L）参与动脉粥样硬化等炎性反应过程进而影响缺血性脑卒中的发生、发展。而CD40-1C/T单核苷酸多态性可通过调控该系统及血清sCD40L影响缺血性脑卒中的疾病易感性。本文对CD40-1C/T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中易感性的研究进展进行综述。     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

重庆地区膀胱癌人群IL-23R rs10889677位点单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的相关性分析

目的分析白介素23受体(IL-23R)基因rs10889677位点单核苷酸多态性(SNPs)与重庆地区膀胱癌人群易感性的相关性。方法选取来自重庆地区的膀胱癌组患者210例和健康对照组人群200例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-23R rsl10889677位点SNPs并分析其与膀胱癌的关系。结果 IL-23R基因rs10889677位点存在三种基因型(AA型、AC型和CC型),在膀胱癌组和对照组中的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=17.45,P0.01);膀胱癌组携带等位基因A的频率(75.71%)明显增高对照组基因型(65.50%),差异有统计学意义[χ2=19.28,P0.01,OR=1.952,95%CI(1.451~2.620)]。结论 IL-23R rs10889677位点基因多态性与重庆地区膀胱癌易感性相关。     

硫氧还蛋白基因TXN单核苷酸多态性与中国汉族人群肺癌易感性研究

目的 探讨硫氧还蛋白基因TXN的单核苷酸多态性与肺癌易感性间的关系.方法 采集经病理组织学确诊的肺癌患者292例,相同地区、性别、年龄频数匹配的体检健康对照307例,针对筛选出的TXN基因9个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因型检测,通过统计分析研究基因频率与肺癌风险的关系,并探讨吸烟在其中的影响.结果 3个TXN基...     

BTNL2基因多态性与广东汉族女性乳腺癌易感性的相关性研究

目的探讨位于基因BTNL2（butyrophilin-like2）位点chr6-32478813和chr6-32470723的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与广东汉族女性乳腺癌易感性的关系。方法采用MassARRAY-IPLEX SNP分型技术,以南方医科大学南方医院的216例广东汉族女性乳腺癌患者及216例同期女性健康体检者为研究对象,对以上2个多态性位点进行基因分型,利用χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率有无差异,非条件Logistic回归计算比数比（odds ratio,OR）和95%可信区间（confidence interval,CI）,由此评价这两个位点多态性与乳腺癌的相关性。随后,将病例组按雌激素受体（estrogen receptor,ER）和孕激素受体（progesterone receptor,PR）免疫组化结果的不同进行进一步的分层分析。结果位点chr6-32478813和chr6-32470723基因型分布频率在病例-对照分组分析中无统计学差异（P〉0.05）;而进一步的分析发现这两位点的基因型分布频率在ER阴性（-）与ER阳性（＋）乳腺癌分组中有一定的差别,但统计学意义不显著;在PR阴性（-）与PR阳性（＋）分组中,差异有统计学意义（P〈0.05）,携带杂合基因型（chr6-32478813,CT;chr6-32470723,GA）的个体更倾向于PR（-）乳腺癌（OR=0.53,95%CI：0.29～0.94,P=0.028;OR=0.44,95%CI：0.19～0.99,P=0.043）。结论 BTNL2基因chr6-32478813和chr6-32470723位点多态性与乳腺癌患病风险均无明显相关性,但两位点的杂合基因型均与乳腺癌组织PR阴性（-）明显相关。     

FGFR2基因rs2981578多态性与乳腺癌易感性的相关性研究

目的探讨纤维母细胞生长因子受体2(FGFR2)第二内含子区rs2981578多态性与甘肃地区女性乳腺癌患病易感性的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对所选位点在232例乳腺癌患者和203例健康对照女性中进行基因分型分析。χ2检验分析该位点的基因型分布频率在病例组和对照组中的差异。结果 rs2981578位点的三种基因型在对照组中符合Hardy-Weinberg平衡定律。在病例组和对照组中rs2981578位点的等位基因和基因型都没有统计学意义(P>0.05)。结论 FGFR2基因rs2981578位点多态性可能与甘肃地区女性乳腺癌的发生没有相关性。     

CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究我国湖北十堰地区汉族人群CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死（AMI）的相关性．方法：应用流式细胞仪俭测161例早发AMI患者和186名健康对照者的B淋巴细胞CD40表达水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CD40基因启动子区-1C／T多态性的基因型频率分布；应用酶联免疫吸附试验检测血清可溶性CD40配体（sCD40L）水平；应用微粒子增强透射免疫分析技术检测血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平？结果：早发AMI患者B淋巴细胞CD40表达水平高于对照组，且差异有统计学意义（平均荧光强度为6．81±2．16比2．08±1．19．P〈0．01）：而其血清sCD40L及hs-CRP也均较对照组升高，差异有统计学意义（P均〈0．01）。基因型分布在早发AMI组（CC=34.2％、CT=54．7％、TT=11．1％）与对照组（CC=23．7％、CT=56．9％、TT：19．4％）的差异有统计学意义（P〈0．05）：早发AMI组C等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（61．5％比52．2％，OR=L465，95％CI：1．082-1．983，P〈0．05）；B淋巴细胞CD40表达水平在CC、CT、TT各基因型间差异也有统计学意义（P〈0．05）。结论：CD40基因启动子区-1C／T多态性可能与我国湖北十堰地区汉族人群早发AMI的发生有关。     

陕西省汉族人群miR-149基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[（0R（95％CI）：1．739（1．088-2．781）,P=0．020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR（95％CI）：1．243（1．003-1．539）,P=0．046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。     

NLRP3基因rs10754558、rs3806268位点单核苷酸多态性与新疆地区汉族男性原发性痛风的相关性研究

目的探讨NLRP3基因rs10754558、rs3806268位点单核苷酸多态性与新疆地区汉族男性原发性痛风的相关性。方法收集新疆医科大学第一附属医院男性痛风患者103例(病例组)和同期健康男性体检者103例(对照组),对两组人群生化指标进行检测。采用PCR技术检测NLRP3基因rs10754558、rs3806268位点的基因型,所有数据均采用SPSS22.0进行数据分析。结果病例组体质量指数(BMI)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBG)、血尿酸(SUA)、血肌酐(CREA)水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。两组肥胖和高血糖发生率比较,差异有统计学意义(P0.05)。多因素Logistic回归分析显示,肥胖和高血糖是痛风的发生的影响因素(P0.05)。两组研究对象rs10754558位点的基因型分布之间有所不同,且基因型分布之间的差异有统计学意义(χ~2=44.183,P0.001)。rs10754558、rs3806268基因多态性与临床指标无相关性(P0.05)。结论 NLRP3基因rs10754558位点多态性与痛风有一定的关联,但尚不能认为rs3806268位点多态性与该人群痛风有关,可进一步扩大样本量加以论证。