家族性高胆固醇血症1例报告

本文报告1例家族性高胆固醇血症.     

家族性高胆固醇血症1例临床报告

家族性高胆固醇血症（Familial hypercholeslerolemia，FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病1例

1 临床资料 患者,女,17岁。因臀部出现结节、黄色斑块15年,累及面部、四肢6年,于2008年11月就诊。患者15年前臀部出现黄豆大黄色斑块,部分斑块逐渐增大,形成鸽蛋至鸡蛋大半球形结节,结节不破溃,无自觉症状。6年前,患者双侧足跟、肘窝、手指背侧、眼睑逐渐出现类似皮疹。患者发育正常,睡眠、大小便正常,     

家族性高胆固醇血症合并动脉粥样硬化1例并文献复习

目的提高对家族性高胆固醇血症的认识,探讨诊治方法。方法分析解放军总医院心内科收治的1例家族性高胆固醇血症患者的临床表现、各项检查及血管造影结果,并复习相关文献,总结诊治经验。结果患者为21岁男性,临床表现为黄色瘤、早发冠心病,根据其临床表现及血生化检查结果诊断为家族性高胆固醇血症。结论家族性高胆固醇血症为罕见的常染色体显性遗传病,早期发现和预防很关键,可避免致死性心血管疾病的发生。     

家族性高胆固醇血症24例分析

<正> 为提高对家族性高胆固醇血症(FH)的诊治水平,特对我院1992年1月-2002年1月收治的家族性高胆固醇血症24例的临床资料作一回顾性分析。现将结果报告如下。1 临床资料1.1一般资料 24例中男14例,女10例。年龄5-60岁,     

家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究

目的：研究家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机理。方法：在临床研究和家系调查的基础上，培养患者皮肤成纤维细胞，采用放射性配体结构受体分析技术研究其低密度脂蛋白受体。结果：患者低密度脂蛋白受体对低密度脂蛋白的高亲和性结合为正常人的78．2％，高亲和性内移和降解则分别为正常人的3．6％和1．7％。结论：本例家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机制为低密度脂蛋白受体内移功能障碍。     

家族性高胆固醇血症的调脂治疗

家族性高胆固醇血症(FH)是一种由于低密度脂蛋白受体基因突变所致的常染色体现行遗传性疾病,其特征为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,伴有肌腱黄色瘤和早发冠心病。FH患者因肝脏表面特异性的LDL受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-C的     

家族性高胆固醇血症黄色瘤病致缺血性心肌病1例

1 临床资料 男,43岁.因劳力性胸闷、胸痛2 a,全身多发性结节20余年于2006-12-20入我院心血管内科治疗.患者15岁时出现双侧肘膝及踝关节突起约黄豆大小深黄色皮疹,无触痛,轻度瘙痒,3 mo后皮疹波及肩背、臀、双侧眼睑及肘膝关节附近.     

家族性高胆固醇血症并反复胸痛1例

一、病例简介： 1．患者。男性。52岁，柯尔克孜族。反复发作性胸痛、胸闷3年，第6次入院。患者于2003年元月因劳累后突发心前区持续性疼痛。含服硝酸甘油片不能完全缓解。症状持续1小时后在当地医院就诊。诊断为“急性前壁心肌梗死”。给予扩冠、抗凝等治疗。病情稳定。此后常因劳累、情绪激动诱发心前区剧痛。故于2003年11月在新疆医科大学第一附属医院心血管科就诊。行冠脉造影术。发现冠状动脉双支病变伴室壁瘤形成，行冠脉搭桥术及室壁瘤切除术。术后患者坚持服用波立维、普拉固、卡托普利、倍他乐克等药物治疗。但胸痛时有发生。服用硝酸甘油可缓解，多次复查血脂，胆固醇均在8mmol／l左右，2005年8月28日因突发剧烈胸痛伴大汗、面色苍白。含服硝酸甘油后无缓解故来我院就诊。经查心电图、心肌酶等，诊断为“急性下壁心肌梗死”，经扩血管、抗凝、阵脂、对症等治疗，病情稳定，再行冠脉造影检查，报告为冠状动脉三支病变、CABG术后桥血管闭塞，建议二次搭桥。     

肾移植术后常见的并发症

肾移植是尿毒症患摆脱血液透析，提高生活质量的唯一方法，随着各种免疫排斥检测手段和免疫抑制剂的发展，肾移植的成功率和存活时间大大的提高和延长，但是除外科手术并发症外，肾移植术后的各种并发症仍然很多，本就此作以简单的综述。     

Underrecognition of chylomicronemia as a cause of acute pancreatitis.

