慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点

目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。     

慢性进行性眼外肌麻痹误诊为重症肌无力1例报告

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA )或核 DNA (nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体功能和结构障碍、ATP 合成不足所致的疾病[1 ].慢性进行性眼外肌麻痹(chronic pro-gressive exte...     

慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理及诊断（附6例报道）

目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理及诊断。方法:对6例CPEO患者的临床表现、病理特点进行分析并与另5组CPEO比较。结果:6例患者中男3例,女3例,平均起病年龄13岁。2例为同胞兄弟。6例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,3例闭目肌力减退、1例轻度吞咽困难、1例轻度肢体无力。3例伴内分泌功能异常。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(cytochromeoxidase,COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论:CPEO的主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等。诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现>2%的RRF 肌纤维、COX-肌纤维。     

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和病理学特点。方法回顾性分析7例CPEO患者的临床资料。结果本组7例患者均有不同程度的双侧眼睑下垂,6例有明显的眼球活动障碍。1例患者在发病16年后出现吞咽费力和肢体肌力下降。7例患者肌电图检查示,1例患者部分被检肌呈神经源性损害。7例患者肌肉活检均可见破碎红边纤维(RRF),其中2例伴有部分肌纤维脂质增多,2例患者显示Ⅰ、Ⅱ型纤维分布异常,可见群组化现象。本组有2例患者行电镜检查示肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论 CPEO是一种以慢性进行性眼睑下垂和眼球运动障碍为主要临床表现的线粒体脑肌病,临床上容易误诊为眼肌型重症肌无力、眼咽型肌营养不良症和眼科疾病。骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,是确诊本病的重要依据。     

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和骨骼肌病理学特点。方法回顾性分析6例CPEO患者的临床及病理资料。结果6例CPEO患者4~18岁起病,首发症状为眼睑下垂,主要临床表现为眼球活动受限,并有肢体易疲劳、无力,血清肌酸激酶轻到中度升高;5例肌电图呈肌源性损害。肌肉病理学检查可见散在的破碎红纤维(RRF),细胞色素C氧化酶(COX)活性减低/缺失;4例患者可见少量变性、坏死肌纤维;3例油红"O"染色见脂滴增多;电镜下可见肌纤维膜下、胞浆中线粒体数量增多、聚集,形态异常,可有结晶状的包涵体。结论CPEO临床主要表现为眼外肌瘫痪合并肢体肌无力;骨骼肌病理显示大量RRF及COX活性减低/缺失提示和支持CPEO的诊断;CPEO确诊需在骨骼肌病理诊断基础上行基因测序。     

慢性进行性眼外肌麻痹-线粒体脑肌病CEPO型1例报告

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病。目前国内报道较少,现报道1例如下。1病例报告患者,男,59岁,因"进行性双眼上睑下垂3年"于2006年6月19日到吉林大学白求恩第一医院神经内科入院。患者缘于入院前3年发现右眼上睑下垂,逐渐加重,并出现左眼上睑     

眼咽型肌营养不良汉族六家系的临床和遗传学特点

目的 初步总结我国汉族眼咽型肌营养不良(OPMD)患者的临床和多腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因改变特点.方法 6个OPMD家系共28例患者,男性13例,女性15例,发病年龄32～70岁,平均发病年龄49.7岁.在可确定首发症状的患者中,以吞咽困难或构音障碍首发的13例、眼睑下垂首发的4例、双下肢无力首发的1例.经过3～20年均出现眼睑下垂、吞咽困难和构音障碍,其中7例出现四肢近端无力.对6例先证者做肌肉活体组织检查,标本进行常规组织病理和电镜检查.对6个家系的先证者以及部分家庭成员进行PABPN1基因检查,并对6例先证者进行单体型分析.结果 6例先证者的肌肉活体组织检查均发现肌纤维直径轻度变异加大伴随肌纤维内镶边空泡形成,4例患者经电镜检查发现OPMD典型的核内栅栏样丝状包涵体.3个家系的PABPN1基因型为(GCG)9,另外3个家系的基因型分别为(GCG)6(GCA)1(GCG)3、(GCG)10和(GCG)8.2个携带(GCG)9突变的家系存在rs2239579(C)-(GCG)9-SNP2622(C)的单倍体型.结论 吞咽异常和眼睑下垂均是我国汉族OPMD患者的首发症状.肌纤维出现镶边空泡以及核内包涵体是我国患者的常见病理改变.PABPN1基因的(GCG)异常扩增和(GCA)插入突变均出现在我国患者,起源具有多源性.携带(GCG)9突变的部分家系可能来自共同祖先.