OBJECTIVE: To determine how often chylomicronemia is considered by admitting physicians as a possible cause of acute pancreatitis. DESIGN: Retrospective hospital chart review. SETTING: Tertiary care teaching hospital in an urban centre with a referral population of 1 million. PATIENTS: All patients admitted with acute pancreatitis from Jan. 1, 1985, to Dec. 31, 1987. Episodes of pancreatitis were divided into two groups: those for which a cause was known after history taking, physical examination and laboratory investigation at the time of admission (group 1) and those for which a cause was unknown after full examination (group 2). RESULTS: There were 319 episodes of chylomicronemia in 162 patients. The cause of the pancreatitis was known after examination at the time of admission in 239 (75%) of the episodes; there was hypertriglyceridemia in 7 (3%). No cause was identified after examination in the other 80 episodes (25%); chylomicronemia was considered in 18 cases (29%) and was found in 6 (33%) of them (mean serum triglyceride level 34.4 mmol/L). Of the remaining 62 episodes in group 2, 10 (16%) were later found to be caused by chylomicronemia (mean serum triglyceride level 22.6 mmol/L). Among the 80 episodes in group 2 at least one medical condition associated with chylomicronemia was present in 24. In only 7 (29%) of the 24 was chylomicronemia considered; in 6 the mean serum triglyceride level was 19.7 mmol/L. CONCLUSIONS: Although the overall detection rate of chylomicronemia was low, its presence in patients without other etiologic factors after examination may have been much higher. Consideration of chylomicronemia in this subgroup at the time of presentation may increase diagnostic yield and help prevent further occurrences of pancreatitis.     

X线机常见故障分析

X线机是各临床医院常用的一种医疗设备,由于它使用率高,且工作在高电压状态,所以极易发生故障,而最常见的故障为无X线发生,下面就通用X线机无X线产生故障进行分析。1线是一波长极短的电磁波(0.01A~1000A)产生X线必须具备三个条件:以某种方法获得一定数量的电子;以某种方法使这些电子沿一定方向高速运动;在电子运动的路径上,设有急速阻止其运动的物质。2三个条件在X线机上用以下方面来保证给X线管的阴极灯丝加热,使其产生发射热电子;给X线管阴极、阳极加高压直流电,使热电子向阳极高速运动;在阳极设—靶面,阻止电子运动,使其动能转化为X…     

家族性白血病99例临床分析

目的探讨家族性白血病的临床特征和规律。方法收集国内1996～2006年文献26篇共99例家族性白血病病例进行统计分析。结果男女发病比例相近;绝大多数在中年以下年龄段发病;以父(母)子(女)、兄弟姐妹、祖孙之间发病常见;急性白血病占84.85%,慢性白血病占14.14%;化疗完全缓解率61.11%,其中急性白血病化疗完全缓解率62.25%。结论家族性白血病是一类家族或家族聚集性质的白血病,今后在积极开展家系调查,采取早期干预(监测和逆转)研究是努力的方向。     

云南常见药用红景天的分子鉴定研究

目的:分析大花红景天Rhodiolacrenulata与长鞭红景天R.fastigiata、云南红景天R.yunnanensis等云南常见药用红景天及景天属的长丝景天Sedumbergeri的核糖体内转录间隔区(ITS)基因序列,为药用红景天分子鉴定提供依据。方法:用PCR产物直接测序法测定其核糖体内转录间隔区序列并作同源性分析。结果:构建了大花红景天11个地方居群、长鞭红景天9个地方居群、云南红景天1个地方居群及长丝景天1个地方居群的ITS基因片段序列数据库。序列比较的结果表明红景天属样品的ITS序列与长丝景天有显著差别;红景天属内各种序列差异虽小,却存在显著而稳定的差别,能准确鉴定出各种药用红景天植物。结论:根据rRNAITS区碱基序列差异,能准确鉴别大花红景天及其近源植物及药材。     

胃常见良性肿瘤的CT诊断

胃的良性肿瘤相对少见,发病率在胃部肿瘤的5％以下。根据其组织来源可分为上皮源性肿瘤和间叶源性肿瘤两大类,但上皮源性肿瘤少见,主要有胃息肉,包括腺瘤性息肉、增生性息肉和炎性息肉三种类型,而增生性息肉则是由于局部的胃粘膜上皮炎性增生而成,并非真正的肿瘤;胃间叶源性肿瘤则相对比较多见,主要有良性间质瘤、平滑肌瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、血管瘤及脂肪瘤等。随着多排螺旋CT及各种扫描技术的临床应用,临床医生对此类病变的认识不断提高。笔者将对上述良性肿瘤的CT表现进行回顾性分析,并复习相关文献,旨在进一步提高诊断的准确性。